Twój zespół specjalistów

Czym się zajmuje: chorobami nerwów i mięśni. Potwierdza rozpoznanie, przez lata śledzi zmiany i koordynuje pracę reszty zespołu [6].

Czego się spodziewać: dokładnego badania siły mięśni, odruchów i czucia, a także badania przewodnictwa nerwowego i elektromiografii (EMG), które sprawdzają, jak dobrze nerwy i mięśnie przewodzą sygnały [6].

Zapytaj: jakich corocznych badań kontrolnych potrzebujesz i czy są badania naukowe, w których możesz wziąć udział [53]. CMTA prowadzi wykaz specjalistów, którzy mają doświadczenie w opiece nad osobami z CMT [128].

Czym się zajmuje: kontroluje oddychanie, ponieważ CMT2C może osłabiać przeponę [6]. Niektórzy pulmonolodzy specjalizują się w osłabieniu mięśni oddechowych w chorobach nerwowo-mięśniowych. Nie ma ich wszędzie, ale jeśli masz dostęp do takiego lekarza, warto poprosić o skierowanie.

Czego się spodziewać: badań czynnościowych płuc (spirometrii), czasem zdjęć RTG klatki piersiowej wykonywanych podczas oddychania oraz badania snu [6]. Gdy mięśnie oddechowe są osłabione, pomaga wentylacja w nocy: aparat dwupoziomowy (BiPAP), w którym różnica między dwoma ciśnieniami jest wystarczająco duża, albo respirator domowy [288]. CPAP to inne urządzenie. Utrzymuje drogi oddechowe otwarte, ale nie wspomaga słabych mięśni oddechowych ani nie leczy niedostatecznej wentylacji, do której prowadzi ich osłabienie. Dlatego nie jest właściwym wyborem, gdy te mięśnie są słabe [307]. Niektóre opracowania nadal wymieniają razem „BiPAP lub CPAP” [6], więc jeśli zaproponowano ci CPAP, zapytaj, czy lepszy nie byłby aparat dwupoziomowy albo respirator.

O co warto poprosić: o badania czynnościowe płuc na siedząco i na leżąco, o pomiar dwutlenku węgla w nocy, a nie tylko tlenu, oraz o pomiar siły kaszlu. Te wskazówki pochodzą z przeglądu dotyczącego chorób nerwowo-mięśniowych w ogóle, a nie CMT2C [288]. Wczesne objawy słabnącego oddechu opisuje strona Praktyczne wskazówki.

Sam tlen nie jest bezpieczny: jeśli kiedyś będziesz potrzebować pilnej pomocy medycznej, uprzedź lekarzy i ratowników, że masz osłabione mięśnie oddechowe. Zalecenia opracowane dla innych chorób nerwowo-mięśniowych ostrzegają, że podawanie samego tlenu, bez wspomagania oddychania aparatem dwupoziomowym lub respiratorem, może maskować lub nasilać gromadzenie się dwutlenku węgla [153]. Breathe with MD, Inc. podkreśla, że tlenu nigdy nie należy podawać bez stałego monitorowania poziomu dwutlenku węgla [126].

Czym się zajmuje: bada krtań, ponieważ w CMT2C często występuje osłabienie fałdów głosowych (strun głosowych) [6].

Czego się spodziewać: laryngoskopii, czyli badania, w którym lekarz ogląda fałdy głosowe przez małą kamerę, gdy mówisz i oddychasz [6]. W rejestrze TRPV4 osłabienie fałdów głosowych stwierdzono u 85% osób zbadanych przez laryngologa, a w całej grupie u 55%, więc często pozostaje ono niezauważone, dopóki ktoś nie zajrzy do krtani [3].

Z kim współpracuje: z logopedą, który może pomóc w pracy nad głosem [6].

Czym się zajmuje: raz w roku bada słuch, ponieważ u części osób z CMT2C pojawia się niedosłuch [6].

Czego się spodziewać: badania słuchu w wyciszonej kabinie. Jeśli badanie wykaże niedosłuch, porozmawiacie o możliwościach rehabilitacji słuchu [6].

Czym się zajmuje: pomaga ci bezpiecznie zachować sprawność ruchową. Chodzi m.in. o codzienne rozciąganie skróconych ścięgien Achillesa, ćwiczenia równowagi, umiarkowane ćwiczenia wzmacniające i porady dotyczące ortez [6].

Czego się spodziewać: oceny siły, gibkości i chodu oraz zestawu ćwiczeń do wykonywania w domu. W CMT umiarkowany trening oporowy i ćwiczenia równowagi wydają się bezpieczne i pomocne, natomiast trening o bardzo dużej intensywności jest odradzany [56]. Najlepiej, jeśli fizjoterapeuta zna się na chorobach nerwowo-mięśniowych [65]. Śmiało możesz zapytać, czy ma doświadczenie w pracy z osobami z CMT [127].

Więcej szczegółów znajdziesz na stronie Ruch i styl życia.

Czym się zajmuje: pomaga w codziennych czynnościach. W tym samym rejestrze 49% uczestników miało trudności z zapinaniem guzików lub zamków błyskawicznych [3].

Czego się spodziewać: podpowiedzi i przyrządów, które ułatwiają codzienne czynności, takich jak haczyk do zapinania guzików, obciążone sztućce czy otwieracz do słoików, a czasem także ortez na dłonie. Dzięki temu łatwiej zachować samodzielność [152].

Czym się zajmuje: projektuje i dopasowuje ortezy. W CMT jest to często orteza stopowo-goleniowa (AFO), czyli lekki usztywniacz wkładany do buta, który podtrzymuje staw skokowy i pomaga przy opadaniu stopy [6].

Czego się spodziewać: pomiarów i wizyty, na której orteza zostanie dopasowana. Ortezy na wymiar można wykonać z tworzywa sztucznego lub z włókna węglowego [83], a buty sięgające za kostkę mogą dodatkowo ustabilizować staw skokowy [83].

Czym się zajmuje: kośćmi i stawami, czyli m.in. kształtem stóp, przykurczami (zesztywniałymi stawami, które nie zginają się już w pełnym zakresie), skoliozą i biodrami [6].

Czego się spodziewać: zdjęć RTG i rozmowy o możliwościach leczenia. Operację rozważa się przy bardzo wysokim podbiciu, nasilonych przykurczach albo skoliozie, która powoduje ból lub utrudnia oddychanie [6].

Czym się zajmuje: dba o twoje zdrowie emocjonalne. Życie z postępującą chorobą jest trudne, a rozmowa z kimś, kto rozumie, czym jest przewlekła choroba, może pomóc. Zajrzyj do poradnika Emocje i CMT2C.