Soutenir un proche atteint de CMT2C

En brefCette page s’adresse aux conjoints, aux parents, aux enfants, aux autres membres de la famille et aux amis d’une personne atteinte de CMT2C. La CMT2C peut affaiblir les mains et les pieds, et elle touche souvent aussi la voix, la respiration et le squelette [6]. Elle varie énormément d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille [6] : pour savoir comment aider, le meilleur guide reste toujours la personne que vous soutenez.

Comprendre ce que vit votre proche

• Ce n’est pas pareil pour tout le monde. La CMT2C peut être si légère qu’elle passe inaperçue, ou au contraire mettre la vie en danger [6]. Les symptômes peuvent apparaître à n’importe quel âge, dès la naissance comme après 80 ans [6], et des personnes d’une même famille peuvent être touchées de façon très différente [18].
• La faiblesse ne touche pas que les pieds. Dans la CMT2C, elle peut être inégale et atteindre les épaules, les hanches et les genoux, en plus du bas des jambes et des pieds [6].
• Beaucoup de choses ne se voient pas. Dans le plus grand registre de patients TRPV4, 79 % des personnes ont signalé des difficultés à marcher, 79 % des troubles de l’équilibre, 49 % des douleurs évoquant l’arthrite et 41 % des étourdissements en se mettant debout [3].
• Ce qui gêne le plus. Les participants au registre ont cité les troubles de la parole et de la respiration (22 %) et la faiblesse des jambes (21 %) comme leurs symptômes les plus gênants [3].
• Rien n’indique que la maladie touche les capacités intellectuelles. La synthèse clinique sur les maladies liées à TRPV4 décrit la CMT2C comme une maladie des nerfs périphériques, de la voix, de la respiration, de l’audition et du squelette, et ne cite pas les troubles cognitifs parmi ses caractéristiques [6]. Une voix faible ou un fauteuil roulant ne disent rien de la façon dont une personne réfléchit : adressez-vous à elle directement, plutôt que de parler d’elle à la troisième personne.
• L’audition peut être touchée. Parmi les participants au registre, 27 % avaient une perte auditive partielle [3]. Demandez à votre proche s’il vaut mieux lui parler de face et réduire le bruit ambiant.

La page Symptômes et évolution donne le tableau complet, chiffres à l’appui. La face cachée de la maladie, de l’organisation qu’exige chaque journée à l’inquiétude pour la suite, est décrite sur la page Pourquoi la CMT2C est si dure à vivre.

Connaître les signes d’urgence

Aider au quotidien

L’aide la plus utile est en général celle qu’on vous demande. Demandez ce qui changerait vraiment les choses, proposez plutôt que d’insister, et laissez votre proche décider.

• Les mains. Parmi les participants au registre, 49 % avaient du mal avec les boutons ou les fermetures éclair, et 23 % avec les couverts [3]. Si un geste est délicat, demandez avant de faire à sa place.
• L’équilibre et le lever. Les troubles de l’équilibre sont très fréquents [3] : à la maison, gardez les passages dégagés, et laissez à votre proche le temps de se lever et de trouver son équilibre, car beaucoup de personnes atteintes d’une maladie liée à TRPV4 ont des étourdissements en se mettant debout [3].
• Les pieds. Une sensibilité diminuée peut masquer des blessures : il est donc conseillé d’examiner ses pieds tous les jours [83]. Si votre proche le souhaite, une deuxième paire d’yeux est utile.
• Orthèses, aides techniques et fauteuils roulants. Parmi les participants au registre, 49 % utilisaient des orthèses et 32 % un fauteuil roulant, au moins une partie du temps [3]. Ce sont des outils pour garder une vie active, pas une manière de baisser les bras.
• Les démarches. La Hereditary Neuropathy Foundation (HNF), une fondation américaine, propose des guides pratiques sur les orthèses, les aides à la mobilité, l’accessibilité du logement, les droits, l’assurance et les aménagements scolaires [87]. Sur la page Conseils pratiques, je raconte comment j’ai payé mes orthèses sur mesure, puis comment je me suis fait rembourser.

Voix, respiration et rhumes

• Les problèmes de larynx sont décrits comme « a hallmark of TRPV4-related neuromuscular disease » (un signe distinctif de la maladie neuromusculaire liée à TRPV4) [6]. Dans le registre, 45 % des personnes ont signalé une voix rauque, 40 % une respiration bruyante à l’inspiration et 55 % un essoufflement [3]. Si la voix de votre proche est faible, prenez patience et laissez-lui le temps de finir.
• Votre rhume compte plus que vous ne le pensez. Les infections des voies respiratoires hautes font gonfler les cordes vocales et peuvent aggraver l’obstruction des voies aériennes [6]. Si vous êtes malade, demandez à votre proche s’il vaut mieux remettre votre visite à plus tard.
• La respiration pendant la nuit. Une gêne respiratoire en position allongée et des apnées du sommeil peuvent survenir [6]. Quand les muscles respiratoires sont faibles, l’assistance nocturne repose sur un appareil de ventilation à deux niveaux de pression (BiPAP) ou un ventilateur à domicile, et non sur une PPC (pression positive continue, CPAP en anglais) seule, qui n’aide pas des muscles respiratoires affaiblis [307]. Si vous dormez dans la même chambre, c’est peut-être vous qui remarquerez un changement en premier. Dites-le-lui, pour que la question soit abordée lors de son prochain bilan respiratoire. Les signes à surveiller, comme un sommeil agité, des maux de tête le matin qui disparaissent peu après le réveil ou une somnolence dans la journée, sont présentés sur la page Respiration et voix [289].

Rendez-vous, médicaments et compléments alimentaires

• Les bilans annuels. Le suivi recommandé dans les maladies liées à TRPV4 comprend un examen neurologique, un bilan de kinésithérapie, une consultation ORL (oto-rhino-laryngologiste) avec laryngoscopie (examen des cordes vocales avec une petite caméra), des épreuves fonctionnelles respiratoires, un enregistrement du sommeil et un bilan auditif [6]. Proposer de conduire votre proche, lui envoyer un rappel ou l’accompagner pour prendre des notes peut rendre cette longue liste de rendez-vous plus facile à vivre.
• Les consultations spécialisées. Les centres d’excellence CMT (CMT Centers of Excellence) proposent un diagnostic spécialisé, un conseil génétique et une prise en charge pluridisciplinaire [85].
• Les médicaments. La Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA), l’association américaine de patients, cite deux médicaments dont le risque d’effets nocifs dans la CMT est étayé par des données, tous deux utilisés en chimiothérapie : la vincristine et le paclitaxel [35]. La revue à l’origine de cette liste soulignait que les personnes atteintes de CMT « should not be denied effective treatments » (ne doivent pas être privées de traitements efficaces) [36]. Assurez-vous que chaque médecin consulté par votre proche est au courant de sa CMT, et laissez les décisions sur les médicaments à ses médecins [35].
• Les compléments alimentaires : c’est sa décision. Aucun complément alimentaire n’a été testé dans la CMT2C, mais cela veut surtout dire que personne ne s’est encore penché sur la question. La recherche sur les maladies rares manque de financements, et les compléments sont difficiles à breveter : peu de grands essais voient donc le jour [172]. L’absence d’étude ne prouve pas qu’un complément ne peut pas aider. S’il a peu d’effets indésirables et qu’il pourrait aider, il est raisonnable que votre proche se renseigne, en parle avec son médecin ou son pharmacien, puis prenne sa propre décision [136]. Voyez-le comme un appoint possible, aux côtés de l’activité physique, des orthèses et des soins médicaux, et non comme un remplacement. Vous pouvez aider en lisant les études ensemble, et en vérifiant avec tact deux choses. D’abord, son médecin est-il au courant de tout ce que votre proche prend ? Certains compléments interagissent avec des médicaments [174]. Ensuite, la dose indiquée sur l’étiquette est-elle bien respectée ? Un excès de vitamine B6, par exemple, peut lui-même abîmer les nerfs [58]. Et s’il vous plaît, évitez de transmettre des articles sur des « remèdes miracles » : même partagés avec les meilleures intentions, ils peuvent ajouter de la pression. La page Compléments alimentaires passe en revue les données, complément par complément.

Bouger ensemble

L’activité physique est encouragée, dans la limite des capacités de chacun [6]. La CMTA propose la natation et les exercices dans l’eau, la marche avec des bâtons ou des orthèses, le yoga, le Pilates, le renforcement musculaire et le travail de l’équilibre, encadrés par un kinésithérapeute qui connaît les maladies neuromusculaires, et déconseille les « high-impact or overly strenuous activities » (activités à fort impact ou trop éprouvantes) [65]. L’entraînement à haute intensité est associé à un risque plus élevé de blessure dans les maladies neuromusculaires [56].

• Accompagnez votre proche à la marche ou à la piscine, à son rythme.
• L’essoufflement est fréquent dans les maladies liées à TRPV4 [3] : laissez votre proche choisir l’allure et la distance, et n’insistez jamais pour faire « encore un petit tour ».

Si vous partagez sa vie

• Vous voyez son quotidien de plus près que quiconque. Si votre proche le souhaite, notez brièvement les changements entre deux rendez-vous, surtout pour la voix, la respiration et le sommeil, qui font partie du bilan annuel recommandé [6].
• Le projet d’enfant. Chaque enfant d’un parent atteint de CMT2C a un risque de 50 %, soit une chance sur deux, d’hériter du variant [6], et la sévérité qu’aurait la maladie « cannot be accurately predicted » (ne peut pas être prédite avec précision) [6]. Un conseil génétique est recommandé [6] et, pendant la grossesse, un suivi par un obstétricien spécialiste des grossesses à haut risque ou par un spécialiste de médecine materno-fœtale est conseillé [6]. Le programme CMT Genie de la fondation HNF propose un conseil génétique payant en téléconsultation [88]. Si votre proche envisage d’avoir des enfants, les différentes possibilités, d’une grossesse sans aucun test à la fécondation in vitro (FIV) avec analyse des embryons, sont présentées sur la page Conseils pratiques. Quoi que votre proche décide, ce choix lui appartient.
• Droits et assurance. Les guides de la fondation HNF traitent des droits et de l’assurance [87].

Si votre enfant est atteint de CMT2C

• Les symptômes commencent souvent tôt. Dans le registre, 54 % des personnes avaient des symptômes dès leurs deux premières années de vie [3]. Les formes congénitales peuvent rester stables pendant de longues périodes, ou évoluer à l’âge adulte [6].
• Chez l’enfant, le bilan annuel comprend aussi la mesure du poids et de la taille à chaque consultation, ainsi qu’un examen de l’appareil locomoteur à la recherche de rétractions, d’une dysplasie de la hanche, d’une scoliose ou d’une moelle attachée [6].
• L’exercice peut aider les enfants. Dans un essai randomisé mené chez 60 enfants atteints de CMT, 24 semaines de renforcement musculaire progressif ont permis de préserver la force des chevilles pendant les deux années suivantes, par rapport à un programme factice [60]. Cet essai ne portait pas sur la CMT2C : construisez donc tout programme avec le kinésithérapeute de votre enfant [65].
• L’école. Parmi les ressources de la fondation HNF figurent des guides sur les aménagements scolaires [87].
• D’autres parents. The Roots est le programme d’entraide de la CMTA pour les parents et les proches aidants d’enfants atteints de CMT, de la naissance à neuf ans (programme en anglais). Il met en relation des familles qui en sont au même stade de la vie, partage des ressources utiles et propose un groupe de discussion privé. Vous pouvez le rejoindre en remplissant un formulaire sur sa page [315].
• La recherche. L’étude d’histoire naturelle TRPV4 de Johns Hopkins est ouverte aux enfants et aux adultes de 3 à 80 ans, pour l’instant uniquement aux États-Unis et au Canada [101]. Voir la partie Aider la recherche à avancer, plus bas.
• L’origine de la maladie. Un parent peut porter le variant avec des signes si légers que personne ne les a remarqués [6], et les variants nouveaux (de novo) sont fréquents dans les formes les plus sévères [6]. Le conseil génétique peut aider toute la famille à comprendre ce qui vous concerne [6]. Personne ne choisit les gènes qu’il transmet.

Si vous êtes son enfant ou un autre membre de sa famille par le sang

• Vous pourriez porter le variant, vous aussi. Un membre de la famille qui semble indemne peut tout de même avoir le variant. Les signes peuvent être si légers qu’on ne les remarque pas, ou qu’on les met sur le compte de l’âge, et des symptômes nets peuvent apparaître plus tard dans la vie [6]. Seul un test génétique permet d’en avoir le cœur net.
• Le résultat ne prédit pas la sévérité. Celle-ci varie beaucoup, même au sein d’une même famille [18], et ne peut pas se déduire du résultat génétique [6].
• Faire le test est un choix personnel. Un conseil génétique est recommandé [6], et des services comme CMT Genie peuvent l’organiser [88].
• Accompagner un parent âgé. Comme les signes peuvent être mis sur le compte de l’âge [6], il est bon de savoir que la CMT2C demande son propre bilan annuel de la voix, de la respiration, du sommeil et de l’audition, et pas seulement des soins pour les pieds et les mains [6].

Si vous faites partie de ses amis ou de ses collègues

• Décidez ensemble, pas à sa place. Avant de choisir un lieu, posez-lui la question des distances à pied, des escaliers, des places assises et du stationnement, plutôt que de l’écarter d’office.
• Choisissez des endroits plus calmes. La voix rauque et la perte auditive sont toutes deux fréquentes [3] : une table au calme peut rendre la conversation bien plus facile.
• Ne poussez pas à boire. L’alcool altère l’équilibre et augmente le risque de blessure [98], or 79 % des personnes du registre TRPV4 ont déjà des troubles de l’équilibre [3].
• Continuez à l’inviter. Si c’est non cette fois-ci, proposez de nouveau la prochaine fois.
• Au travail. Les guides de la fondation HNF traitent des droits prévus par la loi [87].

Aider la recherche à avancer

Il n’existe pas encore de traitement approuvé qui modifie l’évolution de la CMT2C [6], mais ABS-0871, le premier médicament conçu pour elle, a terminé une étude chez des volontaires sains [4]. Vous pouvez aider la personne que vous soutenez à participer à la recherche, et y participer vous-même.

• Études et registres. En plus de l’étude de Johns Hopkins citée plus haut, l’étude INC 6601 de l’Inherited Neuropathy Consortium, le programme CMTA Patients as Partners in Research et le registre GRIN sont ouverts aux inscriptions, et la page Essais et recherche explique comment s’inscrire à chacun. Les formulaires en ligne peuvent fatiguer des mains affaiblies : proposez votre aide pour les remplir.
• Votre voix compte aussi. La FDA, l’agence américaine du médicament, organise des réunions sur le développement des médicaments centré sur le patient (patient-focused drug development) et des séances d’écoute des patients (Patient Listening Sessions), pour que les patients et leurs proches aidants puissent témoigner directement auprès de l’agence [90]. La page Pourquoi ABS-0871 compte explique ce que ce médicament représente pour nous et présente la séance de notre communauté avec la FDA, le 20 octobre 2026.
• Suivez les essais. Le tableau de suivi des essais de la CMT Research Foundation mentionne l’essai d’ABS-0871 prévu chez des patients [34]. La page Essais et recherche fait le point sur la situation actuelle.

Toutes les étapes pour participer à la recherche sont détaillées sur la page S’impliquer.

Prendre soin de vous aussi

Soutenir une personne atteinte d’une maladie qui dure toute la vie, c’est un long chemin, et vous n’avez pas besoin de tout savoir. Les associations de patients présentées sur la page Organisations, comme CMT UK, CMT Australia ou la European CMT Federation, proposent soutien et informations. La page Questions fréquentes répond brièvement aux questions qu’on me pose le plus souvent.

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