Annuaire des ressources

Associations de patients

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• Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) / CureCMT : page sur la CMT2C. Une page entièrement consacrée à la CMT2C par cette fondation américaine, avec une présentation claire et accessible.
• Registre GRIN de la HNF. Un registre mondial des neuropathies héréditaires, piloté par des patients. Gratuit et ouvert à tous, partout dans le monde.
• Ressources pour les patients de la HNF (Patient Resources). Des guides sur les orthèses, les aides à la mobilité, l’accessibilité du logement, les droits, l’assurance et les aménagements scolaires.
• Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA) : « How the CMT2C Community Is Driving the Path to Treatment » (22 juin 2023). Le compte rendu d’un groupe de discussion sur la CMT2C avec Actio Biosciences, publié par cette association américaine de patients.
• CMTA : Patients as Partners in Research. Inscrivez-vous pour recevoir des informations sur les essais, les enquêtes et les groupes de discussion.
• CMTA : page sur la CMT de type 2. Une présentation des CMT de type 2, dont la CMT2C.
• Groupes Facebook de la CMTA. Cinq groupes sur la CMT, ouverts aux personnes atteintes de tous les types de CMT, y compris la CMT2C (en anglais).
• CMT Research Foundation (CMTRF) : guide sur la CMT2. Cette fondation américaine pour la recherche cite la CMT2C parmi les sous-types de CMT2.
• Muscular Dystrophy Association (MDA). Des informations générales sur la CMT et un centre de ressources, proposés par cette association américaine. Consultez sa présentation de la CMT et sa page sur les types de CMT2.
• CMT UK. Association britannique qui propose soutien et informations.
• CMT Australia. Association australienne qui propose du soutien, des lettres d’information et un congrès national.
• European CMT Federation. Une fédération qui regroupe des associations nationales consacrées à la CMT.
• Charcot-Marie-Tooth News. Un site d’actualités destiné aux patients.
• Communauté CMT sur Inspire. Un forum en ligne où les personnes atteintes de CMT s’entraident (en anglais).

Pour une présentation plus complète de chaque organisation et de la façon dont elle soutient les personnes atteintes de CMT2C, consultez la page Organisations. Les personnes atteintes de maladies liées à TRPV4 ont aussi leur propre groupe d’entraide sur Facebook, en anglais : TRPV4 Related Hereditary Neuropathies (CMT2C, SPSMA & CDSMA) [105].

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Références médicales

• GeneReviews : « Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders » (mise à jour le 4 décembre 2025). La référence clinique qui fait le plus autorité, rédigée par l’équipe de Johns Hopkins.
• GARD (NIH) : Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C. Une synthèse accessible aux patients.
• Orphanet ORPHA:99937. La référence européenne sur les maladies rares, avec des liens vers les centres experts.
• NORD : Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C. Une courte définition, avec des liens.
• MedlinePlus Genetics : TRPV4 gene (dernière mise à jour en 2013, donc ancienne).
• MedlinePlus Genetics : Charcot-Marie-Tooth disease (mise à jour en mai 2026).
• NINDS : Charcot-Marie-Tooth Disease (contenu revu en septembre 2026).
• OMIM #606071 (HMSN2C / CMT2C).
• OMIM *605427 (gène TRPV4).
• ClinVar : variants de TRPV4.

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Centres de recherche et études

• The Charcot-Marie-Tooth Center, Johns Hopkins. Une consultation pluridisciplinaire pour adultes et enfants, membre de l’Inherited Neuropathy Consortium.
• Sumner Lab, Johns Hopkins. Des projets de recherche sur TRPV4, notamment sur le rôle de TRPV4 dans les cellules qui tapissent les vaisseaux sanguins.
• The McCray Lab, University of Michigan. Le laboratoire du Dr Brett McCray se consacre à la neuropathie liée à TRPV4, dont la CMT2C. Il étudie comment les modifications de TRPV4 causent la maladie, vérifie en laboratoire si des variants incertains sont nocifs, et a travaillé avec l’Inherited Neuropathy Consortium à la mise en place du registre TRPV4 et de l’étude d’histoire naturelle.
• « Meet the Innovator: Charlotte Sumner, MD » (avril 2024). Un article qui présente l’étude d’histoire naturelle sur TRPV4.
• Inherited Neuropathy Consortium (INC). Un réseau de centres hospitalo-universitaires et d’associations de patients qui mène des recherches cliniques sur la CMT, aujourd’hui financé par la CMTA.
• Étude d’histoire naturelle INC 6601. Ouverte à tous les types de CMT ; la page indique les centres participants et les contacts.
• Annuaire des centres d’excellence de la CMTA (Centers of Excellence). Une liste des consultations pluridisciplinaires spécialisées dans la CMT, avec un outil de recherche.
• ClinicalTrials.gov : « The Natural History of TRPV4 Neuropathy » (NCT05600764). La fiche de l’étude menée à Johns Hopkins : qui peut y participer, ce que comprend chaque visite et qui contacter.
• CMTA : « Natural History of TRPV4 Neuromuscular Disease: CMT2C ». Une explication claire, pensée pour les patients, de l’étude de Johns Hopkins et de la façon d’y participer.

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Suivre les essais cliniques

• CMT Research Foundation 2026 Annual Research Report (septembre 2026). Les médicaments en développement dans la CMT et les recherches récemment financées, dont une étude de Johns Hopkins qui cherche à mettre au point un test sanguin pour la CMT2C.
• Suivi des essais cliniques de la CMTRF (CMT Clinical Trials). En octobre 2026, ABS-0871 y était indiqué comme prévu et pas encore ouvert au recrutement.
• ClinicalTrials.gov : essais sur TRPV4.
• ClinicalTrials.gov : essais sur la CMT2C.
• Page « Programs » d’Actio Biosciences. La présentation d’ABS-0871 par l’entreprise.
• Communiqué de presse de Jazz Pharmaceuticals (10 août 2026). Il fait état du rachat d’Actio Biosciences et de la création d’une société distincte pour ABS-0871. Le nom de cette nouvelle société sera bientôt annoncé.
• CMTRF : médicaments en développement (research pipeline).
• FDA, l’agence américaine du médicament : informations pour les patients sur l’accès élargi (expanded access).

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Publications scientifiques clés

Afficher les 21 publications, classées par thème

Découverte

• Landouré G, et al. (2010). « Mutations in TRPV4 cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2C ». Nature Genetics.
• Deng H-X, et al. (2010). « Scapuloperoneal spinal muscular atrophy and CMT2C are allelic disorders caused by alterations in TRPV4 ». Nature Genetics.
• Auer-Grumbach M, et al. (2010). « Alterations in the ankyrin domain of TRPV4 cause congenital distal SMA, scapuloperoneal SMA and HMSN2C ». Nature Genetics.

Tableau clinique

• Kosmanopoulos GP, et al. (2025). « TRPV4 neuromuscular disease registry highlights bulbar, skeletal and proximal limb manifestations ». Brain. La plus grande cohorte publiée à ce jour.
• Berth SH, et al. (2025). « Combined clinical, structural and cellular studies discriminate pathogenic and benign TRPV4 variants ». Brain.
• Deng S, et al. (2020). « Incidence and Clinical Features of TRPV4-Linked Axonal Neuropathies in a USA Cohort of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 ». NeuroMolecular Medicine.
• Zimoń M, et al. (2010). « Dominant mutations in the cation channel gene transient receptor potential vanilloid 4 cause an unusual spectrum of neuropathies ». Brain.
• Ürel-Demir G, et al. (2021). « Natural history of TRPV4-related disorders: From skeletal dysplasia to neuromuscular phenotype ». European Journal of Paediatric Neurology.
• Echaniz-Laguna A, et al. (2014). « Phenotypic spectrum and incidence of TRPV4 mutations in patients with inherited axonal neuropathy ». Neurology.
• Chen D-H, et al. (2010). « CMT2C with vocal cord paresis associated with short stature and mutations in the TRPV4 gene ». Neurology.

Mécanisme

• Sullivan JM, et al. (2024). « Gain-of-function mutations of TRPV4 acting in endothelial cells drive blood-CNS barrier breakdown and motor neuron degeneration in mice ». Science Translational Medicine.
• McCray BA, et al. (2021). « Neuropathy-causing TRPV4 mutations disrupt TRPV4-RhoA interactions and impair neurite extension ». Nature Communications.
• Woolums BM, et al. (2020). « TRPV4 disrupts mitochondrial transport and causes axonal degeneration via a CaMKII-dependent elevation of intracellular Ca2+ ». Nature Communications.
• Kwon DH, et al. (2023). « TRPV4-Rho GTPase complex structures reveal mechanisms of gating and disease ». Nature Communications.
• Sampaio G, et al. (2025). « The impact of TRPV4 pathogenic mutations on barrier integrity ». Human Molecular Genetics.
• Nilius B, Voets T (2013). « The puzzle of TRPV4 channelopathies ». EMBO Reports.
• Taga A, et al. (2022). « TRPV4 mutations causing mixed neuropathy and skeletal phenotypes result in severe gain of function ». Annals of Clinical and Translational Neurology.
• Klein CJ, et al. (2011). « TRPV4 mutations and cytotoxic hypercalcemia in axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathies ». Neurology.
• Liedtke W (2026). « 25+ Years of TRPV4: From Discovery to Translational Horizons ». Prépublication, non évaluée par des pairs.

La CMT en général

• Burns J, et al. (2026). « Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies ». Nature Reviews Disease Primers.
• Cavaletti G, et al. (2023). « Toxic medications in Charcot-Marie-Tooth patients: A systematic review ». Journal of the Peripheral Nervous System.

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Vidéos, webinaires et congrès

• « CMT2C/TRPV4 Meeting with Actio Biosciences » (YouTube, chaîne de la CMTA, en anglais). Enregistrement du 3 décembre 2025 : Actio Biosciences, de grands spécialistes de la CMT2C et la CMTA font le point sur les essais cliniques pour la communauté CMT2C/TRPV4 [103].
• « CMTA 2C & TRPV4 Patient Meeting | Dec 6, 2024 » (YouTube, chaîne de la CMTA, en anglais). La réunion organisée un an plus tôt par la CMTA pour la communauté CMT2C/TRPV4 [293].
• « Preparing for Clinical Trials in CMT2C: Challenges, Insights, and Unanswered Questions » (YouTube, chaîne de la CMT Research Foundation, en anglais). Une intervention sur la préparation aux essais dans la CMT2C [292].
• « CMT2C: Mutations in TRPV4 » (YouTube, chaîne de la CMT Research Foundation, en anglais). Le Dr Brett McCray (alors à Johns Hopkins) explique comment les modifications de TRPV4 provoquent la CMT2C [291].
• « Exciting Progress in Clinical Trials for CMT » (YouTube, chaîne de la CMTA, en anglais). Une session sur les essais cliniques dans la CMT, lors du CMTA Patient & Research Summit de 2025 [294].
• « TRPV4 HN FB Group Johns Hopkins Meeting » (YouTube, chaîne du TRPV4 HN Group, en anglais). La réunion du groupe de patients avec l’équipe de Johns Hopkins, le 4 novembre 2022 [295].
• CMTA : Breathing and Respiratory Care. Des informations sur la faiblesse respiratoire liée à la CMT, dont une vidéo avec le Dr Ashraf Elsayegh, pneumologue (en anglais).
• Vidéos de la CMTRF. La série CMT 101, des webinaires et les listes de lecture des congrès (en anglais). Deux interventions du Dr Brett McCray sur la CMT2C figurent plus haut.
• 2026 Global CMT Research Convention. Ce congrès s’est tenu du 24 au 26 septembre 2026 ; les enregistrements n’étaient pas encore en ligne au moment de la vérification.
• Enregistrements des congrès de la CMTA. On y trouve notamment une session de 2024 sur les problèmes respiratoires liés à la CMT et une session de 2023 sur les tests génétiques (en anglais).
• Webinaires CMT-Connect de la HNF. Des webinaires généraux sur la recherche et la génétique (en anglais).

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Mes coups de cœur

Des ressources que j’utilise moi-même et que je trouve vraiment utiles. Ce sont mes choix personnels, pas des conseils médicaux.

• Kelly McGonigal. Psychologue de la santé et chargée de cours à l’université Stanford [282]. Son idée centrale s’applique bien à la vie avec la CMT2C : tout mouvement dont vous êtes capable, qu’il s’agisse d’une courte promenade, de yoga sur chaise, d’étirements ou de natation, peut vous remonter le moral et vous aider à vous sentir en lien avec les autres. Pas besoin que ce soit intense pour que ça compte. Mes préférés :
  • The Joy of Movement (2019) : comment le mouvement, sous la forme que votre corps permet, nourrit l’espoir, la joie et le sentiment d’appartenance [283].
  • Yoga for Pain Relief (2009) : des postures de yoga douces, des exercices de relaxation et des techniques psychologiques pour vivre avec une douleur chronique [284].
  • The Willpower Instinct (2011) : des stratégies concrètes, fondées sur la science, pour renforcer la maîtrise de soi et la motivation [285].
  • The Neuroscience of Change (cours audio, en anglais) : comment changer durablement vos habitudes et votre état d’esprit [286].
  • Choose to Change: Six Weeks to Take Charge of Your Habits, Goals, and Emotional Patterns (cours audio, en anglais) : six semaines pour changer une habitude, qu’il s’agisse d’en abandonner une ancienne ou d’en prendre une nouvelle. Le cours s’appuie sur vos valeurs profondes, sur de petits changements progressifs et sur des méditations guidées [287].

Comme pour toute activité physique ou pratique du yoga, adaptez ce que vous essayez à votre force et à votre équilibre, et demandez d’abord l’avis de votre kinésithérapeute [65].

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Tests génétiques et aide pratique

• CMT Genie (HNF avec InformedDNA). Conseil génétique et tests génétiques en téléconsultation ; service payant.
• CMTA : Genetics of CMT (Ask the Expert). Hérédité, tests génétiques et projet d’enfant.
• MDA : Genetic Testing Options for CMT (PDF, 2023). Un document utile sur les différentes façons de faire un test génétique (en anglais) ; renseignez-vous auprès de la MDA sur les programmes disponibles aujourd’hui.
• National Society of Genetic Counselors (NSGC) : Find a Genetic Counselor, l’annuaire de l’association américaine des professionnels du conseil génétique.
• CMTA : Neurotoxic Medications. La liste de mise en garde actuelle, qui compte deux médicaments.