Des personnes qui vivent avec la CMT2C

En brefToutes les personnes présentées ici vivent avec la CMT2C, aussi appelée maladie neuromusculaire liée à TRPV4, et ont choisi de raconter leur histoire. Chaque portrait est écrit avec les mots de la personne et publié avec son accord. D’autres personnes viendront s’y ajouter à mesure qu’elles choisiront de témoigner.

• Klaudia WarnerVit avec la CMT2C (TRPV4 p.Arg186Gln) à Chicago. Rédige ce site.
• Stephanie CarmodyA reçu en 2014, à 36 ans, un diagnostic de maladie neuromusculaire liée à TRPV4 (CMT2C). A créé le groupe Facebook des patients TRPV4.
• Patrycia LejaVit avec la CMT2C. Pharmacienne, professeure de yoga et maman de Lena.
• Votre témoignageAjoutez votre portrait à cette page.

Klaudia Warner

Vit avec la CMT2C (TRPV4 p.Arg186Gln) · Chicago · Rédige ce site

Qui je suis

Bonjour, je m’appelle Klaudia. Je vis avec la CMT2C, la forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à TRPV4, et je me suis investie à fond pour mieux la connaître : je traque les travaux de recherche, je me procure les articles et je m’efforce de les comprendre. Ce qui me passionne, c’est de trouver des moyens de faire avancer les choses, qu’il s’agisse de me plonger dans les dernières recherches, d’explorer les médicaments et les compléments alimentaires qui pourraient aider, ou d’apprendre avec d’autres, aussi bien dans des études de recherche encadrées que dans le partage de connaissances entre patients.

Je crois que nous, les personnes atteintes de CMT, ne pouvons pas nous permettre de rester sur la touche à attendre. En participant activement à la recherche et aux essais cliniques, et en nous soutenant mutuellement, nous pouvons contribuer aux progrès nécessaires pour stopper net cette maladie.

Sur le plan professionnel, je viens de la cybersécurité, du cloud et de l’intelligence artificielle (IA), et j’ai occupé des postes de gestion de produit et de direction chez Oracle, Apple et Microsoft. Je fais aujourd’hui une pause dans ma carrière pour me concentrer sur ma santé et sur les progrès de la communauté CMT, et j’espère mettre mon expérience de la technologie et des produits au service de la recherche, de la défense des intérêts des patients et d’un meilleur accès aux essais cliniques.

Je m’intéresse tout particulièrement à ce qui, au-delà de la génétique, influence la sévérité de la maladie, car des personnes porteuses du même variant peuvent être touchées de façon très différente [6]. Les progrès pour les générations futures me tiennent profondément à cœur.

Chez nous, à Chicago, je vis avec mon mari, Justin, notre fille de trois ans, Eden, et nos deux caniches, Poppy et Sesame.

Mon histoire avec la CMT2C

Mon test génétique a mis en évidence une modification du gène TRPV4, notée p.Arg186Gln (ou R186Q). Elle a été classée comme pathogène, et sa transmission est autosomique dominante [6]. Le variant p.Arg186Gln fait partie des variants souvent signalés dans la maladie neuromusculaire liée à TRPV4 [6]. J’ai écrit un guide sur les variants de TRPV4, avec ce qui a été publié sur le mien.

1. Petite enfance

   Je suis née avec des quadriceps très faibles, des rétractions articulaires et un pied bot. J’ai subi plusieurs opérations orthopédiques, la première dès ma petite enfance.

2. Septembre 2026

   J’ai passé des examens des nerfs à Johns Hopkins pour l’étude d’histoire naturelle sur TRPV4, que je suis de près, tout comme ABS-0871.

   Le même mois, je me suis rendue à Cambridge, dans le Massachusetts, près de Boston, au congrès de la CMT Research Foundation, dont la journée des patients a eu lieu le 26 septembre 2026 [8].

Pourquoi j’ai créé ce site

La CMT2C est rare : selon Orphanet, sa prévalence est inférieure à 1 personne sur 1 000 000 [1]. Je suis reconnaissante envers les organisations qui soutiennent toutes les personnes atteintes de CMT, y compris celles qui ont une CMT2C. La Hereditary Neuropathy Foundation a une page consacrée à la CMT2C [2], et la Charcot-Marie-Tooth Association, la CMT Research Foundation et d’autres financent la recherche et rassemblent notre communauté [110]. J’ai voulu ajouter une ressource de plus à côté des leurs : un seul endroit qui réunisse ce que l’on sait sur la CMT2C en particulier, de la biologie et des médicaments en développement jusqu’aux solutions du quotidien, en langage clair et avec des sources. Alors je l’ai créé, et je renvoie à leur travail tout au long du site.

Pour en savoir plus sur elles, consultez la page Organisations.

Ce site prolonge aussi le travail que Stephanie Carmody a commencé il y a plus de dix ans. Elle a créé le groupe Facebook des patients TRPV4 et, depuis, elle est le fer de lance de l’information sur la CMT2C : elle met les patients en relation avec les chercheurs et partage chaque nouvelle découverte avec le groupe. Je veux poursuivre ce qu’elle a construit là-bas et le rassembler en un seul endroit accessible à tous, y compris aux personnes qui ne sont pas sur Facebook. Stephanie m’aide à le faire, et vous pouvez lire son histoire sur cette page.

J’ai hâte d’échanger avec des chercheurs, des cliniciens et d’autres familles concernées. N’hésitez pas à me contacter si vous souhaitez parler de la biologie de TRPV4, de l’IA dans la recherche ou de l’accès aux essais cliniques.

Si vous souhaitez aider la recherche à avancer plus vite, la page S’impliquer explique comment rejoindre une étude ou un registre de patients. Si vous voulez discuter, écrivez-moi à cmt2cinfo@gmail.com ou passez par la page Contact.

Stephanie Carmody

Vit avec une maladie neuromusculaire liée à TRPV4 (CMT2C), diagnostiquée en 2014 · A créé le groupe Facebook des patients TRPV4 · Participe à la création de ce site

Depuis plus de dix ans, Stephanie joue un rôle moteur dans l’information sur la CMT2C. Elle a créé le groupe Facebook des patients TRPV4 et elle m’aide à construire ce site. Elle se présente avec ses propres mots :

Je m’appelle Stephanie Carmody et je vis avec des symptômes neuromusculaires sévères depuis ma naissance. Après un premier diagnostic erroné et une longue quête de réponses, j’ai reçu en 2014, à 36 ans, mon vrai diagnostic génétique : une maladie neuromusculaire liée à TRPV4 (TRPV4 NMD)/CMT2C. Je n’ai jamais pu me tenir debout ni marcher sans orthèses couvrant toute la jambe, et j’ai une importante faiblesse respiratoire d’origine neuromusculaire, une paralysie marquée des cordes vocales, une scoliose sévère, des déformations des pieds, une perte auditive et une faiblesse des mains.

Au moment de mon diagnostic, je me suis rendu compte qu’il existait très peu d’informations sur ma maladie, et j’ai décidé d’agir pour que cela change. J’ai fondé un groupe Facebook destiné aux personnes ayant reçu un diagnostic de TRPV4 NMD, je suis entrée en contact avec les plus grands spécialistes de la recherche sur la TRPV4 NMD, et j’ai commencé à intervenir dans des congrès, des webinaires et des réunions de la FDA pour faire connaître notre maladie rare et pousser la recherche à progresser. Le groupe Facebook TRPV4 NMD est devenu une communauté de patients solide et soudée, qui a su être le moteur des progrès de la recherche. C’est grâce à l’incroyable engagement des membres de notre groupe que notre registre TRPV4 NMD de l’INC, l’étude d’histoire naturelle TRPV4 NMD de Johns Hopkins et l’essai du médicament ABS-0871, l’inhibiteur de TRPV4 d’Actio Biosciences (nouveau nom bientôt annoncé), ont pu voir le jour.

Nous avons fait d’immenses progrès depuis mon diagnostic en 2014, et je suis infiniment reconnaissante d’avoir pris part aux efforts qui nous ont menés jusqu’ici. Je suis très heureuse d’avoir pu aider Klaudia à construire ce site, avec lequel elle veut toucher les personnes qui ne sont pas sur Facebook et réunir au même endroit tout ce qu’il est possible de partager sur la CMT2C. Ce sera une ressource extraordinaire !

Patrycia Leja

Vit avec la CMT2C · Pharmacienne spécialisée en psychiatrie, directrice d’un service de pharmacie et professeure de yoga · Maman de Lena

Mon histoire

Je m’appelle Patrycia et je vis avec la CMT2C, la forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à TRPV4. Je suis pharmacienne spécialisée en psychiatrie et directrice d’un service de pharmacie. J’enseigne aussi le yoga, et je suis épouse et maman. La CMT touche chacun de ces rôles.

Pour moi, la CMT, ce sont des muscles faibles autour des épaules et du haut du dos, de l’inconfort, et un effort constant pour maintenir ma posture. Mes pieds accrochent et je trébuche, alors je dois bien réfléchir à ma façon de faire de l’exercice et de prendre soin de mon corps. En tant que professeure de yoga, j’attache beaucoup d’importance au mouvement et au lien entre le corps et l’esprit. Une maladie qui ne cesse de progresser rend ce lien plus difficile à préserver, et moins prévisible.

Depuis que je suis maman, garder mes forces compte encore plus. Ma fille, Lena, découvre le monde. Je veux la porter, jouer avec elle par terre, l’emmener dehors pour explorer et la regarder grandir. Je veux profiter de ce temps sans me demander tout le temps ce que mon corps aura du mal à faire ensuite.

Comme je suis pharmacienne, je regarde cette maladie à travers les données scientifiques. Je veux savoir ce que montrent les études, ce qui reste inconnu et quels traitements pourraient voir le jour. Je peux garder espoir tout en voulant une science rigoureuse. Je sais aussi que derrière chaque résultat d’étude, il y a une personne qui essaie de continuer à faire quelque chose qui compte pour elle.

Beaucoup de membres de ma famille ont des symptômes plus sévères, dont au moins quatre cousins à peu près de mon âge, et ma sœur, qui est aussi ma meilleure amie. Ils occupent des emplois exigeants et élèvent de jeunes enfants tout en ayant du mal à respirer, à parler et à s’occuper physiquement des petits. Ils doivent expliquer pourquoi ils ne peuvent pas faire des choses qui vont de soi pour les autres parents, comme porter leurs enfants, faire des lacets ou ouvrir des portes.

La douleur fait partie de notre quotidien, et elle met notre santé mentale à rude épreuve. Quand j’étais enfant, ma courageuse petite sœur a été opérée, et j’avais peur. Je craignais qu’elle soit terrifiée ou qu’elle ne se réveille pas, et je savais que je devais être forte pour elle. Même quand j’avais du mal à me tenir droite, j’aurais voulu pouvoir tout porter à sa place. Je ne savais pas encore que j’avais la même maladie.

Partager votre témoignage

Cette page est ouverte à tous les membres de notre communauté qui vivent avec la CMT2C, quel que soit le nom qu’on lui donne, et aux familles qui la vivent avec eux. Si vous souhaitez que votre portrait y figure, écrivez à cmt2cinfo@gmail.com. Quelques promesses :

• Votre portrait est écrit avec vos propres mots, et c’est vous qui choisissez ce qu’il contient : quelques lignes ou toute votre histoire, avec ou sans photo.
• Je vous envoie d’abord un aperçu, et rien n’est publié sans votre accord.
• Vous pouvez modifier ou retirer votre portrait à tout moment, sur simple demande.
• Le portrait d’un enfant nécessite l’accord d’un parent ou d’un représentant légal.

Vous pouvez par exemple y mettre :

• Un simple bonjour, comme « Bonjour, je m’appelle Ana et j’ai la CMT2C »
• Une photo de vous ou de votre famille
• Vos symptômes et leur évolution
• Ce qui vous aide à faire face
• Vos médicaments ou compléments alimentaires, si vous le souhaitez
• Ce qui est le plus difficile pour vous

Si vous faites partie de la FDA, d’une équipe de recherche ou d’un centre de soins et souhaitez en entendre davantage de la part de l’un d’entre nous, merci d’écrire à la même adresse.

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