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Vivre avec la CMT2CAccueil

Traitements et essais

Prise en charge et traitement des symptômes

En brefAucun traitement approuvé ne modifie aujourd’hui l’évolution de la CMT2C. La prise en charge consiste donc à traiter les symptômes et à surveiller la respiration, la voix et l’audition [6]. Bien soigner la CMT2C est un travail d’équipe, avec un suivi chaque année. Il n’existe pas de recommandations de pratique clinique publiées : les conseils actuels reposent sur l’expérience clinique [6]. Le premier médicament conçu pour la CMT2C, ABS-0871, a terminé une étude chez des volontaires sains [4] ; en octobre 2026, son essai chez des patients était annoncé comme planifié, mais pas encore ouvert au recrutement [34].

Votre équipe soignante

La prise en charge fait intervenir plusieurs spécialités. Elle peut associer la neurologie, la médecine physique et de réadaptation (MPR), l’orthopédie, l’audiologie (l’audition), la laryngologie (le larynx, l’organe de la voix), la pneumologie (les poumons), ainsi que la kinésithérapie et l’ergothérapie [6].

Le guide Constituer votre équipe soignante présente chaque spécialiste et ce qui vous attend en consultation, avec une liste à cocher à imprimer.

Consulter si possible un centre d’excellence CMT

Mon expérience

Lors de la Global CMT Research Convention, le congrès international de recherche organisé par la CMT Research Foundation, j’ai assisté à une conférence sur l’intérêt des centres d’excellence CMT (CMT Centers of Excellence). Elle m’a confortée dans une conviction acquise avec le temps : une prise en charge spécialisée et pluridisciplinaire change vraiment les choses. Si vous pouvez vous rendre dans l’un de ces centres, je vous encourage à en faire une priorité, même s’il faut voyager pour cela.

Un centre d’excellence désigné par la Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA), l’association américaine de patients, est une consultation pluridisciplinaire dirigée par un spécialiste de la CMT. Son équipe peut réunir des neurologues, des kinésithérapeutes, des professionnels du conseil génétique, des spécialistes en orthopédie et d’autres soignants qui connaissent la CMT ; le comité d’experts cliniques de la CMTA (Clinical Expert Board) examine chaque désignation [85]. Ces centres assurent le diagnostic et la prise en charge des symptômes, conseillent sur la rééducation et les orthèses, proposent des consultations de chirurgie si besoin, ainsi qu’un conseil génétique. Certains reçoivent des enfants, d’autres des adultes, et beaucoup les deux [85].

  • Un accès à la recherche. Chaque site de l’Inherited Neuropathy Consortium (INC), un réseau de recherche sur les neuropathies héréditaires, est un centre d’excellence : on pourra donc vous proposer de prendre part à des recherches. Participer reste toujours un choix libre, jamais une condition pour recevoir des soins [85].
  • Demandez le médecin désigné. Au moment de prendre rendez-vous, précisez que vous souhaitez voir le médecin responsable désigné par la CMTA, indiqué dans la liste ci-dessous [85].
  • Vérifiez avant de vous déplacer. La désignation suit le médecin, pas l’hôpital : si le médecin change d’établissement, la désignation part avec lui [85]. L’annuaire de la CMTA (en anglais) donne les coordonnées à jour.

Où les trouver

En octobre 2026, la CMTA recensait 80 centres : 68 aux États-Unis et 12 dans huit autres pays [85].

États-Unis (68 centres)

Arkansas

  • Arkansas Children’s Hospital, Little RockMédecin responsable : Aravindhan Veerapandiyan, MD

Californie

  • Cedars-Sinai Medical Center, Los AngelesMédecins responsables : Richard A. Lewis, MD, Melody Badii, MD
  • UCLA Health, Los AngelesMédecin responsable : Anasheh Halabi, MD
  • Stanford Medicine Children’s Health, Palo AltoMédecins responsables : John Day, MD, PhD, Ana Tesi Rocha, MD
  • Stanford Neuromuscular Program, Palo AltoMédecin responsable : John Day, MD, PhD
  • UC Davis Health, SacramentoMédecin responsable : Lisa Williams, MD
  • UCSF Benioff Children’s Hospitals, San FranciscoMédecin responsable : Alex Fay, MD, PhD
  • UCSF Health, San FranciscoMédecin responsable : Madina Tugizova, MD

Colorado

  • Children’s Hospital Colorado, AuroraMédecin responsable : Michele Yang, MD
  • University of Colorado Hospital, AuroraMédecin responsable : Vera Fridman, MD

Connecticut

  • Connecticut Children’s, HartfordMédecin responsable : Gyula Acsadi, MD, PhD
  • Hospital for Special Care, New BritainMédecin responsable : Kevin J. Felice, DO
  • Yale School of Medicine, New HavenMédecin responsable : Sasha Zivkovic, MD

District de Columbia

  • Children’s National Hospital, WashingtonMédecin responsable : Sarah Wright, DO
  • MedStar Georgetown University Hospital, WashingtonMédecin responsable : Noushin Jazebi, MD

Floride

  • UF Health, GainesvilleMédecin responsable : James Wymer, MD, PhD
  • Mayo Clinic in Florida, JacksonvilleMédecin responsable : Christopher Lamb, MD
  • Nicklaus Children’s Health System, MiamiMédecin responsable : Migvis Monduy, MD
  • University of Miami Miller School of Medicine, MiamiMédecin responsable : Mario Saporta, MD
  • Nemours Children’s Hospital, Florida, OrlandoMédecin responsable : Omer Abdul Hamid, MD
  • Johns Hopkins All Children’s Hospital, St. PetersburgMédecin responsable : Matias Lopez Chacon, MD

Illinois

  • Northwestern Memorial Hospital, ChicagoMédecin responsable : Daniela Maria Menichella, MD, PhD
  • Rush University Medical Center, ChicagoMédecin responsable : Ryan D. Jacobson, MD
  • University of Illinois Chicago, ChicagoMédecin responsable : Charles K. Abrams, MD, PhD
  • HSHS St. Elizabeth’s Hospital, O’FallonMédecin responsable : Raghav Govindarajan, MD

Iowa

  • University of Iowa Health Care, Iowa CityMédecin responsable : Michael E. Shy, MD

Kentucky

  • Kentucky Neuroscience Institute, LexingtonMédecin responsable : Nakul Katyal, MD
  • University of Louisville School of Medicine, LouisvilleMédecin responsable : Zeng Y. Wang, MD, PhD

Maryland

  • The Johns Hopkins CMT Center, BaltimoreMédecins responsables : Charlotte Sumner, MD, Bipasha Mukherjee-Clavin, MD, PhD

Massachusetts

  • Massachusetts General Hospital Neuromuscular Diagnostic Center, BostonMédecin responsable : Reza Seyedsadjadi, MD

Michigan

  • University of Michigan Health, Ann ArborMédecins responsables : Gary Gallagher, MD, Brett McCray, MD, PhD

Minnesota

  • M Health Fairview, Maple GroveMédecin responsable : David Walk, MD

Missouri

  • MU Health Care, ColumbiaMédecin responsable : Vovanti Jones, MD
  • Washington University School of Medicine in St. Louis, Saint-LouisMédecin responsable : Stefanie Geisler, MD

Nebraska

  • CHI Health Clinic Neurological Institute (Immanuel), OmahaMédecin responsable : Yu-Ting Chen, MD

New Jersey

  • Hackensack University Medical Center, HackensackMédecin responsable : Florian Thomas, MD, PhD

État de New York

  • University of Rochester CMT Inherited Neuropathy Clinic, RochesterMédecin responsable : David Herrmann, MD

Caroline du Nord

  • UNC Health, Chapel HillMédecin responsable : Rebecca Traub, MD
  • Atrium Health Neurosciences Institute, CharlotteMédecin responsable : Urvi Desai, MD
  • Duke University Hospital, DurhamMédecin responsable : Natalie Katz, MD

Ohio

  • Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, CincinnatiMédecin responsable : Meghan McAnally, MD, MPH
  • University of Cincinnati Gardner Neuroscience Institute, CincinnatiMédecin responsable : Hani Kushlaf, MD, FAAN, FANA, FAANEM
  • Nationwide Children’s Hospital, ColumbusMédecin responsable : Zarife Sahenk, MD, PhD
  • The Ohio State University Wexner Medical Center, ColumbusMédecin responsable : Michael Isfort, MD

Pennsylvanie

  • Penn State Health Golisano Children’s Hospital, HersheyMédecin responsable : Ashutosh Kumar, MD
  • Penn State Health Milton S. Hershey Medical Center, HersheyMédecin responsable : Mansoureh Mamarabadi, MD
  • Children’s Hospital of Philadelphia, PhiladelphieMédecin responsable : Sabrina Yum, MD
  • Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, PhiladelphieMédecin responsable : Chafic Karam
  • UPMC Children’s Hospital of Pittsburgh, PittsburghMédecin responsable : Hoda Abdel-Hamid, MD
  • UPMC Department of Neurology, PittsburghMédecin responsable : Joshua Smith, DO

Caroline du Sud

  • Medical University of South Carolina (MUSC), CharlestonMédecin responsable : Sarah Breevoort, MD, PhD

Texas

  • Austin Neuromuscular Center, AustinMédecin responsable : Yessar Hussain, MD
  • Kane Hall Barry Neurology, BedfordMédecin responsable : Sharique Ansari, MD, MPH
  • Children’s Health and UT Southwestern Medical Center, DallasMédecins responsables : Kaitlin Batley, MD, Zurisadai Gonzalez-Castillo, MD
  • UT Southwestern Medical Center, DallasMédecin responsable : Jaya Trivedi, MD
  • Baylor College of Medicine, HoustonMédecin responsable : Thomas Lloyd, MD, PhD
  • Houston Methodist Hospital, HoustonMédecin responsable : Jun Li, MD, PhD, FANA, FAAN
  • Kane Hall Barry Neurology, KellerMédecin responsable : Sharique Ansari, MD, MPH

Utah

  • Intermountain Primary Children’s Hospital, Salt Lake CityMédecin responsable : Russell Butterfield, MD, PhD
  • Shriners Children’s Salt Lake City, Salt Lake CityMédecin responsable : Russell Butterfield, MD, PhD
  • University of Utah Health, Salt Lake CityMédecin responsable : Russell Butterfield, MD, PhD

Virginie

  • UVA Health, CharlottesvilleMédecin responsable : Francesco Michelassi, MD, PhD
  • Children’s Hospital of Richmond at VCU, RichmondMédecin responsable : Amy Harper, MD
  • Virginia Commonwealth University (VCU), RichmondMédecin responsable : Nicholas Johnson, MD
  • Carilion Clinic, RoanokeMédecin responsable : Lydia Sharp, MD

État de Washington

  • Seattle Children’s Hospital, SeattleMédecin responsable : Seth Perlman, MD
  • Swedish Neuroscience Institute, SeattleMédecin responsable : Christyn Edmundson, MD
  • UW Medical Center – Montlake, SeattleMédecin responsable : Michael Weiss, MD
Autres pays (12 centres)

Australie

  • The Children’s Hospital at Westmead, SydneyMédecin responsable : Manoj Menezes, MD

Belgique

  • Neuromusculair Referentiecentrum (NMRC), AnversMédecin responsable : Peter De Jonghe, PhD

Canada

  • The Hospital for Sick Children (SickKids), TorontoMédecin responsable : Hernan Gonorazky, MD
  • University Health Network (UHN), Prosserman Centre for Neuromuscular Diseases, TorontoMédecin responsable : Hans Katzberg, MD, MSc, FRCPC

Allemagne

  • Uniklinik RWTH Aachen, Aix-la-ChapelleMédecin responsable : Maike Dohrn, MD

Irlande

  • Tallaght University Hospital, DublinMédecin responsable : Sinéad Murphy

Italie

  • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, MilanMédecin responsable : Davide Pareyson, MD

Thaïlande

  • Faculty of Medicine Siriraj Hospital, Mahidol University, BangkokMédecin responsable : Oranee Sanmaneechai, MD

Royaume-Uni

  • Queen Elizabeth University Hospital, GlasgowMédecin responsable : Katie Brennan, MD, PhD
  • Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Hospital (GOSH), LondresMédecin responsable : Francesco Muntoni, MD
  • Queen Square Centre for Neuromuscular Diseases, LondresMédecin responsable : Mary M. Reilly, MD
  • St George’s University Hospitals NHS Foundation Trust, LondresMédecins responsables : Niranjanan Nirmalananthan, PhD, Emma Matthews, PhD

La prise en charge, problème par problème

ProblèmeCe que propose la prise en chargeSource
Pied tombant et chevilles instablesChaussures qui maintiennent bien la cheville, semelles orthopédiques et orthèses cheville-pied (souvent appelées « releveurs ») ou genou-cheville-pied[6]
MobilitéCannes anglaises, cannes, déambulateurs, fauteuils roulants ; l’activité physique est encouragée, dans la limite de vos possibilités. Voir la page Activité physique.[6]
Pieds très creux ou rétractions articulaires (articulations raides qu’on ne peut plus tendre ou plier complètement)Chirurgie orthopédique[6]
ScolioseAvis orthopédique ; une arthrodèse vertébrale (opération qui soude des vertèbres entre elles) est envisagée en cas de douleur ou si les poumons sont touchés[6]
Tendons d’Achille raidesKinésithérapie et étirements quotidiens des tendons d’Achille[6]
Faiblesse des cordes vocales (parésie)Orthophonie ; chirurgie du larynx si nécessaire. Certaines personnes tirent profit d’une latéralisation de corde vocale : une opération qui écarte l’une des cordes vocales pour élargir le passage de l’air. D’autres ont besoin d’une trachéotomie : un tube placé par une ouverture dans le cou, qui permet de respirer. Dans le registre TRPV4, plus d’une personne sur 10 avait eu besoin d’une assistance respiratoire par machine ou d’une trachéotomie [3].[6]
Problèmes respiratoiresOrientation vers un pneumologue, idéalement habitué aux maladies neuromusculaires ; ventilation nocturne avec un appareil à deux niveaux de pression (BiPAP) ou un ventilateur à domicile. Une PPC (pression positive continue, CPAP en anglais) seule n’aide pas des muscles respiratoires faibles (voir pourquoi). Voir aussi comment repérer tôt une faiblesse respiratoire.[6]
Perte auditiveSolutions de réhabilitation auditive proposées en audiologie[6]
Douleur et baisse de moralTraitement des symptômes[6]
PoidsAccompagnement nutritionnel et maîtrise du poids[6]

Ce qu’il vaut mieux éviter

GeneReviews, la principale référence médicale sur les maladies liées à TRPV4, conseille d’éviter quatre choses : l’obésité, qui rend la marche plus difficile ; l’apparition d’un diabète ; les médicaments qui peuvent abîmer les nerfs (médicaments neurotoxiques) ; et les infections des voies respiratoires supérieures, comme les rhumes, qui font gonfler les cordes vocales et aggravent l’obstruction des voies aériennes [6].

Prudence avec certains médicaments

En juillet 2023, la Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA) a remplacé son ancienne liste de médicaments, plus longue, par une liste resserrée de deux médicaments seulement, ceux dont le potentiel nocif est étayé par des données (« a streamlined list of just two drugs identified as having evidence-backed potential for harm ») [35] :

  • Vincristine (un médicament de chimiothérapie) : peut aggraver les symptômes de la CMT de façon sévère, et parfois irréversible [35].
  • Paclitaxel (un médicament de chimiothérapie) : associé à des lésions des nerfs (neurotoxicité) [35].

La revue systématique à l’origine de ce changement n’a trouvé aucune preuve convaincante (« no convincing evidence ») justifiant des mises en garde semblables pour d’autres médicaments, et a souligné que les personnes atteintes de CMT ne devaient pas être privées de traitements efficaces (« should not be denied effective treatments ») [36]. Les données sur la vincristine viennent surtout de personnes atteintes de CMT1A [36]. Toute décision concernant un médicament doit être prise avec un professionnel de santé qualifié [35].

Grossesse et projet d’enfant

Pendant la grossesse, il est conseillé de consulter un obstétricien spécialisé dans les grossesses à haut risque ou un spécialiste de médecine materno-fœtale [6]. Un conseil génétique est recommandé pour parler de la transmission de la maladie et de ce qu’elle implique [6]. Si vous pensez à avoir des enfants, la page Conseils pratiques présente toutes les options, sans vous pousser vers l’une plutôt que l’autre.

Que faire ensuite ?

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