Praktyczne wskazówki na co dzień

W skróciePraktyczne kroki poparte źródłami medycznymi i kilka rzeczy, których nauczyłam się sama. Wszystko to powinni dopasować do ciebie lekarze i terapeuci, którzy cię prowadzą.

Skompletuj zespół i zaplanuj kontrole

• Poproś o coroczne badania kontrolne zalecane w chorobie związanej z TRPV4: wizytę u neurologa, ocenę fizjoterapeutyczną, konsultację laryngologiczną z laryngoskopią (badaniem strun głosowych przy użyciu kamery), badania czynnościowe płuc (spirometrię), badanie snu i badanie słuchu [6].
• Poradnik Twój zespół specjalistów wyjaśnia krok po kroku, kto się czym zajmuje, a dzienniczek objawów do wydrukowania pomaga przygotować się do każdej wizyty.
• Jeśli możesz, korzystaj z opieki w jednym z ośrodków eksperckich CMT. Dlaczego warto i gdzie je znaleźć.
• Johns Hopkins CMT Center prowadzi wielodyscyplinarną poradnię i bierze udział w pracach Inherited Neuropathy Consortium [86].

Jeśli możesz, korzystaj z ośrodka eksperckiego CMT

Ośrodek ekspercki CMT, któremu status nadało amerykańskie stowarzyszenie pacjentów Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA), to wielodyscyplinarna poradnia prowadzona przez specjalistę od CMT. W jej zespole mogą być neurolodzy, fizjoterapeuci, ortopedzi, osoby prowadzące poradnictwo genetyczne i inni specjaliści znający CMT, a status każdego ośrodka weryfikuje rada ekspertów klinicznych CMTA (Clinical Expert Board) [85]. Ośrodki zajmują się diagnostyką i leczeniem objawów, doradzają w sprawie rehabilitacji i ortez, w razie potrzeby zapewniają konsultacje chirurgiczne i prowadzą poradnictwo genetyczne. Niektóre przyjmują dzieci, inne dorosłych, a wiele z nich jednych i drugich [85].

• Dostęp do badań naukowych. Każdy ośrodek Inherited Neuropathy Consortium (INC) jest ośrodkiem eksperckim, więc możesz dostać propozycję udziału w badaniach. Udział jest zawsze dobrowolny i nie jest warunkiem leczenia [85].
• Poproś o wskazanego lekarza. Umawiając się, poproś o termin u lekarza wskazanego przez CMTA na liście poniżej [85].
• Sprawdź przed podróżą. Status ośrodka jest przypisany do lekarza, a nie do szpitala, więc gdy lekarz zmienia miejsce pracy, status przechodzi razem z nim [85]. Aktualne dane kontaktowe znajdziesz w wykazie CMTA (po angielsku).

Gdzie są te ośrodki

W październiku 2026 r. CMTA wymieniała 80 ośrodków: 68 w Stanach Zjednoczonych i 12 w ośmiu innych krajach [85]. Najbliżej Polski są ośrodki w Niemczech, Belgii, Włoszech, Wielkiej Brytanii i Irlandii.

Poza Stanami Zjednoczonymi (12 ośrodków)

Niemcy

• Uniklinik RWTH Aachen, AkwizgranLekarz wskazany przez CMTA: Maike Dohrn, MD

Belgia

• Neuromusculair Referentiecentrum (NMRC), AntwerpiaLekarz wskazany przez CMTA: Peter De Jonghe, PhD

Włochy

• Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, MediolanLekarz wskazany przez CMTA: Davide Pareyson, MD

Wielka Brytania

• Queen Elizabeth University Hospital, GlasgowLekarz wskazany przez CMTA: Katie Brennan, MD, PhD
• Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Hospital (GOSH), LondynLekarz wskazany przez CMTA: Francesco Muntoni, MD
• Queen Square Centre for Neuromuscular Diseases, LondynLekarz wskazany przez CMTA: Mary M. Reilly, MD
• St George’s University Hospitals NHS Foundation Trust, LondynLekarze wskazani przez CMTA: Niranjanan Nirmalananthan, PhD, Emma Matthews, PhD

Irlandia

• Tallaght University Hospital, DublinLekarz wskazany przez CMTA: Sinéad Murphy

Kanada

• The Hospital for Sick Children (SickKids), TorontoLekarz wskazany przez CMTA: Hernan Gonorazky, MD
• University Health Network (UHN), Prosserman Centre for Neuromuscular Diseases, TorontoLekarz wskazany przez CMTA: Hans Katzberg, MD, MSc, FRCPC

Australia

• The Children’s Hospital at Westmead, SydneyLekarz wskazany przez CMTA: Manoj Menezes, MD

Tajlandia

• Faculty of Medicine Siriraj Hospital, Mahidol University, BangkokLekarz wskazany przez CMTA: Oranee Sanmaneechai, MD

Stany Zjednoczone (68 ośrodków)

Arkansas

• Arkansas Children’s Hospital, Little RockLekarz wskazany przez CMTA: Aravindhan Veerapandiyan, MD

Connecticut

• Connecticut Children’s, HartfordLekarz wskazany przez CMTA: Gyula Acsadi, MD, PhD
• Hospital for Special Care, New BritainLekarz wskazany przez CMTA: Kevin J. Felice, DO
• Yale School of Medicine, New HavenLekarz wskazany przez CMTA: Sasha Zivkovic, MD

Dystrykt Kolumbii

• Children’s National Hospital, WaszyngtonLekarz wskazany przez CMTA: Sarah Wright, DO
• MedStar Georgetown University Hospital, WaszyngtonLekarz wskazany przez CMTA: Noushin Jazebi, MD

Floryda

• UF Health, GainesvilleLekarz wskazany przez CMTA: James Wymer, MD, PhD
• Mayo Clinic in Florida, JacksonvilleLekarz wskazany przez CMTA: Christopher Lamb, MD
• Nicklaus Children’s Health System, MiamiLekarz wskazany przez CMTA: Migvis Monduy, MD
• University of Miami Miller School of Medicine, MiamiLekarz wskazany przez CMTA: Mario Saporta, MD
• Nemours Children’s Hospital, Florida, OrlandoLekarz wskazany przez CMTA: Omer Abdul Hamid, MD
• Johns Hopkins All Children’s Hospital, St. PetersburgLekarz wskazany przez CMTA: Matias Lopez Chacon, MD

Illinois

• Northwestern Memorial Hospital, ChicagoLekarz wskazany przez CMTA: Daniela Maria Menichella, MD, PhD
• Rush University Medical Center, ChicagoLekarz wskazany przez CMTA: Ryan D. Jacobson, MD
• University of Illinois Chicago, ChicagoLekarz wskazany przez CMTA: Charles K. Abrams, MD, PhD
• HSHS St. Elizabeth’s Hospital, O’FallonLekarz wskazany przez CMTA: Raghav Govindarajan, MD

Iowa

• University of Iowa Health Care, Iowa CityLekarz wskazany przez CMTA: Michael E. Shy, MD

Kalifornia

• Cedars-Sinai Medical Center, Los AngelesLekarze wskazani przez CMTA: Richard A. Lewis, MD, Melody Badii, MD
• UCLA Health, Los AngelesLekarz wskazany przez CMTA: Anasheh Halabi, MD
• Stanford Medicine Children’s Health, Palo AltoLekarze wskazani przez CMTA: John Day, MD, PhD, Ana Tesi Rocha, MD
• Stanford Neuromuscular Program, Palo AltoLekarz wskazany przez CMTA: John Day, MD, PhD
• UC Davis Health, SacramentoLekarz wskazany przez CMTA: Lisa Williams, MD
• UCSF Benioff Children’s Hospitals, San FranciscoLekarz wskazany przez CMTA: Alex Fay, MD, PhD
• UCSF Health, San FranciscoLekarz wskazany przez CMTA: Madina Tugizova, MD

Karolina Południowa

• Medical University of South Carolina (MUSC), CharlestonLekarz wskazany przez CMTA: Sarah Breevoort, MD, PhD

Karolina Północna

• UNC Health, Chapel HillLekarz wskazany przez CMTA: Rebecca Traub, MD
• Atrium Health Neurosciences Institute, CharlotteLekarz wskazany przez CMTA: Urvi Desai, MD
• Duke University Hospital, DurhamLekarz wskazany przez CMTA: Natalie Katz, MD

Kentucky

• Kentucky Neuroscience Institute, LexingtonLekarz wskazany przez CMTA: Nakul Katyal, MD
• University of Louisville School of Medicine, LouisvilleLekarz wskazany przez CMTA: Zeng Y. Wang, MD, PhD

Kolorado

• Children’s Hospital Colorado, AuroraLekarz wskazany przez CMTA: Michele Yang, MD
• University of Colorado Hospital, AuroraLekarz wskazany przez CMTA: Vera Fridman, MD

Maryland

• The Johns Hopkins CMT Center, BaltimoreLekarze wskazani przez CMTA: Charlotte Sumner, MD, Bipasha Mukherjee-Clavin, MD, PhD

Massachusetts

• Massachusetts General Hospital Neuromuscular Diagnostic Center, BostonLekarz wskazany przez CMTA: Reza Seyedsadjadi, MD

Michigan

• University of Michigan Health, Ann ArborLekarze wskazani przez CMTA: Gary Gallagher, MD, Brett McCray, MD, PhD

Minnesota

• M Health Fairview, Maple GroveLekarz wskazany przez CMTA: David Walk, MD

Missouri

• MU Health Care, ColumbiaLekarz wskazany przez CMTA: Vovanti Jones, MD
• Washington University School of Medicine in St. Louis, St. LouisLekarz wskazany przez CMTA: Stefanie Geisler, MD

Nebraska

• CHI Health Clinic Neurological Institute (Immanuel), OmahaLekarz wskazany przez CMTA: Yu-Ting Chen, MD

New Jersey

• Hackensack University Medical Center, HackensackLekarz wskazany przez CMTA: Florian Thomas, MD, PhD

Nowy Jork

• University of Rochester CMT Inherited Neuropathy Clinic, RochesterLekarz wskazany przez CMTA: David Herrmann, MD

Ohio

• Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, CincinnatiLekarz wskazany przez CMTA: Meghan McAnally, MD, MPH
• University of Cincinnati Gardner Neuroscience Institute, CincinnatiLekarz wskazany przez CMTA: Hani Kushlaf, MD, FAAN, FANA, FAANEM
• Nationwide Children’s Hospital, ColumbusLekarz wskazany przez CMTA: Zarife Sahenk, MD, PhD
• The Ohio State University Wexner Medical Center, ColumbusLekarz wskazany przez CMTA: Michael Isfort, MD

Pensylwania

• Penn State Health Golisano Children’s Hospital, HersheyLekarz wskazany przez CMTA: Ashutosh Kumar, MD
• Penn State Health Milton S. Hershey Medical Center, HersheyLekarz wskazany przez CMTA: Mansoureh Mamarabadi, MD
• Children’s Hospital of Philadelphia, FiladelfiaLekarz wskazany przez CMTA: Sabrina Yum, MD
• Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, FiladelfiaLekarz wskazany przez CMTA: Chafic Karam
• UPMC Children’s Hospital of Pittsburgh, PittsburghLekarz wskazany przez CMTA: Hoda Abdel-Hamid, MD
• UPMC Department of Neurology, PittsburghLekarz wskazany przez CMTA: Joshua Smith, DO

Teksas

• Austin Neuromuscular Center, AustinLekarz wskazany przez CMTA: Yessar Hussain, MD
• Kane Hall Barry Neurology, BedfordLekarz wskazany przez CMTA: Sharique Ansari, MD, MPH
• Children’s Health and UT Southwestern Medical Center, DallasLekarze wskazani przez CMTA: Kaitlin Batley, MD, Zurisadai Gonzalez-Castillo, MD
• UT Southwestern Medical Center, DallasLekarz wskazany przez CMTA: Jaya Trivedi, MD
• Baylor College of Medicine, HoustonLekarz wskazany przez CMTA: Thomas Lloyd, MD, PhD
• Houston Methodist Hospital, HoustonLekarz wskazany przez CMTA: Jun Li, MD, PhD, FANA, FAAN
• Kane Hall Barry Neurology, KellerLekarz wskazany przez CMTA: Sharique Ansari, MD, MPH

Utah

• Intermountain Primary Children’s Hospital, Salt Lake CityLekarz wskazany przez CMTA: Russell Butterfield, MD, PhD
• Shriners Children’s Salt Lake City, Salt Lake CityLekarz wskazany przez CMTA: Russell Butterfield, MD, PhD
• University of Utah Health, Salt Lake CityLekarz wskazany przez CMTA: Russell Butterfield, MD, PhD

Waszyngton (stan)

• Seattle Children’s Hospital, SeattleLekarz wskazany przez CMTA: Seth Perlman, MD
• Swedish Neuroscience Institute, SeattleLekarz wskazany przez CMTA: Christyn Edmundson, MD
• UW Medical Center – Montlake, SeattleLekarz wskazany przez CMTA: Michael Weiss, MD

Wirginia

• UVA Health, CharlottesvilleLekarz wskazany przez CMTA: Francesco Michelassi, MD, PhD
• Children’s Hospital of Richmond at VCU, RichmondLekarz wskazany przez CMTA: Amy Harper, MD
• Virginia Commonwealth University (VCU), RichmondLekarz wskazany przez CMTA: Nicholas Johnson, MD
• Carilion Clinic, RoanokeLekarz wskazany przez CMTA: Lydia Sharp, MD

Chroń głos i oddech

• Osłabienie fałdów głosowych (strun głosowych) stwierdzono u 85% uczestników rejestru TRPV4, których zbadał laryngolog, a w całej grupie u 55% [3]. Jeśli nikt jeszcze nie badał twoich strun głosowych, warto o to poprosić.
• Infekcje górnych dróg oddechowych powodują obrzęk fałdów głosowych i mogą nasilać niedrożność dróg oddechowych [6].
• Mogą pojawić się trudności z oddychaniem na leżąco i bezdech senny [6].

CPAP a słabe mięśnie oddechowe

Niektórym dorosłym z chorobami nerwowo-mięśniowymi przepisuje się CPAP, a niektórzy słyszą, że CPAP musi u nich najpierw „zawieść”, zanim dostaną coś innego [312]. Breathe with MD, organizacja charytatywna dla osób z osłabieniem mięśni oddechowych w chorobach nerwowo-mięśniowych, wyjaśnia, dlaczego CPAP może być problemem [312]:

• Leczy problem, którego większość osób ze słabymi mięśniami nie ma. CPAP działa jak szyna pneumatyczna, która utrzymuje drogi oddechowe otwarte. Osoby z chorobami nerwowo-mięśniowymi zwykle nie mają kłopotu z utrzymaniem drożności dróg oddechowych, a jeśli mają, aparat dwupoziomowy też sobie z tym poradzi [312].
• Nie wentyluje płuc. Słabe mięśnie oddechowe potrzebują pomocy we wprowadzaniu powietrza do płuc i usuwaniu go z nich, czyli wentylacji. CPAP tego nie robi, więc nie leczy niedostatecznej wentylacji (hipowentylacji) w czasie snu [307].
• Trudno przy nim zrobić wydech. Ciśnienie na tyle wysokie, żeby wypełnić płuca, może sprawić, że wydech będzie dla słabych mięśni nieprzyjemnie trudny [312].
• Nie usuwa nadmiaru dwutlenku węgla. Jeśli niedostateczna wentylacja już podniosła poziom dwutlenku węgla w płucach i we krwi (hiperkapnia), CPAP go nie obniży, a w niektórych przypadkach może pogorszyć sytuację [312].
• Dokłada pracy, zamiast dać mięśniom odpocząć. CPAP zwiększa wysiłek oddechowy, a przy słabych mięśniach oddechowych chodzi o to, żeby ten wysiłek zmniejszyć i dać mięśniom odpocząć w czasie snu [312].

Co pomaga zamiast tego: wentylacja. Aparat dwupoziomowy (nazywany BiPAP lub BPAP) podaje wyższe ciśnienie przy wdechu i dużo niższe albo żadne przy wydechu. To samo może robić przenośny respirator domowy. Dobrze ustawiona wentylacja dwupoziomowa leczy niedostateczną wentylację i wynikające z niej gromadzenie się dwutlenku węgla [312]. W chorobach mięśni różnica między dwoma ciśnieniami jest zwykle duża, żeby wspomóc mięśnie wdechowe, a przy wydechu stawiać niewielki opór albo nie stawiać go wcale [311]. Preferuje się ustawienie zapasowej częstości oddechów, a inną możliwością są tryby z gwarantowaną objętością (VAPS) [307]. Wytyczne American College of Chest Physicians z 2023 r. zalecają wentylację nieinwazyjną (wspomaganie oddychania przez maskę lub ustnik) osobom z chorobami nerwowo-mięśniowymi, u których rozwija się niewydolność oddechowa [308].

Jeśli zaproponowano ci CPAP. Niektóre ogólne opracowania, w tym główne kliniczne podsumowanie wiedzy o chorobie związanej z TRPV4, nadal wymieniają razem „BiPAP lub CPAP” [6]. Jeśli masz jakiekolwiek oznaki osłabienia mięśni oddechowych, zapytaj pulmonologa, który leczy choroby nerwowo-mięśniowe, czy lepszy nie byłby aparat dwupoziomowy albo respirator. CPAP jest przeznaczony dla osób, u których drogi oddechowe zwężają się lub zapadają, ale oddech poza tym jest prawidłowy, na przykład przy samym obturacyjnym bezdechu sennym. Trzeba to potwierdzić badaniami [288].

Cytaty, które możesz pokazać lekarzowi. Przygotowany przez Breathe with MD dokument CPAP Clarification and Advocacy Sheet (po angielsku) zbiera cytaty z artykułów medycznych, każdy z linkiem, właśnie w tym celu [312]. Dwa z nich sprawdziłam w oryginalnych artykułach:

• „Continuous positive-airway pressure (CPAP) is not adequate to treat hypoventilation that occurs with NMD.” (CPAP nie wystarcza do leczenia hipowentylacji w chorobach nerwowo-mięśniowych; Graustein, Carmona i Benditt, 2023) [307]
• Dr John Bach w wypowiedzi dla Muscular Dystrophy Association stwierdził, że osoby ze słabymi mięśniami potrzebują „very high-span BiPAP or use of portable ventilators to fully rest muscles” (aparatu BiPAP z bardzo dużą różnicą ciśnień albo przenośnego respiratora, żeby mięśnie w pełni odpoczęły), a „not CPAP, oxygen or low-span BiPAP” (nie CPAP, tlenu ani BiPAP z małą różnicą ciśnień) [311].

Jak wcześnie zauważyć słabnący oddech

Osłabienie mięśni oddechowych zwykle najpierw daje o sobie znać w nocy, podczas snu [288]. Warto powiedzieć lekarzowi o takich objawach jak duszność lub niepokój na leżąco, niespokojny sen, częste budzenie się, zmęczenie po przespanej nocy, ból głowy po przebudzeniu, który mija po kilku minutach, nawracające zapalenia oskrzeli lub płuc i senność w ciągu dnia [289]. Objawy te mogą narastać powoli, więc łatwo przypisać je czemuś innemu.

Według przeglądu opieki oddechowej w chorobach nerwowo-mięśniowych, który napisał specjalista z tej dziedziny, podczas kontroli oddychania warto poprosić o trzy rzeczy [288]:

• Badanie na siedząco i na leżąco. Pojemność życiowa płuc (ilość powietrza, którą możesz wydmuchać po najgłębszym wdechu) prawidłowo spada po położeniu się najwyżej o 7,5%. Większy spadek wskazuje na słabą przeponę, często zanim cokolwiek widać w badaniu na siedząco.
• Pomiar dwutlenku węgla w nocy, a nie tylko tlenu. Badania snu są projektowane z myślą o bezdechu sennym i mogą błędnie uznać słaby oddech za bezdechy.
• Pomiar siły kaszlu. Pikflometr pozwala zmierzyć, jak mocno potrafisz kaszlnąć. Około 160 litrów na minutę to minimum skutecznego kaszlu.

Ulotka do wydruku lub udostępnienia. „Poranne bóle głowy a oddychanie” (PDF, 3 strony, po angielsku) zbiera te objawy na jednej liście, wyjaśnia dwa pierwsze z opisanych wyżej badań i podpowiada, co powiedzieć lekarzowi.

Jak przygotować się na przeziębienie i operację

• Zwykle zaczyna się od przeziębienia. W chorobach nerwowo-mięśniowych kryzysy oddechowe najczęściej zaczynają się od zwykłego przeziębienia, które przechodzi w zapalenie płuc, bo kaszel jest za słaby, by odkrztusić wydzielinę [288]. Jeśli masz słaby kaszel, zapytaj o air stacking (napełnianie płuc kilkoma oddechami z ręcznego worka samorozprężalnego) i o asystor kaszlu [288]. Łatwiej o to zapytać, kiedy czujesz się dobrze, niż w trakcie infekcji.
• Przed operacją lub sedacją powiedz anestezjologowi o stanie strun głosowych i o tym, jak oddychasz. Artykuły o znieczuleniu w chorobach nerwowo-mięśniowych podkreślają, jak ważne są dokładna ocena przed zabiegiem, uważne monitorowanie w jego trakcie i po nim oraz gotowość do wspomagania oddychania po zabiegu, gdyby okazało się potrzebne [290].

Te wskazówki dotyczą chorób nerwowo-mięśniowych w ogóle i pochodzą głównie z przeglądu jednego specjalisty. Żadnej z nich nie badano w CMT2C. Pulmonolog, który cię prowadzi, najlepiej oceni, co jest dla ciebie odpowiednie. Breathe with MD, organizacja prowadzona przez pacjentów, opisuje każdy krok dokładniej (po angielsku) [289].

Bezpłatny kurs o osłabieniu mięśni oddechowych. Stephanie Carmody, która sama ma osłabione mięśnie oddechowe z powodu choroby związanej z TRPV4, gorąco poleca kurs online „Breathing Muscle Weakness 101” prowadzony przez Breathe with MD. Ukończyła go sama i choć wiele już wiedziała, dowiedziała się nowych rzeczy, a sposób prowadzenia kursu uważa za przystępny. Radzi też polecić go członkom rodziny, którzy mają osłabione mięśnie oddechowe. Kurs jest bezpłatny, w większości oparty na filmach i można go przerabiać we własnym tempie. Jest prowadzony po angielsku i przeznaczony dla dorosłych z chorobą nerwowo-mięśniową oraz ich bliskich (nie dla lekarzy). Edycja 2026 jest dostępna do 31 grudnia, a liczba miejsc jest ograniczona [306].

Dbaj o stopy i skórę

• Codziennie oglądaj stopy, bo przy osłabionym czuciu urazy mogą pozostać niezauważone [83].
• Buty za kostkę lub wyższe mogą lepiej stabilizować staw skokowy, a ortezy stopowo-goleniowe (AFO) można zamówić na wymiar, z tworzywa sztucznego lub z włókna węglowego [83].

Ortezy: czego się dowiedziałam

• Jeśli zamawiasz ortezy na wymiar, na samym początku zapytaj, czy firma sama rozlicza refundację lub ubezpieczenie, czy płacisz z góry, a o zwrot kosztów ubiegasz się samodzielnie.
• Amerykańska fundacja Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) udostępnia poradniki o ortezach, sprzęcie ułatwiającym poruszanie się, przystosowaniu domu, ubezpieczeniach i prawach, które ci przysługują [87].

Współczucie dla siebie: co mi pomaga

Co mówią badania o uważności i medytacji współczucia w bólu, opisuję na stronie Ból i zdrowie psychiczne. Nauczycielkę, której prace naprawdę mi pomagają, znajdziesz wśród moich osobistych poleceń.

Ruszaj się w granicach swoich możliwości

Ćwiczenia w granicach własnych możliwości są zalecane [6], a organizacje zajmujące się CMT zgodnie radzą, by ruch był umiarkowany, łagodny dla stawów i dobrany indywidualnie [65].

W przewodniku po ruchu znajdziesz schemat decyzyjny, ćwiczenia z ilustracjami i plany na słabsze i mocniejsze tygodnie.

Poznaj swój wariant i dziel się tą wiedzą

• Poznaj swój konkretny wariant. Wariant to dokładna zmiana w twoim genie TRPV4. Do badań klinicznych rekrutuje się uczestników według podtypu genetycznego, dlatego niezbędna jest potwierdzona diagnoza genetyczna [53].
• Diagnoza genetyczna może dziś niczego nie zmienić w twoim leczeniu, ale dzięki niej będziesz w gotowości, gdy ruszy nabór do badania klinicznego dla twojego typu choroby.
• Jeśli znasz już swój wariant, możesz dołączyć do rejestru pacjentów, co pomaga naukowcom go badać [55].

Planowanie rodziny i krewni

• Każde dziecko chorego rodzica może odziedziczyć wariant z prawdopodobieństwem 50% [6].
• Krewny, który wydaje się zdrowy, i tak może mieć ten wariant. Oznaki choroby bywają tak słabe, że łatwo je przeoczyć albo przypisać starzeniu się, a wyraźne objawy mogą pojawić się dopiero w późniejszym wieku [6]. Pewność dają tylko badania genetyczne.
• Zaleca się poradnictwo genetyczne [6]. W ramach programu CMT Genie fundacja HNF oferuje odpłatnie zdalne poradnictwo genetyczne i badania genetyczne [88].

Jeśli myślisz o dziecku

Specjaliści od leczenia niepłodności podkreślają, że takie decyzje trzeba wspierać bez nacisku w żadną stronę. W swoich zaleceniach nazywają podejście niedyrektywne, czyli takie, które niczego nie narzuca, „kluczowym dla poszanowania autonomii pacjenta”. Zauważają też, że dla niektórych osób dane ryzyko jest do przyjęcia, a inne uznają, że koszt lub wysiłek związany z badaniami przeważa nad korzyściami [296].

Wymieniają takie możliwości [296]:

• Starania o dziecko bez badań, ze świadomością, że prawdopodobieństwo odziedziczenia wynosi 50% [6].
• Badania w czasie ciąży: biopsja kosmówki, czyli pobranie małej próbki z łożyska (CVS, od około 11. tygodnia), albo amniopunkcja, czyli pobranie płynu otaczającego dziecko (od około 15. tygodnia). Obie nieco zwiększają ryzyko poronienia [298].
• In vitro z badaniem zarodków (PGT-M), które pozwala zapobiec przekazaniu CMT2C dziecku: do macicy przenosi się tylko zarodek bez zmiany w genie TRPV4 obecnej w twojej rodzinie [297]. Więcej o tym niżej.
• Komórki jajowe, nasienie lub zarodki od dawcy albo adopcja [296].

In vitro z PGT-M: jak nie przekazać CMT2C dziecku

In vitro z PGT-M pozwala mieć dziecko genetycznie spokrewnione z tobą, bez przekazania mu zmiany w genie TRPV4 występującej w twojej rodzinie [297].

PGT-M (preimplantacyjne badanie genetyczne w kierunku chorób jednogenowych, dawniej nazywane PGD) sprawdza zarodki pod kątem jednej, konkretnej zmiany genetycznej, zanim zacznie się ciąża. Zarodki trzeba zbadać w laboratorium, dlatego zawsze wymaga to in vitro, nawet u osób bez problemów z płodnością. Do macicy przenosi się tylko zarodek bez tej zmiany [297].

• Trzeba znać wariant. Zanim zacznie się in vitro, laboratorium przygotowuje test dopasowany do konkretnej zmiany w genie TRPV4 w twojej rodzinie. Może to potrwać od kilku tygodni do kilku miesięcy [296]. To kolejny powód, by poznać swój wariant.
• Jest bardzo dokładne, ale nie idealne. Jeden ze szpitali podaje, że badanie wykrywa ponad 99 na 100 zarodków ze zmianą [299]. Niewielkie ryzyko błędu jednak pozostaje, dlatego w ciąży proponuje się biopsję kosmówki lub amniopunkcję, by potwierdzić wynik. Decyzja, czy z tego skorzystać, należy do ciebie [296].
• Nie zawsze kończy się urodzeniem dziecka. Czasem żaden zarodek się nie nadaje, na przykład gdy uda się pobrać za mało komórek jajowych albo wszystkie zarodki mają zmianę [297]. Całość może trwać kilka miesięcy, leki i zastrzyki mogą powodować skutki uboczne, a dla niektórych osób jest to trudne emocjonalnie [299].
• Możliwy dodatkowy plus: zarodki, których nie wykorzystasz. Podczas in vitro może powstać więcej zarodków, niż rodzina ostatecznie wykorzysta. Mogą pozostać zamrożone, dopóki nie podejmiesz decyzji [301]. W niektórych krajach, na przykład w USA i Wielkiej Brytanii, jeśli masz pewność, że ich nie wykorzystasz, można je oddać innej osobie lub parze, która nie może mieć dziecka z własnych komórek, przekazać na badania naukowe albo zakończyć ich przechowywanie [302]. To właśnie badaniom na zarodkach zawdzięczamy in vitro [302]. W Wielkiej Brytanii przekazanie zarodków na badania zależy od tego, czy klinika współpracuje z zatwierdzonym projektem badawczym [302]. Dawstwo zarodków wiąże się z badaniami i rozmowami z psychologiem dla wszystkich stron, a to, co jest dozwolone, zależy od kraju, stanu i kliniki [301]. Nikt nie ma obowiązku wybierać żadnej z tych dróg. W Wielkiej Brytanii zdanie w sprawie przekazania zarodków można zmienić na każdym etapie, dopóki nie zostaną wykorzystane, a rozstanie z zamrożonymi zarodkami bywa trudne, niezależnie od decyzji [302].
• W Polsce przepisy są inne. Ustawa o leczeniu niepłodności zakazuje niszczenia zarodków zdolnych do prawidłowego rozwoju. Przechowuje się je, a po upływie terminu przechowywania, nie dłuższego niż 20 lat, przekazuje do dawstwa zarodka. Dawstwo zarodka jest dozwolone wyłącznie na rzecz anonimowej biorczyni. Przekazanie na cele badawcze ustawa przewiduje tylko dla niewykorzystanych komórek rozrodczych, a nie dla zarodków. Preimplantacyjną diagnostykę genetyczną wolno stosować wyłącznie ze wskazań medycznych i po poradnictwie genetycznym [303].
• Koszty i finansowanie są różne. Wśród rzeczy, które warto rozważyć przy wyborze laboratorium wykonującego badania, zalecenia wymieniają zakres ubezpieczenia, zniżki na badania i sposoby obniżenia kosztów [296]. W Wielkiej Brytanii o finansowaniu przez publiczną służbę zdrowia (NHS) decyduje się indywidualnie [298].
• Sprawdziło się w CMT2C. Są potwierdzone przypadki, w których in vitro z PGT-M skutecznie zapobiegło przekazaniu CMT2C dziecku. Jeśli chodzi o opublikowane badania, w koreańskim badaniu z 2025 r. przyjrzano się innym typom CMT: z PGT-M skorzystało 13 rodzin. Z 19 transferów zarodków 15 zakończyło się ciążą, a badania w ciąży potwierdziły, że żadne dziecko nie odziedziczyło choroby. W badaniu nie było rodzin z wariantem TRPV4 [300].

Jedna kwestia dotyczy szczególnie CMT2C. Tego, jak ciężka byłaby choroba u dziecka, „nie da się dokładnie przewidzieć” [6], a badania w ciąży też tego nie pokażą [298]. Każdy inaczej podchodzi do tej niepewności. To jeden z powodów, dla których decyzja należy do ciebie.

Dobrym pierwszym krokiem jest wizyta w poradni genetycznej. Można tam spokojnie omówić każdą możliwość, także te, co do których masz wątpliwości, i nikt nie będzie oczekiwać, że którąkolwiek wybierzesz [298].

Dalej: Ruch i styl życia