Leczenie i badania kliniczne
Suplementy diety: co mówią dowody
W skrócieNie wykazano, by jakikolwiek suplement leczył CMT2C lub spowalniał jej postęp. Niektóre mogą pomóc przy konkretnym problemie, takim jak niski poziom witaminy D. Traktuj suplement jako możliwy dodatek, a nigdy jako zamiennik ćwiczeń, ortez, terapii czy opieki, którą zapewniają ci lekarze.
Zacznij tutaj: najpierw porozmawiaj z neurologiem
Suplementy łatwo kupić, więc kusi, żeby zacząć przyjmować kilka naraz. Parę prostych kroków sprawi, że będzie to bezpieczniejsze, a ty łatwiej ocenisz, czy cokolwiek ci pomaga.
- Przynieś pełną listę. Pokaż neurologowi lub farmaceucie wszystko, co przyjmujesz, razem z dawkami. Dietetycy z amerykańskiej organizacji Muscular Dystrophy Association (MDA) radzą, by przed przyjęciem jakiegokolwiek suplementu skonsultować się z lekarzem [136]. Ma to największe znaczenie wtedy, gdy bierzesz leki przeciwzakrzepowe albo leki na cukrzycę, masz chore nerki lub jesteś w ciąży, bo niektóre z opisanych niżej suplementów wymagają wtedy większej ostrożności.
- Zmieniaj jedną rzecz naraz. Zapisuj, co i od kiedy przyjmujesz. Dzięki temu razem z lekarzem łatwiej ocenicie, co przynosi efekt. Miejsce na takie notatki znajdziesz w dzienniczku objawów.
- Ustal z lekarzem termin oceny. Zdecydujcie wspólnie, na jaką zmianę liczycie i kiedy ją sprawdzicie. Jeśli do tego czasu nic się nie zmieni, możesz spokojnie odstawić suplement.
Suplement po suplemencie
Przy każdym suplemencie piszę, w czym mógłby pomóc w CMT2C, co pokazują badania i co wiadomo o jego bezpieczeństwie. Nie wykazano, by którykolwiek z nich leczył CMT2C.
Dlaczego wciąż tak wiele nie wiadomo
Większości tych suplementów nigdy nie badano w CMT2C, głównie z powodów finansowych. Na badania chorób rzadkich często brakuje funduszy, między innymi dlatego, że choruje na nie niewiele osób [171]. Suplementy trudno też opatentować, więc ich producenci nie mają większego powodu, by płacić za duże badania [172].
Brak badania nie oznacza więc, że suplement nie może pomóc: często po prostu nikt tego jeszcze nie sprawdził. Działa to też w drugą stronę. To, że nie stwierdzono szkodliwości, nie dowodzi jeszcze bezpieczeństwa, i dlatego na każdej karcie poniżej jest uwaga o bezpieczeństwie. W przypadku większości tych suplementów, w dawkach, które zwykle się przyjmuje, zgłaszane skutki uboczne są rzadkie i łagodne. Jeśli więc suplement ma niewiele skutków ubocznych i może pomóc, rozsądnie jest o nim poczytać, omówić go z lekarzem lub farmaceutą i samodzielnie podjąć decyzję.
Jak bezpiecznie wybrać suplement
Suplementy mogą być korzystne, ale mogą też powodować skutki uboczne albo wchodzić w interakcje z lekami [175]. W USA agencja FDA nie zatwierdza suplementów pod kątem bezpieczeństwa ani skuteczności przed ich wprowadzeniem do sprzedaży [173], a władze federalne nie badają regularnie ich składu [175]. Pomaga kilka nawyków:
- Szukaj znaku niezależnej organizacji. Instytucje takie jak USP, NSF International i ConsumerLab.com przyznają własne znaki jakości. Aby otrzymać taki znak, produkt musi być wytwarzany zgodnie z dobrą praktyką produkcyjną, zawierać to, co podano na etykiecie, i nie zawierać szkodliwych ilości substancji, które nie powinny się w nim znaleźć, na przykład ołowiu [175]. Znak mówi o jakości, a nie o tym, że suplement działa.
- Przyjmuj dawkę podaną na etykiecie, nie więcej. Niektóre składniki mogą szkodzić w dużych ilościach albo przy długim stosowaniu [173], a więcej nie znaczy lepiej [175].
- Pamiętaj, że „naturalny” nie znaczy „bezpieczny” [173].
- Mów lekarzowi i farmaceucie o wszystkim, co przyjmujesz, bo niektóre suplementy wchodzą w interakcje z lekami [174], i zawsze rób to przed każdą operacją [177].
- Uważaj na przesadne obietnice. Rzetelne porady zdrowotne opierają się zwykle na badaniach prowadzonych latami, a nie na jednym badaniu [173].
- Jeśli zauważysz skutki uboczne, odstaw suplement i skontaktuj się z lekarzem [176].
Witamina D
Warto sprawdzić: zbadaj jej poziom
Możliwa korzyść. Osoby z CMT mają około 1,5 raza większe ryzyko złamań niezwiązanych z osteoporozą [143], a niedobór witaminy D może osłabiać kości i prowadzić do złamań [140].
Co pokazują badania. Nie znaleziono badań leczenia witaminą D w CMT. U starszych osób, które mieszkają we własnych domach i nie mają niedoboru tej witaminy, suplementy nie zapobiegają upadkom i amerykański zespół ekspertów US Preventive Services Task Force odradza przyjmowanie ich w tym celu [142]. Dlatego rozsądnie jest zbadać poziom witaminy D, a wykryty niedobór leczyć.
Bezpieczeństwo. Bezpieczna górna granica dla dorosłych to 4000 j.m. (100 µg) na dobę, a problemy prawie zawsze wynikają z przyjmowania zbyt dużych dawek witaminy D w suplementach [162]. Zapytaj lekarza, jaka ilość jest odpowiednia dla ciebie [162].
Kwasy omega-3 (olej rybi)
Może pomóc: słabe dowody, brak badań w CMT
Możliwa korzyść. Kwasy omega-3 badano jako sposób na ochronę nerwów przed uszkodzeniem [138]. Można mieć nadzieję, że ten efekt dotyczyłby też CMT2C, ale w CMT tego nie sprawdzano.
Co pokazują badania. W badaniu z udziałem 57 osób leczonych chemioterapią z paklitakselem uszkodzenie nerwów nie rozwinęło się u 70% przyjmujących kwasy omega-3, wobec 40,7% w grupie placebo [137]. Przeglądy oceniają pewność dowodów dotyczących uszkodzenia nerwów przez chemioterapię jako niską [138], a w neuropatii cukrzycowej korzyść może być niewielka albo żadna [139]. Nie znaleziono badań w CMT.
Bezpieczeństwo. Skutki uboczne są zwykle łagodne, na przykład nieprzyjemny posmak, nieświeży oddech albo rozstrój żołądka [160]. Jeśli bierzesz leki przeciwzakrzepowe, najpierw porozmawiaj z lekarzem, bo kwasy omega-3 mogą wchodzić w interakcje z lekami wpływającymi na krzepnięcie krwi [161].
Kreatyna
Wyniki niejednoznaczne: pomagała w chorobach mięśni, w CMT tego nie wykazano
Możliwa korzyść. Kreatyna zwiększała siłę mięśni w chorobach mięśni [67], a CMT2C powoduje osłabienie mięśni [6], więc można mieć nadzieję, że wspierałaby siłę, zwłaszcza razem z ćwiczeniami.
Co pokazują badania. W dystrofiach mięśniowych przegląd Cochrane obejmujący 14 badań wykazał, że zwiększała siłę mięśni średnio o 8,47% [67]. W CMT dwa małe badania kontrolowane placebo, jedno z udziałem 39 osób przyjmujących ją bez ćwiczeń [92], a drugie z udziałem 20 osób w trakcie 12-tygodniowego treningu oporowego [62], nie wykazały poprawy siły ani sprawności, a przegląd Cochrane metod leczenia CMT potwierdza ten wniosek [94]. W CMT osłabienie ma źródło w nerwach, a nie w samych mięśniach, i być może dlatego wyniki z dystrofii mięśniowych nie przekładają się na CMT.
Bezpieczeństwo. Typowa dawka dobowa to 3–5 g [163]. U zdrowych osób dawki do 30 g na dobę przyjmowane przez pięć lat okazały się bezpieczne i dobrze tolerowane, a jedynym regularnie zgłaszanym skutkiem ubocznym jest przyrost masy ciała [163]. Jeśli chorujesz na nerki, najpierw porozmawiaj z lekarzem [163].
Koenzym Q10
Niesprawdzony: wyników badania w CMT nie opublikowano
Możliwa korzyść. Komórki wykorzystują CoQ10 do wytwarzania energii [165]. W modelu CMT2C zaburzone były mitochondria, czyli części komórki, które tę energię wytwarzają [26], więc warto to sprawdzić.
Co pokazują badania. Badanie w CMT (600 mg na dobę przez maksymalnie 48 tygodni) zakończono w 2013 r., ale jego wyników nie opublikowano [70]. CoQ10 ma udowodnioną skuteczność wyłącznie w pierwotnym niedoborze CoQ10, odrębnej chorobie genetycznej [71].
Bezpieczeństwo. Nie zgłaszano poważnych skutków ubocznych; niektórzy mają łagodne kłopoty ze snem albo rozstrój żołądka [164]. Jeśli bierzesz warfarynę lub insulinę, najpierw porozmawiaj z lekarzem, bo CoQ10 może wchodzić z nimi w interakcje [164].
Kwas alfa-liponowy
Raczej bez efektu w neuropatii cukrzycowej, w CMT niebadany
Możliwa korzyść. Był szeroko badany w bólu neuropatycznym w cukrzycy i niektóre badania sugerowały, że może pomagać [161].
Co pokazują badania. Autorzy przeglądu Cochrane z 2024 r., obejmującego 816 dorosłych z neuropatią cukrzycową, stwierdzili, że po sześciu miesiącach kwas ten „prawdopodobnie ma niewielki wpływ na objawy neuropatii lub nie ma go wcale” [72]. Nie znaleziono badań w CMT.
Bezpieczeństwo. Przegląd 71 badań z 2020 r. wykazał, że jest bezpieczny u zdrowych osób i u osób z różnymi chorobami, w tym neurologicznymi [161]. Najczęstsze skutki uboczne to ból głowy, zgaga i nudności [161].
Prekursory NAD+ (nikotynamid, NR, NMN)
Wczesny etap: tylko badania na zwierzętach
Możliwa korzyść. Włókna nerwowe mają program samozniszczenia napędzany przez SARM1, enzym niszczący NAD+ (cząsteczkę, której komórki potrzebują do wytwarzania energii) [32]. Suplementy podnoszące poziom NAD+ mają pomagać włóknom nerwowym przetrwać. Nie sprawdzono tego w CMT2C.
Co pokazują badania. Według podsumowania przygotowanego przez producenta rybozyd nikotynamidu (NR) zapobiegał u szczurów jednej z oznak uszkodzenia nerwów przez chemioterapię, a także ją odwracał [74]. Wyników badania u ludzi z uszkodzeniem nerwów po chemioterapii jeszcze nie przedstawiono [75]. Nie znaleziono danych z badań u ludzi z CMT.
Bezpieczeństwo. Wygląda na to, że nikotynamid nie powoduje skutków ubocznych niacyny, czyli pokrewnej formy [166]. Badania NMN u ludzi w dawkach od 100 do 2000 mg na dobę wskazują, że jest on na ogół bezpieczny, choć jego długoterminowe bezpieczeństwo wymaga dalszych badań i nie ustalono górnej granicy spożycia [167].
Urolityna A (Mitopure)
Wyniki niejednoznaczne: małe badania u zdrowych dorosłych
Możliwa korzyść. W modelu CMT2C u muszki owocowej mitochondria słabo przemieszczały się wzdłuż włókien nerwowych [26]. Urolityna A jest reklamowana jako środek pomagający komórkom w recyklingu zużytych mitochondriów [68], więc mogłaby wspierać ich lepszą kondycję, choć tego nie sprawdzono.
Co pokazują badania. U 66 osób starszych przyjmujących 1000 mg na dobę przez cztery miesiące nie osiągnięto głównych celów badania, choć po dwóch miesiącach poprawiła się wytrzymałość mięśni [69]. Badania u ludzi były finansowane przez producenta lub prowadzone z udziałem jego pracowników [68]. Pismo „no questions” (o braku zastrzeżeń), które FDA wydała w 2018 r. w sprawie jej stosowania jako składnika żywności, nie oznacza ani zatwierdzenia, ani potwierdzenia skuteczności [80]. Nie znaleziono badań w CMT ani w innych neuropatiach.
Bezpieczeństwo. W dawkach 500–1000 mg na dobę przez maksymalnie cztery miesiące była dobrze tolerowana i nie powodowała poważnych skutków ubocznych [69]. Producent tej marki zgłaszał wątpliwości co do zawartości niektórych innych produktów z urolityną A sprzedawanych w internecie, więc ma znaczenie, gdzie ją kupujesz [81].
Kurkumina
Wczesny etap: badania na myszach z innymi typami CMT
Możliwa korzyść. Pomagała w mysich modelach CMT1B oraz jednej z mutacji PMP22, w których nieprawidłowo sfałdowane białko mieliny zostaje uwięzione wewnątrz komórki [76]. Ten problem nie występuje w chorobie związanej z TRPV4, więc korzyść w CMT2C to tylko przypuszczenie.
Co pokazują badania. Nie znaleziono badań u ludzi z CMT.
Bezpieczeństwo. Zwykła kurkuma lub kurkumina jest prawdopodobnie bezpieczna w zalecanych ilościach przez maksymalnie 2–3 miesiące, a skutki uboczne dotyczą głównie układu pokarmowego, na przykład nudności, refluks albo rozstrój żołądka [168]. Przy niektórych postaciach o „zwiększonej przyswajalności” zgłaszano problemy z wątrobą: jeśli przyjmujesz taką postać i zauważysz zmęczenie, ciemny mocz albo zażółcenie skóry, odstaw ją i porozmawiaj z lekarzem [168]. Suplementy z kurkumą mogą nie być bezpieczne w ciąży [168].
Magnez
Wynik negatywny przy kurczach
Możliwa korzyść. Często przyjmuje się go na kurcze mięśni [78].
Co pokazują badania. Autorzy przeglądu Cochrane uznali za „mało prawdopodobne, by suplementacja magnezu zapewniała osobom starszym klinicznie istotną profilaktykę kurczów mięśni” i nie znaleźli żadnych badań dotyczących kurczów występujących w przebiegu chorób [78].
Bezpieczeństwo. Skutki uboczne nie są częste, bo organizm usuwa nadmiar magnezu [170]. Górna granica spożycia magnezu z suplementów u dorosłych to 350 mg na dobę; powyżej niej biegunka i skurcze brzucha są bardziej prawdopodobne [161]. Jeśli masz problemy z nerkami, najpierw porozmawiaj z lekarzem [170].
Witamina C
Wynik negatywny: sześć badań w CMT1A
Możliwa korzyść. Nie ma wielu powodów, by oczekiwać, że pomoże w CMT2C. Próbowano jej w CMT1A, innym typie choroby, po obiecujących wynikach u myszy [77].
Co pokazują badania. Potem nie sprawdziła się w sześciu badaniach randomizowanych. Wniosek przeglądu Cochrane brzmi: „Dowody wysokiej jakości wskazują, że kwas askorbinowy nie poprawia przebiegu CMT1A u dorosłych” [77]. Bezpieczny suplement o wiarygodnym uzasadnieniu może po prostu nie działać.
Bezpieczeństwo. Poważne skutki uboczne zdarzają się bardzo rzadko, bo organizm nie magazynuje witaminy C [169]. Powyżej 2000 mg na dobę może ona powodować rozstrój żołądka, a rzadko kamicę nerkową [169].
Witamina B6: sprawdzaj etykiety
Nadmiar witaminy B6 sam w sobie może uszkadzać nerwy.
- Zalecane spożycie u dorosłych wynosi 1,3–1,7 mg na dobę, a górny tolerowany poziom spożycia w USA – 100 mg na dobę [58].
- Przyjmowanie 1–6 g na dobę przez 12–40 miesięcy „może powodować ciężką i postępującą neuropatię czuciową”, a opisywano też przypadki neuropatii przy dawkach poniżej 500 mg na dobę [58].
- W 2023 r. Europejski Urząd ds. Bezpieczeństwa Żywności (EFSA) ustalił dla dorosłych znacznie niższy górny tolerowany poziom spożycia: 12 mg na dobę [58].
- W przeglądzie systematycznym z 2023 r., poświęconym lekom u osób z CMT, nie znaleziono badań, które wskazywałyby, że witamina B6 wyrządza dodatkowe szkody właśnie w CMT, więc ta przestroga opiera się na jej ogólnej toksyczności dla nerwów [36].
Praktyczna wskazówka: sprawdź etykiety wszystkich przyjmowanych preparatów multiwitaminowych, kompleksów witamin z grupy B, produktów energetyzujących i mieszanek „wspierających nerwy”, a potem zsumuj zawartość witaminy B6.
Leki wymagające ostrożności
Aktualna lista amerykańskiego stowarzyszenia pacjentów Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA) obejmuje dwa leki budzące obawy: winkrystynę i paklitaksel [35]. Organizacja Muscular Dystrophy Association radzi też, by przed przyjęciem każdego nowo przepisanego leku skonsultować się ze swoim lekarzem i unikać nadmiaru alkoholu [83]. Szczegóły znajdziesz w części Ostrożnie z lekami.
Co sama przyjmuję
To moja własna lista – stan na październik 2026 r. Pokazuję ją otwarcie, bo ludzie o nią pytają. Nie wykazano, by którykolwiek z tych preparatów leczył CMT2C, a opisane wyżej dowody dotyczą także moich wyborów. Zanim zaczniesz przyjmować jakikolwiek suplement, porozmawiaj, proszę, ze swoim lekarzem.
- Kwas alfa-liponowy, 600 mg dziennie
- Nikotynamid, 500 mg dziennie (interesuje mnie szlak NAD+ i SARM1 związany z przeżyciem aksonów)
- Koenzym Q10, standardowa dawka podana na etykiecie
- Urolityna A w postaci liposomalnej (Perpetua.Life), jedna kapsułka dziennie
- Monohydrat kreatyny, 3 g dziennie (kapsułki Pristine’s z certyfikatem NSF Contents Certified)
- Kurkumina w formie fitosomu (Meriva)
- Glicynian magnezu, standardowa dawka podana na etykiecie, wieczorem
- L-teanina
- Witamina D3, 5000 j.m. dwa razy w tygodniu (średnio około 1400 j.m. dziennie)
- Witamina K2 (MK-7) dwa razy w tygodniu, w te same dni co witamina D3
Na bieżąco omawiam tę listę ze swoim zespołem specjalistów i wracam do niej, gdy pojawiają się nowe dowody.