Życie z CMT2C: Wszystko o CMT2C zebrane w jednym miejscu
Wszystko, co chciałam wiedzieć o CMT2C, było rozproszone po publikacjach naukowych, stronach fundacji i forach. Tutaj znajdziesz to wszystko w jednym miejscu, opisane prostym językiem i poparte źródłami – dla osób z CMT2C i dla tych, którzy je wspierają.
Nazywana też HMSN 2C lub neuropatią związaną z TRPV4; to prawdopodobnie ta sama choroba co SPSMA i CDSMA [6]. Wszystkie nazwy z wyjaśnieniem
Autorką jest Klaudia Warner, która sama choruje na CMT2C. Pomaga jej Stephanie Carmody, działaczka na rzecz osób z CMT2C, która od ponad dziesięciu lat prowadzi społeczność pacjentów na Facebooku
Co tu znajdziesz
Dopiero zaczynasz poznawać CMT2C? Zacznij od strony Czym jest CMT2C? Chcesz zacząć działać? Skorzystaj z planu działania na pierwsze 90 dni.
O CMT2C
Leczenie i badania kliniczne
Życie codzienne
Publikacje
Społeczność
Materiały
Trzy rzeczy, które warto wiedzieć na początek
CMT2C to choroba postępująca: powoduje osłabienie dłoni, stóp i barków, które z czasem zwykle powoli narasta. W odróżnieniu od większości postaci CMT często obejmuje krtań i mięśnie oddechowe, a w ciężkich postaciach powikłania oddechowe mogą skracać życie [6]. W łagodnych postaciach długość życia jest prawidłowa [6].
Nie ma jeszcze zatwierdzonego leczenia, które zmienia przebieg CMT2C. Na razie nie ma go dla żadnej postaci CMT [5], dlatego leczy się objawy, a opiekę prowadzi zespół różnych specjalistów [6].
Badania naprawdę nabierają tempa. W ośrodku Johns Hopkins trwa badanie przebiegu naturalnego choroby u osób ze zmianami w genie TRPV4 [101], a w badaniach klinicznych dotyczących CMT jeszcze nigdy nie było tylu potencjalnych leków co teraz [99].
Pacjenci napędzają badania. Aktywnie uczestnicząc w badaniach naukowych i klinicznych oraz wspierając się nawzajem, możemy przyczynić się do postępu, którego potrzeba, by zatrzymać rozwój tej choroby.
Badania kliniczne, które warto śledzić
Badania nad CMT2C i nad CMT w ogóle posuwają się naprzód. Ważne są też badania kliniczne, które nie dotyczą wyłącznie CMT2C: terapie ukierunkowane na problemy z nerwami, wspólne dla wielu typów CMT, mogłyby pomóc nam wszystkim.
Zobacz wszystkie badania- Możesz dołączyć już teraz
Badania przebiegu naturalnego choroby
Ośrodek Johns Hopkins prowadzi badanie z udziałem osób ze zmianami w genie TRPV4, na razie tylko w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie [101]. W badaniu przebiegu naturalnego choroby INC 6601, które prowadzi Inherited Neuropathy Consortium, mogą uczestniczyć osoby z każdym typem CMT [52]. Dane z takich badań pomagają projektować rzetelniejsze i szybsze badania kliniczne [91].
- Opracowany dla CMT2C
ABS-0871
Doustny lek, który blokuje kanał TRPV4. W październiku 2026 r. badanie z udziałem osób z CMT2C figurowało jako planowane, a rekrutacja jeszcze się nie rozpoczęła [34].
Dlaczego ten lek tak wiele dla nas znaczy - Dla wielu typów CMT
Inne leki w fazie badań
Jeszcze nigdy w badaniach klinicznych dotyczących CMT nie było tylu potencjalnych leków co teraz [99]. Jednym z nich jest ignaseclant (NMD670), który badano u dorosłych z CMT1 lub CMT2 [45].
Twój następny krok
Trzy kroki na początek, jeśli chcesz wziąć udział w badaniach.
Potwierdź rozpoznanie badaniem genetycznym
Do badań klinicznych przyjmuje się osoby z określonym podtypem choroby, dlatego wynik badania genetycznego jest niezbędny [53].
Dołącz do badania i rejestru
Badanie TRPV4 w ośrodku Johns Hopkins, na razie w USA i Kanadzie [101], oraz badanie przebiegu naturalnego choroby prowadzone przez INC [52] zbierają dane, na których opierają się badania nad TRPV4. Rejestr GRIN prowadzony przez Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) również jest bezpłatny i otwarty dla osób z całego świata [55]. Program CMTA Patients as Partners in Research z wyprzedzeniem informuje o badaniach klinicznych [54]. Gdzie się zapisać.
Zapytaj o badania
Zapytaj swojego neurologa lub specjalistów w jednym z ośrodków eksperckich CMT (CMT Centers of Excellence) o badania, do których możesz się zakwalifikować [53].
Chętnie nawiążę kontakt z naukowcami, klinicystami i innymi rodzinami dotkniętymi CMT.
Śmiało napisz do mnie, jeśli chcesz porozmawiać o biologii TRPV4, wykorzystaniu sztucznej inteligencji w badaniach naukowych lub dostępie do badań klinicznych.
Skąd pochodzą informacje
Fakty o CMT2C opatrzyłam małymi numerowanymi przypisami, które odsyłają do opublikowanych źródeł. Kliknij numer, aby zobaczyć źródło. Moje własne doświadczenia oraz kilka nowości z pierwszej ręki, ode mnie i od Stephanie Carmody, przedstawiam jako nasze relacje, a nie jako dowody naukowe. Tam, gdzie dowody są słabe, sporne albo ich brakuje, zaznaczam to.
Ta strona to przewodnik napisany przez pacjentkę i w całości oparty na źródłach. Dotyczy choroby Charcota-Mariego-Tootha typu 2C (CMT2C), czyli postaci CMT wywołanej zmianami w genie TRPV4. Ostatnia aktualizacja: październik 2026 r.
Pilne objawy. Jeśli masz trudności z oddychaniem, głośny oddech albo zauważysz nagłą zmianę głosu lub nagłe kłopoty z połykaniem, pilnie zgłoś się po pomoc medyczną.
Treści na tej stronie przygotowała pacjentka w celach edukacyjnych. Nie są poradą medyczną. Przeczytaj, proszę, zastrzeżenie medyczne.