Badania kliniczne i prace nad nowymi terapiami

W skrócieABS-0871 to jedyny lek opracowany po to, by działać na przyczynę CMT2C, który badano już u ludzi [4]. Jego pierwsze badanie z udziałem pacjentów jest zaplanowane, ale w październiku 2026 r. rekrutacja jeszcze się nie rozpoczęła [34]. Wstępnie zaproponowano też przyszłe ośrodki badawcze w Europie, ale terminów jeszcze nie ma (zobacz aktualizację poniżej). Pięć innych leków działa na różne części problemu, na przykład na siłę mięśni albo na włókna nerwowe w stresie, i być może kiedyś będzie można je stosować razem z nim. Potrzebujemy ABS-0871, żeby zatrzymać przyczynę, i tych leków, żeby pomóc przy uszkodzeniach, które już powstały.

Dlaczego ABS-0871 jest potrzebny razem z innymi lekami

ABS-0871 zaprojektowano tak, by blokował nadmiernie aktywny kanał TRPV4, który wywołuje CMT2C [4]. Pozostałe leki opisane na tej stronie działają na innych etapach: jeden pomaga mięśniom reagować na osłabiony sygnał z nerwu, inne mają chronić lub wspierać włókna nerwowe w stresie. To ważne, bo uszkodzenia, które już powstały, same się nie cofną. Tylko ABS-0871 ma zatrzymać nowe uszkodzenia u samego źródła, dlatego największą nadzieję daje przyszłość, w której stosuje się go razem z tymi lekami, a każdy z nich ma inne zadanie. Dlaczego ABS-0871 tak wiele dla nas znaczy.

• ABS-0871 Opracowany dla CMT2C

  Zatrzymuje przyczynę [4]

  • Celuje w nadmiernie aktywny kanał TRPV4 Tak [4]
  • Pomógł zwierzętom ze zmianą wywołującą CMT2C Tak, według danych firmy [16]; podobny bloker pomógł myszom [15]
  • Badany u osób z CMT2 Badanie u pacjentów w planie [34]

• Ignaseclant Badany już w CMT2

  Wzmacnia reakcję mięśni [45]

  • Celuje w nadmiernie aktywny kanał TRPV4 Nie, dalszy etap
  • Pomógł zwierzętom ze zmianą wywołującą CMT2C Jeszcze nie sprawdzano
  • Badany u osób z CMT2 Tak, przez 3 tygodnie [45]

• RTX-117 Mogą pomóc

  Wycisza alarm stresowy [189]

  • Celuje w nadmiernie aktywny kanał TRPV4 Nie, dalszy etap
  • Pomógł zwierzętom ze zmianą wywołującą CMT2C Jeszcze nie sprawdzano
  • Badany u osób z CMT2 Jeszcze nie

• AGT-100216 Mogą pomóc

  Przywraca transport we włóknach nerwowych [191]

  • Celuje w nadmiernie aktywny kanał TRPV4 Nie, dalszy etap
  • Pomógł zwierzętom ze zmianą wywołującą CMT2C Jeszcze nie sprawdzano
  • Badany u osób z CMT2 Jeszcze nie

• Inhibitory SARM1 Mogą pomóc

  Chroni włókna nerwowe [192]

  • Celuje w nadmiernie aktywny kanał TRPV4 Nie, dalszy etap
  • Pomógł zwierzętom ze zmianą wywołującą CMT2C Jeszcze nie sprawdzano
  • Badany u osób z CMT2 Jeszcze nie

• EN001 Mogą pomóc

  Uwalnia sygnały naprawcze [198]

  • Celuje w nadmiernie aktywny kanał TRPV4 Nie, dalszy etap
  • Pomógł zwierzętom ze zmianą wywołującą CMT2C Jeszcze nie sprawdzano
  • Badany u osób z CMT2 Jeszcze nie

U myszy ze zmianami wywołującymi CMT2C bloker tego samego kanału sprawił, że zwierzęta przeżywały i poruszały się niemal tak dobrze jak zdrowe, nawet gdy zaczęto go podawać dopiero po pojawieniu się objawów [15]. Żadnego z pozostałych leków nie sprawdzano jeszcze w chorobie związanej z TRPV4. Dlatego badanie ABS-0871 z udziałem pacjentów tak wiele dla nas znaczy i dlatego bardzo chcielibyśmy, żeby pozostałe leki też sprawdzono w tej chorobie. Wtedy byłyby gotowe do stosowania razem z ABS-0871.

Przegląd leków w fazie badań

Sześć leków badanych już u ludzi może mieć znaczenie w CMT2C. Tylko ABS-0871 opracowano dla CMT2C, a przy każdym z pozostałych zaznaczono, jak blisko jest związany z CMT2C. Według raportu CMT Research Foundation za 2026 r. w badaniach klinicznych w CMT jest teraz więcej potencjalnych leków niż kiedykolwiek wcześniej [99].

Przed­kli­nicz­neFaza 1Faza 2Faza 3

• ABS-0871 Opracowany dla CMT2CPo fazie 1a; w planie badanie u pacjentów
• Ignaseclant Badany już w CMT2Faza 2a zakończona
• RTX-117 Mogą pomócFaza 1
• AGT-100216 Mogą pomócFaza 1
• Inhibitory SARM1 Mogą pomócOd fazy 1 do 2
• EN001 Mogą pomócFaza 1b/2a

Co możesz zrobić już teraz

Przy każdej grupie leków możesz zrobić coś innego. Wybierz kartę, która pasuje do tego, co chcesz zrobić.

• Opracowany dla CMT2C

  Przygotuj się do badania ABS-0871 z udziałem pacjentów

  • Dołącz do badania przebiegu naturalnego choroby związanej z TRPV4 w ośrodku Johns Hopkins, a jeśli już w nim uczestniczysz, nie rezygnuj. W tym badaniu obserwuje się uczestników przez lata, żeby poznać przebieg choroby. Na razie jest otwarte tylko dla osób ze Stanów Zjednoczonych i Kanady, a badacze zajmujący się TRPV4 już znają jego uczestników [101]. Jak się zapisać.
  • Co miesiąc sprawdzaj zestawienie badań klinicznych prowadzone przez CMT Research Foundation [34].
  • Jeśli mieszkasz w Europie, wypatruj wiadomości o wstępnie planowanych europejskich ośrodkach badawczych. Dodam tu terminy, gdy tylko zostaną ogłoszone (zobacz aktualizację poniżej).
  • Zachowaj kopię wyniku badania genetycznego. Przy niektórych zmianach w TRPV4 w testach laboratoryjnych potrzeba było znacznie więcej blokera, więc do badań klinicznych mogą być kwalifikowane osoby z określonymi wariantami [28].

• Badany już w CMT2

  Zapytaj o kolejne badanie ignaseclantu

  • Do badania fazy 2a przyjmowano dorosłych z dowolną genetycznie potwierdzoną CMT1 lub CMT2 [45].
  • Kolejne badanie nie zostało jeszcze zarejestrowane [187]. Poproś NMD Pharma, by osoby z CMT2 nadal mogły w nim brać udział.

• Mogą pomóc

  Poproś producentów o sprawdzenie leków w chorobie związanej z TRPV4

  • RTX-117, AGT-100216, inhibitorów SARM1 ani EN001 nigdy nie sprawdzano w chorobie związanej z TRPV4.
  • Istnieje już mysi model ze zmianą wywołującą CMT2C [15]. Zapytaj o to, korzystając ze wzoru e-maila.

Zabierz głos: amerykańskie stowarzyszenie pacjentów Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA) zorganizowało dla społeczności CMT2C/TRPV4 zamknięte spotkanie FDA z pacjentami (Patient Listening Session), wyznaczone na 20 października 2026 r. Osoby podejmujące decyzje w FDA wysłuchają na nim bezpośrednio ludzi żyjących z CMT2C [104]. Wszyscy, którzy zabiorą głos, zostali już wybrani. Jeśli chcesz dostawać zaproszenia na podobne wydarzenia, a także do ankiet i grup fokusowych, zapisz się do programu CMTA Patients as Partners in Research [54]. Jak się zapisać.

Zapisz się: badania i listy, do których możesz dołączyć już teraz

Obecnie żadne badanie kliniczne leku nie przyjmuje osób z CMT2C. Do tych czterech badań i list możesz jednak dołączyć, a dzięki każdemu z nich badacze planujący badania kliniczne w CMT2C będą o tobie wiedzieć. Informacje o zapisach sprawdzono 10 października 2026 r. Strony, do których prowadzą przyciski na kartach poniżej, są po angielsku.

• Rekrutacja trwa

  Badanie przebiegu naturalnego choroby związanej z TRPV4 (Johns Hopkins)

  Dla osób w wieku 3–80 lat ze zmianą w genie TRPV4, na razie tylko w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie. Jedna dwudniowa wizyta w roku przez sześć lat; koszty podróży i badań są pokrywane [101].

  Jak się zapisać: skontaktuj się z koordynatorami badania podanymi w rejestrze: Betty Hu (xhu38@jhu.edu, +1 443-250-4699) lub Simone Thomas (sthom125@jhmi.edu, +1 410-614-4188) [101].

  Zobacz opis badania w rejestrze

• Możesz dołączyć

  CMTA Patients as Partners in Research

  Lista CMTA, dzięki której z wyprzedzeniem dowiesz się o badaniach klinicznych, ankietach i grupach fokusowych [54]. To tutaj CMTA kieruje osoby zainteresowane udziałem w przyszłych inicjatywach dla społeczności CMT2C/TRPV4, takich jak spotkanie z FDA [104].

  Zapisz się w CMTA

• Rekrutacja trwa

  Badanie przebiegu naturalnego choroby INC 6601

  Dla osób z każdym typem CMT; coroczne wizyty w 21 ośrodkach w USA, Kanadzie, Wielkiej Brytanii, we Włoszech i w Australii [52].

  Jak się zapisać: skontaktuj się z koordynatorem w najbliższym ośrodku (lista jest na stronie badania).

  Jeśli masz zmianę w genie TRPV4: poproś o dodatkową ankietę dotyczącą TRPV4, która jest częścią zapisu do INC. Nie każdy ośrodek INC o niej wie, więc łatwo ją pominąć.

  Znajdź najbliższy ośrodek

• Możesz dołączyć

  Rejestr GRIN (Hereditary Neuropathy Foundation)

  Bezpłatny rejestr otwarty dla osób z całego świata, które mają CMT lub inną dziedziczną neuropatię. Zbiera dane genetyczne oraz dane z ankiet o przebiegu naturalnym choroby [55].

  Dołącz do GRIN

Jeśli mieszkasz poza USA i Kanadą

Do badania nad TRPV4 w ośrodku Johns Hopkins nie możesz się jeszcze zapisać. Najbliższą możliwością jest INC 6601, które ma ośrodki w Wielkiej Brytanii i we Włoszech. Stephanie Carmody, która założyła grupę o TRPV4 na Facebooku, szczególnie poleca ośrodek w Londynie, gdzie pacjentów przyjmuje dr Mary M. Reilly w Queen Square Centre for Neuromuscular Diseases. Rejestr GRIN jest otwarty dla osób z całego świata [55].

Jeszcze bez możliwości zapisu

• ABS-0871: rekrutacja do badania z udziałem pacjentów jeszcze się nie rozpoczęła, a badanie nie ma publicznego wpisu w rejestrze [34]. Najszybciej dowiesz się o nim dzięki Patients as Partners, grupie o TRPV4 na Facebooku i badaniu przebiegu naturalnego choroby.
• Ignaseclant: badanie w CMT zostało zakończone [203], a kolejne nie jest jeszcze zarejestrowane [187].
• Do badania EN001 rekrutuje się wyłącznie osoby z CMT1A w Korei [198]. Do badań inhibitorów SARM1 przyjmowane są tylko osoby w trakcie chemioterapii albo ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) [196].
• RTX-117 i AGT-100216 są badane tylko u zdrowych ochotników [99].

Wróć do spisu treści

Jak poszczególne leki działają w CMT2C

W CMT2C kanał TRPV4 wpuszcza do komórki za dużo wapnia. U muszek owocowych i w komórkach nerwowych sprawia to, że mitochondria, czyli elektrownie komórki, zatrzymują się w drodze wzdłuż aksonu (włókna nerwowego), aż w końcu akson ulega zwyrodnieniu [26]. U myszy ze zmianą wywołującą CMT2C uszkodzenia zaczynały się, jak się wydaje, w komórkach wyściełających małe naczynia krwionośne rdzenia kręgowego [15]. Każdy lek działa na innym etapie.

1. Mutacja TRPV4Kanał stale otwarty; słabszy hamulec RhoA.

   Co może tu zadziałać:

   • ABS-0871 Opracowany dla CMT2CBlokuje TRPV4: celuje w przyczynę
2. Napływa za dużo wapniaDo komórek nerwowych i śródbłonka naczyń.
3. Akson jest w stresieMitochondria grzęzną w aksonie. Alarm stresowy (ISR) może nie gasnąć. Brakuje energii, słabnie naprawa.

   Co może tu zadziałać:

   • RTX-117 Mogą pomócWyłącza alarm stresowy
   • AGT-100216 Mogą pomócZnów wprawia mitochondria w ruch
   • EN001 (komórki macierzyste) Mogą pomócUwalnia sygnały naprawcze
4. Akson sam się niszczySARM1 go rozkłada; mięsień traci połączenie z nerwem.

   Co może tu zadziałać:

   • Inhibitory SARM1 Mogą pomócWyłączają samozniszczenie aksonu
5. Mięsień dostaje słaby sygnałSłabną stopy, dłonie, głos, oddech.

   Co może tu zadziałać:

   • Ignaseclant Badany już w CMT2Luzuje hamulec ClC-1 w mięśniu

ABS-0871: pierwszy lek opracowany z myślą o CMT2C

Czym jest ten lek? Firma, która opracowuje ABS-0871, opisuje go jako „silny i selektywny drobnocząsteczkowy inhibitor TRPV4, aktywny po podaniu doustnym”, zaprojektowany tak, aby hamować kanał, który z powodu mutacji TRPV4 jest nadmiernie aktywny (gain of function) [4]. W przedklinicznych badaniach firmy na modelach CMT2C lek przyniósł „wyraźną poprawę funkcji ruchowych i zdolności poruszania się w porównaniu z nieleczoną grupą kontrolną” [16]. Firma nie podała, na jakich zwierzętach, w jakich dawkach ani na ilu osobnikach to sprawdzono.

Co mówią badania

• Plan. W czerwcu 2025 r. firma zapowiedziała, że w 2026 r. rozszerzy program o badanie fazy 1b u pacjentów z CMT2C i potwierdzoną zmianą w TRPV4 [42]. Nie podano jeszcze publicznie projektu badania, ośrodków ani numeru w rejestrze, a wyników fazy 1a nie opublikowano [34].
• Blokery TRPV4 podawano już ludziom. Wcześniejszy bloker, GSK2798745, badano u zdrowych ochotników oraz u chorych z niewydolnością serca [49] i przewlekłym kaszlem [51]. W pierwszym badaniu nie stwierdzono istotnych problemów z bezpieczeństwem [49]. Nigdy nie badano go w CMT2C.
• Bloker pomógł myszom z CMT2C. Bloker TRPV4 podany dopiero po wystąpieniu objawów niemal całkowicie przywrócił prawidłową przeżywalność i sprawność ruchową u myszy ze zmianami wywołującymi CMT2C [15]. Te myszy chorowały bardzo ciężko, więc wynik może nie przekładać się wprost na dorosłych.
• Jedno zastrzeżenie. Zmiany wywołujące CMT2C osłabiają też wiązanie TRPV4 z białkiem RhoA, co w badaniach na komórkach hamowało wzrost nerwów. Bloker kanału nie rozwiązał tego problemu, a zablokowanie RhoA tak [24]. Jeśli potwierdzi się to u ludzi, sam bloker kanału może nie naprawić wszystkiego.
• Najnowsze informacje od firmy. Według programu konferencji CMT Research Foundation David Goldstein (Actio Biosciences) miał 26 września 2026 r. wystąpić w sesji o badaniach klinicznych [179]. Dodam podsumowanie, gdy tylko zostanie opublikowane.

Dotychczasowe etapy

Data	Etap	Źródło
Czerwiec 2023 r.	Pacjenci z CMT2C i ich rodziny wzięli udział w internetowym spotkaniu grupy fokusowej z CMTA i Actio Biosciences	[39]
8 sierpnia 2024 r.	Ogłoszono, że amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) przyznała lekowi status leku sierocego (Orphan Drug) oraz status leku na rzadką chorobę pediatryczną (Rare Pediatric Disease)	[40]
3 marca 2025 r.	Pierwszy uczestnik badania fazy 1 z udziałem zdrowych ochotników otrzymał lek (badanie randomizowane, podwójnie zaślepione, kontrolowane placebo, z rosnącymi dawkami pojedynczymi i wielokrotnymi)	[16]
18 czerwca 2025 r.	Ogłoszono pozyskanie 66 mln dolarów w rundzie finansowania serii B; w komunikacie wymieniono status Fast Track (przyspieszona ścieżka FDA); badanie fazy 1b z udziałem pacjentów z CMT2C zaplanowano na 2026 r.	[42]
3 grudnia 2025 r.	Actio Biosciences, czołowi eksperci od CMT2C i CMTA zorganizowali dla społeczności CMT2C/TRPV4 spotkanie, na którym przedstawiono najnowsze informacje o badaniach klinicznych. CMTA opublikowała nagranie w serwisie YouTube	[103]
Do 2026 r.	Strona internetowa firmy podaje, że program jest na etapie „zakończenia fazy 1”, a badanie fazy 1a z udziałem zdrowych ochotników zostało zakończone	[4]
10 sierpnia 2026 r.	Jazz Pharmaceuticals ogłosiła, że przejmie Actio Biosciences. ABS-0871 ma trafić do nowej, niezależnej firmy finansowanej przez dotychczasowych inwestorów, w której Jazz będzie mieć mniejszościowy udział	[37]
15 września 2026 r.	Jazz sfinalizowała przejęcie. Actio wydzieliła nową, prywatną firmę, do której trafiły pozostałe programy	[178]
Wrzesień 2026 r.	W raporcie rocznym CMT Research Foundation za 2026 r. podano, że firma Actio rozpoczęła badanie fazy 1 dotyczące CMT2C (badanie u zdrowych ochotników) w roku obrotowym 2025, a kolejnych kroków w tym programie fundacja spodziewa się w roku obrotowym 2027	[99]
26 września 2026 r.	Najnowsze informacje od firmy na konferencji 2026 Global CMT Research Convention organizowanej przez CMT Research Foundation	[179]
4 października 2026 r.	ABS-0871 figuruje w zestawieniu badań klinicznych CMT Research Foundation wśród badań planowanych: faza 1, „rekrutacja jeszcze się nie rozpoczęła”, ośrodki „zostaną ogłoszone”	[34]
Październik 2026 r.	Firma opracowująca ABS-0871 ma nową nazwę, którą wkrótce poznamy. Wstępnie planowane są przyszłe ośrodki badań klinicznych w Europie; terminy nie są jeszcze znane	Aktualizacja od Klaudii
20 października 2026 r.	Spotkanie FDA z pacjentami (Patient Listening Session) dla społeczności CMT2C/TRPV4, zorganizowane przez CMTA: zamknięta, trwająca 90 minut sesja online, podczas której osoby podejmujące decyzje w FDA słuchają ludzi żyjących z CMT2C. Osoby, które zabiorą głos, zostały już wybrane	[104]

Czego jeszcze nie wiadomo (stan na październik 2026 r.)

• Jak będą się nazywać firma i lek oraz jaki adres będzie miała strona internetowa firmy. Dodam te informacje, gdy tylko zostaną ogłoszone.
• Kiedy i gdzie powstaną wstępnie planowane ośrodki badań klinicznych w Europie.
• Czy rozpoczęła się już rekrutacja do badania z udziałem pacjentów. W ostatnio sprawdzonej wersji zestawienia badanie miało status „rekrutacja jeszcze się nie rozpoczęła” [34].
• W jakich ośrodkach będzie prowadzone badanie, jakie będą kryteria kwalifikacji i jaki ma ono numer w rejestrze badań. Nie udało mi się potwierdzić numeru rejestracyjnego żadnego badania leku ABS-0871.
• Jakie są wyniki badania fazy 1 z udziałem zdrowych ochotników. Nie znaleziono opublikowanych wyników.

Gdzie szukać aktualnych informacji

• Grupa o TRPV4 na Facebooku. Stephanie Carmody, która założyła grupę TRPV4 Related Hereditary Neuropathies (CMT2C, SPSMA & CDSMA), napisze tam o badaniu, gdy tylko rozpocznie się rekrutacja. Zorganizuje też dla społeczności pacjentów spotkania na Zoomie, na których będzie można poznać szczegóły. Wezmą w nich udział CMTA, firma, która opracowuje ABS-0871, oraz badacze zajmujący się TRPV4, dr Charlotte Sumner i dr Brett McCray. Żeby dołączyć do grupy, może być potrzebne zalogowanie się na Facebooku i prośba o przyjęcie.
• CMTA Patients as Partners in Research. Stephanie poleca też zapisanie się do tego programu, bo CMTA zawiadamia przez niego o nowych badaniach klinicznych dla danego typu CMT. Osoby zapisane do programu dowiadują się o badaniach klinicznych i innych badaniach jako jedne z pierwszych [54], a w formularzu zgłoszeniowym podaje się typ i podtyp CMT (CMT2C jest na liście). Zobacz, jak się zapisać.
• Zestawienie badań klinicznych prowadzone przez CMT Research Foundation [34].
• ClinicalTrials.gov – rejestr, który FDA poleca do wyszukiwania badań klinicznych [43]. Wyszukaj „TRPV4” i „ABS-0871”, a gdy nowa nazwa leku zostanie ogłoszona, także ją.
• Uwaga: serwis ActioTrials.com dotyczył wyłącznie innego programu Actio (ABS-1230, opracowywanego z myślą o padaczce związanej z genem KCNT1), a przy sprawdzeniu w październiku 2026 r. nie było w nim wzmianki o CMT2C [44].

Od siebie: uważnie śledzę ten program. Zaktualizuję tę stronę, gdy ruszy badanie z udziałem pacjentów.

Wróć do spisu treści

Ignaseclant: badany już u osób z CMT2

Ignaseclant (NMD670) nie celuje w TRPV4, ale to jedyny z opisanych tu leków, do którego badania przyjmowano już osoby z CMT2, więc mogły w nim wziąć udział także osoby z CMT2C [45]. Może pomóc mięśniom reagować na osłabiony sygnał z nerwu, do czego ABS-0871 nie jest przeznaczony. ABS-0871 ma natomiast spowolnić samo uszkadzanie nerwów. Oba leki mogłyby się więc wzajemnie uzupełniać.

Dlaczego CMT2 może reagować lepiej niż CMT1

• W CMT2 nerwy gubią więcej sygnałów. W badaniu, w którym sprawdzano nerwy 21 osób z CMT, sygnał nie przechodził z nerwu do mięśnia w 75% zapisów u osób z CMT2 i w 10% zapisów u osób z CMT1. Tylko 5 osób miało CMT2, a badanie sponsorowała firma NMD Pharma [180].
• Zadziałał u myszy z CMT2. U myszy z CMT2D jedna dawka zwiększyła siłę mięśni o 41–45%. Nie sprawdzano go na myszach ze zmianą w TRPV4 [180].
• Głos, który męczy się przy mówieniu. W CMT2C osłabienie głosu może się nasilać przy wysiłku lub emocjach [18]. Osłabienie, które narasta przy używaniu mięśni, może wskazywać, że sygnały słabo przechodzą z nerwu do mięśnia. To moja własna hipoteza, a nie wynik badań, i warto przedstawić ją firmie NMD Pharma.

Warto zachować ostrożność: jeden z komunikatów firmy nazywa wynik w skali funkcjonowania w CMT w 28. dniu istotnym statystycznie, ale streszczenie konferencyjne podaje p=0,06, czyli wynik nieistotny [183]. Niemal wszystkie dotychczasowe dane o tym leku pochodzą od firmy lub badaczy, którzy z nią współpracują.

Mogą pomóc razem z ABS-0871: zapytaj badaczy

Te cztery leki działają na uszkodzenia, które CMT2C może mieć wspólne z innymi typami CMT, więc każdy z nich mógłby wnieść coś, czego ABS-0871 dać nie może. Żadnego nie sprawdzano jeszcze w chorobie związanej z TRPV4, a pytanie zadane przez pacjenta to jeden z niewielu sposobów, by to zmienić.

Najszybszy test. Istnieje już mysi model ze zmianą wywołującą CMT2C [15]. Najbardziej konkretna prośba, z jaką pacjent może się zwrócić do firm, to pytanie, czy sprawdzą swój lek na tym modelu albo nawiążą współpracę z zespołem, który go stworzył.

Nie znaleziono żadnej terapii ukierunkowanej na gen TRPV4 ani w badaniach klinicznych, ani w opublikowanych badaniach przedklinicznych; opublikowane prace koncentrują się na drobnocząsteczkowych blokerach kanału [3].

Wróć do spisu treści

Łączenie leków

Potrzebujemy ABS-0871, żeby zatrzymać przyczynę, a pozostałe leki mogłyby pomóc tam, dokąd on nie sięga, na przykład przy uszkodzeniach, które już powstały. Dlatego plany, które dają najwięcej nadziei, zakładają łączenie leków. Żadnego połączenia jeszcze nie badano, a na razie jedynym sposobem, by przyjmować dwa eksperymentalne leki jednocześnie, byłoby badanie zaprojektowane właśnie w tym celu.

Cztery możliwe połączenia

Połączenie	Na czym polega pomysł	Siła argumentów	Co musi się najpierw potwierdzić
ABS-0871 + ignaseclant	Zatrzymać nowe uszkodzenia nerwu i wydobyć więcej siły z połączeń, które pozostały	Najmocniejsze	ABS-0871 działa samodzielnie, a oba leki są bezpieczne razem. U szczurów działanie ignaseclantu sumowało się z działaniem innych leków wzmacniających sygnał, zamiast je zastępować [181]
ABS-0871 + AGT-100216	Zatrzymać przyczynę i rozładować zator mitochondriów, który już powstał	Obiecujące	AGT-100216 pomaga w modelu TRPV4
ABS-0871 + RTX-117	Zatrzymać napływ wapnia i wyłączyć utrzymujący się alarm stresowy	Możliwe	Dowody, że alarm stresowy jest włączony w nerwach ze zmianą w TRPV4
ABS-0871 + inhibitor SARM1	Zatrzymać przyczynę i chronić aksony w stresie	Do sprawdzenia w TRPV4	Pozytywny wynik w modelu TRPV4, bo w trzech mysich modelach CMT2 nie było korzyści [194]

Tylko pod opieką neurologa. Nigdy nie łącz leków na własną rękę. Podstawą pozostają ćwiczenia i fizjoterapia.

Dlaczego łączenie może się opłacić i na co uważać

Dlaczego łączenie może się opłacić

• Zatrzymać uszkodzenia to nie to samo co je cofnąć. Nawet jeśli ABS-0871 zahamuje postęp choroby, włókna nerwowe utracone przed laty mogą nie odrosnąć. Dodatkowy lek mógłby pomóc pozostałym połączeniom działać sprawniej.
• Nerw i mięsień to różne miejsca. Leki działające na różne tkanki rzadziej sobie przeszkadzają.
• Krótkie badania sprzyjają lekom, które działają szybko. CMT2C postępuje powoli: w rejestrze o około 0,81 punktu rocznie w jednej ze skal badania neurologicznego [3]. Dlatego lek taki jak ignaseclant, który pomaga w ciągu kilku tygodni, łatwiej sprawdzić w badaniu.

Na co uważać

• Nie ma danych o bezpieczeństwie żadnego połączenia. Dwa leki mogą wchodzić ze sobą w interakcje albo sumować swoje działania niepożądane, dając skutki, których żaden z nich nie wywołuje osobno.
• W badaniach klinicznych zwykle nie wolno przyjmować innych leków eksperymentalnych. Połączenia byłyby możliwe dopiero po dopuszczeniu leków do obrotu albo w badaniu zaprojektowanym z myślą o leku dodatkowym.

Co pokazały inne choroby

Choroba	Połączenie	Co się stało	Wniosek dla CMT2C
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)	Apitegromab, lek działający na mięśnie, dodany do leczenia ukierunkowanego na geny	FDA zatwierdziła go 11 września 2026 r. pod nazwą Isembyld dla osób, które już otrzymują leczenie ukierunkowane na geny [200]	Najbliższy wzór dla połączenia ABS-0871 z ignaseclantem
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a	Givinostat dodany do steroidów	Zatwierdzony 21 marca 2024 r. [201]	Leki dodatkowe bada się jako uzupełnienie standardowego leczenia
ALS	Relyvrio, lek złożony z dwóch substancji	Wycofany w kwietniu 2024 r. po niepowodzeniu dużego badania [202]	Mały wczesny sukces nie jest dowodem

Na jakie wyniki czekamy

Do marca 2027 r. spodziewanych jest pięć wyników, ale żaden nie dotyczy CMT2C. Najważniejsze dla nas badanie ABS-0871 z udziałem pacjentów nie ma jeszcze publicznie podanej daty rozpoczęcia.

paź
2026gru
2026lut
2027kwi
2027

• Badanie ABS-0871 u pacjentów Opracowany dla CMT2CPlanowane na 2026; jeszcze nie ruszyłoSpodziewany termin: nie ogłoszono (firma zapowiadała 2026 r.; CMT Research Foundation spodziewa się kolejnych kroków w swoim roku obrotowym 2027)
• Ignaseclant: wyniki w SMA Badany już w CMT2Faza 2 w rdzeniowym zaniku mięśniSpodziewany termin: paź–gru 2026
• Ignaseclant: wyniki w miastenii Badany już w CMT2Faza 2b w miasteniiSpodziewany termin: sty–mar 2027
• RTX-117: koniec fazy 1 Mogą pomócPotem faza 2 w CMTSpodziewany termin: gru 2026
• TNV108: dane o bezpieczeństwie Mogą pomócFaza 1 blokera SARM1Spodziewany termin: paź–gru 2026
• EN001: koniec fazy 1b/2a Mogą pomócKomórki macierzyste w CMT1ASpodziewany termin: gru 2026

Wróć do spisu treści

Badania przebiegu naturalnego choroby: podstawa badań klinicznych

Dwa badania i dlaczego są ważne

• Badanie przebiegu naturalnego choroby związanej z TRPV4 w ośrodku Johns Hopkins (NCT05600764). Mogą w nim wziąć udział dzieci i dorośli w wieku 3–80 lat ze zmianą w genie TRPV4; badanie miało status „rekrutacja trwa”. Na razie jest dostępne tylko dla osób w Stanach Zjednoczonych i w Kanadzie; bierze w nim udział już kilka osób z Kanady. Uczestnicy przyjeżdżają do ośrodka Johns Hopkins w Baltimore raz w roku przez sześć lat, a badania rozkładają się na dwa dni. Koszty podróży i hotelu są zwracane, a wszystkie badania są bezpłatne [101]. Uczestnicy przechodzą m.in. badanie neurologiczne, badanie przewodnictwa nerwowego, badania obrazowe, ocenę głosu i fałdów głosowych oraz testy codziennych czynności, takich jak wstawanie z krzesła czy chodzenie przez sześć minut [101]. Badanie prowadzi ośrodek Johns Hopkins, a Muscular Dystrophy Association i Actio Biosciences współpracują przy nim i je finansują [101]. Dane kontaktowe są podane w opisie badania w rejestrze [101].
• INC 6601. Badanie przebiegu naturalnego choroby prowadzone przez Inherited Neuropathy Consortium jest otwarte dla osób z każdym typem CMT. Obejmuje coroczne wizyty, miało status „rekrutacja trwa” i jest prowadzone w 21 ośrodkach w USA, Kanadzie, Wielkiej Brytanii, we Włoszech i w Australii, w tym w ośrodku Johns Hopkins. Aby do niego dołączyć, skontaktuj się z koordynatorem w jednym z ośrodków biorących udział w badaniu [52]. Na podstawie tego badania powstała opublikowana w 2025 r. praca o rejestrze pacjentów z wariantami TRPV4 [3]. Jeśli masz zmianę w genie TRPV4, przy zapisie poproś o dodatkową ankietę dotyczącą TRPV4, bo nie każdy ośrodek INC o niej wie. Jeśli mieszkasz poza USA i Kanadą, najbliżej będzie ci do europejskich ośrodków INC, zwłaszcza w Londynie (dr Mary M. Reilly).
• Dlaczego są ważne? Jak wyjaśniają wytyczne FDA, dane o przebiegu naturalnym choroby pomagają zdecydować, których pacjentów włączyć do badania, co mierzyć i jak długo badanie musi trwać [91]. Autorzy pracy o rejestrze postulują stosowanie takich narzędzi oceny (punktów końcowych), które uwzględniałyby osłabienie niezależne od długości włókien nerwowych (czyli takie, które nie obejmuje po prostu najpierw najdłuższych nerwów), osłabienie fałdów głosowych i zajęcie układu oddechowego, ponieważ standardowe skale stosowane w CMT tego nie wychwytują [3].

Moje doświadczenie: we wrześniu 2026 r. przeszłam w ośrodku Johns Hopkins badania nerwów w ramach badania przebiegu naturalnego choroby związanej z TRPV4.

Prace naukowe, które mogą przyspieszyć badania kliniczne w CMT2C

Test z krwi, komórki naczyń krwionośnych i wspólne zasady badań

• Badanie krwi do śledzenia CMT2C. CMT Research Foundation finansuje nowe badanie w ośrodku Johns Hopkins. Kierują nim dr Jeremy Sullivan i dr Charlotte Sumner, a jego celem jest znalezienie we krwi biomarkera CMT2C. Zespół zakłada, że uszkodzone nerwy uwalniają do krwi określone białka. Badacze porównają próbki krwi z leczonych i nieleczonych modeli przedklinicznych CMT2C, szukając zmian, które odzwierciedlają postęp choroby i odpowiedź na leczenie. Zwalidowany test z krwi dałby sponsorom badań klinicznych szybszy i prostszy sposób oceny, czy lek blokujący TRPV4 działa [99]. Raport opisuje to jako nowe badanie, więc nie ma jeszcze wyników.
• Komórki wyściełające naczynia krwionośne. W ramach programu Emerging Researcher Award fundacja sfinansowała w 2025 r. projekt z ośrodka Johns Hopkins (Jonathan Alevy), którego celem jest znalezienie zmian w aktywności genów w komórkach wyściełających naczynia krwionośne nerwów (komórkach śródbłonka naczyń zaopatrujących nerwy) w przedklinicznym modelu CMT2C [99]. Nawiązuje to do wcześniejszych prac ośrodka Johns Hopkins nad TRPV4 i barierą między krwią a nerwami [30].
• Wspólne zasady dla badań klinicznych w CMT. W sierpniu 2026 r. koalicja ToPIC, kierowana głównie przez CMT Research Foundation, z udziałem innych organizacji zajmujących się CMT, pacjentów, klinicystów i firm farmaceutycznych, opublikowała w czasopiśmie Journal of the Peripheral Nervous System wspólne zalecenia dotyczące projektowania badań, punktów końcowych, biomarkerów i rekrutacji uczestników [99]. Dotyczą one wszystkich typów CMT, a nie konkretnie CMT2C.

Wróć do spisu treści

Jak wziąć udział i nawiązać kontakt

Sześć kroków, dzięki którym dołączysz do badań i rejestrów, znajdziesz na stronie Społeczność. Jeśli chcesz poprosić firmę o uwzględnienie CMT2C, napisz do niej bezpośrednio i dodaj do wiadomości fundację pacjentów: fundacje finansują badania, a firmy się z nimi liczą.

Strony firm i fundacji są po angielsku.

Wzór e-maila, który możesz dopasować

Wzór jest po angielsku, bo w tym języku porozumiewają się firmy, do których piszesz.

Subject: Would you consider CMT2C (TRPV4) for [drug name]?

Hello. I have CMT2C, caused by a TRPV4 gain-of-function variant. I read about [drug name] [where you read about it].

CMT2C shares [stressed nerve fibers / stalled mitochondria / weak nerve-to-muscle signals] with the types you are studying. Would you consider testing [drug name] in a TRPV4 model, or including CMT2 patients in your next study? A CMT2C mouse model already exists (Sullivan et al., Science Translational Medicine, 2024).

I would be glad to share my experience or connect you with the CMT2C community. Thank you for your work.

[Your name and email]

Rozszerzony dostęp (stosowanie ze względów humanitarnych)

Rozszerzony dostęp (expanded access) to sposób na otrzymanie leku eksperymentalnego poza badaniem klinicznym. Kryteria FDA (w USA) to: ciężka lub zagrażająca życiu choroba, brak zadowalającej terapii alternatywnej, brak możliwości udziału w badaniu klinicznym oraz potencjalna korzyść, która uzasadnia ryzyko [43]. Wniosek musi złożyć lekarz z prawem wykonywania zawodu, a producent może odmówić [43]. Według stanu na październik 2026 r. nie znalazłam programu rozszerzonego dostępu do ABS-0871.

Dalej: Suplementy