Przejdź do treści głównej
Życie z CMT2CStrona główna

Poradniki i listy kontrolne

Poradnik

Dzienniczek objawów

Krótki formularz do zabrania na wizytę. Wypełnij na ekranie lub wydrukuj · Ostatnia aktualizacja: październik 2026 r.

Pobierz PDFPrzejdź do listy objawów

W skrócieKrótki formularz do wypełnienia przed wizytą, żeby w gabinecie o niczym nie zapomnieć. Znajdziesz w nim objawy, które badania wiążą z CMT2C [3]. Możesz wypełnić go tutaj, wydrukować albo pobrać plik PDF. Zaznacz to, co cię dotyczy.

O mnie

Od ostatniej wizyty

W każdym wierszu zaznacz jedno pole. Jeśli coś jest nowe albo się nasiliło, dopisz krótką uwagę.

Chodzenie i równowaga

Chodzenie

Potykanie się, zahaczanie palcami o podłoże, pokonywanie krótszych dystansów

Równowaga

Chwiejność, upadki lub sytuacje bliskie upadku

Stopy i kostki

Zmiany kształtu stóp, skręcenia kostki, bolesne miejsca, kłopoty z ortezami

Biodra i uda

Trudność ze wstawaniem z krzesła lub wchodzeniem po schodach

Ręce i dłonie

Dłonie

Guziki, suwaki, sztućce, pisanie, otwieranie słoików

Barki

Unoszenie rąk, odstające łopatki

Głos, oddychanie i sen

Głos

Chrypka, cichy lub zmęczony głos

Głośny oddech

Wysoki, świszczący dźwięk przy wdechu (stridor)

Duszność

Brak tchu przy wysiłku lub na leżąco

Sen

Chrapanie, zmęczenie po przebudzeniu, poranne bóle głowy

Połykanie

Kaszel lub krztuszenie się przy jedzeniu i piciu

Inne

Słuch

Trudność z dosłyszeniem rozmówców, podgłaśnianie telewizora

Pęcherz

Trudność z oddawaniem moczu, nagłe parcie, popuszczanie

Czucie

Drętwienie, mrowienie lub osłabione czucie w stopach

Ból i kurcze

Ból stawów, kurcze mięśni

Kręgosłup

Ból pleców, zmiana postawy lub krzywizny

Energia i nastrój

Zmęczenie, obniżony nastrój, niepokój

Dlaczego właśnie te? Objawy na tej liście pochodzą z rejestru TRPV4 [3] i z opracowania klinicznego poświęconego chorobom związanym z TRPV4 [6]. Do tego dochodzi połykanie, które według European CMT Federation warto sprawdzać [84].

Badania i pytania

Ostatnie badania

To badania kontrolne zalecane co roku w chorobie związanej z TRPV4 [6].

Moje pytania na dziś

Nowe lub odstawione leki i suplementy

Nie czekaj na wizytę, jeśli masz trudności z oddychaniem, głośny oddech albo zauważysz nagłą zmianę głosu lub nagłe kłopoty z połykaniem. Pilnie zgłoś się po pomoc medyczną.

Źródła wykorzystane w poradniku

  1. [3]Kosmanopoulos GP, Donohue JK, Hoke M, et al.; Inherited Neuropathies Consortium. “TRPV4 neuromuscular disease registry highlights bulbar, skeletal and proximal limb manifestations.” Brain 2025;148(1):238-251 (online 2024). DOI 10.1093/brain/awae201. academic.oup.com Bezpłatny pełny tekst: pmc.ncbi.nlm.nih.gov
  2. [6]McCray BA, Schindler A, Hoover-Fong JE, Sumner CJ. “Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders.” GeneReviews, NCBI Bookshelf NBK201366. First posted 2014; last update 4 December 2025. PMID 24830047. ncbi.nlm.nih.gov
  3. [84]European CMT Federation. “Nutrition and Charcot-Marie-Tooth.” ecmtf.org

Pełne informacje o każdym źródle znajdziesz na stronie Źródła. Ten poradnik to materiał edukacyjny przygotowany przez pacjentkę. Nie stanowi porady medycznej.

Następny poradnik: Zrozumieć CMT2C