Leczenie i badania kliniczne
Standardowa opieka i leczenie objawowe
W skrócieObecnie nie ma zatwierdzonego leczenia modyfikującego przebieg CMT2C, dlatego opieka polega na łagodzeniu objawów i regularnej kontroli oddychania, głosu oraz słuchu [6]. Dobra opieka w CMT2C to opieka zespołowa z kontrolami raz w roku. Nie ma opublikowanych wytycznych postępowania klinicznego, a zalecenia wynikają z doświadczenia klinicznego [6]. Pierwszy lek opracowany z myślą o CMT2C, ABS-0871, ma już za sobą badanie z udziałem zdrowych ochotników [4], a według stanu na październik 2026 r. badanie z udziałem pacjentów jest zaplanowane, ale rekrutacja jeszcze się nie rozpoczęła [34].
Twój zespół specjalistów
Opieka jest wielodyscyplinarna. W zespole mogą się znaleźć neurolog, specjalista rehabilitacji medycznej, ortopeda, audiolog, laryngolog i pulmonolog, a także fizjoterapeuta i terapeuta zajęciowy [6].
Poradnik Twój zespół specjalistów przedstawia po kolei wszystkich lekarzy i terapeutów, podpowiada, czego możesz się spodziewać na wizycie, i zawiera listę kontrolną do wydrukowania.
Jak radzić sobie z poszczególnymi problemami
| Problem | Co oferuje standardowa opieka | Źródło |
|---|---|---|
| Opadanie stopy i niestabilne stawy skokowe | Obuwie dobrze stabilizujące stawy skokowe, wkładki ortopedyczne, ortezy stopowo-goleniowe (AFO) lub kolanowo-skokowo-stopowe (KAFO) | [6] |
| Poruszanie się | Kule łokciowe, laski, balkoniki, wózki inwalidzkie; zaleca się ćwiczenia w granicach własnych możliwości. Zobacz stronę Ruch i styl życia. | [6] |
| Bardzo wysokie podbicie (stopa wydrążona) lub przykurcze stawowe (sztywne stawy, których nie da się w pełni wyprostować ani zgiąć) | Leczenie operacyjne (ortopedyczne) | [6] |
| Skolioza | Konsultacja ortopedyczna; w razie bólu lub upośledzenia czynności płuc rozważa się spondylodezę (operacyjne usztywnienie kręgosłupa) | [6] |
| Skrócone ścięgna Achillesa | Fizjoterapia i codzienne rozciąganie ścięgien Achillesa | [6] |
| Niedowład fałdów głosowych (strun głosowych) | Terapia logopedyczna; w razie potrzeby zabieg chirurgiczny na krtani; niektórym osobom pomaga lateralizacja fałdu głosowego, czyli operacja, która odsuwa fałd na bok i poszerza drogi oddechowe. Niektóre osoby potrzebują tracheostomii, czyli rurki do oddychania wprowadzonej przez otwór w szyi. W rejestrze TRPV4 ponad 1 na 10 osób potrzebowała wspomagania wentylacji lub tracheostomii [3]. | [6] |
| Problemy z oddychaniem | Skierowanie do pulmonologa, najlepiej takiego, który leczy choroby nerwowo-mięśniowe; wentylacja w nocy aparatem dwupoziomowym (BiPAP) albo respiratorem domowym. Sam CPAP nie pomaga słabym mięśniom oddechowym (zobacz, dlaczego). Zobacz, jak wcześnie zauważyć słabnący oddech. | [6] |
| Niedosłuch | Możliwości rehabilitacji słuchu w poradni audiologicznej | [6] |
| Ból i obniżony nastrój | Leczenie objawowe | [6] |
| Masa ciała | Wsparcie żywieniowe i kontrola masy ciała | [6] |
Czego unikać
GeneReviews, najważniejsze medyczne kompendium wiedzy o chorobach związanych z TRPV4, radzi unikać czterech rzeczy: otyłości (bo utrudnia chodzenie), zachorowania na cukrzycę, leków, które mogą uszkadzać nerwy (neurotoksycznych), oraz infekcji górnych dróg oddechowych, takich jak przeziębienie, które wywołują obrzęk fałdów głosowych i nasilają niedrożność dróg oddechowych [6].
Ostrożnie z lekami
W lipcu 2023 r. amerykańskie stowarzyszenie pacjentów Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA) zastąpiło swoją wcześniejszą, dłuższą listę leków „uproszczoną listą zaledwie dwóch leków, które na podstawie dowodów naukowych uznano za potencjalnie szkodliwe” [35]:
- Winkrystyna (lek stosowany w chemioterapii): może powodować ciężkie, a czasem nieodwracalne nasilenie objawów CMT [35].
- Paklitaksel (lek stosowany w chemioterapii): wiąże się z uszkodzeniem nerwów (neurotoksycznością) [35].
W przeglądzie systematycznym, na podstawie którego wprowadzono tę zmianę, nie znaleziono „żadnych przekonujących dowodów” uzasadniających podobne ostrzeżenia przy innych lekach i podkreślono, że osobom z CMT „nie należy odmawiać skutecznego leczenia” [36]. Dowody dotyczące winkrystyny pochodzą głównie od osób z CMT1A [36]. Decyzje o lekach należy podejmować wspólnie z lekarzem lub innym wykwalifikowanym specjalistą [35].
Ciąża i planowanie rodziny
W ciąży zaleca się konsultację z położnikiem prowadzącym ciąże wysokiego ryzyka lub z perinatologiem [6]. Zalecane jest też poradnictwo genetyczne, podczas którego można omówić sposób dziedziczenia choroby i jego konsekwencje [6]. Jeśli myślisz o dziecku, na stronie Praktyczne wskazówki znajdziesz wszystkie możliwości, opisane bez sugerowania, którą wybrać.