Materiały i źródła wiedzy

Organizacje pacjentów

Pokaż wszystkie 14 linków

• Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) / CureCMT: strona o CMT2C. Osobna strona poświęcona CMT2C z jasnym, przystępnym omówieniem choroby.
• Rejestr GRIN fundacji HNF. Międzynarodowy rejestr osób z dziedzicznymi neuropatiami, prowadzony przez pacjentów. Udział jest bezpłatny i otwarty dla osób z całego świata.
• Zbiór materiałów HNF dla pacjentów (Patient Resources). Poradniki o ortezach, sprzęcie ułatwiającym poruszanie się, przystosowaniu domu, przysługujących prawach, ubezpieczeniach i udogodnieniach w szkole.
• Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA): „How the CMT2C Community Is Driving the Path to Treatment” (22 czerwca 2023 r.). Sprawozdanie ze spotkania grupy fokusowej osób z CMT2C z udziałem firmy Actio Biosciences.
• CMTA: Patients as Partners in Research. Zapisz się, aby dostawać informacje o badaniach klinicznych, ankietach i grupach fokusowych.
• CMTA: strona o CMT typu 2. Omówienie CMT typu 2, w tym CMT2C.
• Grupy CMTA na Facebooku. Pięć grup o CMT, w których mile widziane są osoby z każdym typem choroby, także z CMT2C.
• CMT Research Foundation (CMTRF): przewodnik po CMT2. Wymienia CMT2C wśród podtypów CMT2.
• Muscular Dystrophy Association (MDA). Ogólne informacje o CMT i centrum wsparcia (Resource Center). Zobacz omówienie CMT i stronę o typach CMT2.
• CMT UK. Brytyjska organizacja charytatywna, która oferuje wsparcie i informacje.
• CMT Australia. Australijskie stowarzyszenie, które oferuje wsparcie, wydaje biuletyny i organizuje ogólnokrajową konferencję.
• European CMT Federation. Federacja zrzeszająca krajowe organizacje działające na rzecz osób z CMT.
• Charcot-Marie-Tooth News. Serwis informacyjny przygotowywany z myślą o pacjentach.
• Społeczność CMT w serwisie Inspire. Forum internetowe, na którym osoby z CMT wspierają się nawzajem.

Więcej o każdej organizacji i o tym, jak pomaga osobom z CMT2C, przeczytasz na stronie Organizacje wspierające osoby z CMT. Osoby z chorobami związanymi z TRPV4 mają też własną grupę wsparcia na Facebooku: TRPV4 Related Hereditary Neuropathies (CMT2C, SPSMA & CDSMA) [105].

Wróć do spisu treści

Medyczne bazy wiedzy

• GeneReviews: „Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders” (aktualizacja: 4 grudnia 2025 r.). Najbardziej miarodajne opracowanie kliniczne, przygotowane przez zespół z ośrodka Johns Hopkins.
• GARD (NIH): Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C. Przystępne podsumowanie dla pacjentów.
• Orphanet ORPHA:99937. Europejska baza wiedzy o chorobach rzadkich z odnośnikami do ośrodków eksperckich.
• NORD: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C. Krótka definicja z odnośnikami.
• MedlinePlus Genetics: TRPV4 gene (ostatnia aktualizacja w 2013 r., więc informacje są już dość stare).
• MedlinePlus Genetics: Charcot-Marie-Tooth disease (aktualizacja: maj 2026 r.).
• NINDS: Charcot-Marie-Tooth Disease (ostatni przegląd treści: wrzesień 2026 r.).
• OMIM #606071 (HMSN2C / CMT2C).
• OMIM *605427 (gen TRPV4).
• ClinVar: warianty TRPV4.

Wróć do spisu treści

Ośrodki naukowe i badania

• The Charcot-Marie-Tooth Center, Johns Hopkins. Wielodyscyplinarna poradnia dla dorosłych i dzieci; należy do Inherited Neuropathy Consortium.
• Sumner Lab, Johns Hopkins. Projekty badawcze dotyczące TRPV4, w tym jego roli w komórkach wyściełających naczynia krwionośne.
• The McCray Lab, University of Michigan. Laboratorium dr. Bretta McCraya zajmuje się neuropatią związaną z TRPV4, w tym CMT2C. Bada, jak zmiany w genie TRPV4 wywołują chorobę, sprawdza w laboratorium, czy warianty o niepewnym znaczeniu są szkodliwe, a wspólnie z Inherited Neuropathy Consortium uruchomiło rejestr TRPV4 i badanie przebiegu naturalnego choroby.
• „Meet the Innovator: Charlotte Sumner, MD” (kwiecień 2024 r.). Artykuł opisuje badanie przebiegu naturalnego choroby związanej z TRPV4.
• Inherited Neuropathy Consortium (INC). Sieć klinik uniwersyteckich i organizacji pacjentów, które prowadzą badania kliniczne nad CMT. Obecnie finansuje ją CMTA.
• Badanie przebiegu naturalnego choroby INC 6601. Mogą w nim wziąć udział osoby z każdym typem CMT; na stronie znajdziesz listę ośrodków i dane kontaktowe.
• Wykaz ośrodków eksperckich CMT prowadzony przez CMTA (CMT Centers of Excellence). Lista wielodyscyplinarnych poradni CMT z wyszukiwarką.
• ClinicalTrials.gov: „The Natural History of TRPV4 Neuropathy” (NCT05600764). Opis badania prowadzonego w ośrodku Johns Hopkins: kto może wziąć w nim udział, jak wygląda każda wizyta i z kim się kontaktować.
• CMTA: „Natural History of TRPV4 Neuromuscular Disease: CMT2C”. Jasne, przystępne dla pacjentów wyjaśnienie, na czym polega badanie w ośrodku Johns Hopkins i jak wziąć w nim udział.

Wróć do spisu treści

Gdzie śledzić badania kliniczne

• Raport roczny CMT Research Foundation za 2026 r. (2026 Annual Research Report, wrzesień 2026 r.). Terapie CMT na kolejnych etapach badań i nowo finansowane projekty, w tym projekt w ośrodku Johns Hopkins, którego celem jest opracowanie badania krwi do śledzenia przebiegu CMT2C.
• Zestawienie badań klinicznych w CMT prowadzone przez CMTRF (CMT Clinical Trials). W październiku 2026 r. badanie kliniczne leku ABS-0871 było tu oznaczone jako planowane, a rekrutacja jeszcze się nie rozpoczęła.
• ClinicalTrials.gov: wyszukiwanie badań dotyczących TRPV4.
• ClinicalTrials.gov: wyszukiwanie badań dotyczących CMT2C.
• Strona Actio Biosciences z opisem programów badawczych. Firmowy opis leku ABS-0871.
• Komunikat prasowy Jazz Pharmaceuticals (10 sierpnia 2026 r.). Informuje o przejęciu Actio Biosciences i wydzieleniu ABS-0871 do osobnej spółki. Ta spółka ma nową nazwę, którą wkrótce poznamy.
• CMTRF: terapie w fazie badań (research pipeline).
• Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA): informacje dla pacjentów o rozszerzonym dostępie (expanded access).

Wróć do spisu treści

Najważniejsze publikacje naukowe

Pokaż wszystkie 21 publikacji pogrupowanych tematycznie

Odkrycie

• Landouré G i wsp. (2010). „Mutations in TRPV4 cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2C”. Nature Genetics.
• Deng H-X i wsp. (2010). „Scapuloperoneal spinal muscular atrophy and CMT2C are allelic disorders caused by alterations in TRPV4”. Nature Genetics.
• Auer-Grumbach M i wsp. (2010). „Alterations in the ankyrin domain of TRPV4 cause congenital distal SMA, scapuloperoneal SMA and HMSN2C”. Nature Genetics.

Obraz kliniczny

• Kosmanopoulos GP i wsp. (2025). „TRPV4 neuromuscular disease registry highlights bulbar, skeletal and proximal limb manifestations”. Brain. Największa opisana dotąd grupa pacjentów.
• Berth SH i wsp. (2025). „Combined clinical, structural and cellular studies discriminate pathogenic and benign TRPV4 variants”. Brain.
• Deng S i wsp. (2020). „Incidence and Clinical Features of TRPV4-Linked Axonal Neuropathies in a USA Cohort of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2”. NeuroMolecular Medicine.
• Zimoń M i wsp. (2010). „Dominant mutations in the cation channel gene transient receptor potential vanilloid 4 cause an unusual spectrum of neuropathies”. Brain.
• Ürel-Demir G i wsp. (2021). „Natural history of TRPV4-related disorders: From skeletal dysplasia to neuromuscular phenotype”. European Journal of Paediatric Neurology.
• Echaniz-Laguna A i wsp. (2014). „Phenotypic spectrum and incidence of TRPV4 mutations in patients with inherited axonal neuropathy”. Neurology.
• Chen D-H i wsp. (2010). „CMT2C with vocal cord paresis associated with short stature and mutations in the TRPV4 gene”. Neurology.

Mechanizm choroby

• Sullivan JM i wsp. (2024). „Gain-of-function mutations of TRPV4 acting in endothelial cells drive blood-CNS barrier breakdown and motor neuron degeneration in mice”. Science Translational Medicine.
• McCray BA i wsp. (2021). „Neuropathy-causing TRPV4 mutations disrupt TRPV4-RhoA interactions and impair neurite extension”. Nature Communications.
• Woolums BM i wsp. (2020). „TRPV4 disrupts mitochondrial transport and causes axonal degeneration via a CaMKII-dependent elevation of intracellular Ca2+”. Nature Communications.
• Kwon DH i wsp. (2023). „TRPV4-Rho GTPase complex structures reveal mechanisms of gating and disease”. Nature Communications.
• Sampaio G i wsp. (2025). „The impact of TRPV4 pathogenic mutations on barrier integrity”. Human Molecular Genetics.
• Nilius B, Voets T (2013). „The puzzle of TRPV4 channelopathies”. EMBO Reports.
• Taga A i wsp. (2022). „TRPV4 mutations causing mixed neuropathy and skeletal phenotypes result in severe gain of function”. Annals of Clinical and Translational Neurology.
• Klein CJ i wsp. (2011). „TRPV4 mutations and cytotoxic hypercalcemia in axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathies”. Neurology.
• Liedtke W (2026). „25+ Years of TRPV4: From Discovery to Translational Horizons”. Preprint (niezrecenzowany).

Ogólnie o CMT

• Burns J i wsp. (2026). „Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies”. Nature Reviews Disease Primers.
• Cavaletti G i wsp. (2023). „Toxic medications in Charcot-Marie-Tooth patients: A systematic review”. Journal of the Peripheral Nervous System.

Wróć do spisu treści

Filmy, webinaria i konferencje

• „CMT2C/TRPV4 Meeting with Actio Biosciences” (YouTube, kanał CMTA). Nagranie z 3 grudnia 2025 r.: firma Actio Biosciences, CMTA i czołowi eksperci od CMT2C przedstawiają społeczności CMT2C/TRPV4 najnowsze informacje o badaniach klinicznych (po angielsku) [103].
• „CMTA 2C & TRPV4 Patient Meeting | Dec 6, 2024” (YouTube, kanał CMTA). Zorganizowane rok wcześniej spotkanie CMTA ze społecznością CMT2C/TRPV4 (po angielsku) [293].
• „Preparing for Clinical Trials in CMT2C: Challenges, Insights, and Unanswered Questions” (YouTube, kanał CMT Research Foundation). Wykład o przygotowaniach do badań klinicznych w CMT2C (po angielsku) [292].
• „CMT2C: Mutations in TRPV4” (YouTube, kanał CMT Research Foundation). Dr Brett McCray (wówczas w ośrodku Johns Hopkins) wyjaśnia, jak zmiany w genie TRPV4 wywołują CMT2C (po angielsku) [291].
• „Exciting Progress in Clinical Trials for CMT” (YouTube, kanał CMTA). Sesja o badaniach klinicznych w CMT z CMTA Patient & Research Summit 2025 (po angielsku) [294].
• „TRPV4 HN FB Group Johns Hopkins Meeting” (YouTube, kanał TRPV4 HN Group). Spotkanie grupy pacjentów z zespołem z ośrodka Johns Hopkins 4 listopada 2022 r. (po angielsku) [295].
• CMTA: Breathing and Respiratory Care. Materiały edukacyjne o osłabieniu mięśni oddechowych w CMT, w tym film z udziałem pulmonologa dr. Ashrafa Elsayegha.
• Filmy CMTRF. Seria CMT 101, webinaria i playlisty z nagraniami z konferencji. Dwa wykłady dr. Bretta McCraya o CMT2C znajdziesz powyżej.
• 2026 Global CMT Research Convention. Konferencja odbyła się w dniach 24–26 września 2026 r.; w chwili sprawdzania nagrania nie były jeszcze dostępne.
• Nagrania z konferencji CMTA. Wśród nich sesja z 2024 r. o problemach z oddychaniem w CMT oraz sesja z 2023 r. o badaniach genetycznych.
• Webinaria HNF z cyklu CMT-Connect. Ogólne spotkania online o badaniach naukowych i genetyce.

Wróć do spisu treści

Moje osobiste polecenia

Materiały, z których sama korzystam i które naprawdę mi pomagają. To mój osobisty wybór, a nie porada medyczna.

• Kelly McGonigal. Psycholożka zdrowia i wykładowczyni na Uniwersytecie Stanforda [282]. Jej główna myśl dobrze pasuje do życia z CMT2C: każdy ruch, na jaki cię stać, czy to krótki spacer, joga na krześle, rozciąganie, czy pływanie, może poprawić nastrój i pomóc poczuć więź z innymi. Nie musi być intensywny, żeby się liczył. Moje ulubione (po angielsku):
  • The Joy of Movement (2019): o tym, jak ruch, w takiej formie, na jaką pozwala twoje ciało, sprzyja nadziei, radości i poczuciu przynależności [283].
  • Yoga for Pain Relief (2009): łagodne pozycje jogi, ćwiczenia relaksacyjne i techniki psychologiczne dla osób z bólem przewlekłym [284].
  • The Willpower Instinct (2011): praktyczne, oparte na badaniach sposoby na samokontrolę i motywację [285].
  • The Neuroscience of Change (kurs audio): jak wprowadzać trwałe zmiany w nawykach i sposobie myślenia [286].
  • Choose to Change: Six Weeks to Take Charge of Your Habits, Goals, and Emotional Patterns (kurs audio): przez sześć tygodni pracujesz nad zmianą nawyku, czy chodzi o porzucenie starego, czy o zbudowanie nowego. Kurs opiera się na twoich najważniejszych wartościach, małych, stopniowych zmianach i medytacjach prowadzonych [287].

Jak przy wszystkich ćwiczeniach i jodze: dostosuj je do swojej siły i równowagi, a zanim zaczniesz, skonsultuj się z fizjoterapeutą [65].

Wróć do spisu treści

Badania genetyczne i praktyczna pomoc

• CMT Genie (HNF we współpracy z InformedDNA). Zdalne poradnictwo genetyczne i badania genetyczne; usługa płatna.
• CMTA: Genetics of CMT (Ask the Expert). Dziedziczenie, badania genetyczne i planowanie rodziny.
• MDA: Genetic Testing Options for CMT (PDF, 2023). Pomocny przegląd możliwości wykonania badań genetycznych w kierunku CMT. Jakie programy są dostępne obecnie, najlepiej sprawdzić bezpośrednio w MDA.
• NSGC Find a Genetic Counselor – wyszukiwarka specjalistów od poradnictwa genetycznego w USA i Kanadzie.
• CMTA: Neurotoxic Medications. Aktualna lista leków neurotoksycznych, przy których trzeba zachować ostrożność; obecnie są na niej dwa leki.