Toutes les publications sur la CMT2C, classées

TRPV4 neuromuscular disease registry highlights bulbar, skeletal and proximal limb manifestations

Kosmanopoulos GP, Donohue JK, Hoke M et al. · 2025 · Brain: a journal of neurology

C’est la plus grande description à ce jour de personnes atteintes de maladie neuromusculaire liée à TRPV4, dont la CMT2C. Elle suggère que la faiblesse des jambes (y compris autour des hanches), les troubles de la voix et de la respiration, ainsi que les problèmes de colonne vertébrale et de pieds sont fréquents. La vitesse d’évolution de la maladie reste incertaine, car la plupart des personnes n’ont été vues qu’une seule fois.

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Mutations in TRPV4 cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2C

Landouré G, Zdebik AA, Martinez TL et al. · 2010 · Nature genetics

C’est l’un des articles qui ont les premiers relié la CMT2C à TRPV4. Il montre qu’une faiblesse des membres, des muscles respiratoires et de la voix, une perte auditive et des besoins urgents d’uriner peuvent se retrouver dans les mêmes familles, avec une gravité très différente, même entre une mère et sa fille. L’idée qu’un canal trop actif abîme les nerfs vient d’expériences sur des cellules, et non d’études chez des patients.

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Scapuloperoneal spinal muscular atrophy and CMT2C are allelic disorders caused by alterations in TRPV4

Deng HX, Klein CJ, Yan J et al. · 2010 · Nature genetics

Cet article fait partie des premières preuves que des modifications de TRPV4 causent la CMT2C, et que ce même gène est responsable d’une maladie apparentée, la SPSMA. Ses premiers résultats en laboratoire suggéraient que le canal défectueux laisse entrer trop de calcium, mais cela n’a été montré que dans des cellules d’origine rénale.

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Alterations in the ankyrin domain of TRPV4 cause congenital distal SMA, scapuloperoneal SMA and HMSN2C

Auer-Grumbach M, Olschewski A, Papić L et al. · 2010 · Nature genetics

C’est l’un des premiers articles à montrer que des modifications de TRPV4 causent la CMT2C et des maladies apparentées, et que des apparentés porteurs de la même modification peuvent recevoir des diagnostics différents. Ses expériences sur cellules allaient dans le sens d’un fonctionnement réduit du canal, mais elles ont été menées dans une lignée cellulaire non nerveuse, et les auteurs n’ont pas pu exclure d’autres explications.

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The gene for HMSN2C maps to 12q23-24: a region of neuromuscular disorders

Klein CJ, Cunningham JM, Atkinson EJ et al. · 2003 · Neurology

Cette étude ancienne, menée sur une grande famille, a permis de cerner l’endroit du chromosome 12 où se trouve le gène de la CMT2C, sans identifier le gène lui-même. Elle montre aussi à quel point la maladie touchait différemment les membres d’une même famille, d’un bébé gravement atteint à des adultes dont le seul signe était une voix rauque.

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Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders

McCray BA, Schindler A, Hoover-Fong JE et al. · 2014 (mise à jour en décembre 2025) · University of Washington, Seattle (WA)

Ce chapitre est une synthèse clinique de référence sur la maladie neuromusculaire liée à TRPV4, y compris la CMT2C. Il décrit un large éventail de signes possibles. Il précise aussi que l’âge de début et la sévérité ne peuvent pas être prédits pour une personne donnée, et que les traitements qui ciblent la cause n’ont pour l’instant été testés que chez l’animal.

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TRPV4 mutations causing mixed neuropathy and skeletal phenotypes result in severe gain of function

Taga A, Peyton MA, Goretzki B et al. · 2022 · Annals of clinical and translational neurology

Certaines personnes atteintes de neuropathie liée à TRPV4 ont aussi des particularités du squelette. Dans les cas publiés passés en revue ici, ces formes mixtes avaient tendance à commencer tôt et à s’aggraver avec le temps. Sur des cellules, un bloqueur de TRPV4 agissait moins bien contre certains variants que contre d’autres, ce qui pourrait compter pour les futurs essais de médicaments ; cela n’a pas été testé chez l’humain.

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Incidence and Clinical Features of TRPV4-Linked Axonal Neuropathies in a USA Cohort of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2

Deng S, Feely SME, Shi Y et al. · 2020 · Neuromolecular medicine

Dans un groupe de patients suivis dans un centre américain, TRPV4 expliquait la CMT2 de 2 des 62 personnes chez qui aucune cause n’avait encore été trouvée. Au sein d’une même famille, la maladie allait de légère à sévère, avec des troubles de la voix et de la respiration chez certains. L’affirmation selon laquelle certains proches portent le variant sans être malades ne s’appuie ni sur un examen ni sur un test de ces proches.

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TRPV4 mutations and cytotoxic hypercalcemia in axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathies

Klein CJ, Shi Y, Fecto F et al. · 2011 · Neurology

Dans cette étude, des variants de TRPV4 n’ont été trouvés que dans 2 des 17 familles présentant un tableau de CMT2C. Dans une famille, le même variant a entraîné une faiblesse des cordes vocales chez une personne, mais pas chez deux autres. Les résultats sur cellules appuient l’idée d’un canal défectueux qui laisse entrer trop de calcium, mais l’effet de son blocage n’a été montré ici que sur des cellules en culture.

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Novel mutations highlight the key role of the ankyrin repeat domain in TRPV4-mediated neuropathy

Sullivan JM, Zimanyi CM, Aisenberg W et al. · 2015 · Neurology. Genetics

Cet article ajoute à la liste deux nouveaux variants responsables de CMT2C, tous deux situés dans la même partie de la protéine TRPV4, là où se trouvent de nombreux variants de CMT2C ; les quatre personnes étudiées avaient toutes une atteinte de la voix. Les résultats de laboratoire concordent avec l’idée d’un canal trop actif, mais ils proviennent de cellules en boîte de Petri, pas de personnes.

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Exome sequencing identifies a novel TRPV4 mutation in a CMT2C family

Landouré G, Sullivan JM, Johnson JO et al. · 2012 · Neurology

Cette famille illustre le tableau typique de la CMT2C, avec une faiblesse des membres et une atteinte de la voix et de la respiration ; une personne de la famille avait aussi une perte auditive. Elle montre également que, dans cette famille, un test génétique plus ancien est passé à côté d’une modification de TRPV4 pour des raisons techniques.

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CMT2C with vocal cord paresis associated with short stature and mutations in the TRPV4 gene

Chen DH, Sul Y, Weiss M et al. · 2010 · Neurology

Dans ces deux familles, les personnes porteuses du même variant de TRPV4 étaient touchées très différemment : cela allait de l’absence de tout problème de cordes vocales jusqu’à une trachéotomie définitive, et certaines étaient plus petites que la moyenne. Deux familles ne suffisent pas pour savoir si la petite taille fait régulièrement partie de la CMT2C.

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Reduced penetrance in hereditary motor neuropathy caused by TRPV4 Arg269Cys mutation

Berciano J, Baets J, Gallardo E et al. · 2011 · Journal of neurology

Dans cette famille, les personnes porteuses du même variant de TRPV4 allaient d’une enfant gravement atteinte à une personne de 70 ans sans aucun signe décelable, ni à l’examen, ni aux examens des nerfs, ni à l’IRM des jambes. Cela montre que porter un variant de TRPV4 ne signifie pas toujours avoir des symptômes, mais une seule famille ne permet pas de dire à quelle fréquence cela arrive.

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Dominant mutations in the cation channel gene transient receptor potential vanilloid 4 cause an unusual spectrum of neuropathies

Zimoń M, Baets J, Auer-Grumbach M et al. · 2010 · Brain: a journal of neurology

Cet article a montré que des modifications de TRPV4 peuvent provoquer des maladies très différentes, même au sein d’une seule famille, depuis des troubles présents dès la naissance jusqu’à une faiblesse apparue à l’âge adulte, souvent avec une atteinte des cordes vocales. Il signale aussi des apparentés porteurs de la modification sans symptômes connus, mais ne décrit pas comment ils ont été examinés : on ne sait donc pas avec certitude à quelle fréquence les porteurs restent non atteints.

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Confirmation of a hereditary motor and sensory neuropathy IIC locus at chromosome 12q23-q24

McEntagart ME, Reid SL, Irrthum A et al. · 2005 · Annals of neurology

Dans ces familles atteintes de CMT2C, les symptômes ont commencé à des âges allant de la naissance à 62 ans, la sévérité variait beaucoup au sein d’une même famille, et deux personnes ont développé une insuffisance respiratoire et ont eu besoin d’un appareil pour les aider à respirer. Certains apparentés qui se sentaient bien présentaient des signes de la maladie à l’examen et aux tests.

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A TRPV4 mutation caused Charcot-Marie-Tooth disease type 2C with scapuloperoneal muscular atrophy overlap syndrome and scapuloperoneal spinal muscular atrophy in one family: a case report and literature review

Chen H, Sun C, Zheng Y et al. · 2023 · BMC neurology

Ce cas familial montre qu’un même variant de TRPV4 peut se manifester de façon très différente chez un parent et chez son enfant, et que les examens des nerfs peuvent révéler des anomalies chez une personne sans symptômes. Il ne s’agit que d’une famille, et le diabète du père a pu contribuer à ses anomalies nerveuses.

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Charcot-Marie-Tooth disease type 2C and scapuloperoneal muscular atrophy overlap syndrome in a patient with the R232C TRPV4 mutation

Koutsis G, Lynch D, Manole A et al. · 2015 · Journal of neurology

Ce cas unique montre qu’une même personne porteuse d’un variant de TRPV4 peut présenter à la fois des signes de CMT2C et d’amyotrophie scapulo-péronière, avec une atteinte sérieuse de la respiration et de la voix, et que les résultats des examens des nerfs peuvent changer au fil des ans. L’article décrit aussi une sœur porteuse du même variant et considérée comme non atteinte, mais avec peu de détails.

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Severe Multifocal Noninfectious Wound Dehiscence After Cavovarus Reconstruction in TRPV4-Associated Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2C: A Case Report

Elhaddad M, Stibelman J, Carrillo-Kashani A et al. · 2026 · Foot & ankle specialist

Il s’agit de l’expérience d’une seule enfant : elle ne peut donc pas montrer que les personnes atteintes de CMT2C cicatrisent moins bien après une opération. Elle soulève une question qui, selon les auteurs, demande d’autres recherches.

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Remediation of Perceptual Deficits in Progressive Auditory Neuropathy: A Case Study

Rance G, Tomlin D, Yiu EM et al. · 2024 · Journal of clinical medicine

Chez un enfant porteur d’une modification de TRPV4, le nerf auditif et la capacité à suivre la parole dans le bruit se sont dégradés en 3 ans, alors qu’un test auditif standard restait normal. Un système de microphone déporté l’a aidé. Comme il s’agit d’un cas unique, il ne montre pas à quel point ces troubles sont fréquents dans la CMT2C, ni si d’autres personnes réagiraient de la même façon.

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Case of Charcot-Marie-Tooth Type 2C Due to a TRPV4 Gene Mutation With Isolated Sudomotor Autonomic Dysfunction

Baker J, Kimpinski K · 2018 · Journal of clinical neuromuscular disease

Chez au moins une personne atteinte de CMT2C, les nerfs qui commandent la transpiration étaient défaillants, alors que le contrôle de la fréquence cardiaque et de la pression artérielle restait normal, et elle avait du mal à se rafraîchir. Ce cas isolé ne permet pas de dire combien de personnes atteintes de CMT2C sont concernées.

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Striking phenotypic variability in familial TRPV4-axonal neuropathy spectrum disorder

Aharoni S, Harlalka G, Offiah A et al. · 2011 · American journal of medical genetics. Part A

Dans cette famille, le même variant de TRPV4 a entraîné des formes de gravité très différente entre frères et sœurs : d’un enfant qui a eu besoin d’un tube pour respirer dès son plus jeune âge à un frère qui, à 14 ans, ne présente presque aucun signe. On ne sait pas si ce frère de 14 ans restera non atteint, car il était jeune et n’a pas eu d’examen des nerfs.

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TRPV4 axonal neuropathy spectrum disorder

McEntagart M · 2012 · Journal of clinical neuroscience: official journal of the Neurosurgical Society of Australasia

Cette revue décrit la neuropathie liée à TRPV4 comme touchant surtout les nerfs moteurs, souvent avec une faiblesse des cordes vocales, et parfois avec une perte auditive et des envies pressantes d’uriner. Elle note que la sévérité varie et que certaines personnes porteuses d’une modification de TRPV4 peuvent ne pas présenter la maladie.

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Charcot-Marie-Tooth disease type 2C: a distinct genetic entity. Clinical and molecular characterization of the first European family

Santoro L, Manganelli F, Di Maio L et al. · 2002 · Neuromuscular disorders: NMD

Dans cette famille, la gravité de l’atteinte des cordes vocales n’allait pas de pair avec la faiblesse des bras et des jambes, et les personnes dont les membres étaient les plus faibles avaient peu de symptômes respiratoires. Le résumé montre que la CMT2C était une maladie distincte des autres types de CMT2 connus à l’époque.

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Clinical, laboratory, and genetic studies of families with Charcot-Marie-Tooth type 2C disease

Landoure G · 2011 · University College London (University of London)

Cette thèse décrit les travaux qui ont relié la CMT2C, dans des familles, à des variants du gène TRPV4, dont R269C et R269H. Dans des cellules de laboratoire, ces variants rendaient le canal plus actif et plus nocif pour les cellules.

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Hereditary motor and sensory neuropathy with diaphragm and vocal cord paresis

Dyck PJ, Litchy WJ, Minnerath S et al. · 1994 · Annals of Neurology

C’est l’article qui a nommé pour la première fois la maladie aujourd’hui appelée CMT2C. Il décrivait une faiblesse des membres, des cordes vocales et des muscles respiratoires, très variable d’une personne à l’autre, et une perte de sensibilité que les personnes ne remarquaient pas elles-mêmes.

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Varying occurrence of vocal cord paralysis in a family with autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy

Donaghy M, Kennett R · 1999 · Journal of Neurology

Dans cette famille, deux proches qui n’avaient absolument aucun symptôme avaient la neuropathie quand on a examiné leurs nerfs. C’est un exemple précoce qui montre que « sans symptômes » ne veut pas dire « non atteint ».

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Comprehensive analysis of the TRPV4 gene in a large series of inherited neuropathies and controls

Fawcett KA, Murphy SM, Polke JM et al. · 2012 · Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry

Dans ce grand groupe étudié au Royaume-Uni, les modifications de TRPV4 étaient une cause rare de CMT axonale et de neuropathie motrice, et certains variants rares de TRPV4 se sont révélés sans conséquence. Les auteurs insistent : un nouveau variant de TRPV4 doit être soigneusement vérifié avant d’être présenté comme la cause de la neuropathie d’une personne.

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Hereditary motor and sensory neuropathy type 2C is genetically distinct from types 2B and 2D

Nagamatsu M, Jenkins RB, Schaid DJ et al. · 2000 · Archives of neurology

Cet article fait partie de l’histoire de la définition de la CMT2C. Il a montré que, dans une grande famille atteinte de CMT2C, le gène ne se trouvait pas là où deux autres gènes de CMT2 avaient été localisés, mais il n’a pas trouvé le gène et donne peu d’informations cliniques.

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TRPV4 disrupts mitochondrial transport and causes axonal degeneration via a CaMKII-dependent elevation of intracellular Ca2

Woolums BM, McCray BA, Sung H et al. · 2020 · Nature communications

Chez la mouche et dans des cellules nerveuses de souris, une mutation de TRPV4 liée à la CMT2C rendait le canal trop actif et abîmait les axones, en passant par le calcium, une enzyme appelée CaMKII et des mitochondries (les centrales énergétiques de la cellule) qui restaient bloquées. Un bloqueur de TRPV4 réduisait ces lésions chez la mouche. Ces résultats désignent des cibles de traitement possibles, mais rien ici n’a été testé chez l’humain.

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Neuropathy-causing TRPV4 mutations disrupt TRPV4-RhoA interactions and impair neurite extension

McCray BA, Diehl E, Sullivan JM et al. · 2021 · Nature communications

Cette étude de laboratoire suggère une façon dont les mutations de la CMT2C pourraient endommager les nerfs : en empêchant TRPV4 de retenir RhoA, une protéine qui façonne les fibres nerveuses. Comme elle a été menée sur des cellules et des mouches, elle ouvre des pistes pour de futures recherches, sans rien démontrer chez l’humain.

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TRPV4-Rho GTPase complex structures reveal mechanisms of gating and disease

Kwon DH, Zhang F, McCray BA et al. · 2023 · Nature communications

Cette étude donne une image détaillée de la façon dont une protéine partenaire, RhoA, maintiendrait normalement TRPV4 fermé, et de la raison pour laquelle les modifications responsables de la CMT2C situées près de ce point de contact pourraient laisser le canal trop ouvert. Il s’agit de travaux de laboratoire sur une protéine purifiée et des lignées cellulaires : ils suggèrent un mécanisme et une cible thérapeutique, mais ne démontrent aucun effet chez l’humain.

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Profiling the TRPV4 ankyrin repeat domain interactome and its disruption by neuromuscular disease-causing mutations

Loder AK, Kosmanopoulos GP, Aisenberg WH et al. · 2026 · The Journal of biological chemistry

Cette étude de laboratoire apporte de nouveaux arguments en faveur de l’idée que les modifications de TRPV4 responsables de maladies changent les protéines partenaires qui s’accrochent à la région ankyrine du canal. Elle désigne une protéine appelée ARHGEF10 comme l’un des partenaires qui pourraient normalement aider à calmer le canal. Il s’agit d’un travail à un stade précoce, mené sur des puces et des cellules en culture, qui ne teste aucun traitement.

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Mutant TRPV4-mediated toxicity is linked to increased constitutive function in axonal neuropathies

Fecto F, Shi Y, Huda R et al. · 2011 · The Journal of biological chemistry

Dans des lignées cellulaires de laboratoire, les variants de TRPV4 liés à la CMT2C et à la SPSMA (amyotrophie spinale scapulo-péronière) faisaient s’ouvrir le canal plus souvent et laissaient entrer davantage de calcium, ce qui abîmait les cellules. Cela appuie l’idée d’un « canal trop actif », mais l’hypothèse n’a été testée ni sur des nerfs ni chez l’humain.

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Structural and biochemical consequences of disease-causing mutations in the ankyrin repeat domain of the human TRPV4 channel

Inada H, Procko E, Sotomayor M et al. · 2012 · Biochemistry

Cette étude a examiné de près la forme de la partie de TRPV4 où se trouvent plusieurs variants responsables de neuropathies. Elle n’a pas trouvé de raison simple expliquant pourquoi ces variants abîment les nerfs, et elle n’a pas de conséquence directe pour les symptômes ou les traitements.

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TRPV4 channel activity is modulated by direct interaction of the ankyrin domain to PI(4,5)P2

Takahashi N, Hamada-Nakahara S, Itoh Y et al. · 2014 · Nature communications

Cette étude de laboratoire suggère une façon dont certaines mutations responsables de la CMT2C pourraient rendre TRPV4 trop actif : en empêchant un lipide de la membrane de freiner le canal. Elle a été menée sur un fragment de protéine et sur des cellules dérivées du rein : c’est un indice sur le mécanisme, qui n’a pas été vérifié chez des patients.

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The impact of TRPV4 pathogenic mutations on barrier integrity

Sampaio G, Ismaili T, Torkamani A et al. · 2025 · Human molecular genetics

Dans des cellules cultivées en laboratoire, certains variants de TRPV4 liés à la CMT2C, dont R269C, R269H et R315W, fragilisaient la barrière entre les cellules, mais 15 des 22 variants de neuropathie testés n’avaient pas cet effet. Le bloqueur expérimental ABS-0872, mis au point par l’entreprise qui a mené l’étude, empêchait ou corrigeait ce phénomène dans les cellules ; l’article ne montre pas s’il aiderait des patients.

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Combined clinical, structural and cellular studies discriminate pathogenic and benign TRPV4 variants

Berth SH, Vo L, Kwon DH et al. · 2025 · Brain: a journal of neurology

Cette étude suggère que deux éléments aident à juger si un variant de TRPV4 risque de provoquer la maladie : d’une part, s’il rend le canal trop actif lors des tests en laboratoire ; d’autre part, des signes comme une faiblesse des cordes vocales ou des troubles présents dès la naissance. Ces résultats viennent de cellules en boîte de Petri (au laboratoire) et d’un petit nombre de patients : ils donnent un repère, mais ne permettent pas de trancher sur le statut d’un variant donné.

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Multiubiquitination of TRPV4 reduces channel activity independent of surface localization

Aisenberg WH, McCray BA, Sullivan JM et al. · 2022 · The Journal of biological chemistry

Cette étude de laboratoire a mis en évidence l’un des freins naturels que la cellule exerce sur TRPV4, de petites étiquettes d’ubiquitine, et a montré que le variant R269C de la CMT2C en porte moins, apparemment parce qu’il est trop actif. Renforcer ces étiquettes a en partie calmé le canal défectueux dans des cellules de laboratoire, mais cela n’a été testé ni chez des animaux atteints de la maladie ni chez l’humain.

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Structure of human TRPV4 in complex with GTPase RhoA

Nadezhdin KD, Talyzina IA, Parthasarathy A et al. · 2023 · Nature communications

Cette étude montre, avec une précision presque atomique, que la protéine RhoA se place sur la partie de TRPV4 où se trouvent de nombreuses modifications responsables de neuropathie, ce qui conforte l’idée que ces modifications perturbent un frein naturel du canal. Elle montre aussi où se fixe un bloqueur expérimental, mais il s’agit de recherche fondamentale, encore très loin d’un traitement.

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Gain-of-function mutations of TRPV4 acting in endothelial cells drive blood-CNS barrier breakdown and motor neuron degeneration in mice

Sullivan JM, Bagnell AM, Alevy J et al. · 2024 · Science Translational Medicine

Chez de jeunes souris atteintes d’une forme sévère et rapidement mortelle de maladie liée à TRPV4, l’atteinte semble débuter dans la paroi des vaisseaux sanguins de la moelle épinière, qui devient perméable, et non dans les cellules nerveuses elles-mêmes. Un bloqueur de TRPV4, commencé après l’apparition des symptômes, a refermé les fuites et sauvé les souris. Cela n’a pas été montré chez les personnes atteintes de CMT2C : aucun patient ni tissu humain n’a été étudié, les auteurs précisent que ces souris ne correspondent qu’à l’extrémité sévère du spectre humain, et le médicament administré aux souris (GSK2193874) n’est pas le composé cité dans un essai humain mentionné par l’article (GSK2798745).

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Intrafamilial variable hearing loss in TRPV4 induced spinal muscular atrophy

Oonk AM, Ekker MS, Huygen PL et al. · 2014 · The Annals of otology, rhinology, and laryngology

Dans cette unique famille porteuse du variant R269H, toutes les personnes ayant la mutation ont développé une perte auditive venant de l’oreille interne ou du nerf auditif, en général remarquée vers le milieu de la vie et qui s’aggravait lentement. Sa sévérité ne correspondait pas à la faiblesse de leurs muscles.

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TRPV4 neuropathy-causing mutations localize to the convex face of the ankyrin repeat domain (réponse publiée dans la correspondance de « Neurology » au sujet de l’article « Phenotypic spectrum and incidence of TRPV4 mutations in patients with inherited axonal neuropathy »)

Sullivan JM, Landouré G, Gaudet R et al. · 2014 · Neurology

Cette lettre s’inscrit dans un débat scientifique sur la forme de la protéine TRPV4 et sur l’endroit où s’y trouvent les mutations de la CMT2C. Elle n’apporte rien de nouveau sur les symptômes ni sur le traitement.

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Phenotypic variability of TRPV4 related neuropathies

Evangelista T, Bansagi B, Pyle A et al. · 2015 · Neuromuscular disorders: NMD

Cet article ajoute deux exemples montrant à quel point les variants de TRPV4 peuvent se manifester différemment : d’une faiblesse avec des particularités du squelette dès la petite enfance à une faiblesse des jambes apparue vers 40 ans. Il montre aussi que certaines personnes atteintes d’une maladie des nerfs liée à TRPV4 n’ont aucun problème de voix ni d’audition.

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Channelopathies converge on TRPV4

Nilius B, Owsianik G · 2010 · Nature genetics

Ce texte marque le moment, en 2010, où TRPV4 a été relié à la CMT2C. Son récit de la découverte du gène est plus fiable que ses chiffres sur les symptômes, dont certains viennent de très peu de familles ou n’ont pas de source.

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Essential Tremor in a Charcot-Marie-Tooth Type 2C Kindred Does Not Segregate with the TRPV4 R269H Mutation

Louis ED, Hernandez N, Ottman R et al. · 2014 · Case reports in neurology

Dans cette famille atteinte de CMT2C, le tremblement touchait aussi des apparentés qui ne portaient pas la mutation de TRPV4. Les auteurs pensent donc qu’il s’agissait d’une maladie distincte et fréquente (le tremblement essentiel), et non d’une manifestation de la CMT2C. Une seule famille ne permet pas de savoir à quelle fréquence cette explication vaut pour d’autres personnes atteintes de CMT2C et de tremblement.

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Combined Phenotypes of Spondylometaphyseal Dysplasia-Kozlowski Type and Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2C Secondary to a TRPV4 Pathogenic Variant

Faye E, Modaff P, Pauli R et al. · 2019 · Molecular syndromology

Ce cas montre qu’une même personne peut avoir à la fois une CMT2C et une dysplasie squelettique liée à TRPV4, et que, chez elle, les problèmes nerveux ont davantage pesé sur la vie quotidienne que les problèmes osseux. C’est l’histoire d’une seule personne : elle ne permet pas de dire à quel point ce chevauchement est fréquent.

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The remarkable phenotypic variability of the p.Arg269HiS variant in the TRPV4 gene

Jędrzejowska M, Dębek E, Kowalczyk B et al. · 2019 · Muscle & nerve

Dans ces familles polonaises, la même modification de TRPV4, R269H, a entraîné des formes de sévérité très différente, même entre une mère et ses filles, et un adulte a eu besoin d’une assistance respiratoire la nuit. L’article montre qu’une même modification peut recevoir le nom de CMT2C ou celui d’une forme d’amyotrophie spinale.

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De novo somatic mosaicisms of INF2 and TRPV4 in patients with Charcot-Marie-Tooth disease

Lee AJ, Kanwal S, Awasthi M et al. · 2025 · Genes & genomics

Un variant de TRPV4 peut n’être présent que dans une partie des cellules d’une personne (mosaïcisme) et provoquer malgré tout une CMT2C sévère, comme chez cette fillette, seul cas décrit ici. La synthèse fait remarquer que c’est important pour les familles : un parent peu atteint, ou qui semble non atteint, pourrait être porteur en mosaïque.

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Genetic heterogeneity in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2

Yoshioka R, Dyck PJ, Chance PF · 1996 · Neurology

Cette étude ancienne a montré que la CMT2C n’est pas due à la même région de l’ADN que la CMT2A. Elle fait partie de l’histoire qui a conduit à reconnaître la CMT2C comme une maladie à part entière.

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Long-Term Observations in an Affected Family with Neurogenic Scapuloperoneal Syndrome Caused by Mutation R269C in the TRPV4 Gene

Vill K, Kuhn M, Gläser D et al. · 2015 · Neuropediatrics

Dans cette famille porteuse du variant R269C de TRPV4, l’état du père est resté stable pendant deux décennies, et son fils, très malade à la naissance, s’est amélioré et marchait avec des orthèses à 5 ans. Une seule famille ne permet pas de savoir comment les autres évolueront.

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A case of congenital spinal muscular atrophy with pain due to a mutation in TRPV4

Fleming J, Quan D · 2016 · Neuromuscular disorders: NMD

Ce rapport de cas unique décrit une personne porteuse d’un variant de TRPV4 qui avait, en plus de la faiblesse, des douleurs et l’impression d’une sensibilité diminuée. Il montre aussi que le diagnostic posé chez un membre de la famille n’explique pas toujours la maladie d’un autre proche.

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Clinical and genetic heterogeneity in peroneal muscular atrophy associated with vocal cord weakness

McEntagart M, Dunstan M, Bell C et al. · 2002 · Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry

Cette étude a été l’une des étapes qui ont permis de réduire la zone où pouvait se trouver le gène de la CMT2C, en montrant qu’il n’était pas dans l’une des régions soupçonnées.

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Phenotypic spectrum and incidence of TRPV4 mutations in patients with inherited axonal neuropathy

Echaniz-Laguna A, Dubourg O, Carlier P et al. · 2014 · Neurology

Dans cette série française, des modifications de TRPV4 n’ont été trouvées que chez des personnes dont la neuropathie s’accompagnait de signes supplémentaires, comme une paralysie des cordes vocales ou des problèmes squelettiques, et chez aucune des 95 personnes atteintes de CMT2 « pure ». Beaucoup de personnes atteintes de neuropathie liée à TRPV4 avaient reçu un autre diagnostic, par exemple celui de neuropathie motrice héréditaire distale.

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Whole-Body Muscle MRI in Non-5q Spinal Muscular Atrophy: Patterns, Genotype Prediction, and Diagnostic Implications

Berling E, Reyngoudt H, Le Guillou A et al. · 2026 · Neurology. Genetics

Dans cette petite série française, les personnes atteintes de SMA liée à TRPV4 avaient des profils d’IRM musculaire très variés, et 2 sur 4 avaient un muscle du cou très atteint, ce qui n’a été vu chez personne d’autre. Cela pourrait un jour aider les médecins à reconnaître la maladie liée à TRPV4 sur les images, mais ce résultat repose sur très peu de personnes, et les auteurs estiment qu’il faut le vérifier dans des groupes plus importants.

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Hip Dysplasia in Charcot-Marie-Tooth Disease: Insights From a Large Cohort of Children and Adolescents

Tan KA, Ryan MM, Kennedy RA et al. · 2025 · Journal of the peripheral nervous system: JPNS

Dans cette consultation pédiatrique australienne, les 4 enfants atteints de CMT liée à TRPV4 présentaient tous une dysplasie de la hanche à la radiographie et 2 ont eu besoin d’une opération de la hanche. Cela suggère que les hanches sont un point de vigilance dans la neuropathie liée à TRPV4 de l’enfant, mais avec seulement 4 enfants concernés, l’étude ne peut pas dire à quelle fréquence la dysplasie de la hanche survient.

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Comparison of the natural course of clinical and radiologic features in 13 patients with TRPV4-related skeletal dysplasias

Güneş N, Alkaya DU, Kurugoğlu S et al. · 2025 · Pediatric radiology

Cet article porte surtout sur les maladies des os et de la croissance liées à TRPV4, plutôt que sur la CMT2C. Il montre que les problèmes squelettiques liés à TRPV4 peuvent évoluer avec l’âge et varier au sein d’une même famille, et il inclut un enfant atteint d’amyotrophie spinale distale congénitale qui marchait normalement vers l’âge de 9 ans.

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TRPV4-pathy manifesting both skeletal dysplasia and peripheral neuropathy: a report of three patients

Cho TJ, Matsumoto K, Fano V et al. · 2012 · American journal of medical genetics. Part A

Cet article décrit trois enfants qui avaient à la fois une maladie osseuse liée à TRPV4 et une atteinte des nerfs, ce qui conforte l’idée que les maladies des os et des nerfs liées à TRPV4 forment un même spectre. Il suggère que des anomalies osseuses peuvent passer inaperçues chez des personnes dont on ne connaît que la neuropathie liée à TRPV4.

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TRPV4 mutations in children with congenital distal spinal muscular atrophy

Fiorillo C, Moro F, Brisca G et al. · 2012 · Neurogenetics

Dans ce petit groupe d’enfants nés avec une faiblesse des jambes due à une atteinte des nerfs moteurs, les deux enfants porteurs d’une modification de TRPV4 étaient ceux qui avaient aussi des problèmes de cordes vocales ou d’os. L’une de ces modifications, R232C, a aussi été rapportée chez des personnes atteintes de CMT2C, ce qui montre qu’une même modification peut recevoir des étiquettes diagnostiques différentes.

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The case of a highly trained TRPV4 related scapuloperoneal spinal muscular atrophy patient: a 5-year follow-up

Crisafulli O, Fortunati M, Quintiero V et al. · 2025 · Acta myologica: myopathies and cardiomyopathies: official journal of the Mediterranean Society of Myology

Un jeune homme atteint d’amyotrophie spinale scapulo-péronière liée à TRPV4 a suivi pendant environ cinq ans un entraînement régulier et encadré, en force et en endurance, sans effet néfaste signalé. Sa force mesurée s’est maintenue ou améliorée, et les auteurs attribuent le fléchissement de sa condition physique lors du dernier test à une pause de deux mois dans l’entraînement. Le cas d’une seule personne ne peut pas montrer que l’exercice ralentit la maladie, et son expérience ne s’applique peut-être pas à d’autres.

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Roles for TRPV4 in disease: A discussion of possible mechanisms

Hernández-Vega AM, García-Villegas R, Rosenbaum T · 2024 · Cell calcium

Cette revue présente les principales hypothèses tirées des travaux de laboratoire sur la façon dont les variants de TRPV4 pourraient abîmer les nerfs : surtout un excès de calcium qui entre dans les cellules, et des liens perturbés avec une protéine appelée RhoA. L’essentiel de ces données vient de cellules et de souris : la revue décrit donc des mécanismes possibles, et non des effets démontrés chez les personnes atteintes de CMT2C.

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Axonal neuropathy-associated TRPV4 regulates neurotrophic factor-derived axonal growth

Jang Y, Jung J, Kim H et al. · 2012 · The Journal of biological chemistry

Cette étude de laboratoire suggère que TRPV4 aide normalement les prolongements nerveux à pousser, ce qui contribue à expliquer pourquoi ce canal compte pour les nerfs. Elle n’a pas testé les modifications du gène qui causent la CMT2C, et dit donc peu de choses directement sur ce qui se passe chez les personnes atteintes.

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De novo TRPV4 Leu619Pro variant causes a new channelopathy characterised by giant cell lesions of the jaws and skull, skeletal abnormalities and polyneuropathy

Ragamin A, Gomes CC, Bindels-de Heus K et al. · 2022 · Journal of medical genetics

Cet article décrit deux femmes porteuses d’un variant rare de TRPV4, situé près du pore du canal. Comme certaines personnes atteintes de CMT2C, elles avaient une atteinte des nerfs, une faiblesse des cordes vocales et une perte auditive, mais aussi des lésions osseuses agressives de la mâchoire et du crâne. L’article élargit l’éventail connu des maladies liées à TRPV4 ; les lésions osseuses ont été reliées à ce variant précis et ne sont pas décrites ici comme faisant partie d’une CMT2C typique.

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Homozygous TRPV4 mutation causes congenital distal spinal muscular atrophy and arthrogryposis

Velilla J, Marchetti MM, Toth-Petroczy A et al. · 2019 · Neurology. Genetics

Ce rapport montre qu’une maladie liée à TRPV4 peut, au moins chez un enfant, venir de la même modification héritée des deux parents, et prendre une forme sévère présente dès la naissance. L’étude n’a pas vérifié par un examen si les personnes qui portent une seule copie de cette modification ont des signes de la maladie.

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Homozygous TRPV4 Mutation Broadens the Phenotypic Spectrum of Congenital Spinal Muscular Atrophy and Arthrogryposis: A Case Report

Lugo E, Graulau E, Ramos Cortes E et al. · 2023 · Cureus

Ce rapport décrit un enfant porteur de deux copies d’une modification de TRPV4, atteint d’une maladie purement motrice présente dès la naissance, différente de la CMT2C typique. Il ne permet pas de savoir si les personnes qui portent une seule copie de cette modification sont vraiment non atteintes, car l’évaluation des parents n’est pas décrite.

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Case Report: TRPV4 gene mutation causing neuronopathy, distal hereditary motor, type VIII

Wang F, Jin X, Zhu Y et al. · 2024 · Frontiers in pediatrics

Ce rapport ajoute un exemple de plus d’un variant de TRPV4 qui se manifeste très différemment chez un parent et son enfant : un enfant qui ne peut pas marcher sans aide et un père sans symptômes apparents. Il ne permet pas de savoir si le père a des signes discrets, car son examen n’est rapporté qu’en partie.

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Muscle MRI in TRPV4-related congenital distal SMA

Astrea G, Brisca G, Fiorillo C et al. · 2012 · Neurology

Dans cette très petite étude, l’homme atteint de CMT2C avait, à l’IRM des muscles des jambes, le même type de profil que deux enfants atteints d’amyotrophie spinale distale congénitale : l’atteinte touchait surtout l’avant du bas de la jambe, et moins les cuisses. Cela laisse penser que ces maladies appartiennent à un même spectre, mais trois IRM ne peuvent pas prouver l’existence d’un profil typique de la CMT2C.

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The Broad Clinical Spectrum of Metatropic Dysplasia: A Case Series and Literature Review

Robles-Espinoza K, Esparza-García E, González García JR et al. · 2025 · International journal of molecular sciences

Cet article porte sur une atteinte squelettique sévère liée à TRPV4, et non sur la CMT2C. Il va dans le sens d’un chevauchement entre les maladies liées à TRPV4, mais ses propres patients n’ont pas été examinés à la recherche d’une atteinte nerveuse : il apporte donc peu d’éléments directs sur la CMT2C.

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Compound heterozygous TRPV4 mutations in two siblings with a complex phenotype including severe intellectual disability and neuropathy

Thibodeau ML, Peters CH, Townsend KN et al. · 2017 · American journal of medical genetics. Part A

Cette famille présente un tableau rare, assez différent de la CMT2C typique : deux enfants qui ont reçu de chaque parent un variant différent de TRPV4 avaient une maladie sévère touchant les nerfs, l’audition, les yeux et le développement. Les tests sur cellules ont suggéré que ces variants réduisent l’activité du canal ; selon la synthèse, cela donne du poids à l’idée qu’une activité de TRPV4 trop faible, tout comme une activité trop forte, peut abîmer les nerfs.

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TRPV4-pathy, a novel channelopathy affecting diverse systems

Dai J, Cho TJ, Unger S et al. · 2010 · Journal of human genetics

Cette revue précoce a contribué à présenter la CMT2C comme l’une des maladies dues à des modifications d’un même gène, TRPV4. Quant à savoir pourquoi un même gène touche les nerfs chez certaines personnes et les os chez d’autres, les explications qu’elle propose restent des hypothèses, et non des résultats vérifiés.

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TRPV4-mediated channelopathies

Verma P, Kumar A, Goswami C · 2010 · Channels (Austin, Tex.)

Parue aux débuts de la recherche sur TRPV4, cette revue rassemble ce que l’on savait des mutations de TRPV4 en 2010 et avance des hypothèses sur la façon dont les mutations du domaine à répétitions ankyrine pourraient causer la maladie. Ses modèles étaient des suppositions à vérifier, et non des résultats : elle n’apporte donc que peu d’éléments directs sur la vie avec la CMT2C.

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Natural history of TRPV4-Related disorders: From skeletal dysplasia to neuromuscular phenotype

Ürel-Demir G, Şimşek-Kiper PÖ, Öncel İ et al. · 2021 · European journal of paediatric neurology: EJPN: official journal of the European Paediatric Neurology Society

Cette série turque décrit les maladies liées à TRPV4 comme un spectre allant des troubles de la croissance des os aux maladies des nerfs et des muscles comme la CMT2C, avec beaucoup de recoupements. Le résumé ne donne pas le détail des patients.

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TRPV4 related scapuloperoneal spinal muscular atrophy: Report of an Italian family and review of the literature

Biasini F, Portaro S, Mazzeo A et al. · 2016 · Neuromuscular disorders: NMD

Dans cette famille italienne, la même modification de TRPV4, R269H, a provoqué une faiblesse légère chez le père et une atteinte plus sévère dès la naissance chez son fils. L’affirmation du résumé, selon laquelle la sévérité augmente dans les générations suivantes, ne repose que sur ce seul père et son fils.

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Fetal akinesia in metatropic dysplasia: The combined phenotype of chondrodysplasia and neuropathy?

Unger S, Lausch E, Stanzial F et al. · 2011 · American journal of medical genetics. Part A

Dans quatre cas très sévères d’une maladie des os liée à TRPV4, les bébés ne bougeaient pas avant la naissance, ce qui, selon les auteurs, pourrait signifier que leurs nerfs étaient aussi touchés. Cela va dans le sens de l’idée que les maladies des os et des nerfs liées à TRPV4 peuvent se chevaucher.

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Novel TRPV4 mutation in a large Chinese family with congenital distal spinal muscular atrophy, skeletal dysplasia and scaly skin

Liu Y, Yan X, Chen Y et al. · 2020 · Journal of the neurological sciences

Dans cette famille chinoise, une nouvelle modification de TRPV4 était associée à une faiblesse des jambes dès la naissance, à des problèmes osseux et à une peau squameuse. L’étude ajoute un signe de plus au large éventail des maladies liées à TRPV4, même si elle ne porte que sur une famille.

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TRPV4-associated skeletal dysplasias

Nishimura G, Lausch E, Savarirayan R et al. · 2012 · American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics

Cette revue décrit comment des modifications de TRPV4 peuvent causer des maladies de la croissance des os ou des maladies des nerfs, quelques personnes ayant les deux. Elle note que la plupart des modifications de TRPV4 testées rendent le canal plus actif au laboratoire, mais que la façon dont cela provoque la maladie n’était pas encore claire.

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Spondyloepimetaphyseal dysplasia-Maroteaux type due to dominant TRPV4 mutation: expanding the phenotype with a case report

Uzman CY, Çankaya T, Güleryüz H et al. · 2023 · Skeletal radiology

Ce rapport décrit un garçon atteint d’une maladie de la croissance osseuse liée à TRPV4, qui avait aussi des articulations raides dès la naissance (rétractions articulaires). Il complète le tableau, déjà très varié, des maladies liées à TRPV4, mais ne dit rien directement sur la CMT2C.

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TRPV4 acts as a mitochondrial Ca2+-importer and regulates mitochondrial temperature and metabolism

Kanta Acharya T, Kumar A, Kumar Majhi R et al. · 2022 · Mitochondrion

Dans des cellules cultivées au laboratoire, TRPV4 a été retrouvé dans les mitochondries, les productrices d’énergie de la cellule, et modifiait leur fonctionnement. Ce travail de laboratoire préliminaire ne montre pas ce qui se passe dans les nerfs des personnes atteintes de CMT2C.

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The mutational spectrum in a cohort of Charcot-Marie-Tooth disease type 2 among the Han Chinese in Taiwan

Lin KP, Soong BW, Yang CC et al. · 2011 · PloS one

Aucune des 36 personnes taïwanaises atteintes de CMT2 dans cette étude n’avait de modification de TRPV4 : la CMT2C n’a donc pas été trouvée dans ce groupe. Une famille de l’étude montre aussi que des apparentés qui ne signalent aucun symptôme peuvent tout de même présenter des signes légers quand un neurologue les examine.

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Phenotype Presentation and Molecular Diagnostic Yield in Non-5q Spinal Muscular Atrophy

Fernández-Eulate G, Theuriet J, Record CJ et al. · 2023 · Neurology. Genetics

Dans cette série d’adultes atteints d’une amyotrophie spinale (atteinte des nerfs moteurs) qui n’est pas due au gène habituel, TRPV4 faisait partie des trois causes les plus fréquentes. Les patients porteurs d’un variant de TRPV4 avaient en général une faiblesse des muscles des omoplates et du bas des jambes, apparue à l’âge adulte, et souvent des problèmes de cordes vocales. Seuls 4 patients porteurs d’un variant de TRPV4 ont été inclus, tous atteints de la forme motrice et non de la CMT2C.

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Charcot-Marie-Tooth disease: New insights from skin biopsy

Manganelli F, Nolano M, Pisciotta C et al. · 2015 · Neurology

Chez trois personnes atteintes de CMT2C, des biopsies de peau au bout des doigts ont montré une perte de récepteurs du toucher et de terminaisons nerveuses, apparemment plus importante que dans la CMT1A, mais trois personnes, c’est trop peu pour conclure avec certitude. La biopsie de peau pourrait un jour aider à suivre la perte des nerfs, mais cette étude ne l’a pas vérifié dans la durée.

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Improved inherited peripheral neuropathy genetic diagnosis by whole-exome sequencing

Drew AP, Zhu D, Kidambi A et al. · 2015 · Molecular genetics & genomic medicine

Le séquençage de l’exome a trouvé une cause connue dans 8 % des familles encore sans diagnostic après les tests habituels. La seule modification de TRPV4 découverte a été jugée probablement bénigne, ce qui illustre bien qu’un variant rare de TRPV4 figurant sur un compte rendu d’analyse génétique n’est pas automatiquement la cause de la neuropathie d’une personne.

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Development and validation of the Charcot-Marie-Tooth Disease Infant Scale

Mandarakas MR, Menezes MP, Rose KJ et al. · 2018 · Brain: a journal of neurology

Cette étude fournit aux chercheurs un outil testé pour mesurer la CMT chez les enfants de moins de cinq ans, ce qui pourrait compter pour de futures études incluant de jeunes enfants atteints de CMT2C. Elle ne dit presque rien de la CMT2C elle-même.

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Expanding the Genotype and Phenotype Diversity in a Chinese Cohort With TRPV4-Related Dysplasia

Dong L, Ho KC, Tan Z et al. · 2026 · Clinical genetics

Cette étude porte sur les maladies osseuses liées à TRPV4 plutôt que sur la CMT2C, mais elle rapporte la modification R232C, également observée dans des neuropathies, chez un patient atteint d’une maladie osseuse et sans neuropathie notée. Aucun examen des nerfs n’est rapporté : l’étude ne montre donc pas si les nerfs de ce patient étaient réellement épargnés.

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The distal hereditary motor neuropathies

Rossor AM, Kalmar B, Greensmith L et al. · 2012 · Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry

Cette revue déjà ancienne place TRPV4 parmi les gènes responsables de maladies héréditaires des nerfs qui affaiblissent surtout les mains et les pieds. Elle note que la maladie liée à TRPV4 touche souvent les cordes vocales et peut beaucoup varier au sein d’une même famille. Elle montre aussi qu’au moment de sa rédaction, les scientifiques ne savaient pas encore exactement comment les variants de TRPV4 abîment les nerfs.

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TRPV4: A trigger of pathological RhoA activation in neurological disease

Bagnell AM, Sumner CJ, McCray BA · 2022 · BioEssays: news and reviews in molecular, cellular and developmental biology

Cet article porte surtout sur les lésions du cerveau et de la moelle épinière, et non sur la CMT2C ; il avance une idée plutôt que de nouveaux résultats. Il signale qu’un médicament bloquant TRPV4 a été bien toléré dans des essais menés dans d’autres maladies, mais il ne montre pas que bloquer TRPV4 soit utile chez l’être humain, dans quelque maladie des nerfs que ce soit.

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TRPV4 interacts with mitochondrial proteins and acts as a mitochondrial structure-function regulator

Kumar A, Majhi RK, Acharya TK et al. · 2018 · bioRxiv

Cette étude de laboratoire, non évaluée par des pairs, suggère que le TRPV4 normal pourrait aussi se trouver dans les mitochondries, les centrales énergétiques de la cellule. Elle n’a testé aucun variant responsable de la CMT2C : elle ne permet donc pas de savoir si les mitochondries jouent un rôle dans la CMT2C.

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Hearing loss in inherited peripheral neuropathies: Molecular diagnosis by NGS in a French series

Lerat J, Magdelaine C, Roux AF et al. · 2019 · Molecular genetics & genomic medicine

Cette étude ajoute une personne porteuse d’une modification de TRPV4 dont la perte auditive venait du nerf auditif (neuropathie auditive) et qui avait aussi des cordes vocales affaiblies (parésie des cordes vocales). Comme la perte auditive a été repérée dans les dossiers et les questionnaires, et que l’article ne rapporte pas de tests auditifs pour tout le monde, l’étude ne permet pas de dire à quel point la perte auditive est fréquente dans la neuropathie liée à TRPV4.

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Disruption of genes associated with Charcot-Marie-Tooth type 2 lead to common behavioural, cellular and molecular defects in Caenorhabditis elegans

Soh MS, Cheng X, Vijayaraghavan T et al. · 2020 · PloS one

Les vers privés de leur version du gène TRPV4 se déplaçaient moins bien à l’âge adulte et avaient quelques modifications des muscles, mais aucune modification des cellules nerveuses motrices examinées ni de la transmission entre nerf et muscle. Comme ces vers sont privés du gène, au lieu de porter un variant humain de CMT2C, l’étude apporte peu d’informations directes sur la CMT2C chez l’humain.

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Lysosomal Regulation of Inter-mitochondrial Contact Fate and Motility in Charcot-Marie-Tooth Type 2

Wong YC, Peng W, Krainc D · 2019 · Developmental cell

Dans des cellules de laboratoire porteuses de la modification R269H de TRPV4, liée à la CMT2C, les mitochondries restaient collées les unes aux autres plus longtemps et se déplaçaient moins, comme avec les modifications liées à d’autres formes de CMT2. C’est une observation isolée et précoce, faite au laboratoire, qui n’a pas été démontrée dans les nerfs humains.

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A New Mutation in FIG4 Causes a Severe Form of CMT4J Involving TRPV4 in the Pathogenic Cascade

Gentil BJ, O'Ferrall E, Chalk C et al. · 2017 · Journal of neuropathology and experimental neurology

Cet article porte surtout sur une autre forme de CMT (la CMT4J, due au gène FIG4). Ses résultats sur TRPV4 proviennent des cellules de peau d’un seul patient et de cellules nerveuses de souris en boîte de Petri. Ils laissent penser que TRPV4 pourrait intervenir dans des atteintes nerveuses au-delà de la CMT2C, mais disent peu de choses directement sur les personnes atteintes de CMT2C.

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Protein informatics combined with multiple data sources enriches the clinical characterization of novel TRPV4 variant causing an intermediate skeletal dysplasia

Hines SL, Richter JE, Mohammad AN et al. · 2019 · Molecular genetics & genomic medicine

Cette famille est atteinte d’une maladie des os liée à TRPV4, et non d’une CMT2C, et aucun examen des nerfs n’est rapporté. L’article montre qu’un même gène peut causer des maladies bien différentes, mais il nous apprend peu de choses directement sur la CMT2C.

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Long-term follow-up of metatropic dysplasia caused by novel mutations in the TRPV4 gene: Case report and literature review

Liu Y, Dong Y, Xu J et al. · 2025 · Medicine

Ce rapport porte surtout sur une maladie sévère de la croissance des os, causée par un nouveau variant de TRPV4. L’atteinte des nerfs qu’il évoque n’est étayée par aucun examen des nerfs : il en dit donc peu sur la CMT2C.

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The Zinc-Finger Domain Containing Protein ZC4H2 Interacts with TRPV4, Enhancing Channel Activity and Turnover at the Plasma Membrane

Vangeel L, Janssens A, Lemmens I et al. · 2020 · International journal of molecular sciences

Cette étude de laboratoire ajoute une nouvelle pièce au puzzle de la régulation de TRPV4. Elle ne s’est intéressée ni aux mutations de la CMT2C ni aux cellules nerveuses : elle n’a donc pas encore de portée directe pour les personnes atteintes de CMT2C.

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Recent advances in the genetics of hereditary axonal sensory-motor neuropathies type 2

Ajroud-Driss S, Deng HX, Siddique T · 2011 · Current neurology and neuroscience reports

Cet article de synthèse situe la CMT2C parmi plus de 10 types connus de CMT axonale, chacun lié à un gène différent. Le résumé ne dit pas ce que l’article rapporte sur la CMT2C elle-même.

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Charcot-Marie-Tooth disease (CMT): distinctive phenotypic and genotypic features in CMT type 2

Gemignani F, Marbini A · 2001 · Journal of the neurological sciences

Cette revue déjà ancienne présente la CMT2C comme un type distinct de CMT axonale, marqué par une faiblesse des cordes vocales. Le résumé n’en dit pas plus.

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Respiratory muscle weakness in peripheral neuropathies

Burakgazi AZ, Höke A · 2010 · Journal of the peripheral nervous system: JPNS

Cette synthèse cite la CMT2C parmi les quelques types de CMT associés à une faiblesse du diaphragme, le principal muscle de la respiration. Elle note que les examens habituels des nerfs ne reflètent souvent pas la qualité de la respiration.

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The genetics of spinal muscular atrophies

Wee CD, Kong L, Sumner CJ · 2010 · Current opinion in neurology

Cette revue cite TRPV4 parmi les gènes que l’on venait alors d’associer à l’amyotrophie spinale. Les progrès thérapeutiques qu’elle décrit concernaient une autre forme de SMA, et non la maladie liée à TRPV4.

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Molecular genetics and mechanisms of disease in distal hereditary motor neuropathies: insights directing future genetic studies

Drew AP, Blair IP, Nicholson GA · 2011 · Current molecular medicine

Cette revue cite TRPV4 parmi les gènes responsables de neuropathies motrices héréditaires, un groupe de maladies qui chevauche la CMT2. Le résumé ne décrit pas en détail la maladie liée à TRPV4.

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Distal hereditary motor neuropathies

Tazir M, Nouioua S · 2024 · Revue neurologique

Cette revue place TRPV4 parmi les quelques gènes liés à la neuropathie motrice héréditaire avec faiblesse des cordes vocales, et parmi les gènes communs à ce groupe et à la CMT2. Le résumé ne parle pas de la CMT2C elle-même.

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Adult-onset spinal muscular atrophy: An update

Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G et al. · 2017 · Revue neurologique

Cette revue range TRPV4 parmi les gènes qui peuvent causer une amyotrophie spinale débutant à l’âge adulte. Les traitements en essai qu’elle mentionne concernent d’autres formes, et non la maladie liée à TRPV4.

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[Experience in molecular diagnostic in hereditary neuropathies in a pediatric tertiary hospital]

Fernández-Ramos JA, López-Laso E, Camino-León R et al. · 2015 · Revista de neurologia

Parmi 36 enfants atteints de CMT suivis dans un même hôpital, l’un portait une modification de TRPV4, avec des articulations raides dès la naissance et une paralysie des cordes vocales ; sa mère avait une faiblesse des muscles des épaules et du bas des jambes. Cela montre que la maladie liée à TRPV4 peut se rencontrer parmi les enfants adressés pour une CMT.

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Molecular basis of axonal dysfunction and traffic impairments in CMT

Gentil BJ, Cooper L · 2012 · Brain research bulletin

Cette synthèse suggère que de nombreux gènes de CMT2 différents, y compris peut-être TRPV4, pourraient abîmer les nerfs en perturbant le transport à l’intérieur des fibres nerveuses ou le fonctionnement des mitochondries. Le résumé présente cela comme une possibilité, et non comme un fait démontré pour TRPV4.

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Spectrum of Hereditary Neuropathies in Adult Patients From Serbia

Vukojevic M, Marjanovic A, Ivanovic V et al. · 2026 · Journal of the peripheral nervous system: JPNS

Cette étude menée en Serbie présente les diagnostics définitifs de 340 adultes adressés pour un bilan de neuropathie héréditaire. La CMT1A est la forme la plus fréquente, et aucun variant génétique significatif n’a été trouvé chez 20,6 % d’entre eux.

D’après le résuméPourrait inclure des formes axonales rares comme la CMT2C

Multiparametric Quantitative MRI of Peripheral Nerves to Differentiate Demyelinating From Axonal Polyneuropathies

Fajardo JE, Truong VB, Xuan Y et al. · 2026 · Journal of magnetic resonance imaging: JMRI

L’étude utilise l’IRM quantitative multiparamétrique des nerfs périphériques chez des personnes atteintes de CMT1, de CMT2 ou de neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (HNPP), et chez des témoins sains, pour distinguer les neuropathies démyélinisantes des neuropathies axonales et en évaluer la sévérité.

D’après le résuméLe groupe CMT2 de l’étude d’imagerie pourrait inclure des cas de CMT2C

Burden and social context of caregivers of children and adolescents with Charcot-Marie-Tooth disease

de Paula CS, Cardoso J, Marques Junior W et al. · 2026 · Arquivos de neuro-psiquiatria

L’étude porte sur 58 enfants et adolescents atteints de CMT et sur leurs principaux aidants, en majorité des mères. Elle constate que les aidants d’enfants modérément atteints peuvent ressentir un fardeau, quels que soient leurs revenus ou leur niveau d’études.

D’après le résuméCohorte pédiatrique de CMT ; pourrait inclure des cas de CMT2C

Construct Validity and Reliability of the OMNI Scale in Children and Adolescents With Neuromuscular Diseases

Cardoso J, Tonoli CC, Buzzetti BP et al. · 2026 · Muscle & nerve

L’étude vérifie si l’échelle OMNI de perception de l’effort est valide et fiable pendant le test de marche de 6 minutes, chez des enfants et adolescents atteints de CMT ou de myopathies. Les auteurs la jugent pratique et fiable.

D’après le résuméOutil de mesure pour la CMT de l’enfant ; pourrait inclure des cas de CMT2C

Evidence-based classification of genes implicated in skeletal disorders using the ClinGen curation framework

Webb RF, McCurry H, Girod A et al. · 2026 · Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research

Un groupe d’experts évalue le niveau de preuve des liens entre neuf gènes souvent en cause dans les dysplasies squelettiques, dont TRPV4, et 26 maladies du squelette. Pour 22 de ces associations (84,6 %), le lien est jugé définitif.

D’après le résuméÉvalue le niveau de preuve pour les maladies du squelette liées à TRPV4

Pediatric Cohort of Charcot-Marie-Tooth Disease: Clinical Features and Genetic Distribution

Alawneh I, Alemán A, Nigro E et al. · 2026 · Neurology. Genetics

Cette étude rétrospective porte sur 61 enfants atteints d’une CMT confirmée génétiquement, suivis dans un hôpital canadien. Elle retrouve des déformations des pieds chez 84 % d’entre eux et une scoliose chez 23 % : les problèmes orthopédiques sont donc fréquents dès le plus jeune âge.

D’après le résuméSous-types de CMT chez l’enfant ; pourrait inclure la CMT2C

Microglial Lyn Kinase-TRPV4 axis mediates social deficits in a maternal immune activation model

Islam R, Zhang F, Choudhary HH et al. · 2026 · Journal of neuroinflammation

Sur des modèles cellulaires et chez la souris, l’étude montre que l’activation de TRPV4 dans la microglie, freinée par la kinase Lyn, contribue à des comportements de type autistique après une activation immunitaire maternelle, et que l’inhibition de TRPV4 réduit ces comportements.

D’après le résuméFonctionnement de TRPV4 et inhibiteurs de TRPV4

TRPV4 Channel in Neurological Disease: from Molecular Mechanisms to Therapeutic Potential

Zhang F, Mehta H, Choudhary HH et al. · 2025 · Molecular neurobiology

Cette revue présente la structure de TRPV4, son expression et ses rôles dans les maladies neurologiques, des mécanismes moléculaires jusqu’aux traitements émergents qui visent les maladies liées à TRPV4.

D’après le résuméRôle de TRPV4 dans les maladies neurologiques

Diffusion-Weighted Magnetic Resonance Imaging: A Diagnostic Tool for Auditory (Axonal) Neuropathy

Zanin J, Rance G · 2025 · European journal of neurology

Grâce à l’IRM de diffusion pratiquée chez 52 enfants et adultes, l’étude montre une baisse de la densité des fibres du nerf auditif dans la neuropathie auditive et relie la structure du nerf aux seuils auditifs.

D’après le résuméImagerie de la neuropathie auditive ; pourrait inclure des cas de CMT2C

Inherited Peripheral Neuropathies

Castoro R, Moss KR · 2025 · Neurologic clinics

Cette revue fait le point sur les signes cliniques, le diagnostic, le traitement symptomatique et les nouvelles pistes de recherche dans les neuropathies périphériques héréditaires. Elle note que 20 à 50 % des cas n’ont toujours pas de diagnostic précis.

D’après le résuméRevue sur les neuropathies héréditaires ; cite probablement la CMT2C

A Brief Review of Inherited Neuropathies: A Perspective from Saudi Arabia

Bamaga AK, Alyazidi AS, Alali FK · 2025 · Brain sciences

Cet article de synthèse présente les types de neuropathies héréditaires et les traitements émergents, comme la thérapie génique, les petites molécules et les oligonucléotides antisens, puis décrit la situation en Arabie saoudite.

D’après le résuméRevue sur les neuropathies héréditaires ; pourrait citer la CMT2C

Remediation of Perceptual Deficits in Progressive Auditory Neuropathy: A Case Study

Rance G, Tomlin D, Yiu EM et al. · 2024 · Journal of clinical medicine

L’étude suit pendant 3 ans l’audition d’un enfant atteint de CMT2C et d’une neuropathie auditive évolutive. Avec un système à microphone déporté, sa perception de la parole dans le bruit est revenue à un niveau normal.

D’après le résuméEnfant atteint de CMT2C et de neuropathie auditive

TRPV4 activation by core body temperature has multimodal functions in the central nervous system

Shibasaki K · 2024 · The journal of physiological sciences: JPS

Cette revue explique comment TRPV4, maintenu actif par la température normale du cerveau, augmente l’activité électrique des neurones et soutient le fonctionnement cérébral, et comment son dérèglement lors d’une surchauffe du corps peut aggraver des maladies du cerveau.

D’après le résuméFonctionnement de TRPV4 dans le cerveau

Clinical Outcome Assessments and Biomarkers in Charcot-Marie-Tooth Disease

McCray BA, Fridman V · 2024 · Neurology

Cette revue retrace la mise au point de critères d’évaluation clinique et de biomarqueurs pour les essais sur la CMT. Elle souligne que la fraction graisseuse du muscle mesurée en IRM est, à ce jour, le biomarqueur le plus sensible au changement.

D’après le résuméCritères d’évaluation des essais sur la CMT ; pourrait mentionner la CMT2C

Charcot-Marie-Tooth disease in children

Saylam E, Ramani PK, Duvuru R et al. · 2024 · Annals of the Child Neurology Society

Cette revue fait le point sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth chez l’enfant : signes cliniques, sous-types, génétique, mécanismes de la maladie, diagnostic et prise en charge.

D’après le résuméRevue sur la CMT de l’enfant ; cite probablement la CMT2C

Noninvasive ventilation and laser-assisted unilateral posterior cordotomy as novel multidisciplinary approaches for Charcot-Marie-Tooth disease 4B vocal cord paralysis: a case report

Tabatabaii SA, Kianparsa J, Zavareh MHG et al. · 2024 · Journal of medical case reports

Les auteurs rapportent le cas d’une fillette iranienne de 6 ans atteinte d’une CMT de type 4B et d’une paralysie des cordes vocales, traitée d’abord par ventilation non invasive, puis par cordotomie postérieure au laser.

D’après le résuméParalysie des cordes vocales dans la CMT ; pourrait citer la CMT2C

Effects of intensive rehabilitation on functioning in patients with mild and moderate Charcot-Marie-Tooth disease: a real-practice retrospective study

Ferraro F, Calafiore D, Curci C et al. · 2024 · Neurological sciences: official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology

Cette étude rétrospective évalue un programme de rééducation intensive de 3 semaines chez 37 personnes atteintes d’une CMT légère à modérée. La force, la douleur, la fatigue, l’équilibre et la marche ont été mesurés avant le programme, à la fin, puis 12 mois plus tard.

D’après le résuméCohorte de rééducation dans la CMT, formes axonales comprises

Recent advances on the structure and the function relationships of the TRPV4 ion channel

Sánchez-Hernández R, Benítez-Angeles M, Hernández-Vega AM et al. · 2024 · Channels (Austin, Tex.)

Cette revue présente les structures du canal TRPV4 récemment résolues chez la grenouille, la souris et l’humain. Elle compare ce qui est conservé d’une espèce à l’autre et ce qui diffère, et met en avant les sites de liaison des molécules qui régulent le canal.

D’après le résuméStructure de TRPV4 et modifications liées aux maladies

Ion Channel Genes in Painful Neuropathies

Ślęczkowska M, Misra K, Santoro S et al. · 2023 · Biomedicines

Au-delà des canaux sodiques, cette revue examine d’autres canaux ioniques (canaux TRP, potassiques, HCN, anoctamines, canaux sensibles à l’acidité et canaux calciques) qui contribuent aux neuropathies douloureuses et pourraient servir de cibles thérapeutiques.

D’après le résuméCanaux TRP et douleur neuropathique ; pourrait citer TRPV4

Early onset hereditary neuronopathies: an update on non-5q motor neuron diseases

Zambon AA, Pini V, Bosco L et al. · 2023 · Brain: a journal of neurology

Cette revue présente les neuropathies motrices héréditaires qui débutent dans l’enfance et leurs chevauchements avec la CMT2 axonale, l’amyotrophie spinale à prédominance aux membres inférieurs et d’autres affections voisines. Elle décrit aussi les gènes récemment découverts, afin d’orienter le diagnostic et les analyses génétiques.

D’après le résuméChevauchement entre neuropathies motrices et CMT2 ; pourrait citer TRPV4

Pathophysiological Roles of the TRPV4 Channel in the Heart

Chaigne S, Barbeau S, Ducret T et al. · 2023 · Cells

Cette revue décrit l’action du canal TRPV4 sur les cellules du muscle cardiaque, les cellules des vaisseaux sanguins et les fibroblastes, ainsi que ses rôles dans des maladies du cœur comme la fibrose, l’insuffisance cardiaque et les troubles du rythme.

D’après le résuméFonctionnement de TRPV4 dans le cœur

Mutational screening of GDAP1 in dysphonia associated with Charcot-Marie-Tooth disease: clinical insights and phenotypic effects

Manzoor U, Ali A, Ali SL et al. · 2023 · Journal, genetic engineering & biotechnology

L’article décrit trois enfants d’une même famille atteints d’une CMT2 axonale récessive due au variant p.Pro419Leu du gène GDAP1. En plus de la faiblesse des membres, ils présentaient des troubles de la voix et de la parole.

D’après le résuméAtteinte des cordes vocales dans la CMT ; pourrait citer la CMT2C

High diagnostic yield with algorithmic molecular approach on hereditary neuropathies

Ceylan GG, Habiloğlu E, Çavdarlı B et al. · 2023 · Revista da Associacao Medica Brasileira (1992)

Cette étude rétrospective examine les analyses génétiques de 64 personnes pour lesquelles une CMT était suspectée : analyse de PMP22, panels de gènes ciblés et, pour cinq cas non résolus, séquençage de l’exome.

D’après le résuméPanel de gènes de la CMT ; pourrait inclure TRPV4

Association of Body Mass Index With Disease Progression in Children With Charcot-Marie-Tooth Disease

Donlevy GA, Cornett KMD, Garnett SP et al. · 2023 · Neurology

L’étude suit pendant 2 ans 242 enfants et jeunes de 3 à 20 ans atteints de CMT. La maigreur comme l’obésité y étaient associées à un handicap plus important.

D’après le résuméCohorte pédiatrique de CMT ; pourrait inclure des cas de CMT2C

The role of TRPV4 channels in cutaneous epithelia

Moore C · 2022 · Current topics in membranes

Cette revue décrit les rôles de TRPV4 dans les cellules de la peau (perception de la température, osmosensation, pousse des poils, fonction de barrière, douleur et démangeaisons) et son intérêt comme cible thérapeutique.

D’après le résuméFonctionnement de TRPV4 dans la peau

TRPV4: En RhoA To a Cure?

Lu Q, Chen YH · 2022 · BioEssays: news and reviews in molecular, cellular and developmental biology

Ce court commentaire porte sur l’hypothèse selon laquelle les mutations de TRPV4 responsables de neuropathie perturbent l’interaction du canal avec la protéine de signalisation RhoA, ce qui activerait RhoA et endommagerait la charpente interne des fibres nerveuses. Le texte signale que le blocage de la voie RhoA a rétabli la longueur des fibres nerveuses dans des cellules et chez un modèle de drosophile, indépendamment du passage des ions à travers le canal, et qu’une inhibition conjointe de TRPV4 et de RhoA est proposée comme piste de traitement possible.

D’après le texte intégralAborde une piste de traitement possible de la neuropathie liée à TRPV4

Exploring and expanding the phenotype and genotype diversity in seven Chinese families with spondylo-epi-metaphyseal dysplasia

Lv S, Zhao J, Liu L et al. · 2022 · Frontiers in genetics

L’étude analyse les données cliniques, radiologiques et génétiques de 11 personnes issues de sept familles chinoises atteintes de dysplasie spondylo-épi-métaphysaire, dont deux familles porteuses de variants de TRPV4 et de sévérité variable.

D’après le résuméMaladie du squelette liée à TRPV4

TRPing to the Point of Clarity: Understanding the Function of the Complex TRPV4 Ion Channel

Toft-Bertelsen TL, MacAulay N · 2021 · Cells

Cette revue décrit la structure du canal TRPV4, ses activateurs, ses protéines partenaires et les modifications qu’il subit, ainsi que ses rôles dans l’organisme sain et dans les maladies dues à une fonction absente ou anormale du canal.

D’après le résuméRevue sur TRPV4 qui traite des maladies héréditaires liées à TRPV4

Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease: from Common Pathogenic Mechanisms to Emerging Treatment Opportunities

McCray BA, Scherer SS · 2021 · Neurotherapeutics: the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics

Cette revue présente les mécanismes communs aux formes axonales de CMT (CMT2), comme les défauts du transport axonal et de la dynamique des mitochondries, et les traitements émergents que ces découvertes suggèrent.

D’après le résuméRevue sur la CMT2 ; inclut probablement la CMT2C

Transient Receptor Potential Vanilloid in the Brain Gliovascular Unit: Prospective Targets in Therapy

Luo H, Declèves X, Cisternino S · 2021 · Pharmaceutics

Cette revue explique comment les canaux TRPV sensibles à la chaleur, en particulier TRPV2 et TRPV4, participent à la régulation de la barrière hémato-encéphalique et des cellules voisines, et examine leur intérêt comme cibles pour traiter les maladies du cerveau.

D’après le résuméRôle de TRPV4 dans la barrière hémato-encéphalique

Pathological evidence of demyelination in the recurrent laryngeal, phrenic, and oculomotor nerves in Charcot-Marie-Tooth disease 4F

Maeda K, Yamamoto Y, Ohuchi M et al. · 2021 · eNeurologicalSci

L’article décrit l’examen post mortem des nerfs d’une femme de 72 ans atteinte d’une CMT4F à début adulte. Il montre une démyélinisation des nerfs de la voix (larynx), de la respiration et des mouvements des yeux.

D’après le résuméNerfs de la voix et de la respiration dans la CMT ; pourrait citer la CMT2C

[Advances in studies on genetics of syndromes combining sensorineural hearing loss with scoliosis]

Wu K, Li Z, Zhang Q · 2021 · Lin chuang er bi yan hou tou jing wai ke za zhi = Journal of clinical otorhinolaryngology head and neck surgery

Cette revue décrit les signes cliniques et la génétique des syndromes qui associent une surdité neurosensorielle et une scoliose, dont certaines neuropathies héréditaires sensitivo-motrices.

D’après le résuméNeuropathie héréditaire avec surdité et scoliose, peut-être la CMT2C

The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway

Müller KI, Ghelue MV, Lund I et al. · 2021 · Brain and behavior

L’étude recense 542 personnes atteintes de maladies neuromusculaires héréditaires dans le nord de la Norvège, soit une prévalence de 111,9 pour 100 000 habitants. La prévalence de la CMT y est plus élevée que dans la plupart des études européennes.

D’après le résuméRecensement régional de la CMT ; pourrait inclure des cas de CMT2C

TRPV4: A Physio and Pathophysiologically Significant Ion Channel

Rosenbaum T, Benítez-Angeles M, Sánchez-Hernández R et al. · 2020 · International journal of molecular sciences

Cette revue présente les nombreux rôles du canal TRPV4, à l’état normal comme dans la maladie, ainsi que les données issues de modèles animaux et d’essais chez l’humain qui plaident pour en faire une cible thérapeutique.

D’après le résuméRevue sur TRPV4 ; mentionne probablement la neuropathie liée à TRPV4

Role of Transient Receptor Potential Vanilloid 4 Channel in Skin Physiology and Pathology

Boudaka A, Al-Yazeedi M, Al-Lawati I · 2020 · Sultan Qaboos University medical journal

Cette revue explique le fonctionnement du canal TRPV4 dans les cellules de la peau, et comment une activité trop forte ou trop faible peut contribuer aux démangeaisons, à la douleur, à l’inflammation, aux troubles de la fonction barrière et au cancer de la peau.

D’après le résuméRevue sur TRPV4 ; pourrait mentionner la neuropathie liée à TRPV4

Pregnancy outcome in Charcot-Marie-Tooth disease: results of the CMT-NET cohort study in Germany

Rudnik-Schöneborn S, Thiele S, Walter MC et al. · 2020 · European journal of neurology

L’étude porte sur 54 Allemandes atteintes de CMT et sur leurs 98 grossesses. Les complications obstétricales ne différaient pas de celles d’une population allemande de référence, mais environ un tiers des femmes ont signalé une aggravation de leur CMT.

D’après le résuméCohorte de grossesses dans la CMT ; pourrait inclure des formes plus rares

The role of TRPV4 channels in ocular function and pathologies

Guarino BD, Paruchuri S, Thodeti CK · 2020 · Experimental eye research

Cette revue présente la structure du canal TRPV4, son activation et ses mutations, ainsi que ses rôles dans les tissus de l’œil et dans des maladies oculaires comme le glaucome et la rétinopathie diabétique.

D’après le résuméRevue sur TRPV4 qui aborde ses mutations

Prevalence of Charcot-Marie-Tooth disease across the lifespan: a population-based epidemiological study

Theadom A, Roxburgh R, MacAulay E et al. · 2019 · BMJ open

L’étude estime la prévalence de la CMT dans la région d’Auckland, en Nouvelle-Zélande, à 15,7 pour 100 000 personnes. Certaines personnes atteintes n’ont été repérées que grâce à des sources communautaires.

D’après le résuméPrévalence par sous-type ; pourrait inclure la CMT2C

Trafficking of Stretch-Regulated TRPV2 and TRPV4 Channels Inferred Through Interactomics

Doñate-Macián P, Enrich-Bengoa J, Dégano IR et al. · 2019 · Biomolecules

Cette revue examine les protéines qui interagissent avec TRPV2 et TRPV4, deux canaux sensibles à l’étirement, pour en déduire comment ces canaux sont acheminés vers la surface de la cellule et à l’intérieur de celle-ci.

D’après le résuméBiologie cellulaire de TRPV4

Charcot-Marie-Tooth: From Molecules to Therapy

Morena J, Gupta A, Hoyle JC · 2019 · International journal of molecular sciences

Cette revue aborde la génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, le diagnostic par séquençage de nouvelle génération et la recherche thérapeutique. Elle se concentre sur les gènes le plus souvent en cause et évoque aussi les sous-types plus rares.

D’après le résuméRecherche thérapeutique sur les sous-types moins fréquents, peut-être la CMT2C

Cryo-EM and X-ray structures of TRPV4 reveal insight into ion permeation and gating mechanisms

Deng Z, Paknejad N, Maksaev G et al. · 2018 · Nature structural & molecular biology

Les auteurs présentent une structure de TRPV4 de grenouille à 3,8 Å, obtenue par cryo-microscopie électronique et complétée par des données de cristallographie aux rayons X. Elle permet d’expliquer comment les ions traversent le canal et comment celui-ci pourrait s’ouvrir, et éclaire le rôle des mutations responsables de maladies.

D’après le résuméStructure de TRPV4 mise en relation avec les mutations responsables de maladies

TRPV4 and KRAS and FGFR1 gain-of-function mutations drive giant cell lesions of the jaw

Gomes CC, Gayden T, Bajic A et al. · 2018 · Nature communications

L’étude trouve des mutations à gain de fonction de KRAS, FGFR1 ou TRPV4 dans 72 % des 58 lésions à cellules géantes de la mâchoire étudiées. Testés dans des cellules, les mutants de TRPV4 rendent le canal hyperactif.

D’après le résuméGain de fonction de TRPV4 dans une tumeur de la mâchoire

Molecular diagnosis of inherited peripheral neuropathies by targeted next-generation sequencing: molecular spectrum delineation

Bacquet J, Stojkovic T, Boyer A et al. · 2018 · BMJ open

L’étude compare un panel de séquençage de 81 gènes aux analyses gène par gène réalisées auparavant chez 123 personnes atteintes de neuropathies héréditaires. Le panel a permis de résoudre environ 40 % des cas, soit à peu près deux fois plus qu’avant.

D’après le résuméPanel de gènes qui inclut probablement TRPV4

Vocal cord paralysis in Charcot-Marie-Tooth type 4b1 disease associated with a novel mutation in the myotubularin-related protein 2 gene: A case report and review of the literature

Zambon AA, Natali Sora MG, Cantarella G et al. · 2017 · Neuromuscular disorders: NMD

Les auteurs rapportent le cas d’une fillette pakistanaise atteinte d’une CMT4B1 démyélinisante récessive, due à une nouvelle mutation de MTMR2. À 18 mois, elle avait déjà une paralysie des cordes vocales. L’article passe aussi en revue la littérature.

D’après le résuméParalysie des cordes vocales dans la CMT ; pourrait citer la CMT2C

Detection of TRPV4 channel current-like activity in Fawn Hooded hypertensive (FHH) rat cerebral arterial muscle cells

Gebremedhin D, Zhang DX, Weihrauch D et al. · 2017 · PloS one

L’étude détecte des canaux TRPV4 et des courants de type TRPV4 dans les cellules musculaires des artères d’une souche de rats hypertendus, et relie leur activité à celle des canaux potassiques.

D’après le résuméÉtudie le canal TRPV4 dans les vaisseaux sanguins

Why individual thermo sensation and pain perception varies? Clue of disruptive mutations in TRPVs from 2504 human genome data

Ghosh A, Ghosh A, Kaur N et al. · 2016 · Channels (Austin, Tex.)

À partir de 2 504 génomes humains, les auteurs suggèrent que les canaux TRPV1 à TRPV4, sensibles à la chaleur, portent de nombreux variants potentiellement délétères, ce qui pourrait expliquer les différences individuelles de perception de la température et de la douleur.

D’après le résuméVariations génétiques de TRPV4 dans la population

Gain-of-function mutation in TRPV4 identified in patients with osteonecrosis of the femoral head

Mah W, Sonkusare SK, Wang T et al. · 2016 · Journal of medical genetics

L’étude identifie une modification du gène TRPV4 chez quatre membres d’une même fratrie atteints d’ostéonécrose héréditaire de la tête fémorale, et montre sur des cellules qu’elle rend le canal hyperactif en le maintenant ouvert plus longtemps.

D’après le résuméGain de fonction de TRPV4 dans une maladie osseuse

Recent advances in the genetic neuropathies

Rossor AM, Tomaselli PJ, Reilly MM · 2016 · Current opinion in neurology

Cette revue présente les avancées récentes sur la génétique de la CMT, ses mécanismes, les études d’histoire naturelle et les biomarqueurs en IRM musculaire, qui ouvrent la voie à des traitements rationnels.

D’après le résuméRevue sur la CMT ; pourrait citer la CMT2C

Management of Charcot-Marie-Tooth disease: improving long-term care with a multidisciplinary approach

McCorquodale D, Pucillo EM, Johnson NE · 2016 · Journal of multidisciplinary healthcare

Cette revue porte sur la prise en charge pluridisciplinaire au long cours de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, avec les registres de patients, les mesures cliniques standardisées et les résultats rapportés par les patients, pour préserver les capacités fonctionnelles et la qualité de vie.

D’après le résuméPrise en charge de la CMT ; pourrait citer la CMT2C parmi les sous-types

The genetics of Charcot-Marie-Tooth disease: current trends and future implications for diagnosis and management

Hoyle JC, Isfort MC, Roggenbuck J et al. · 2015 · The application of clinical genetics

Cette revue porte sur la génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et sur les stratégies d’analyse. Selon les auteurs, les panels multigènes par séquençage de nouvelle génération sont en train de remplacer les tests ciblés sur un seul gène comme approche de première intention.

D’après le résuméRevue sur la génétique de la CMT ; cite probablement la CMT2C

CMT subtypes and disease burden in patients enrolled in the Inherited Neuropathies Consortium natural history study: a cross-sectional analysis

Fridman V, Bundy B, Reilly MM et al. · 2015 · Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry

L’étude porte sur 1 652 patients suivis dans 13 centres de l’Inherited Neuropathy Consortium : 60,4 % avaient un diagnostic génétique, et cinq sous-types fréquents représentaient 89,2 % des mutations confirmées.

D’après le résuméCompte probablement la CMT2C parmi les sous-types rares

Application of targeted multi-gene panel testing for the diagnosis of inherited peripheral neuropathy provides a high diagnostic yield with unexpected phenotype-genotype variability

Antoniadi T, Buxton C, Dennis G et al. · 2015 · BMC medical genetics

L’étude applique un panel de séquençage de 56 gènes à 448 personnes chez qui une neuropathie héréditaire était suspectée. Un diagnostic génétique a été posé pour 137 d’entre elles (31 %), et des liens inattendus entre gènes et symptômes sont apparus.

D’après le résuméPanel de gènes qui inclut probablement TRPV4

Physiological and pathological functions of mechanosensitive ion channels

Gu Y, Gu C · 2014 · Molecular neurobiology

Cette revue porte sur les canaux ioniques qui détectent les forces mécaniques, en particulier TRPV4, le canal potassique Kv1.1 et les canaux Piezo : leur structure, leurs fonctions et leur rôle possible dans les maladies.

D’après le résuméPasse en revue la mécanosensibilité de TRPV4 et les maladies associées

The puzzle of TRPV4 channelopathies

Nilius B, Voets T · 2013 · EMBO reports

Cette revue présente les différentes maladies dues à des mutations de TRPV4, qui touchent le squelette et les nerfs périphériques, et examine pourquoi des mutations situées dans la même région du canal entraînent des maladies différentes.

D’après le résuméPasse en revue les maladies nerveuses et squelettiques liées à TRPV4

4α-phorbol 12,13-didecanoate activates cultured mouse dorsal root ganglia neurons independently of TRPV4

Alexander R, Kerby A, Aubdool AA et al. · 2013 · British journal of pharmacology

L’étude montre que le 4α-PDD, une molécule censée activer TRPV4 de façon sélective, excite les neurones sensitifs de souris même en l’absence de TRPV4, alors que TRPV4 semble nécessaire à la douleur à la pression induite par le NGF.

D’après le résuméÉtudie le rôle du canal TRPV4 dans la douleur

Inherited neuropathies: clinical overview and update

Klein CJ, Duan X, Shy ME · 2013 · Muscle & nerve

Cette mise au point clinique sur les neuropathies héréditaires aborde leurs différents types, le diagnostic différentiel et les signes distinctifs, et propose une démarche pour les examens des nerfs et les analyses génétiques. Elle note que le traitement reste surtout symptomatique.

D’après le résuméPanorama des neuropathies héréditaires ; cite probablement la CMT2C

Human skeletal dysplasia caused by a constitutive activated transient receptor potential vanilloid 4 (TRPV4) cation channel mutation

Kang SS, Shin SH, Auh CK et al. · 2012 · Experimental & molecular medicine

Cette revue explique comment une mutation qui rend le canal TRPV4 actif en permanence peut perturber la croissance osseuse dans les dysplasies squelettiques liées à TRPV4, comme la brachyolmie et la dysplasie métatropique.

D’après le résuméMaladie du squelette liée à TRPV4

Molecular genetics of charcot-marie-tooth disease: from genes to genomes

Azzedine H, Senderek J, Rivolta C et al. · 2012 · Molecular syndromology

Cette revue présente la génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et montre comment les nouvelles méthodes de séquençage à haut débit transforment la découverte de gènes et le diagnostic.

D’après le résuméRevue sur la génétique de la CMT ; cite probablement la CMT2C

Inherited neuropathies

Li J · 2012 · Seminars in neurology

Cette revue décrit les caractéristiques cliniques et anatomopathologiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, et la façon dont les examens des nerfs et les analyses génétiques orientent le diagnostic et la prise en charge des symptômes, cas cliniques à l’appui.

D’après le résuméRevue sur la CMT ; cite probablement la CMT2C

Mutations in the TRPV4 gene are not associated with sporadic progressive muscular atrophy

Vlam L, Schelhaas HJ, van Blitterswijk M et al. · 2012 · Archives of neurology

L’étude analyse le gène TRPV4 chez 264 patients néerlandais atteints d’atrophie musculaire progressive sporadique et chez 768 témoins sains. Aucune des mutations connues pour causer une neuropathie n’a été retrouvée. Le seul nouveau variant (V750I), prédit comme bénin, était aussi présent chez 2 témoins (0,8 % des patients contre 0,3 % des témoins, p = 0,27).

D’après le texte intégralN’a trouvé aucun lien entre les mutations de TRPV4 et l’atrophie musculaire progressive sporadique

TRPV4 related skeletal dysplasias: a phenotypic spectrum highlighted byclinical, radiographic, and molecular studies in 21 new families

Andreucci E, Aftimos S, Alcausin M et al. · 2011 · Orphanet journal of rare diseases

L’étude analyse les données cliniques, radiologiques et génétiques (gène TRPV4) de 26 personnes issues de 21 familles atteintes de trois dysplasies squelettiques apparentées, et suggère que ces trois maladies forment un seul et même continuum de sévérité.

D’après le résuméMaladie du squelette liée à TRPV4

Update on Charcot-Marie-Tooth disease

Patzkó A, Shy ME · 2011 · Current neurology and neuroscience reports

Cette revue fait le point sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth : ses causes, réparties sur plus de 40 gènes, les démarches diagnostiques et les nouvelles stratégies de traitement. Elle souligne qu’aucun médicament efficace n’existe encore.

D’après le résuméRevue sur la CMT ; cite probablement la CMT2C

Dominant mutations in the cation channel gene transient receptor potential vanilloid 4 cause an unusual spectrum of neuropathies

Zimoń M, Baets J, Auer-Grumbach M et al. · 2010 · Brain: a journal of neurology

Les auteurs séquencent le gène TRPV4 chez 145 personnes atteintes de neuropathie héréditaire. Ils trouvent cinq mutations dans huit familles, avec une neuropathie axonale surtout motrice et une variabilité frappante au sein d’une même famille comme d’une famille à l’autre.

D’après le résuméÉtudie la neuropathie liée à TRPV4, dont la forme HMSN 2C (CMT2C)

Inhibition of the cation channel TRPV4 improves bladder function in mice and rats with cyclophosphamide-induced cystitis

Everaerts W, Zhen X, Ghosh D et al. · 2010 · Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

L’étude montre que les souris dépourvues de TRPV4 développent beaucoup moins de troubles de la vessie liés à la cystite, et qu’un nouveau bloqueur de TRPV4, HC-067047, améliore le fonctionnement de la vessie chez la souris et le rat.

D’après le résuméÉtudie un bloqueur de TRPV4

Pes cavus and hereditary neuropathies: when a relationship should be suspected

Piazza S, Ricci G, Caldarazzo Ienco E et al. · 2010 · Journal of orthopaedics and traumatology: official journal of the Italian Society of Orthopaedics and Traumatology

Cette revue présente les neuropathies héréditaires dont le pied creux (pes cavus) est un signe précoce, et précise quand les médecins doivent suspecter une neuropathie héréditaire chez une personne qui a des déformations des pieds.

D’après le résuméRecense les neuropathies avec pied creux, probablement y compris la CMT2C

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease

Banchs I, Casasnovas C, Casasnovas C et al. · 2009 · Journal of biomedicine & biotechnology

Cette revue explique comment la maladie de Charcot-Marie-Tooth est classée et diagnostiquée, en insistant sur les stratégies d’analyse génétique guidées par l’examen clinique et l’étude de la conduction nerveuse.

D’après le résuméClassification de la CMT ; cite probablement la CMT2C

Charcot-Marie-Tooth disease

Szigeti K, Lupski JR · 2009 · European journal of human genetics: EJHG

Cette revue porte sur la génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth : les nombreux gènes en cause, les types de mutations, la pénétrance dépendante de l’âge, la sévérité variable et les tests génétiques fondés sur les preuves.

D’après le résuméRevue sur la génétique de la CMT ; cite probablement la CMT2C

Classification and diagnosis of the inherited neuropathies

Reilly MM · 2009 · Annals of Indian Academy of Neurology

D’après le titre seul, il s’agit d’une revue sur la classification et le diagnostic des neuropathies héréditaires ; aucun résumé n’était disponible.

D’après le titreCite probablement la CMT2C dans une classification

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2 - RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY

Bird TD · 1993 · University of Washington, Seattle (WA)

Ce chapitre clinique archivé, qui n’est plus mis à jour, décrit la maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale de type 2 (CMT2), ses sous-types génétiques, son diagnostic par les examens des nerfs et la génétique, et sa prise en charge en équipe, par exemple avec des orthèses.

D’après le résuméPrésente les sous-types de CMT2, probablement y compris la CMT2C

Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy Overview

Bird TD · 1993 · University of Washington, Seattle (WA)

Cette vue d’ensemble de la neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth aborde ses signes cliniques, ses causes, la recherche de la cause chez une personne atteinte, la prise en charge et le conseil génétique aux familles.

D’après le résuméVue d’ensemble de la CMT ; cite probablement la CMT2C parmi les causes

Autosomal dominant congenital spinal muscular atrophy: a true form of spinal muscular atrophy caused by early loss of anterior horn cells

Oates EC, Reddel S, Rodriguez ML et al. · 2012 · Brain: a journal of neurology

Cette famille ne portait pas de modification de TRPV4 : les résultats concernent donc une autre cause, non identifiée, d’amyotrophie spinale congénitale, et non la CMT2C. L’étude rappelle surtout que TRPV4 n’est que l’une des causes génétiques, parmi d’autres, de symptômes semblables.

Texte intégral (scan)Niveau de preuve Lire l’analyse complète

Linkage mapping of the gene for Charcot-Marie-Tooth disease type 2 to chromosome 1p (CMT2A) and the clinical features of CMT2A

Saito M, Hayashi Y, Suzuki T et al. · 1997 · Neurology

Cet article porte sur un autre type de CMT, la CMT2A. Il ne mentionne la CMT2C que comme un type dont la région génique n’avait pas encore été trouvée.

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Charcot-Marie-Tooth disease: experience from a large Italian tertiary neuromuscular center

Gentile L, Russo M, Fabrizi GM et al. · 2020 · Neurological sciences: official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology

Dans ce grand centre italien, des variants de TRPV4 n’ont été trouvés que chez 2 des 566 personnes atteintes de CMT : ils y étaient donc rares. Ce chiffre reflète les patients et les tests d’un seul centre.

Résumé seulementNiveau de preuve Lire l’analyse complète

Frequent genes in rare diseases: panel-based next generation sequencing to disclose causal mutations in hereditary neuropathies

Dohrn MF, Glöckle N, Mulahasanovic L et al. · 2017 · Journal of neurochemistry

Dans un grand groupe de personnes testées avec un panel de gènes pour une neuropathie héréditaire, des modifications de TRPV4 ont été trouvées, mais elles étaient peu fréquentes. Le résumé ne donne aucun détail sur ces patients.

Résumé seulementNiveau de preuve Lire l’analyse complète

Lipid alterations in hereditary peripheral neuropathies: common mechanisms in disease heterogeneity?

Kuipers K, Vanherle S, Poelmans K et al. · 2026 · Molecular neurodegeneration

Cette revue rassemble les données selon lesquelles des perturbations des lipides, comme le cholestérol et les sphingolipides, pourraient être un mécanisme commun aux neuropathies périphériques héréditaires et mettre sur la piste de nouveaux traitements.

D’après le résuméMécanismes des neuropathies ; pourrait citer la CMT2C

Arthrogryposis Multiplex Congenita: Comprehensive Review from a Neuromuscular Standpoint

Seneor D, Barile J, Mendes P et al. · 2026 · Genes

D’après le titre seul, il s’agit d’une revue complète de l’arthrogrypose multiple congénitale du point de vue neuromusculaire ; aucun résumé n’était disponible.

D’après le titreCauses neuromusculaires de l’arthrogrypose ; pourrait inclure TRPV4

Ion Channels as Therapeutic Targets in Overactive Bladder: A Narrative Review of Mechanisms, Translational Evidence, and Current Gaps

Demirçi B, Helvacı G, Barut EN et al. · 2026 · Lower urinary tract symptoms

Cette revue narrative examine les canaux ioniques, dont les canaux TRP et PIEZO, comme cibles thérapeutiques dans l’hyperactivité vésicale. Elle aborde les données disponibles, les obstacles au passage vers la clinique et les cibles d’avenir prometteuses.

D’après le résuméCanaux TRP dans la vessie ; pourrait mentionner TRPV4

Research Trends and Insights of Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT): A Visualization Analysis (2000-2025)

Cao L, Liu Y, Li J et al. · 2026 · Health science reports

Cette analyse bibliométrique de 3 115 publications sur la CMT parues de 2000 à 2025 cartographie les pays et les institutions les plus productifs, ainsi que les thèmes de recherche phares, comme la découverte de gènes, les mécanismes et les thérapies ciblées.

D’après le résuméCartographie de la littérature sur la CMT ; pourrait mentionner la CMT2C

Insulin-mediated modulation of ion channels in peripheral sensory neurons: Potential implications for autonomic regulation

Fukazawa A, Hori A, Smith SA et al. · 2026 · Autonomic neuroscience: basic & clinical

Cette revue explique comment l’insuline modifie la sensibilité de canaux ioniques des neurones sensitifs, comme les canaux TRP et les ASIC, avec des conséquences pour la neuropathie diabétique et pour les réflexes qui règlent la pression artérielle à l’effort.

D’après le résuméCanaux TRP des neurones sensitifs ; pourrait mentionner TRPV4

Mitochondrial activity tunes nociceptor resilience to excitotoxicity

Yuan L, Chandel NS, Julius D · 2025 · Cell

Grâce à un criblage CRISPRi à l’échelle du génome, l’étude montre qu’une activité plus faible de la chaîne de transport d’électrons des mitochondries protège les neurones qui détectent la douleur contre la surcharge en calcium déclenchée par TRPV1 et contre les dommages oxydatifs.

D’après le résuméToxicité du calcium liée aux canaux TRP ; pourrait citer les maladies liées à TRPV4

Optogenetic and Endogenous Modulation of Ca²⁺ Signaling in Schwann Cells: Implications for Autocrine and Paracrine Neurotrophic Regulation

Numata T, Tsutsumi M, Sato-Numata K · 2025 · International journal of molecular sciences

Cette revue explique comment l’entrée de calcium dans les cellules de Schwann, déclenchée par des canaux commandés par la lumière ou par des canaux naturels comme les canaux TRP, entraîne la libération de facteurs qui favorisent la réparation des nerfs et la remyélinisation.

D’après le résuméCanaux TRP des cellules de Schwann ; pourrait citer TRPV4

Mechanotransduction in Development: A Focus on Angiogenesis

Alibrandi S, Rinaldi C, Vinci SL et al. · 2025 · Biology

Cette revue explique comment les cellules perçoivent les forces mécaniques au cours du développement, en s’intéressant surtout aux canaux mécanosensibles TRP et PIEZO dans la formation des vaisseaux sanguins, notamment dans le cerveau.

D’après le résuméCanaux TRP mécanosensibles ; pourrait mentionner TRPV4

Recent advances in the pharmacology of voltage-gated ion channels

Lopez-Mateos D, Harris BJ, Hernández-González A et al. · 2025 · Pharmacological reviews

Cette revue fait le point sur le développement récent de médicaments ciblant les canaux sodiques, calciques et potassiques voltage-dépendants, notamment des molécules en phase clinique, des thérapies agissant sur les gènes et le recours croissant aux structures des protéines et à l’intelligence artificielle.

D’après le résuméLien avec la CMT2C peu clair d’après le résumé

Physiological functions and pharmacological targeting of transient receptor potential channels

Chubanov V, Grimm C, Hill K et al. · 2025 · Pharmacological reviews

Cette revue présente les nombreux rôles physiologiques des canaux TRP, les maladies héréditaires humaines qui leur sont liées (plus de 20) et les médicaments en cours de développement qui les ciblent.

D’après le résuméMaladies héréditaires des canaux TRP, probablement y compris la CMT2C

Clinical and Genetic Profiles of 5q- and Non-5q-Spinal Muscular Atrophy Diseases in Pediatric Patients

Nishio H, Niba ETE, Saito T et al. · 2024 · Genes

Cette revue non systématique décrit les caractéristiques des amyotrophies spinales (SMA) 5q et non 5q chez l’enfant, et note que des médicaments approuvés n’existent que pour la SMA 5q.

D’après le résuméRevue sur les SMA non 5q ; pourrait inclure les formes liées à TRPV4

Novel strategies targeting mitochondria-lysosome contact sites for the treatment of neurological diseases

Xie Y, Sun W, Han A et al. · 2024 · Frontiers in molecular neuroscience

Cette revue explique comment fonctionnent les sites de contact entre mitochondries et lysosomes, comment leurs défauts contribuent à des maladies neurologiques, dont la maladie de Parkinson et la CMT, et quels traitements pourraient aider.

D’après le résuméLa CMT parmi les maladies étudiées ; pourrait citer la CMT2C

Homozygous variant in COQ7 causes autosomal recessive hereditary spastic paraplegia

Qiu Y, Xiong Y, Wang L et al. · 2024 · Annals of clinical and translational neurology

Les auteurs rapportent le cas d’un patient chinois atteint d’une paraplégie spastique héréditaire récessive due à un nouveau variant homozygote de COQ7. Ce cas élargit le spectre des maladies liées à COQ7 au-delà de la neuropathie motrice héréditaire distale.

D’après le résuméLien avec la CMT2C peu clair d’après le résumé

Clinical Characteristics and Whole Exome Sequencing Analysis in Serbian Cases of Clubfoot Deformity-Single Center Study

Milanovic F, Ducic S, Jankovic M et al. · 2024 · Children (Basel, Switzerland)

L’étude porte sur 50 enfants serbes ayant un pied bot. Le séquençage de l’exome entier a permis de trouver une cause génétique chez sept d’entre eux, et les auteurs comparent les caractéristiques des enfants avec et sans mutation.

D’après le résuméCauses génétiques du pied bot, peut-être TRPV4

Clustering rare diseases within an ontology-enriched knowledge graph

Sanjak J, Binder J, Yadaw AS et al. · 2023 · Journal of the American Medical Informatics Association: JAMIA

Les auteurs construisent un graphe de connaissances de 3 242 maladies rares et les regroupent selon leurs gènes, leurs phénotypes et leurs voies biologiques communs, pour aider à repérer des médicaments qui pourraient être repositionnés.

D’après le résuméLien avec la CMT2C peu clair d’après le résumé

TRP channels: Role in neurodegenerative diseases and therapeutic targets

Rather MA, Khan A, Wang L et al. · 2023 · Heliyon

Cette revue décrit le rôle des canaux TRP dans les déséquilibres du calcium et dans des maladies neurodégénératives comme la maladie d’Alzheimer, la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington et la sclérose latérale amyotrophique (SLA), ainsi que leur intérêt comme cibles thérapeutiques.

D’après le résuméCanaux TRP dans les maladies du système nerveux ; pourrait citer la neuropathie liée à TRPV4

Targeting TRP channels: recent advances in structure, ligand binding, and molecular mechanisms

Huang J, Korsunsky A, Yazdani M et al. · 2023 · Frontiers in molecular neuroscience

Cette courte revue fait le point sur les progrès récents concernant la structure des canaux TRP, les sites où des médicaments pourraient se fixer et les modes d’activation et de régulation de ces canaux, en vue de concevoir des traitements.

D’après le résuméCiblage des canaux TRP par des médicaments ; pourrait citer les maladies liées à TRPV4

Role of tubulin post-translational modifications in peripheral neuropathy

Pero ME, Chowdhury F, Bartolini F · 2023 · Experimental neurology

Cette revue rassemble les données selon lesquelles des modifications chimiques de la tubuline, une protéine de structure essentielle des fibres nerveuses, contribuent aux neuropathies périphériques toxiques et héréditaires.

D’après le résuméMécanismes des neuropathies héréditaires ; pourrait citer la CMT2C

Misregulation of mitochondria-lysosome contact dynamics in Charcot-Marie-Tooth Type 2B disease Rab7 mutant sensory peripheral neurons

Wong YC, Jayaraj ND, Belton TB et al. · 2023 · Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

L’étude montre que la mutation de Rab7 associée à la CMT2B prolonge les contacts entre mitochondries et lysosomes dans les fibres nerveuses sensitives, sur des neurones en culture et chez une souris knock-in atteinte de neuropathie sensitive.

D’après le résuméMécanisme d’un sous-type de CMT2 ; pourrait citer la CMT2C

The Concise Guide to PHARMACOLOGY 2023/24: Ion channels

Alexander SPH, Mathie AA, Peters JA et al. · 2023 · British journal of pharmacology

Ce guide de référence résume, pour les canaux ioniques qui sont des cibles de médicaments, leurs propriétés essentielles et les meilleurs outils pharmacologiques disponibles. Il fait partie du Concise Guide to Pharmacology 2023/24.

D’après le résuméContient probablement une fiche sur TRPV4

Clinical diagnosis of genetic disorders at both single-nucleotide and chromosomal levels based on BGISEQ-500 platform

Liu Y, Mao L, Huang H et al. · 2023 · Human genome variation

Les auteurs conçoivent une puce de capture couvrant 3 043 gènes liés à 4 013 maladies monogéniques, ainsi que 148 anomalies chromosomiques, puis la testent chez 63 patients par séquençage sur la plateforme BGISEQ-500.

D’après le résuméPourrait signaler un variant de TRPV4 parmi ses résultats

Dysregulation of organelle membrane contact sites in neurological diseases

Kim S, Coukos R, Gao F et al. · 2022 · Neuron

Cette revue explique comment sont régulés les contacts entre organites à l’intérieur des cellules nerveuses, et comment leur perturbation contribue à des maladies neurologiques.

D’après le résuméLien avec la CMT2C peu clair d’après le résumé

Clinical and Genetic Survey for Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Based on the Findings in Turkey, a Country with a High Rate of Consanguineous Marriages

Candayan A, Parman Y, Battaloğlu E · 2022 · Balkan medical journal

Cette revue décrit les caractéristiques cliniques et génétiques de la CMT en Turquie, où les mariages consanguins sont fréquents, et suggère quels gènes analyser dans les familles où la transmission est probablement récessive.

D’après le résuméÉtat des lieux de la génétique de la CMT ; pourrait citer la CMT2C

Recognising the potential of large animals for modelling neuromuscular junction physiology and disease

Cahalan SD, Boehm I, Jones RA et al. · 2022 · Journal of anatomy

Les auteurs soutiennent que les modèles de grands animaux pourraient refléter mieux que les rongeurs la physiologie de la jonction neuromusculaire humaine et les neuropathies dépendantes de la longueur des nerfs.

D’après le résuméModèles de neuropathies dépendantes de la longueur des nerfs ; pourrait citer la CMT2C

Ligand-Binding Sites in Vanilloid-Subtype TRP Channels

Yelshanskaya MV, Sobolevsky AI · 2022 · Frontiers in pharmacology

Les auteurs classent les sites de liaison des petites molécules observés dans les structures des canaux TRPV1 à TRPV6, et décrivent comment les ligands y agissent, afin de guider la conception de nouveaux médicaments.

D’après le résuméSites de liaison des médicaments sur les canaux TRPV, dont TRPV4

Force From Filaments: The Role of the Cytoskeleton and Extracellular Matrix in the Gating of Mechanosensitive Channels

Chuang YC, Chen CC · 2022 · Frontiers in cell and developmental biology

Cette revue explique comment le cytosquelette et la matrice environnante aident à ouvrir des canaux ioniques sensibles aux forces mécaniques, comme PIEZO2, les canaux sensibles à l’acidité et NompC, et décrit les techniques qui permettent de les étudier.

D’après le résuméCanaux mécanosensibles ; pourrait mentionner TRPV4

Mitochondria dysfunction in Charcot Marie Tooth 2B Peripheral Sensory Neuropathy

Gu Y, Guerra F, Hu M et al. · 2022 · Communications biology

L’étude montre que la mutation V162M de Rab7, associée à la CMT2B, fragmente les mitochondries dans des cellules de patients et de souris ainsi que dans des neurones sensitifs, et que le blocage de Drp1 corrige ces anomalies.

D’après le résuméMécanisme d’un sous-type de CMT2 ; pourrait citer la CMT2C

A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort

Megarbane A, Bizzari S, Deepthi A et al. · 2022 · Journal of neuromuscular diseases

L’étude passe en revue 20 ans de dossiers de consultations neuromusculaires au Liban. Elle décrit 506 patients atteints de 62 maladies, surtout des amyotrophies spinales et des dystrophies musculaires, ainsi que des CMT aux présentations variées.

D’après le résuméCas de CMT dans une cohorte nationale ; pourrait inclure la CMT2C

TRP channels in health and disease at a glance

Yue L, Xu H · 2021 · Journal of cell science

Cette courte synthèse illustrée présente la superfamille des canaux TRP : son histoire, l’activation et la structure de ces canaux, leur sélectivité pour le calcium et leur rôle dans les maladies héréditaires et acquises.

D’après le résuméCanalopathies TRP ; pourrait citer la neuropathie liée à TRPV4

Ion Channel Gene Mutations Causing Skeletal Muscle Disorders: Pathomechanisms and Opportunities for Therapy

Maggi L, Bonanno S, Altamura C et al. · 2021 · Cells

Cette revue présente les canalopathies héréditaires du muscle squelettique, comme les myotonies et les paralysies périodiques : leurs caractéristiques, leurs mécanismes et les traitements disponibles.

D’après le résuméRevue sur les canalopathies ; pourrait citer les maladies liées à TRPV4

Sensory Innervation of the Larynx and the Search for Mucosal Mechanoreceptors

Foote AG, Thibeault SL · 2021 · Journal of speech, language, and hearing research: JSLHR

Cet article pédagogique présente l’innervation sensitive du larynx et les canaux ioniques activés mécaniquement qui pourraient permettre à sa muqueuse de percevoir le toucher et la pression.

D’après le résuméMécanosensibilité du larynx ; pourrait aborder TRPV4

Impaired Mitochondrial Mobility in Charcot-Marie-Tooth Disease

Schiavon CR, Shadel GS, Manor U · 2021 · Frontiers in cell and developmental biology

Cette revue rassemble les données selon lesquelles un défaut de déplacement des mitochondries le long des fibres nerveuses pourrait être un mécanisme commun aux CMT axonales, et présente les pistes de recherche et de traitement que cela suggère.

D’après le résuméMécanismes des CMT axonales ; pourrait citer la CMT2C

Formin 3 directs dendritic architecture via microtubule regulation and is required for somatosensory nociceptive behavior

Das R, Bhattacharjee S, Letcher JM et al. · 2021 · Development (Cambridge, England)

Chez des larves de drosophile, l’étude montre que la protéine Formin 3 façonne, par l’intermédiaire des microtubules, les ramifications des neurones qui détectent la douleur, et qu’elle est nécessaire aux réactions à la douleur causée par la chaleur. Les auteurs font le lien avec la CMT liée à INF2.

D’après le résuméContexte des neuropathies sensitives de la CMT ; pourrait citer d’autres gènes de CMT

Orphan Peripheral Neuropathies

Finsterer J, Löscher WN, Wanschitz J et al. · 2021 · Journal of neuromuscular diseases

Cette revue présente les causes, la fréquence, le diagnostic et le traitement des neuropathies rares (orphelines). Les auteurs soutiennent qu’elles représentent la plupart des neuropathies et que certaines sont faciles à identifier et peuvent être traitées.

D’après le résuméRevue sur les neuropathies rares ; pourrait citer la CMT2C

Taste the Pain: The Role of TRP Channels in Pain and Taste Perception

Aroke EN, Powell-Roach KL, Jaime-Lara RB et al. · 2020 · International journal of molecular sciences

Cette revue narrative explique comment les canaux TRP contribuent à la fois à la perception du goût et à celle de la douleur. Elle aborde notamment les liens entre les variations du gène TRPV1, certaines affections douloureuses et le goût salé.

D’après le résuméLien avec la CMT2C peu clair d’après le résumé

A Database of Caenorhabditis elegans Locomotion and Body Posture Phenotypes for the Peripheral Neuropathy Model

Chung KW, Kim JS, Lee KS · 2020 · Molecules and cells

L’étude enregistre les mouvements et la posture de 26 souches de vers porteuses d’anomalies dans des gènes liés aux neuropathies. Elle identifie les vers mutés pour HSPB1, MFN2, DYNC1H1 et KIF1B comme modèles possibles de neuropathie.

D’après le résuméPasse au crible des modèles de gènes de neuropathie ; pourrait inclure TRPV4

Steroids and TRP Channels: A Close Relationship

Méndez-Reséndiz KA, Enciso-Pablo Ó, González-Ramírez R et al. · 2020 · International journal of molecular sciences

Cette revue explique comment les stéroïdes agissent sur les canaux TRP, à la fois en modifiant la quantité de canaux que fabriquent les cellules et en se fixant directement sur certains d’entre eux.

D’après le résuméLien avec la CMT2C peu clair d’après le résumé

The Urothelium: Life in a Liquid Environment

Dalghi MG, Montalbetti N, Carattino MD et al. · 2020 · Physiological reviews

Cette revue fait le point sur les progrès dans la connaissance de l’urothélium, le revêtement interne des voies urinaires : son développement, sa fonction de barrière, son rôle de capteur et les nouveaux outils de recherche.

D’après le résuméCapteurs de l’urothélium ; pourrait aborder TRPV4

Recent Advances in Drosophila Models of Charcot-Marie-Tooth Disease

Kitani-Morii F, Noto YI · 2020 · International journal of molecular sciences

Cette revue présente les signes cliniques de la CMT et montre comment les modèles de drosophile ont fait progresser la recherche sur ses mécanismes, notamment les mitochondries, le transport axonal et le métabolisme du glucose.

D’après le résuméModèles de CMT chez la drosophile ; pourrait citer la CMT2C

Overlapping spectrums: The clinicogenetic commonalities between Charcot-Marie-Tooth and other neurodegenerative diseases

Martin PB, Hicks AN, Holbrook SE et al. · 2020 · Brain research

Cette revue examine les recoupements génétiques et biologiques entre la maladie de Charcot-Marie-Tooth et d’autres neuropathies, les maladies du motoneurone et les maladies neurodégénératives, et ce qu’ils impliquent pour la recherche de traitements.

D’après le résuméSyndromes de chevauchement avec la CMT ; pourrait citer TRPV4

The first Portuguese family with NEFL-related Charcot-Marie-Tooth type 2 disease

Machado R, Pinto-Basto J, Negrão L · 2019 · Acta myologica: myopathies and cardiomyopathies: official journal of the Mediterranean Society of Myology

Les auteurs décrivent deux adultes portugais apparentés, atteints d’une CMT axonale de type 2 due à la mutation p.Tyr265Cys de NEFL : l’un a une neuropathie ataxiante, l’autre une CMT classique.

D’après le résuméDescription d’un sous-type de CMT2 ; pourrait citer la CMT2C

Defects in Axonal Transport in Inherited Neuropathies

Beijer D, Sisto A, Van Lent J et al. · 2019 · Journal of neuromuscular diseases

Cette revue explique comment les défauts du transport axonal, c’est-à-dire de l’acheminement de matériel le long des fibres nerveuses, contribuent aux neuropathies périphériques héréditaires, et présente les modèles et les stratégies de traitement émergents.

D’après le résuméMécanismes des neuropathies axonales ; pourrait citer la CMT2C

THE CONCISE GUIDE TO PHARMACOLOGY 2019/20: Ion channels

Alexander SPH, Mathie A, Peters JA et al. · 2019 · British journal of pharmacology

Ce guide de référence résume, pour les canaux ioniques qui sont des cibles de médicaments, leurs propriétés essentielles et les meilleurs outils pharmacologiques disponibles. Il fait partie du Concise Guide to Pharmacology 2019/20.

D’après le résuméContient probablement une fiche sur TRPV4

TRPV6 compound heterozygous variants result in impaired placental calcium transport and severe undermineralization and dysplasia of the fetal skeleton

Burren CP, Caswell R, Castle B et al. · 2018 · American journal of medical genetics. Part A

Les auteurs décrivent un nourrisson dont les os, très peu minéralisés, étaient fracturés dès avant la naissance, en raison de deux variants du gène TRPV6 qui perturberaient le transport du calcium à travers le placenta.

D’après le résuméCanal TRPV apparenté, impliqué dans une maladie du squelette

Histopathology of the Inner Ear in Charcot-Marie-Tooth Syndrome Caused by a Missense Variant (p.Thr65Ala) in the MPZ Gene

Nadol JB, Hedley-Whyte ET, Amr SS et al. · 2018 · Audiology & neuro-otology

L’article décrit l’examen post mortem de l’oreille interne d’une personne atteinte de CMT1B due à un variant de MPZ. Il montre des lésions de la myéline dans les nerfs de l’audition et de l’équilibre, ainsi que dans le nerf facial.

D’après le résuméAudition et nerfs crâniens dans la CMT ; pourrait citer la CMT2C

Cancer Stem Cells: Emergent Nature of Tumor Emergency

Efremov YR, Proskurina AS, Potter EA et al. · 2018 · Frontiers in genetics

L’étude analyse 167 gènes surexprimés dans les cellules initiatrices de tumeurs Krebs-2, relie beaucoup d’entre eux à la malignité et aux caractéristiques des cellules souches, et propose un mécanisme par lequel le stress cellulaire pourrait déclencher des états proches de ceux des cellules souches.

D’après le résuméLien avec la CMT2C peu clair d’après le résumé

PROCEEDINGS OF THE XVIII CONGRESS OF THE ITALIAN ASSOCIATION OF MYOLOGY: Genoa, Italy June 6-9, 2018

 · 2018 · Acta myologica: myopathies and cardiomyopathies: official journal of the Mediterranean Society of Myology

D’après le titre seul, il s’agit des actes du 18e congrès de l’Association italienne de myologie (Gênes, juin 2018) ; aucun résumé n’était disponible.

D’après le titreRésumés de congrès ; pourrait inclure des travaux sur la CMT2C

Inherited Paediatric Motor Neuron Disorders: Beyond Spinal Muscular Atrophy

Teoh HL, Carey K, Sampaio H et al. · 2017 · Neural plasticity

Cette revue décrit les signes cliniques, la génétique et les mécanismes des maladies héréditaires du motoneurone chez l’enfant, autres que l’amyotrophie spinale classique liée à SMN1, ainsi que la place du séquençage de nouvelle génération.

D’après le résuméPourrait inclure des maladies du motoneurone liées à TRPV4

Autophagy as an Emerging Common Pathomechanism in Inherited Peripheral Neuropathies

Haidar M, Timmerman V · 2017 · Frontiers in molecular neuroscience

Cette revue rassemble les données selon lesquelles une perturbation de l’autophagie, le système qui permet à la cellule d’éliminer les protéines et les organites usés, pourrait être un mécanisme commun aux neuropathies périphériques héréditaires.

D’après le résuméRecense des gènes de neuropathie ; pourrait inclure TRPV4

Model Organisms Facilitate Rare Disease Diagnosis and Therapeutic Research

Wangler MF, Yamamoto S, Chao HT et al. · 2017 · Genetics

Cette revue montre comment la recherche sur les organismes modèles, associée à la génétique humaine, aide à identifier des maladies rares restées sans diagnostic et à trouver de nouveaux traitements, en mettant en avant de grands réseaux internationaux.

D’après le résuméLien avec la CMT2C peu clair d’après le résumé

2017 Peripheral Nerve Society Meeting July 8-12, 2017 Sitges, Barcelona, Spain

 · 2017 · Journal of the peripheral nervous system: JPNS

D’après le titre seul, il s’agit du recueil des résumés du congrès 2017 de la Peripheral Nerve Society, à Sitges (Barcelone) ; aucun résumé n’était disponible.

D’après le titreRésumés de congrès ; pourrait inclure des travaux sur la CMT2C

TRP Channels in Skin Biology and Pathophysiology

Caterina MJ, Pang Z · 2016 · Pharmaceuticals (Basel, Switzerland)

Cette revue décrit le rôle des canaux TRP dans les cellules de la peau, leurs liens avec les démangeaisons, la douleur, la dermatite, la chute des cheveux, la cicatrisation et le cancer de la peau, ainsi que leur intérêt comme cibles thérapeutiques.

D’après le résuméLien avec la CMT2C peu clair d’après le résumé

Transcriptomic analyses of genes and tissues in inherited sensory neuropathies

Sapio MR, Goswami SC, Gross JR et al. · 2016 · Experimental neurology

Par séquençage de l’ARN de ganglions sensitifs et de nerf, chez l’humain et chez le rat, l’étude montre où s’expriment les gènes des neuropathies sensitives héréditaires, pour aider à concevoir des panels de gènes et à trouver des cibles thérapeutiques.

D’après le résuméExpression des gènes de neuropathie ; pourrait inclure TRPV4

Mechanical dynamics in live cells and fluorescence-based force/tension sensors

Yang C, Zhang X, Guo Y et al. · 2015 · Biochimica et biophysica acta

Cette revue explique comment les cellules perçoivent les forces mécaniques et y réagissent, et présente de nouveaux capteurs fluorescents qui mesurent les forces au sein des protéines de structure dans des cellules vivantes.

D’après le résuméMécanocapteurs ; pourrait mentionner TRPV4

Exome Sequencing Identifies DYNC1H1 Variant Associated With Vertebral Abnormality and Spinal Muscular Atrophy With Lower Extremity Predominance

Punetha J, Monges S, Franchi ME et al. · 2015 · Pediatric neurology

L’article décrit une fillette de 3,6 ans qui avait une scoliose congénitale, une déformation du pied et une fonte musculaire des jambes. Elle était porteuse d’une nouvelle mutation de DYNC1H1, associée à une amyotrophie spinale à prédominance aux membres inférieurs.

D’après le résuméPourrait citer TRPV4 parmi les gènes des SMA distales

Phenotypic and molecular insights into spinal muscular atrophy due to mutations in BICD2

Rossor AM, Oates EC, Salter HK et al. · 2015 · Brain: a journal of neurology

L’article décrit 32 personnes de neuf familles porteuses de mutations de BICD2. Elles ont une amyotrophie spinale à prédominance aux membres inférieurs, stable ou lentement évolutive, parfois avec des signes d’atteinte du motoneurone central.

D’après le résuméAmyotrophie spinale à prédominance aux membres inférieurs ; pourrait citer TRPV4 parmi les causes

Axonal Charcot-Marie-Tooth disease patient-derived motor neurons demonstrate disease-specific phenotypes including abnormal electrophysiological properties

Saporta MA, Dang V, Volfson D et al. · 2015 · Experimental neurology

Les auteurs transforment des cellules souches de personnes atteintes de CMT2A et de CMT2E en motoneurones, et observent dans ces cellules des anomalies de structure, du transport des mitochondries et de l’activité électrique.

D’après le résuméModèles de CMT axonale ; pourrait citer la CMT2C

Next generation sequencing techniques in neurological diseases: redefining clinical and molecular associations

Guerreiro R, Brás J, Hardy J et al. · 2014 · Human molecular genetics

Cette revue montre comment le séquençage de l’exome a révélé de nouveaux gènes et des présentations inattendues de gènes déjà connus dans les maladies neurodégénératives et d’autres affections neurologiques, en s’intéressant surtout à la pléiotropie.

D’après le résuméUn gène, de nombreuses maladies ; pourrait citer TRPV4 en exemple

Clinical and genetic diversity of SMN1-negative proximal spinal muscular atrophies

Peeters K, Chamova T, Jordanova A · 2014 · Brain: a journal of neurology

Cette revue décrit les signes cliniques, les gènes en cause et les mécanismes des amyotrophies spinales proximales qui ne sont pas dues à SMN1, pour lesquelles 16 gènes et un locus sont connus.

D’après le résuméRecense les gènes des SMA non 5q, peut-être y compris TRPV4

Channelopathies

Kim JB · 2014 · Korean journal of pediatrics

Ce bref panorama présente les canalopathies, des maladies dues à des canaux ioniques défectueux, qui touchent les nerfs, le cœur, la respiration, les hormones, les voies urinaires et le système immunitaire.

D’après le résuméPanorama des canalopathies ; pourrait citer les maladies liées à TRPV4

TRP channels in lower urinary tract dysfunction

Franken J, Uvin P, De Ridder D et al. · 2014 · British journal of pharmacology

Cette revue décrit le rôle des canaux TRP, dont TRPV1, TRPM8, TRPA1 et TRPV4, dans la sensibilité de la vessie et les troubles du bas appareil urinaire, ainsi que leur intérêt comme cibles thérapeutiques.

D’après le résuméRôle de TRPV4 dans le fonctionnement de la vessie

The TRPA1 channel in migraine mechanism and treatment

Benemei S, Fusi C, Trevisan G et al. · 2014 · British journal of pharmacology

Cette revue rassemble les données selon lesquelles le canal TRPA1 des terminaisons nerveuses qui détectent la douleur contribue à la migraine et pourrait devenir une cible pour de nouveaux médicaments contre la migraine et la douleur.

D’après le résuméLien avec la CMT2C peu clair d’après le résumé

Neuropathy- and myopathy-associated mutations in human small heat shock proteins: Characteristics and evolutionary history of the mutation sites

Benndorf R, Martin JL, Kosakovsky Pond SL et al. · 2014 · Mutation research. Reviews in mutation research

L’étude analyse les mutations pathogènes de quatre gènes de petites protéines de choc thermique associés à des neuropathies motrices et à des myopathies, et compare les sites de ces mutations entre espèces de vertébrés.

D’après le résuméGénétique des neuropathies motrices ; pourrait citer d’autres gènes de CMT2

TRPV1 and Endocannabinoids: Emerging Molecular Signals that Modulate Mammalian Vision

Ryskamp DA, Redmon S, Jo AO et al. · 2014 · Cells

Cette revue examine les données sur la localisation du canal TRPV1 dans la rétine des mammifères et sur la façon dont il pourrait interagir avec la signalisation endocannabinoïde pour influencer la vision.

D’après le résuméLien avec la CMT2C peu clair d’après le résumé

Introducing the next generation sequencing in genomic amnio and villuos sampling. The so called “Next Generation Prenatal Diagnosis” (NGPD)

Giorlandino C, Mesoraca A, Bizzoco D et al. · 2014 · Journal of prenatal medicine

D’après le titre seul, l’article traite de l’utilisation du séquençage de nouvelle génération sur le liquide amniotique et les prélèvements de villosités choriales pour le diagnostic prénatal ; aucun résumé n’était disponible.

D’après le titreLien avec la CMT2C peu clair d’après le titre

Transient receptor potential (TRP) channels: a clinical perspective

Kaneko Y, Szallasi A · 2014 · British journal of pharmacology

Cette revue aborde les canaux TRP sous un angle clinique, notamment les canalopathies TRP héréditaires qui touchent le cœur, le rein, le squelette et les nerfs, ainsi que le développement de médicaments ciblant ces canaux.

D’après le résuméCanalopathies TRP des nerfs et du squelette, probablement liées à TRPV4

Novel SOD1 mutation discovered in atypical ALS by whole exome sequencing

Klein CJ, Wu Y, Duan X et al. · 2013 · Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry

L’article décrit un homme atteint, depuis l’âge de 39 ans, d’une faiblesse symétrique et lentement évolutive des pieds et des mains. On a longtemps soupçonné chez lui une neuropathie motrice héréditaire, et une HMSN 2C (CMT2C) a fait partie des diagnostics envisagés par la suite, en raison d’une faiblesse bulbaire, d’une parole mal articulée et de troubles de la déglutition. Le séquençage de l’exome entier a révélé une nouvelle mutation de SOD1, un gène en cause dans certaines formes familiales de sclérose latérale amyotrophique (SLA).

D’après le texte intégralUn cas atypique où une HMSN 2C (CMT2C) a été envisagée avant la découverte d’une mutation de SOD1

Characterization of functional TRPV1 channels in the sarcoplasmic reticulum of mouse skeletal muscle

Lotteau S, Ducreux S, Romestaing C et al. · 2013 · PloS one

L’étude montre que le canal TRPV1 se trouve dans la réserve interne de calcium des fibres musculaires squelettiques de souris, où il peut libérer du calcium et pourrait interagir avec le canal RyR1.

D’après le résuméCanal TRPV apparenté dans le muscle ; pourrait citer les maladies liées à TRPV4

Genes, molecules and patients--emerging topics to guide clinical pain research

Sikandar S, Patel R, Patel S et al. · 2013 · European journal of pharmacology

Cette revue présente quatre thèmes émergents de la recherche clinique sur la douleur : les douleurs héréditaires dues à des gènes de canaux, la perception du froid, les interactions neuro-immunitaires et les douleurs osseuses liées au cancer.

D’après le résuméMaladies héréditaires des canaux ; pourrait citer la neuropathie liée à TRPV4

Exome sequencing in an SCA14 family demonstrates its utility in diagnosing heterogeneous diseases

Sailer A, Scholz SW, Gibbs JR et al. · 2012 · Neurology

Grâce au séquençage de l’exome, les auteurs trouvent une nouvelle mutation de PRKCG dans une famille britannique atteinte d’ataxie héréditaire sur cinq générations, ce qui montre l’intérêt de cette méthode pour diagnostiquer des maladies génétiquement hétérogènes.

D’après le résuméLien avec la CMT2C peu clair d’après le résumé

Mutations in the tail domain of DYNC1H1 cause dominant spinal muscular atrophy

Harms MB, Ori-McKenney KM, Scoto M et al. · 2012 · Neurology

L’étude identifie des mutations dans le domaine de queue du gène DYNC1H1 chez des familles atteintes d’amyotrophie spinale dominante touchant surtout les jambes, et montre que l’une d’elles perturbe le complexe de la dynéine.

D’après le résuméGénétique des SMA dominantes ; pourrait citer TRPV4 comme autre cause

Charcot-Marie-Tooth disease and intracellular traffic

Bucci C, Bakke O, Progida C · 2012 · Progress in neurobiology

Cette revue explique comment des anomalies de gènes qui contrôlent le trafic membranaire dans la cellule, comme la formation des vésicules ou la fission et la fusion des mitochondries, provoquent la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

D’après le résuméRevue sur les mécanismes de la CMT ; pourrait citer la CMT2C

Clinical approach to the diagnostic evaluation of hereditary and acquired neuromuscular diseases

McDonald CM · 2012 · Physical medicine and rehabilitation clinics of North America

L’article décrit comment les cliniciens explorent une suspicion de maladie neuromusculaire héréditaire ou acquise : interrogatoire, examen clinique, examens des nerfs et des muscles, biopsies et analyses génétiques.

D’après le résuméLien avec la CMT2C peu clair d’après le résumé

Genomic medicine enters the neurology clinic

Coppola G, Geschwind DH · 2012 · Neurology

D’après le titre seul, il s’agit d’un article sur l’arrivée de la médecine génomique dans la pratique neurologique ; aucun résumé n’était disponible.

D’après le titreLien avec la CMT2C peu clair d’après le titre

Structural biology of TRP channels

Li M, Yu Y, Yang J · 2011 · Advances in experimental medicine and biology

Cette revue fait le point sur ce que les études structurales avaient montré des canaux TRP, surtout à partir de fragments comme les répétitions ankyrine, car aucune structure complète à haute résolution n’existait encore.

D’après le résuméStructure des canaux TRP ; pourrait aborder les mutations de TRPV4 responsables de maladies

The transient receptor potential family of ion channels

Nilius B, Owsianik G · 2011 · Genome biology

Cette introduction présente la superfamille des canaux ioniques TRP, ses sept sous-familles, la façon dont ces canaux s’ouvrent et leurs rôles dans les cellules de nombreuses espèces.

D’après le résuméSignale que des mutations des canaux TRP causent des maladies, probablement y compris la CMT2C

Functional and structural studies of TRP channels heterologously expressed in budding yeast

Moiseenkova-Bell V, Wensel TG · 2011 · Advances in experimental medicine and biology

Cette revue explique comment la levure bourgeonnante sert à produire et à étudier les canaux TRP, notamment grâce à des cribles génétiques pour repérer les résidus importants et à la cryo-microscopie électronique pour déterminer leur structure.

D’après le résuméMéthodes d’étude des canaux TRP ; pourrait citer des mutations de TRPV4 responsables de maladies

Quantitative and integrative proteome analysis of peripheral nerve myelin identifies novel myelin proteins and candidate neuropathy loci

Patzig J, Jahn O, Tenzer S et al. · 2011 · The Journal of neuroscience: the official journal of the Society for Neuroscience

L’étude identifie 545 protéines dans la myéline des nerfs périphériques de la souris, dont de nouveaux constituants de la myéline, et les compare aux loci de maladies humaines pour proposer des gènes candidats de neuropathie.

D’après le résuméCompare les candidats aux loci de neuropathies ; pourrait citer la CMT2C

Transient receptor potential (TRP) channels as drug targets for diseases of the digestive system

Holzer P · 2011 · Pharmacology & therapeutics

Cette revue décrit le rôle des canaux TRP, dont TRPV4, dans le système digestif, et leur intérêt comme cibles thérapeutiques dans les maladies digestives.

D’après le résuméCanaux TRP du système digestif, dont TRPV4 ; pourrait citer les maladies liées à TRPV4

A gain-of-function mutation in TRPA1 causes familial episodic pain syndrome

Kremeyer B, Lopera F, Cox JJ et al. · 2010 · Neuron

L’étude identifie une mutation à gain de fonction du gène du canal TRPA1, responsable d’un syndrome héréditaire de douleurs épisodiques du haut du corps, déclenchées par le jeûne et le stress physique.

D’après le résuméMaladie d’un canal TRP apparenté ; pourrait citer les canalopathies liées à TRPV4

International Union of Basic and Clinical Pharmacology. LXXVI. Current progress in the mammalian TRP ion channel family

Wu LJ, Sweet TB, Clapham DE · 2010 · Pharmacological reviews

Cette revue de pharmacologie sur la famille des canaux ioniques TRP des mammifères explique comment ces canaux détectent les stimuli, quels rôles ils jouent dans l’organisme et comment les médicaments agissent sur eux.

D’après le résuméRevue sur les canaux TRP ; pourrait signaler des mutations de TRPV4 responsables de maladies

Peripheral nerve demyelination caused by a mutant Rho GTPase guanine nucleotide exchange factor, frabin/FGD4

Stendel C, Roos A, Deconinck T et al. · 2007 · American journal of human genetics

L’étude montre que des anomalies du gène frabin/FGD4 causent une CMT démyélinisante récessive, et que la protéine aide à donner leur forme aux cellules de Schwann, qui isolent les nerfs.

D’après le résuméDécouverte d’un gène de CMT ; pourrait citer d’autres types de CMT

Ribosomal protein gene knockdown causes developmental defects in zebrafish

Uechi T, Nakajima Y, Nakao A et al. · 2006 · PloS one

Les auteurs réduisent l’expression de 21 gènes de protéines ribosomiques chez des embryons de poisson-zèbre et constatent que, pour beaucoup d’entre eux, cela provoque des anomalies du développement propres à chaque gène, surtout dans le cerveau.

D’après le résuméRelie des gènes à des régions chromosomiques de maladies humaines, peut-être celle de la CMT2C

Homozygosity mapping of autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMT4H) to a novel locus on chromosome 12p11.21-q13.11

De Sandre-Giovannoli A, Delague V, Hamadouche T et al. · 2005 · Journal of medical genetics

D’après le titre seul, l’article localise une forme démyélinisante récessive de CMT, la CMT4H, dans une nouvelle région du chromosome 12, grâce à la cartographie par homozygotie ; aucun résumé n’était disponible.

D’après le titreCartographie d’un locus de CMT ; pourrait citer d’autres loci de CMT

A novel mutation of myelin protein zero associated with an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease

Santoro L, Manganelli F, Di Maria E et al. · 2004 · Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry

L’article décrit trois membres d’une famille italienne atteints d’une CMT axonale légère à début tardif, due à une nouvelle mutation Asp109Glu du gène de la protéine zéro de la myéline (MPZ).

D’après le résuméGénétique des CMT axonales ; pourrait citer des sous-types de CMT2

Autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2G) maps to chromosome 12q12-q13.3

Nelis E, Berciano J, Verpoorten N et al. · 2004 · Journal of medical genetics

D’après le titre seul, l’article localise une forme axonale de CMT à transmission autosomique dominante, la CMT2G, sur le chromosome 12q12-q13.3 ; aucun résumé n’était disponible.

D’après le titreCartographie d’un locus de CMT2 ; pourrait citer d’autres loci de CMT2

Dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth type C maps to chromosome 1p34-p35

Jordanova A, Thomas FP, Guergueltcheva V et al. · 2003 · American journal of human genetics

Les auteurs décrivent deux familles non apparentées atteintes de CMT intermédiaire dominante liée à une nouvelle région du chromosome 1p34-p35, et excluent deux gènes candidats.

D’après le résuméCartographie d’un locus de CMT ; pourrait citer d’autres loci de CMT déjà cartographiés

Genetic neuromuscular disease

Reilly MM, Hanna MG · 2002 · Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry

D’après le titre seul, il s’agit d’une vue d’ensemble des maladies neuromusculaires génétiques ; aucun résumé n’était disponible.

D’après le titreLien avec la CMT2C peu clair d’après le titre

Dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy maps to chromosome 19p12-p13.2

Kennerson ML, Zhu D, Gardner RJ et al. · 2001 · American journal of human genetics

Par analyse de liaison génétique, les auteurs localisent une nouvelle forme de CMT, la CMT intermédiaire dominante, dans une région du bras court du chromosome 19.

D’après le résuméCartographie d’un locus de CMT ; pourrait citer d’autres loci de CMT déjà cartographiés

Distal spinal muscular atrophy with vocal cord paralysis (dSMA-VII) is not linked to the MPD2 locus on chromosome 5q31

McEntagart M, Spurlock G, Jackson C et al. · 2000 · Journal of medical genetics

D’après le titre seul, l’article indique que l’amyotrophie spinale distale avec paralysie des cordes vocales (dSMA-VII) n’est pas liée au locus MPD2 du chromosome 5q31.

D’après le titreLien avec la CMT2C peu clair d’après le titre

Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2 and P0 point mutations: two novel amino acid substitutions (Asp61Gly; Tyr119Cys) and a possible “hotspot” on Thr124Met

Senderek J, Hermanns B, Lehmann U et al. · 2000 · Brain pathology (Zurich, Switzerland)

L’étude recherche des modifications du gène de la protéine zéro de la myéline (MPZ) chez 49 personnes atteintes de CMT2 axonale. Elle trouve deux nouvelles mutations et une modification récurrente, Thr124Met.

D’après le résuméAnalyse une cohorte de CMT2 ; pourrait citer d’autres types de CMT2

The CMT2D locus: refined genetic position and construction of a bacterial clone-based physical map

Ellsworth RE, Ionasescu V, Searby C et al. · 1999 · Genome research

Dans une grande famille, les auteurs précisent la position de la région du gène de la CMT2D sur le chromosome 7p14 et construisent une carte physique de clones d’ADN couvrant cette région.

D’après le résuméLe résumé signale quatre loci de CMT2, dont probablement celui de la CMT2C

Inherited neuropathies: from gene to disease

Keller MP, Chance PF · 1999 · Brain pathology (Zurich, Switzerland)

Cette revue de 1999 présente les maladies héréditaires des nerfs périphériques, dont la CMT1, la CMT liée à l’X, la CMT2, la maladie de Dejerine-Sottas et la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (HNPP), ainsi que les gènes ou régions chromosomiques associés à chacune.

D’après le résuméRecense les formes de CMT2 déjà localisées ; la CMT2C pourrait figurer dans le texte intégral

Genetic aspects of Charcot-Marie-Tooth disease

Bell C, Haites N · 1998 · Archives of disease in childhood

Cette synthèse de 1998 sur la génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, écrite pour les pédiatres, couvre les formes démyélinisantes et axonales, les gènes connus à l’époque et le rôle des cellules de Schwann. La CMT2C y figure comme une quatrième forme axonale, qui se distingue par une faiblesse du diaphragme et des cordes vocales et qui est génétiquement distincte de la CMT2A et de la CMT2B ; son gène n’était pas encore connu.

D’après le texte intégralUne synthèse ancienne qui place la CMT2C parmi les formes axonales

Mutilating neuropathic ulcerations in a chromosome 3q13-q22 linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2B family

De Jonghe P, Timmerman V, FitzPatrick D et al. · 1997 · Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry

L’article décrit une famille atteinte de CMT2 axonale liée au chromosome 3q13-q22 (CMT2B), dont certains membres présentaient une perte de sensibilité marquée et des ulcères qui cicatrisaient mal.

D’après le résuméÉtude de liaison dans la CMT2 ; pourrait citer la CMT2C comme autre type de CMT2