Leczenie i badania kliniczne
Dlaczego ABS-0871 jest tak ważny dla osób z CMT2C
20 października 2026 r. osoby podejmujące decyzje w FDA wysłuchają bezpośrednio ludzi, którzy żyją z CMT2C.
- CMT2C to rzadka, postępująca choroba, która może osłabić także głos i oddychanie. Nie ma jeszcze leczenia, które zmieniałoby jej przebieg [6].
- ABS-0871, obecnie na wczesnym etapie badań, to pierwszy lek zaprojektowany, by blokować jej przyczynę: nadmiernie aktywny kanał TRPV4 [4].
- Dla nas nawet samo spowolnienie choroby byłoby znaczącym wynikiem.
Na jakim etapie jest ABS-0871
ABS-0871 przeszedł pierwsze badanie bezpieczeństwa, a badanie z udziałem osób z CMT2C jest w przygotowaniu. Po nim mogłoby nastąpić zatwierdzenie przez FDA.
20października 2026Spotkanie FDA z pacjentami (Patient Listening Session)dla społeczności CMT2C/TRPV4, zorganizowane przez CMTASpotkanie zamknięte: osoby, które zabiorą głos, zostały już wybraneGdy tylko notatki ze spotkania będą dostępne, zamieszczę je tutaj.
Dlaczego to dla nas ważne
Klaudia Warner
Urodziłam się z bardzo słabymi mięśniami ud, przykurczami stawów i stopą końsko-szpotawą. Operacje ortopedyczne przechodzę od wczesnego dzieciństwa. Jestem mamą trzyletniej córeczki i tworzę tę stronę.
Wiem, że ABS-0871 to lek eksperymentalny, a leki eksperymentalne wiążą się z ryzykiem. Przemyślałam to ryzyko i jestem gotowa je podjąć.
Nawet niewielki efekt miałby dla mnie znaczenie. Gdyby ABS-0871 tylko trochę spowolnił chorobę, i tak byłoby warto: więcej czasu, by nadążać za moją córką, trochę dłużej, zanim moje dłonie stracą zdolność do drobnych, precyzyjnych ruchów, na których polegam każdego dnia, nawet jeden dzień dłużej chodzenia o własnych siłach. Przy CMT2C małe zmiany nigdy nie są małe. Każda utracona odrobina siły zamienia coś zwyczajnego w problem do rozwiązania. Trochę więcej sprawności w dłoniach czy pewności na nogach to mniej problemów do rozwiązania i więcej czasu na zwykłe życie. To różnica między tym, czy mój dzień po prostu płynie, czy bez przerwy obmyślam, jak przez niego przebrnąć.
Kiedy choroba powoli odbiera ci siły i może zagrozić także twojemu głosowi i oddechowi, ryzyko spróbowania czegoś nowego wygląda zupełnie inaczej niż ryzyko czekania. Osoby z naszej społeczności, z którymi rozmawiam, czują to samo. Nie prosimy o obietnicę. Prosimy o szansę, żeby się przekonać.
Patrycia Leja
Jestem farmaceutką specjalizującą się w psychiatrii i dyrektorką działu farmacji, uczę jogi i jestem mamą Leny. Wielu moich krewnych ma cięższe objawy, w tym moja siostra, która jest też moją najlepszą przyjaciółką.
ABS-0871 jest dla mnie ważny, bo spowolnienie tej choroby mogłoby naprawdę wiele zmienić w moim życiu i w życiu mojej rodziny.
Wiem, że to lek eksperymentalny. Nie wiemy jeszcze, czy pomaga, a jego ryzyko wymaga starannego zbadania. Jako farmaceutka i osoba z CMT2C chcę mieć szansę sama to rozważyć i zdecydować, czy wziąć udział w badaniach.
Nawet niewielka korzyść miałaby znaczenie. Gdybym zachowała więcej sił, mogłabym dłużej wygodnie nosić Lenę, pewniej czuć się na spacerach i mieć po pracy energię dla rodziny. Pomogłoby mi to dalej pracować jako farmaceutka, uczyć jogi i robić zwykłe, codzienne rzeczy, dzięki którym czuję, że to moje życie. Moim krewnym mogłoby to ułatwić oddychanie i mówienie, opiekę nad dziećmi z mniejszą pomocą innych i udział w życiu rodzinnym z mniejszym bólem.
Kiedy choroba stale postępuje, czekanie też ma swoje konsekwencje i muszę to brać pod uwagę przy każdej decyzji. Chcę, żeby badacze rozumieli, jak dla pacjentów wygląda znacząca korzyść. Stabilizacja, a nawet wolniejsze pogarszanie się, znaczyłyby dla nas bardzo wiele.
Im więcej wiemy i im więcej mamy możliwości, tym lepsze decyzje możemy podejmować. Proszę, wesprzyjcie naszą społeczność. Mam nadzieję, że badania nad ABS-0871 odpowiedzą na pytania, na które pilnie potrzebujemy odpowiedzi. To ważne dla mnie, dla mojej siostry i reszty rodziny, i dla pokoleń, które przyjdą po nas. Chcę, żeby osoby z CMT2C miały prawdziwy wybór i więcej lat, by żyć tak, jak chcą.
Dlaczego ABS-0871 byłby ważny dla ciebie?
Jeśli żyjesz z CMT2C, twoje powody też powinny się tu znaleźć. Napisz mi własnymi słowami, co oznaczałoby dla ciebie spowolnienie tej choroby, a za twoją zgodą dodam to do tej strony. Podziel się swoją historią
Spotkanie z FDA
Amerykańskie stowarzyszenie pacjentów Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA) zorganizowało to spotkanie z FDA w imieniu społeczności CMT2C/TRPV4. Podczas zamkniętej, 90-minutowej sesji online osoby podejmujące decyzje w FDA wysłuchają pacjentów i rodzin żyjących z tym typem CMT: od małego dziecka po dorosłych, którzy chorują od lat [104]. Osoby, które zabiorą głos, zostały już wybrane, więc spotkanie nie jest otwarte dla innych.
Spotkania tego typu nie są związane z jednym konkretnym badaniem klinicznym leku ani z konkretnym wnioskiem złożonym do FDA [104]. Stephanie Carmody, która założyła grupę o TRPV4 na Facebooku, wyjaśnia, że zgodnie z zasadami FDA dotyczącymi takich spotkań osoby zabierające głos mówią o tym, co oznaczałoby dla nich leczenie w ogóle, i nie omawiają żadnego konkretnego leku, więc ABS-0871 ani firma, która go opracowuje, nie zostaną wymienione z nazwy. To tutaj mogę powiedzieć, dlaczego ten lek tyle dla nas znaczy.
- co choroba odbiera im w codziennym życiu i jak zmienia się z czasem;
- co leczenie oznaczałoby dla nich i ich bliskich;
- które objawy są dla nich najbardziej uciążliwe i jak wyglądałaby znacząca poprawa fizyczna.
Takie spotkania dają pacjentom, opiekunom i organizacjom pacjentów bezpośredni kontakt z FDA, a agencja publikuje podsumowanie każdego z nich [90]. Swoje notatki z tego spotkania dodam na tej stronie, gdy tylko będą dostępne. Ta strona jest dla osób, które zabiorą głos, dla wszystkich, którzy je wspierają, i dla każdego, kto chce zrozumieć, dlaczego ten lek tak wiele dla nas znaczy.
Co odbiera nam CMT2C
CMT2C to rzadka choroba: według bazy Orphanet występuje u mniej niż 1 na 1 000 000 osób [1]. Osłabia dłonie, stopy i barki, a osłabienie zwykle z czasem narasta [6]. W odróżnieniu od większości postaci CMT często obejmuje krtań i mięśnie oddechowe, a w ciężkich przypadkach powikłania oddechowe mogą skrócić życie [6].
- 79%ma trudności z chodzeniem
- 55%odczuwa duszność
- 49%ma kłopot z guzikami lub zamkami błyskawicznymi
- 45%ma zachrypnięty głos
Nikt nie potrafi przewidzieć, jak ciężka będzie choroba u konkretnej osoby: ta sama zmiana w genie może dawać zupełnie różne objawy, nawet w obrębie jednej rodziny [6]. Nie ma jeszcze leczenia, które zmieniałoby przebieg którejkolwiek postaci CMT [5], więc dzisiejsza opieka, czyli ortezy, fizjoterapia, operacje i wspomaganie oddychania, łagodzi szkody dopiero wtedy, gdy już powstały [6].
Życie z tą chorobą to także ukryta praca: planowanie każdej trasy i każdego kroku oraz życie w niepewności, co przyniesie jutro. Piszę o tym na stronie Dlaczego z CMT2C żyje się tak trudno.
Czym wyróżnia się ABS-0871
ABS-0871 to doustny lek zaprojektowany, by wyciszyć nadmiernie aktywny kanał TRPV4, który wywołuje CMT2C [4]. Nie ma jeszcze leczenia, które zmieniałoby przebieg CMT2C, a ten lek to dla nas pierwsza prawdziwa szansa, żeby to zmienić.
Celuje w przyczynę, a nie w objawy
W CMT2C zmiana w genie TRPV4 powoduje nadmierną aktywność kanału (gain of function) [10]. ABS-0871 zaprojektowano właśnie po to, by hamować tę nadmierną aktywność [4]. Wszystko, czym dysponujemy dziś, od ortez po wspomaganie oddychania, łagodzi szkody dopiero wtedy, gdy już powstały [6].
Zablokowanie kanału zadziałało w laboratorium, nawet po pojawieniu się objawów
U myszy z mutacjami wywołującymi CMT2C bloker TRPV4 zatrzymał uszkodzenia i przyniósł „wyraźną poprawę fenotypu u myszy z mutacją, u których wystąpiły już objawy” [15]. Bloker TRPV4 pomógł też w modelu muszki owocowej [26]. Wyniki u zwierząt nie gwarantują wyników u ludzi i właśnie dlatego potrzebujemy badania klinicznego.
Dla nas czas mierzy się siłą, głosem i oddechem
Osłabienie zwykle z czasem narasta [6]. Zaburzenia pracy krtani to „cecha charakterystyczna choroby nerwowo-mięśniowej związanej z TRPV4”, a problemy z oddychaniem wynikają z osłabienia przepony [6]. Tego, jak ciężka będzie choroba u konkretnej osoby, „nie da się dokładnie przewidzieć” [6].
Jest gotowy na kolejny krok
ABS-0871 ukończył badanie fazy 1a z udziałem zdrowych ochotników i otrzymał od FDA statusy leku sierocego (Orphan Drug), leku na rzadką chorobę pediatryczną (Rare Pediatric Disease) i Fast Track [4]. Badanie z udziałem osób z CMT2C jest planowane, ale w październiku 2026 r. rekrutacja jeszcze się nie rozpoczęła [34]. Aktualizacja od Klaudii, październik 2026 r.: firma, która go opracowuje, ma nową nazwę, którą wkrótce poznamy. Wstępnie planowane są ośrodki badawcze w Europie, ale terminy nie są jeszcze znane. Nie znalazłam jeszcze tej informacji w opublikowanym źródle. Przeczytaj całą aktualizację.
Jak wyglądałby dla nas znaczący wynik
- Stabilizacja. W chorobie, która wciąż postępuje, samo spowolnienie lub zatrzymanie pogarszania się zmieniłoby nasze życie.
- Zachowanie głosu i oddechu. Uczestnicy rejestru wskazali problemy z mową i oddychaniem (22%) oraz osłabienie nóg (21%) jako najbardziej uciążliwe objawy [3].
- Dłonie, które pozostaną sprawne. W rejestrze 49% osób ma trudności z guzikami lub zamkami błyskawicznymi, a 23% ze sztućcami [3].
- Pomiary, które uchwycą to, co ważne. Standardowe skale CMT pomijają nierównomierne osłabienie, osłabienie fałdów głosowych i zajęcie układu oddechowego w chorobie związanej z TRPV4, dlatego autorzy rejestru apelują o narzędzia oceny, które je uwzględniają [3].
- Badania dopasowane do choroby. CMT2C postępuje powoli, a jej przebieg bardzo różni się u poszczególnych osób. Wytyczne FDA wyjaśniają, że dane o przebiegu naturalnym choroby pomagają zdecydować, kogo włączyć do badania, co mierzyć i jak długo badanie powinno trwać [91].
Nie robimy tego sami. Stowarzyszenie CMTA już w 2023 r. zebrało rodziny z CMT2C i twórców leku, by porozmawiać o objawach, które są dla nas najważniejsze [39]. CMT Research Foundation finansuje badania nad CMT i prowadzi zestawienie wszystkich badań klinicznych w CMT, także planowanego badania ABS-0871 [34]. Badanie przebiegu naturalnego choroby prowadzone w ośrodku Johns Hopkins, wspierane przez Muscular Dystrophy Association i Actio Biosciences, gromadzi wiedzę potrzebną do rzetelnego zaprojektowania badania klinicznego [101]. Jestem im wszystkim ogromnie wdzięczna.
Jak możesz pomóc
Osoby, które zabiorą głos 20 października, zostały już wybrane, ale każdy nadal może pomóc.
Dołącz do badania TRPV4 w ośrodku Johns Hopkins i do INC
Te dwa badania są najważniejsze dla ABS-0871. Jak zwraca uwagę Stephanie Carmody, ich dane trafiają do badań i prac nad tym lekiem. Ośrodek Johns Hopkins we współpracy z Actio Biosciences prowadzi badanie przebiegu naturalnego choroby u osób ze zmianami w TRPV4, na razie tylko w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie [101]. INC 6601, badanie przebiegu naturalnego choroby prowadzone przez Inherited Neuropathy Consortium (INC), jest otwarte dla osób z każdym typem CMT [52]. Jeśli masz zmianę w genie TRPV4, poproś o dodatkową ankietę dotyczącą TRPV4. Rejestr GRIN, prowadzony przez Hereditary Neuropathy Foundation, również jest bezpłatny i otwarty dla osób z całego świata [55].
Dołącz do programu CMTA Patients as Partners in Research
Dzięki temu dostaniesz zaproszenia na kolejne wydarzenia, takie jak spotkanie z FDA, a także do ankiet i grup fokusowych [54].
Udostępnij tę stronę
Wyślij ją rodzinie, przyjaciołom i swojemu zespołowi specjalistów, by więcej osób rozumiało, co odbiera nam CMT2C i co mógłby oznaczać ten lek.
Napisz mi, dlaczego ABS-0871 jest ważny dla ciebie
Jeśli żyjesz z CMT2C, twoje powody pomogą FDA i naukowcom zrozumieć, co mógłby oznaczać ten lek. Za twoją zgodą dodam je do tej strony. Podziel się swoją historią
Śledź postępy ABS-0871 Wszystkie sposoby, by się zaangażować