Publications
Comment les publications ont été trouvées et notées
En brefComment les 271 publications ont été trouvées, comment les 106 plus pertinentes ont été analysées et vérifiées, et ce que signifient les notes et les étiquettes.
Comment les publications ont été trouvées
J’ai cherché dans Europe PMC et PubMed toutes les publications qui mentionnent la CMT2C, la HMSN 2C ou la neuropathie liée à TRPV4, y compris les articles anciens qui utilisent le nom d’origine, « HMSN with diaphragm and vocal cord paresis » (neuropathie héréditaire sensitivo-motrice avec parésie du diaphragme et des cordes vocales). Les publications qui se sont révélées hors sujet ont été écartées. Les textes intégraux viennent d’archives en libre accès, de dépôts universitaires et de copies que j’ai téléchargées moi-même.
Comment chaque publication a été analysée
Chacune des 106 publications les plus pertinentes a été lue en entier quand c’était possible, méthodes et tableaux compris, par une intelligence artificielle (IA) qui suivait une même liste de règles écrites :
- S’en tenir à ce que dit la publication, et recopier chaque chiffre à l’identique.
- Appuyer chaque résultat et chaque limite sur une courte citation de la publication, en indiquant où elle se trouve.
- Regarder de près la manière dont les apparentés ont été jugés atteints ou non atteints, le choix des participants, la taille de l’échantillon, les groupes témoins, la génétique, les modèles de laboratoire, le financement et toute conclusion qui va trop loin.
- Être équitable. Un cas clinique a de la valeur pour ce qu’il est. Une limite ne compte que lorsque les conclusions vont plus loin que les données.
Les citations ont ensuite été comparées aux publications elles-mêmes. Les 915 citations tirées de publications au texte interrogeable ont toutes été retrouvées mot pour mot par ordinateur. Les 71 autres viennent de publications qui n’existent que sous forme d’images de pages scannées : elles ont donc été vérifiées à l’œil. L’IA peut malgré tout mal lire un tableau ou passer à côté du contexte. Merci donc de considérer chaque analyse comme une première lecture attentive, et d’ouvrir le lien vers la publication originale quand c’est important pour vous.
Pertinence (pastilles vertes)
- 5 Porte directement sur des personnes atteintes de CMT2C ou de neuropathie liée à TRPV4.
- 4 La maladie neuromusculaire liée à TRPV4 en général, ou le mécanisme qui la sous-tend.
- 3 Des maladies apparentées liées à TRPV4 (SPSMA, amyotrophie spinale distale congénitale, chevauchement avec les maladies osseuses), ou des travaux plus larges sur la CMT2 qui apportent un vrai contenu sur la CMT2C.
- 2 Porte surtout sur autre chose, mais avec une vraie partie sur la CMT2C.
- 1 Une simple mention en passant.
Niveau de preuve (pastilles dorées)
Cette note indique dans quelle mesure une étude étaye ses propres affirmations principales. Elle porte sur la conception de l’étude, pas sur l’importance du sujet.
- 5 Une grande étude bien conçue menée auprès de patients, ou des résultats génétiques solides et reproduits.
- 4 Une étude solide, avec quelques limites.
- 3 Une petite série de cas, ou un bon travail de laboratoire.
- 2 Un cas unique, une lettre à l’éditeur, ou un travail de laboratoire éloigné de l’humain.
- 1 Une opinion, un résumé seul, ou de graves défauts.
Aucune publication de cette sélection n’a obtenu 5 pour le niveau de preuve. La CMT2C est rare : même les meilleures études sont donc petites, et les chercheurs qui les mènent se donnent beaucoup de mal pour trouver assez de participants. De petits effectifs sont une raison de lire avec attention, pas une critique des personnes qui font ce travail.
Étiquettes de source
- Texte intégral : la publication a été lue en entier.
- Texte intégral (scan) : la publication a été lue en entier à partir d’images de pages scannées ; ses citations ont donc été vérifiées à l’œil.
- Compte rendu détaillé seulement : la publication elle-même n’était pas disponible, l’analyse repose donc sur un compte rendu détaillé rédigé par un autre lecteur. À lire avec plus de prudence.
- Résumé seulement : seul le résumé était disponible, on ne peut donc pas juger les méthodes. Ces publications obtiennent 1 pour le niveau de preuve, quelle que soit la qualité réelle de l’étude.
- D’après le résumé ou D’après le texte intégral : courtes notes sur des publications moins pertinentes, présentées sur la page Toutes les publications et rédigées à partir du résumé ou du texte intégral.
Gravité des limites
- Majeurepourrait changer la conclusion principale.
- Modéréelimite la confiance qu’on peut accorder à la conclusion, ou sa portée.
- Mineureune petite erreur ou une limite bonne à connaître, qui ne change pas le résultat principal.
Ce qui manque
Certaines publications, dont l’article de 1994 qui a décrit la CMT2C pour la première fois, n’ont pu être lues que sous forme de résumé, car leur texte intégral est payant. Leurs analyses seront mises à jour à mesure que des copies seront trouvées. Si vous avez signé l’une de ces publications et pouvez en partager une copie, je vous serais reconnaissante de me faire signe via la page Contact.