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Guides et listes à cocher

Guide

Carnet de suivi des symptômes

Un court formulaire à apporter en consultation. À remplir à l’écran ou à imprimer · Dernière mise à jour : octobre 2026

Télécharger le PDFAller à la liste des symptômes

En brefUn court formulaire pour vous aider à suivre vos symptômes entre deux consultations, à l’écran ou sur papier. Rempli avant un rendez-vous, il vous évite d’oublier quelque chose une fois devant le médecin. Vous y trouverez les symptômes que la recherche associe à la CMT2C [3]. Vous pouvez le remplir ici, l’imprimer ou télécharger le PDF, puis cocher ce qui vous concerne.

À propos de moi

Depuis ma dernière consultation

Cochez une case par ligne. Ajoutez une note si quelque chose est nouveau ou s’est aggravé.

Marche et équilibre

Marche

Trébucher, accrocher le sol avec la pointe du pied, marcher moins loin

Équilibre

Instabilité, chutes ou chutes évitées de justesse

Pieds et chevilles

Pieds qui changent de forme, entorses de la cheville, points douloureux, problèmes d’orthèses

Hanches et cuisses

Difficulté à se lever d’une chaise ou à monter un escalier

Bras et mains

Mains

Boutons, fermetures éclair, couverts, écriture, ouverture des pots

Épaules

Lever les bras, omoplates qui se décollent

Voix, respiration et sommeil

Voix

Voix rauque, faible ou fatiguée

Respiration bruyante

Bruit aigu en inspirant (stridor)

Essoufflement

Manque d’air à l’effort ou en position allongée

Sommeil

Ronflements, fatigue au lever, maux de tête au réveil

Déglutition

Toux ou fausses routes en mangeant ou en buvant

Autres domaines

Audition

Mal suivre les conversations, monter le son de la télé

Vessie

Difficulté à uriner, envies pressantes ou fuites

Sensibilité

Engourdissement, fourmillements ou baisse de la sensibilité dans les pieds

Douleurs et crampes

Douleurs articulaires, crampes musculaires

Colonne vertébrale

Mal de dos, changement de posture ou de courbure

Énergie et moral

Fatigue, moral en baisse, inquiétude

Pourquoi ces symptômes ? Ce sont les manifestations rapportées dans le registre TRPV4 [3] et dans la synthèse clinique consacrée aux maladies liées à TRPV4 [6], auxquelles s’ajoute la déglutition, que la European CMT Federation juge utile de surveiller [84].

Examens et questions

Mes derniers examens

Ce sont les examens recommandés chaque année dans les maladies liées à TRPV4 [6].

Mes questions pour aujourd’hui

Médicaments ou compléments alimentaires commencés ou arrêtés

N’attendez pas votre prochain rendez-vous si vous avez du mal à respirer, si votre respiration est bruyante, ou si votre voix ou votre déglutition change soudainement. Consultez en urgence.

Sources de ce guide

  1. [3]Kosmanopoulos GP, Donohue JK, Hoke M, et al.; Inherited Neuropathies Consortium. “TRPV4 neuromuscular disease registry highlights bulbar, skeletal and proximal limb manifestations.” Brain 2025;148(1):238-251 (online 2024). DOI 10.1093/brain/awae201. academic.oup.com Texte intégral gratuit : pmc.ncbi.nlm.nih.gov
  2. [6]McCray BA, Schindler A, Hoover-Fong JE, Sumner CJ. “Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders.” GeneReviews, NCBI Bookshelf NBK201366. First posted 2014; last update 4 December 2025. PMID 24830047. ncbi.nlm.nih.gov
  3. [84]European CMT Federation. “Nutrition and Charcot-Marie-Tooth.” ecmtf.org

Le détail de chaque source se trouve sur la page Sources. Ce guide est une information rédigée par une patiente, à visée éducative : ce n’est pas un avis médical.

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