Objawy i rokowanie

W skrócieCMT2C to choroba przede wszystkim ruchowa: powoduje głównie osłabienie mięśni, które może być nierównomierne i nie zawsze zaczyna się od stóp [6]. W rejestrze TRPV4 trudności z chodzeniem miało 79% osób [3]. Zaburzenia głosu są cechą charakterystyczną tej choroby i może też ucierpieć oddychanie, dlatego zalecane badania kontrolne obejmują coroczną ocenę głosu, oddychania, snu i słuchu [6]. W łagodnych postaciach długość życia jest prawidłowa [6].

Objawy w liczbach

Poniższe dane pochodzą z rejestru Inherited Neuropathy Consortium i dotyczą 68 osób z wariantami patogennymi genu TRPV4, z których 40 wypełniło kwestionariusz przygotowany specjalnie z myślą o chorobie związanej z TRPV4 [3]. Liczby te opisują grupę badaną, dlatego mogą nie odpowiadać doświadczeniom konkretnej osoby.

Kiedy pojawiają się pierwsze objawy. Zachorowania mają dwa szczyty: u 54% osób objawy wystąpiły w ciągu pierwszych 2 lat życia, a drugi, mniejszy szczyt przypada na wiek 34–48 lat [3]. Choroba może się ujawnić już przy urodzeniu, ale też dopiero po 80. roku życia [6].

Uwaga dotycząca liczb: publikacja łączy dane z dwóch źródeł. Wartości, przy których podano liczbę osób, pochodzą z dokumentacji rejestru (analizą objęto 68 osób). Wartości bez liczby osób pochodzą z kwestionariusza (40 respondentów), a w publikacji nie podano, na podstawie ilu odpowiedzi je obliczono. Dlatego przy skoliozie podano zarówno 64%, jak i 39% [3].

Wiersze o aparatach BiPAP i CPAP pokazują, z jakich urządzeń według własnych deklaracji korzystają uczestnicy rejestru, a nie to, które urządzenie jest dla nich właściwe. Sam CPAP nie wspomaga słabych mięśni oddechowych i nie leczy niedostatecznej wentylacji, do której prowadzi ich osłabienie [307]. Różnicę wyjaśnia część „CPAP a słabe mięśnie oddechowe” na stronie Praktyczne wskazówki.

Co najbardziej doskwiera. Uczestnicy rejestru za najbardziej uciążliwe objawy uznali problemy z mową i oddychaniem (22%) oraz osłabienie nóg (21%) [3].

Rozkład osłabienia mięśni. W CMT2C osłabienie mięśni może być niezależne od długości włókien nerwowych i asymetryczne. Oznacza to, że nie zawsze zaczyna się od stóp i postępuje ku górze, a po jednej stronie ciała może być silniejsze niż po drugiej. Oprócz wysokiego podbicia (stopy wydrążonej), zaniku mięśni podudzi i opadania stopy mogą wystąpić osłabienie mięśni barków, łopatki skrzydlate (czyli łopatki odstające od pleców) oraz nierównomierne osłabienie mięśni prostujących kolana i zginających biodra [6].

Głos i oddychanie. Problemy z krtanią, czyli narządem głosu, określa się jako „cechę charakterystyczną choroby nerwowo-mięśniowej związanej z TRPV4”. Mogą być ciężkie i obustronne albo asymetryczne, a ich nasilenie nie idzie w parze ze stopniem osłabienia kończyn [6]. Problemy z oddychaniem wynikają z osłabienia przepony; może też wystąpić duszność w pozycji leżącej lub bezdech senny [6].

Czucie. Większość osób nie zgłasza objawów czuciowych, choć badanie często wykazuje osłabione czucie wibracji [3]. CMT2C najtrafniej opisać jako chorobę przede wszystkim ruchową [6].

Słuch. Jeśli występuje niedosłuch, jest on odbiorczy (ma źródło w uchu wewnętrznym lub w nerwie słuchowym), obustronny i postępujący, w stopniu od lekkiego do umiarkowanego [6].

Spektrum chorób związanych z TRPV4

Zmiany w genie TRPV4 wywołują całą grupę chorób [6]:

• Choroby nerwowo-mięśniowe: CMT2C, łopatkowo-strzałkowy rdzeniowy zanik mięśni (SPSMA) i wrodzony dystalny rdzeniowy zanik mięśni (CDSMA) [6].
• Choroby szkieletu (od łagodnych po ciężkie): rodzinna artropatia palców z brachydaktylią, brachyolmia, dysplazja kręgowo-przynasadowa typu Kozłowskiego, dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa typu Maroteaux oraz dysplazja metatropowa [6].

Te trzy rozpoznania nerwowo-mięśniowe „prawdopodobnie stanowią jedno spektrum choroby o zachodzących na siebie postaciach i często nie da się ich wyraźnie od siebie odróżnić” [6].

• SPSMA objawia się powoli postępującym osłabieniem mięśni obręczy barkowej i podudzi, bez zaburzeń czucia [6].
• CDSMA występuje od urodzenia i wiąże się z niepostępującym lub powoli postępującym osłabieniem nóg, przykurczami stawów kolanowych i biodrowych, często obecnymi już przy urodzeniu, oraz ciężką obustronną stopą końsko-szpotawą [6].
• Wspólne cechy z chorobami kości. Dysplazję szkieletową (chorobę zaburzającą wzrost kości) zgłosiło 20% uczestników rejestru [3], a co najmniej 19 wariantów wiąże się zarówno z objawami nerwowo-mięśniowymi, jak i szkieletowymi [6].

Rokowanie i badania kontrolne

• Długość życia. W łagodnych postaciach długość życia jest prawidłowa. W ciężkich mogą ją skrócić powikłania oddechowe [6].
• Przebieg. Choroba może być tak łagodna, że nikt jej nie rozpozna, ale może też zagrażać życiu. Postaci wrodzone mogą przez długi czas pozostawać stabilne albo postępować w wieku dorosłym [6].
• Tempo zmian. U 13 pacjentów z rejestru, których zbadano więcej niż raz w ciągu 2–9 lat, wynik w skali CMTES (CMT Examination Score; im więcej punktów, tym cięższy przebieg choroby) rósł średnio o 0,81 punktu rocznie. Wiek słabo korelował z nasileniem choroby [3]. Wniosek ten opiera się na niewielkiej liczbie pacjentów, a autorzy zaznaczają, że standardowe skale stosowane w CMT nie uwzględniają kluczowych cech tej choroby [3].

Zalecane coroczne badania kontrolne [6]:

• Badanie neurologiczne
• Ocena stóp przez fizjoterapeutę pod kątem doboru ortez i wkładek ortopedycznych
• Konsultacja laryngologiczna z laryngoskopią (badaniem strun głosowych kamerą)
• Badania oddechowe (spirometria i dynamiczne zdjęcia RTG klatki piersiowej) oraz badanie snu
• Badanie słuchu
• Ocena układu ruchu pod kątem przykurczów, dysplazji stawów biodrowych, skoliozy i zespołu zakotwiczenia rdzenia kręgowego
• Pomiar masy ciała i wzrostu podczas każdej wizyty

Zmiany między wizytami łatwiej notować w dzienniczku objawów, który możesz wypełniać na ekranie albo wydrukować.

Czym CMT2C różni się od innych typów CMT

Te liczby pochodzą z osobnego porównania z CMT1A przeprowadzonego w tej samej publikacji, dlatego różnią się od danych z rejestru podanych wyżej [3].

Na podstawie wieku trudniej przewidzieć nasilenie choroby związanej z TRPV4 niż CMT2A czy CMTX1 [3]. Wniosek praktyczny: w CMT2C nie wystarczy standardowa opieka stosowana w CMT, skupiona na stopach i dłoniach, ponieważ zalecane badania kontrolne obejmują też coroczną ocenę głosu, oddychania, snu i słuchu [6].

Głos i oddech: dwie cechy charakterystyczne

Publikacja z rejestru porównała osoby z chorobą związaną z TRPV4 z grupą osób z CMT1A tylko pod względem nóg, rąk, chodzenia i czucia, a nie głosu czy oddychania [3]. Nie znalazłam badania, które w ten sam sposób porównywałoby głos i oddech w CMT2C i innych typach CMT, więc poniższe liczby pochodzą z różnych rodzajów badań. Traktuj je jako ogólny obraz, a nie bezpośrednie porównanie.

Liczby dla CMT2C pochodzą z kwestionariusza rejestru (40 respondentów) [3]. Pozostałe pochodzą z przeglądu opisów przypadków, jednego badania dotyczącego CMT2A i materiałów organizacji pacjentów, więc nie da się ich bezpośrednio porównać.

Twoje następne kroki

• Wydrukuj dzienniczek objawów
• Zbierz swój zespół specjalistów
• Zapisz się do badań, do których już możesz dołączyć

Dalej: Mechanizm CMT2C