Symptômes et évolution

En brefLa CMT2C est avant tout une maladie motrice : elle provoque surtout une faiblesse musculaire, qui peut être inégale et ne commence pas toujours par les pieds [6]. Dans le registre TRPV4, 79 % des personnes avaient des difficultés à marcher [3]. Les troubles de la voix sont un signe caractéristique de la maladie, et la respiration peut aussi être touchée : un bilan annuel de la voix, de la respiration, du sommeil et de l’audition fait donc partie du suivi recommandé [6]. Dans les formes légères, l’espérance de vie est normale [6].

Les symptômes en chiffres

Les chiffres ci-dessous viennent du registre de l’Inherited Neuropathy Consortium, un réseau de recherche sur les neuropathies héréditaires. Ils portent sur 68 personnes porteuses d’un variant pathogène (responsable de la maladie) de TRPV4, dont 40 ont rempli un questionnaire propre à TRPV4 [3]. Comme ils décrivent un groupe de participants à une recherche, ils ne reflètent pas forcément ce que vit chaque personne.

Le début de la maladie. L’âge de début présente deux pics : 54 % des personnes avaient des symptômes dès leurs 2 premières années de vie, et un second pic, plus petit, se situe entre 34 et 48 ans [3]. Les premiers symptômes peuvent apparaître dès la naissance comme après 80 ans [6].

À propos des chiffres : l’article sur le registre mélange deux sources. Les pourcentages accompagnés d’un nombre de personnes viennent des dossiers du registre (68 personnes analysées). Ceux qui n’en ont pas viennent du questionnaire (40 personnes ayant répondu), et l’article ne précise pas combien de personnes ont répondu à chaque question. C’est pourquoi la scoliose apparaît à la fois à 64 % et à 39 % [3].

Les lignes BiPAP et PPC indiquent quels appareils les participants du registre disaient utiliser, et non quel appareil leur convient. Une PPC seule n’aide pas des muscles respiratoires faibles et ne traite pas l’hypoventilation (la respiration insuffisante) qu’ils entraînent [307]. La section PPC et faiblesse des muscles respiratoires de la page Respiration et voix explique la différence.

Ce qui gêne le plus. Les participants du registre ont cité les troubles de la parole et de la respiration (22 %) et la faiblesse des jambes (21 %) comme les symptômes les plus gênants [3].

La répartition de la faiblesse. Dans la CMT2C, la faiblesse peut être non dépendante de la longueur des nerfs et asymétrique. Autrement dit, elle ne commence pas toujours par les pieds pour remonter ensuite, et elle peut toucher un côté plus que l’autre. Elle peut atteindre les épaules, avec des omoplates qui se décollent (scapula alata), et toucher de façon inégale les muscles qui tendent les genoux et ceux qui plient les hanches. Ces signes s’ajoutent aux pieds creux, à la fonte des muscles du bas des jambes et au pied tombant [6].

Voix et respiration. Les troubles du larynx (dysfonction laryngée) sont décrits comme un signe caractéristique de la maladie neuromusculaire liée à TRPV4 (« a hallmark of TRPV4-related neuromuscular disease »). Ils peuvent être sévères des deux côtés ou inégaux d’un côté à l’autre, et leur gravité ne suit pas celle de la faiblesse des bras et des jambes [6]. Les problèmes respiratoires viennent d’une faiblesse du diaphragme ; une gêne pour respirer en position allongée ou des apnées du sommeil peuvent survenir [6].

Sensibilité. La plupart des personnes ne signalent aucun symptôme sensitif, mais l’examen montre souvent une baisse de la sensibilité aux vibrations [3]. Il est plus juste de décrire la CMT2C comme une maladie avant tout motrice [6].

Audition. Quand elle survient, la perte auditive est neurosensorielle (elle vient de l’oreille interne ou du nerf auditif), touche les deux oreilles, s’aggrave avec le temps et reste légère à moyenne [6].

Le spectre des maladies liées à TRPV4

Les modifications du gène TRPV4 provoquent toute une famille de maladies [6] :

• Maladies neuromusculaires : la CMT2C, l’amyotrophie spinale scapulo-péronière (SPSMA) et l’amyotrophie spinale distale congénitale (CDSMA) [6].
• Maladies du squelette (de légères à sévères) : l’arthropathie digitale familiale avec brachydactylie, la brachyolmie, la dysplasie spondylo-métaphysaire de type Kozlowski, la dysplasie spondylo-épi-métaphysaire de type Maroteaux et la dysplasie métatropique [6].

Ces trois diagnostics neuromusculaires correspondent probablement à un même spectre de maladies qui se chevauchent, et il est souvent impossible de les distinguer clairement (« likely represent an overlapping spectrum of disease and can often not be clearly distinguished ») [6].

• La SPSMA se traduit par une faiblesse lentement évolutive des muscles de la ceinture scapulaire (autour des épaules) et du bas des jambes, sans atteinte de la sensibilité [6].
• La CDSMA est présente dès la naissance, avec une faiblesse des jambes qui n’évolue pas ou évolue lentement, des rétractions des genoux et des hanches souvent présentes à la naissance, et un pied bot sévère des deux côtés [6].
• Un chevauchement avec les maladies osseuses. Dans le registre, 20 % des participants ont signalé une dysplasie squelettique (une anomalie de la croissance des os) [3], et au moins 19 variants sont associés à la fois à des signes neuromusculaires et à des signes squelettiques [6].

Évolution et suivi

• Espérance de vie. Dans les formes légères, l’espérance de vie est normale. Dans les formes sévères, elle peut être raccourcie par des complications respiratoires [6].
• Évolution. La maladie peut être si légère qu’elle passe inaperçue, ou au contraire mettre la vie en danger. Les formes congénitales peuvent rester stables pendant de longues périodes, ou s’aggraver à l’âge adulte [6].
• Rythme d’évolution. Chez 13 patients du registre examinés plus d’une fois sur une période de 2 à 9 ans, le CMT Examination Score (un score de sévérité : plus il est élevé, plus l’atteinte est importante) a augmenté en moyenne de 0,81 point par an. L’âge n’était que faiblement lié à la sévérité [3]. Ces résultats ne reposent que sur quelques patients, et les auteurs notent que les échelles habituelles de la CMT passent à côté d’aspects essentiels de cette maladie [3].

Bilans annuels recommandés [6] :

• Examen neurologique
• Bilan des pieds par un kinésithérapeute, en vue d’orthèses et de semelles orthopédiques
• Consultation ORL avec laryngoscopie (examen des cordes vocales avec une petite caméra)
• Bilan respiratoire (spirométrie et radiographies dynamiques du thorax) et enregistrement du sommeil (polysomnographie)
• Bilan auditif
• Examen ostéo-articulaire à la recherche de rétractions, d’une dysplasie de la hanche, d’une scoliose ou d’une moelle attachée
• Poids et taille à chaque consultation

Le Carnet de suivi des symptômes vous aide à noter ce qui change entre deux consultations, à l’écran ou sur papier.

En quoi la CMT2C diffère des autres types de CMT

Ces chiffres viennent d’une comparaison distincte avec la CMT1A, menée dans le même article : ils diffèrent donc des chiffres du registre présentés plus haut [3].

L’âge permet moins bien de prévoir la sévérité dans les maladies liées à TRPV4 que dans la CMT2A ou la CMTX1 [3]. En pratique, le suivi habituel de la CMT, centré sur les pieds et les mains, ne suffit pas pour la CMT2C : le suivi recommandé comprend aussi, chaque année, un bilan de la voix, de la respiration, du sommeil et de l’audition [6].

Voix et respiration : les deux signes caractéristiques

L’article sur le registre n’a comparé les personnes atteintes d’une maladie liée à TRPV4 et un groupe CMT1A que sur les jambes, les bras, la marche et la sensibilité, pas sur la voix ni la respiration [3]. Je n’ai trouvé aucune étude qui compare de la même manière la voix et la respiration entre la CMT2C et les autres types de CMT : les chiffres ci-dessous viennent donc d’études de natures différentes. Prenez-les comme un aperçu approximatif, et non comme une comparaison point par point.

Les chiffres de la CMT2C viennent du questionnaire du registre (40 personnes ayant répondu) [3]. Les autres proviennent d’une revue de cas cliniques, d’une étude sur la CMT2A et des conseils d’une association de patients : on ne peut donc pas comparer ces chiffres directement.

Que faire ensuite ?

• Imprimer le carnet de suivi des symptômes
• Constituer votre équipe soignante
• S’inscrire aux études ouvertes dès maintenant

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