Społeczność

Gdzie szukać innych osób z CMT

Osoby z CMT2C mogą liczyć na serdeczne przyjęcie w całej społeczności CMT. Jest też grupa wsparcia tylko dla osób z chorobami związanymi z TRPV4.

• TRPV4 Related Hereditary Neuropathies (CMT2C, SPSMA & CDSMA). Grupa na Facebooku (po angielsku) dla osób z chorobami związanymi z TRPV4 i ich rodzin. Członkowie dzielą się w niej nowościami z badań, podsumowaniami spotkań i praktycznymi materiałami [105]. Aby dołączyć, być może trzeba będzie zalogować się na Facebooku i poprosić o przyjęcie do grupy. Grupę ponad dziesięć lat temu założyła Stephanie Carmody, która od tamtej pory prowadzi działania edukacyjne dotyczące CMT2C, a teraz pomaga mi tworzyć tę stronę.
• Grupy CMTA na Facebooku. Pięć grup o CMT, w których mile widziane są osoby z każdym typem choroby, także z CMT2C (po angielsku).
• Społeczność CMT w serwisie Inspire. Forum internetowe, na którym osoby z CMT wspierają się nawzajem (po angielsku).
• Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) / CureCMT: strona o CMT2C. Osobna strona poświęcona CMT2C z jasnym, przystępnym omówieniem choroby.
• CMT UK. Brytyjska organizacja charytatywna, która oferuje wsparcie i informacje.
• CMT Australia. Australijskie stowarzyszenie, które oferuje wsparcie, wydaje biuletyny i organizuje ogólnokrajową konferencję.
• European CMT Federation. Federacja zrzeszająca krajowe organizacje działające na rzecz osób z CMT.

Więcej o każdej z tych organizacji, a także o innych, przeczytasz na stronie Organizacje wspierające osoby z CMT.

Podziel się swoją historią: w części Wiele głosów, jedna społeczność przeczytasz, jak z CMT2C żyją inni. Swoją historię możesz mi wysłać na adres cmt2cinfo@gmail.com. Chętnie przeczytam też twoje wskazówki.

Jak wziąć udział w badaniach

1. Potwierdź rozpoznanie badaniem genetycznym. Uczestników badań klinicznych dobiera się według podtypu choroby, dlatego genetyczne potwierdzenie rozpoznania jest niezbędne [53].
2. Weź udział w badaniu przebiegu naturalnego choroby. Do badania nad TRPV4 prowadzonego w ośrodku Johns Hopkins przyjmowane są osoby ze zmianą w genie TRPV4, na razie tylko w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie [101], a w badaniu INC 6601, czyli badaniu przebiegu naturalnego choroby prowadzonym przez Inherited Neuropathy Consortium, mogą uczestniczyć osoby z każdym typem CMT [52]. Jeśli masz zmianę w genie TRPV4 i zapisujesz się do badania INC 6601, poproś o dodatkową ankietę dotyczącą TRPV4, bo niektóre ośrodki o niej zapominają.
3. Zapisz się do rejestrów pacjentów.
   • Program CMTA Patients as Partners in Research z wyprzedzeniem informuje o badaniach klinicznych i zaprasza do udziału w ankietach oraz grupach fokusowych [54].
   • Rejestr GRIN (Global Registry for Inherited Neuropathies) prowadzony przez HNF jest bezpłatny i otwarty dla osób z całego świata. Gromadzi dane o przebiegu naturalnym choroby: genetyczne i pochodzące z ankiet [55].
4. Zapytaj neurologa lub specjalistów w jednym z ośrodków eksperckich CMT (CMT Centers of Excellence) o badania, do których możesz się zakwalifikować [53].
5. Przeszukaj bazę ClinicalTrials.gov, którą FDA poleca do wyszukiwania badań klinicznych [43].
6. Zabierz głos. Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) organizuje spotkania poświęcone opracowywaniu leków z perspektywy pacjentów (patient-focused drug development meetings) oraz spotkania z pacjentami (patient listening sessions). Dzięki nim chorzy i ich opiekunowie mogą opowiedzieć o swoich doświadczeniach bezpośrednio przedstawicielom agencji [90]. CMTA zorganizowała dla społeczności CMT2C/TRPV4 zamknięte spotkanie FDA z pacjentami (Patient Listening Session) zaplanowane na 20 października 2026 r. [104]. Osoby, które zabiorą głos, zostały już wybrane. Jeśli chcesz dostawać zaproszenia na kolejne spotkania oraz do udziału w ankietach i grupach fokusowych, zapisz się do programu CMTA Patients as Partners in Research [54]. Jak się zapisać.

Więcej o samych badaniach przeczytasz na stronie Badania kliniczne i naukowe.

Spotkania, webinaria i nagrania

• Global CMT Research Convention (CMTRF). Coroczna konferencja, na której spotykają się naukowcy, lekarze i pacjenci. Jeden dzień jest przeznaczony specjalnie dla pacjentów; odbywają się wtedy m.in. targi badań klinicznych. W 2026 r. konferencja odbyła się w dniach 24–26 września w Cambridge w stanie Massachusetts [116].
• CMTA Patient & Research Summit. Edycja 2026 odbyła się w dniach 9–11 października w Redwood City w Kalifornii [113]. Terminy kolejnych edycji sprawdzisz na stronie CMTA.
• CMTA Camp Footprint. Bezpłatny, sześciodniowy obóz wyjazdowy dla dzieci i młodzieży z CMT w wieku 10–18 lat [112].
• Nagrania z konferencji CMTA. Wśród nich sesja z 2024 r. poświęcona problemom z oddychaniem w przebiegu CMT oraz sesja z 2023 r. o badaniach genetycznych (po angielsku).
• Webinaria HNF z cyklu CMT-Connect. Ogólne spotkania online o badaniach naukowych i genetyce (po angielsku).
• „CMT2C/TRPV4 Meeting with Actio Biosciences” (YouTube). Nagranie z 3 grudnia 2025 r., udostępnione przez CMTA. Firma Actio Biosciences, CMTA i czołowi eksperci od CMT2C przedstawiają w nim społeczności CMT2C/TRPV4 najnowsze informacje o badaniach klinicznych (po angielsku) [103].
• „CMTA 2C & TRPV4 Patient Meeting | Dec 6, 2024” (YouTube). Zorganizowane rok wcześniej spotkanie CMTA ze społecznością CMT2C/TRPV4 (po angielsku) [293].
• Wykłady dr. Bretta McCraya (YouTube). CMT Research Foundation udostępniła wykłady „CMT2C: Mutations in TRPV4” [291] oraz „Preparing for Clinical Trials in CMT2C” [292] (po angielsku). Więcej nagrań znajdziesz w Katalogu materiałów.
• Materiały CMTA o oddychaniu. Wskazówki i film o osłabieniu mięśni oddechowych w CMT (po angielsku) [114].

Skontaktuj się ze mną

Chętnie nawiążę kontakt z naukowcami, klinicystami i innymi rodzinami dotkniętymi CMT. Śmiało napisz do mnie, jeśli chcesz porozmawiać o biologii TRPV4, wykorzystaniu sztucznej inteligencji w badaniach naukowych lub dostępie do badań klinicznych.

Najszybciej skontaktujesz się ze mną, pisząc na adres cmt2cinfo@gmail.com.

Napisz do mnie Przejdź do strony Kontakt