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Traitements et essais

Respiration et voix

En brefContrairement à la plupart des formes de CMT, la CMT2C touche souvent les cordes vocales et les muscles respiratoires [6]. Cette page rassemble ce que disent les sources médicales sur la façon de les protéger : pourquoi l’oxygène seul n’est pas sans danger quand les muscles respiratoires sont faibles [153], pourquoi la PPC (pression positive continue, CPAP en anglais) n’est pas le bon appareil dans ce cas [307], quels premiers signes signaler à votre médecin, et comment anticiper les rhumes et les opérations. Votre pneumologue saura ce qui vous convient.

Symptômes urgents. En cas de difficultés à respirer, de respiration bruyante ou de changement soudain de la voix ou de la déglutition, consultez sans attendre un médecin ou les urgences.

Comment la CMT2C peut toucher la voix et la respiration

  • Une faiblesse des cordes vocales a été constatée chez 85 % des participants du registre TRPV4 examinés par un ORL (oto-rhino-laryngologiste), contre 55 % dans l’ensemble du registre [3]. Si vos cordes vocales n’ont jamais été examinées, ça vaut la peine de le demander.
  • Les infections des voies respiratoires supérieures font gonfler les cordes vocales et peuvent aggraver l’obstruction des voies aériennes [6].
  • Des difficultés à respirer en position allongée et des apnées du sommeil peuvent survenir [6].

L’oxygène seul n’est pas sans danger quand les muscles respiratoires sont faibles. Des recommandations rédigées pour d’autres maladies neuromusculaires mettent en garde : l’oxygène donné seul, sans assistance respiratoire par un appareil de ventilation à deux niveaux de pression (BiPAP) ou par un ventilateur, peut masquer ou aggraver une accumulation de dioxyde de carbone (CO2) [153]. Breathe with MD, Inc. indique que l’oxygène ne doit jamais être administré sans une surveillance constante du CO2 [126]. Si vous avez un jour besoin de soins d’urgence, signalez à l’équipe que vos muscles respiratoires sont faibles et demandez que l’on contrôle votre taux de CO2.

PPC et faiblesse des muscles respiratoires

En résumé : la PPC n’est pas le bon appareil quand les muscles respiratoires sont faibles. Des muscles respiratoires faibles ont besoin d’une ventilation, par un appareil à deux niveaux de pression (BiPAP) ou par un ventilateur à domicile [307].

Certains adultes atteints d’une maladie neuromusculaire se voient prescrire une PPC, et d’autres s’entendent dire qu’ils doivent d’abord « échouer » sous PPC avant de pouvoir essayer autre chose [312]. Breathe with MD, une association pour les personnes qui ont une faiblesse respiratoire d’origine neuromusculaire, explique pourquoi la PPC peut poser problème [312] :

  • Elle traite un problème que la plupart des personnes aux muscles faibles n’ont pas. La PPC agit comme une attelle pneumatique qui maintient les voies aériennes ouvertes. Or les personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire n’ont généralement pas de mal à garder leurs voies aériennes ouvertes, et si ce problème se pose, la ventilation à deux niveaux de pression peut aussi le traiter [312].
  • Elle ne fait pas circuler l’air. Des muscles respiratoires faibles ont besoin d’aide pour faire entrer l’air dans les poumons et l’en faire sortir : c’est ce qu’on appelle la ventilation. Comme la PPC ne le fait pas, elle ne peut pas traiter une respiration insuffisante (hypoventilation) pendant le sommeil [307].
  • Il est difficile d’expirer contre elle. Une pression assez forte pour remplir les poumons peut rendre l’expiration pénible pour des muscles faibles [312].
  • Elle ne corrige pas une accumulation de CO2. Quand l’hypoventilation a déjà fait monter le taux de CO2 dans les poumons et dans le sang (hypercapnie), la PPC ne le fera pas baisser, et dans certains cas, elle peut même aggraver l’hypercapnie [312].
  • Elle fait travailler les muscles au lieu de les reposer. La PPC augmente l’effort respiratoire, alors qu’avec des muscles respiratoires faibles, le but est de réduire cet effort et de les laisser se reposer pendant le sommeil [312].

Ce qui aide à la place : la ventilation. La ventilation à deux niveaux de pression (souvent appelée BiPAP ou BPAP) fournit une pression plus élevée à l’inspiration et une pression beaucoup plus basse, voire nulle, à l’expiration. Un ventilateur portable à domicile peut faire de même. Correctement réglée pour chaque personne, la ventilation à deux niveaux de pression traite l’hypoventilation et l’accumulation de CO2 qu’elle provoque [312]. Dans les maladies musculaires, l’écart entre les deux pressions est généralement important, pour aider les muscles inspiratoires tout en laissant peu ou pas de résistance à l’expiration [311]. Il est préférable de régler une fréquence respiratoire de sécurité, et les modes à volume garanti (VAPS) sont une autre possibilité [307]. Les recommandations publiées en 2023 par l’American College of Chest Physicians, une société savante américaine de pneumologie, préconisent la ventilation non invasive (VNI, une assistance respiratoire par masque ou embout buccal) pour les personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire dont la respiration devient insuffisante [308].

Si l’on vous a proposé une PPC. Certains ouvrages de référence généraux, dont la principale synthèse clinique sur les maladies liées à TRPV4, citent encore côte à côte « BiPAP or CPAP » (BiPAP ou PPC) [6]. Si vous avez le moindre signe de faiblesse des muscles respiratoires, demandez à un pneumologue qui prend en charge les maladies neuromusculaires si une ventilation à deux niveaux de pression ou un ventilateur vous conviendrait mieux. La PPC est destinée aux voies aériennes obstruées, par exemple en cas de syndrome d’apnées obstructives du sommeil (SAOS) isolé, chez des personnes dont la respiration est par ailleurs normale, et des examens sont nécessaires pour le confirmer [288].

Des citations à partager avec un soignant. La fiche CPAP Clarification and Advocacy Sheet de Breathe with MD (en anglais) rassemble précisément dans ce but des citations d’articles médicaux, chacune avec son lien [312]. En voici deux, que j’ai vérifiées dans les articles d’origine :

  • « Continuous positive-airway pressure (CPAP) is not adequate to treat hypoventilation that occurs with NMD. » (la PPC ne suffit pas à traiter l’hypoventilation qui survient dans les maladies neuromusculaires ; Graustein, Carmona et Benditt, 2023) [307]
  • Le Dr John Bach a déclaré à la Muscular Dystrophy Association que les patients aux muscles faibles ont besoin de « very high-span BiPAP or use of portable ventilators to fully rest muscles » (une BiPAP à très grand écart de pressions ou des ventilateurs portables, pour mettre complètement les muscles au repos), et « not CPAP, oxygen or low-span BiPAP » (pas de PPC, ni d’oxygène, ni de BiPAP à faible écart de pressions) [311].

Repérer tôt une faiblesse respiratoire

La faiblesse des muscles respiratoires se manifeste généralement d’abord la nuit, pendant le sommeil [288]. Parmi les signes à signaler à votre médecin : un essoufflement ou une anxiété en position allongée, un sommeil agité, des réveils fréquents, une fatigue au réveil malgré une nuit complète, un mal de tête au réveil qui disparaît en quelques minutes, des infections pulmonaires à répétition et une somnolence dans la journée [289]. Ces signes peuvent s’installer très progressivement, si bien qu’on les attribue facilement à autre chose.

Voici trois choses qu’il vaut la peine de demander lors de vos bilans respiratoires, d’après l’article de synthèse d’un spécialiste sur la prise en charge respiratoire dans les maladies neuromusculaires [288] :

  • Une mesure en position assise et en position allongée. La capacité vitale (la quantité d’air que vous pouvez souffler après avoir inspiré le plus profondément possible) ne diminue normalement pas de plus de 7,5 % en position allongée. Une baisse plus importante évoque une faiblesse du diaphragme, souvent avant que rien ne soit visible en position assise.
  • Une mesure du CO2 la nuit, pas seulement de l’oxygène. Les enregistrements du sommeil (polysomnographies) sont conçus pour détecter les apnées du sommeil et peuvent prendre une respiration faible pour des apnées.
  • Une mesure de la force de votre toux. Un débitmètre de pointe (peak-flow) permet de mesurer avec quelle force vous pouvez tousser. Une toux efficace demande au minimum environ 160 litres par minute.

Une fiche à imprimer ou à partager. Maux de tête au réveil et respiration (PDF, 3 pages, en anglais) réunit ces signes dans une seule liste à cocher, explique les deux premières mesures ci-dessus et vous donne des mots pour en parler avec votre médecin.

Anticiper les rhumes et les opérations

  • Le rhume est le déclencheur habituel. Dans les maladies neuromusculaires, les crises respiratoires commencent le plus souvent par un simple rhume qui tourne à la pneumonie, parce que la toux est trop faible pour évacuer les sécrétions [288]. Si votre toux est faible, renseignez-vous sur l’air stacking, ou empilement d’air (on remplit les poumons en plusieurs insufflations successives à l’aide d’un ballon insufflateur manuel), et sur l’aide mécanique à la toux (in-exsufflateur) [288]. Il est plus facile de poser la question quand vous allez bien qu’en pleine infection.
  • Avant une opération ou une sédation, parlez au médecin anesthésiste de vos cordes vocales et de votre respiration. Les articles sur l’anesthésie dans les maladies neuromusculaires insistent sur une évaluation attentive avant l’intervention, une surveillance étroite pendant et après, et une assistance respiratoire prête après l’opération en cas de besoin [290].

Ces conseils viennent de travaux sur les maladies neuromusculaires en général, surtout de l’article de synthèse d’un seul spécialiste, et aucun n’a été évalué dans la CMT2C. Votre pneumologue saura ce qui vous convient. Breathe with MD, une association gérée par des patients, explique chaque étape plus en détail (en anglais) [289].

Un cours gratuit sur la faiblesse respiratoire. Stephanie Carmody, qui vit avec une faiblesse respiratoire liée à TRPV4, recommande vivement le cours en ligne de Breathe with MD « Breathing Muscle Weakness 101 » (initiation à la faiblesse des muscles respiratoires, en anglais). Elle l’a suivi elle-même et, alors qu’elle en savait déjà beaucoup, elle y a appris de nouvelles choses. Elle trouve l’enseignement clair. Elle suggère de le faire connaître aux membres de la famille qui ont, eux aussi, une faiblesse respiratoire. Gratuit, le cours se suit à son rythme, surtout en vidéo, et s’adresse aux adultes qui vivent avec une maladie neuromusculaire et à leurs proches (pas aux soignants). La session 2026 est ouverte jusqu’au 31 décembre, et le nombre de places est limité [306].

Que faire ensuite ?

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