Questions fréquentes

Pas encore. Il n’existe aucun traitement qui modifie l’évolution de la maladie (c’est-à-dire qui ralentit ou arrête la maladie elle-même), quelle que soit la forme de CMT [5]. Dans les maladies liées à TRPV4, la prise en charge repose sur le traitement des symptômes, avec une équipe de spécialistes de différentes disciplines [6].

Oui. ABS-0871, un inhibiteur de TRPV4 qui se prend par la bouche, a achevé une étude de phase 1a chez des volontaires sains [4]. En octobre 2026, un essai chez des personnes atteintes de CMT2C était répertorié comme prévu, mais pas encore ouvert au recrutement [34].

En octobre 2026, aucun essai recrutant des patients n’avait encore été confirmé [34]. Le mieux, pour se préparer, est d’avoir un diagnostic génétique confirmé et de s’inscrire dans des registres et des études d’histoire naturelle [53]. Où s’inscrire. L’entreprise qui développe ABS-0871 a un nouveau nom, qui sera bientôt annoncé. Des centres d’essai en Europe sont envisagés, mais aucune date n’est encore connue. Je tiendrai à jour le calendrier le plus récent sur la page Essais et recherche.

Chaque enfant a un risque de 50 %, soit une chance sur deux, d’hériter du variant [6]. Le résultat génétique ne permet pas de prédire avec précision la sévérité de la maladie [6]. Si vous envisagez d’avoir des enfants, la page Conseils pratiques présente sans jugement les options possibles, de la grossesse sans aucun test à la fécondation in vitro (FIV) avec analyse des embryons, le diagnostic préimplantatoire (DPI, PGT-M en anglais).

Les différences de sévérité au sein d’une même famille sont bien décrites [18]. Les signes peuvent être si discrets qu’ils passent inaperçus, et les symptômes visibles peuvent n’apparaître que tard dans la vie [6]. On ne sait pas ce qui détermine la sévérité de la CMT2C chez une personne donnée.

Cela signifie qu’on ne dispose pas encore d’assez de données pour dire si le variant cause la maladie. Ce résultat ne confirme pas une cause génétique, mais ne l’exclut pas non plus [205]. Vos symptômes méritent malgré tout une prise en charge, et la classification peut évoluer à mesure que les données s’accumulent. Ma page Variants de TRPV4 explique comment se passe une reclassification et ce que vous pouvez faire.

Le diagnostic repose sur le séquençage du gène TRPV4 [6]. Des services de conseil génétique comme CMT Genie peuvent organiser le test [88]. En savoir plus sur les tests génétiques.

Dans les formes légères, l’espérance de vie est normale. Dans les formes sévères, elle peut être raccourcie par des complications respiratoires : c’est pourquoi il est important de surveiller la respiration [6].

Les sources consultées pour ce site décrivent la CMT2C comme une maladie des nerfs périphériques, de la voix, de la respiration, de l’audition et du squelette [6], et aucune ne cite de troubles cognitifs parmi ses caractéristiques.

Les atteintes du larynx, l’organe de la voix, sont une marque caractéristique de la maladie, et les difficultés respiratoires viennent d’une faiblesse du diaphragme [6]. La raison profonde n’est pas établie. Les recherches chez la souris orientent vers des lésions situées dans certaines régions de la moelle épinière [15]. La page Respiration et voix explique comment les protéger.

L’activité physique adaptée à vos capacités est encouragée [6]. De petits essais dans la CMT suggèrent que le renforcement musculaire modéré, les exercices d’endurance et le travail de l’équilibre sont réalisables et utiles, alors que l’entraînement à haute intensité est déconseillé [56].

Aucun n’a été testé dans la CMT2C, ce qui veut surtout dire que personne n’a encore vérifié. La créatine n’a apporté aucun bénéfice dans deux petits essais chez des personnes atteintes de CMT [94], la vitamine C a échoué dans six essais sur la CMT1A [77], et un excès de vitamine B6 peut lui-même abîmer les nerfs [58]. L’absence d’étude ne prouve pas qu’un complément soit inutile : s’il a peu d’effets indésirables et qu’il pourrait aider, il est raisonnable de vous renseigner, d’en parler à votre médecin ou à votre pharmacien, puis de décider par vous-même [136]. Signalez à votre médecin tout ce que vous prenez, et ne dépassez pas la dose indiquée sur l’étiquette. La page Compléments alimentaires passe en revue les données, complément par complément.

La Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA), une association américaine de patients, cite la vincristine et le paclitaxel comme les deux médicaments dont la toxicité possible est étayée par des preuves [35]. Parlez de tout nouveau médicament avec vos médecins.

Oui. Les personnes atteintes de maladies liées à TRPV4 ont leur propre groupe Facebook, en anglais [105], et des organisations consacrées à la CMT, comme la CMTA, la Hereditary Neuropathy Foundation et la CMT Research Foundation, accueillent les personnes atteintes de tous les types de CMT. Consultez la page Organisations et le guide Santé émotionnelle et CMT2C.

Si possible, dans un centre d’excellence CMT (CMT Center of Excellence). Ces consultations pluridisciplinaires sont dirigées par des spécialistes de la CMT ; on en compte plusieurs dizaines aux États-Unis, et d’autres au Canada, au Royaume-Uni, en Irlande, en Allemagne, en Belgique, en Italie, en Australie et en Thaïlande [85]. À mon avis, ça vaut la peine d’en faire une priorité. Voir pourquoi, et la liste complète.

Participez à une étude d’histoire naturelle [52], inscrivez-vous au programme CMTA Patients as Partners in Research [54] et au registre mondial Global Registry for Inherited Neuropathies (GRIN) [55], et envisagez une consultation dans un centre d’excellence [85]. Pour savoir comment votre variant est classé et ce qui a été rapporté à son sujet, lisez la page Variants de TRPV4.