Organizacje wspierające osoby z CMT

Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA)

Stowarzyszenie założone w 1983 r. przez pacjentów, ich rodziny, klinicystów i naukowców. Jego misją jest wspieranie prac nad nowymi metodami leczenia, poprawa jakości życia osób z CMT, a docelowo znalezienie sposobu na wyleczenie tej choroby [109].

Jak CMTA pomaga osobom z CMT2C

• Zorganizowała dla społeczności CMT2C/TRPV4 spotkanie amerykańskiej Agencji Żywności i Leków (FDA) z pacjentami (Patient Listening Session), aby osoby podejmujące decyzje w FDA mogły wysłuchać bezpośrednio ludzi żyjących z CMT2C. To zamknięte spotkanie online, zaplanowane na 20 października 2026 r. Osoby, które zabiorą głos, zostały już wybrane [104].
• Zorganizowała spotkania społeczności CMT2C z naukowcami i firmą Actio Biosciences: grupę fokusową w 2023 r. [39] oraz spotkanie w grudniu 2025 r., na którym przedstawiono najnowsze informacje o badaniu klinicznym. Nagranie może obejrzeć każdy [103].
• Wyjaśnia, jak dołączyć do prowadzonego w ośrodku Johns Hopkins badania przebiegu naturalnego choroby związanej z TRPV4 [102], które na razie jest otwarte tylko dla osób mieszkających w Stanach Zjednoczonych i w Kanadzie. Prowadzi też program Patients as Partners in Research, który z wyprzedzeniem informuje o badaniach klinicznych [54].
• Prowadzi wykaz ośrodków eksperckich CMT (CMT Centers of Excellence) [85] i finansuje Inherited Neuropathy Consortium [118].
• Prowadzi lokalne oddziały, które działają jak grupy wsparcia [110], a także programy dla młodzieży [111] oraz Camp Footprint, czyli bezpłatny sześciodniowy obóz dla dzieci i młodzieży z CMT w wieku od 10 do 18 lat [112].
• Udostępnia przystępne materiały o oddychaniu, w tym film z udziałem pulmonologa [114], i prowadzi listę leków, przy których trzeba zachować ostrożność [35].

Odwiedź cmtausa.org

CMT Research Foundation (CMTRF)

Fundacja non-profit prowadzona przez pacjentów, która ma jedną misję: zbierać pieniądze i inwestować je w badania naukowe, które doprowadzą do opracowania metod leczenia CMT i sposobów jej wyleczenia [115].

Jak CMTRF pomaga osobom z CMT2C

• Finansuje projekt w ośrodku Johns Hopkins, w którym badacze pracują nad badaniem krwi, które pozwalałoby śledzić przebieg CMT2C i mierzyć odpowiedź na leczenie, a także projekt realizowany w ramach programu Emerging Researcher Award, poświęcony komórkom naczyń krwionośnych w laboratoryjnym modelu CMT2C [99].
• Kierowała pracami koalicji ToPIC (Together Patients, Industry and Clinicians) nad wspólnymi zaleceniami, jak projektować badania kliniczne w CMT. Zalecenia opublikowano w 2026 r. [99].
• Prowadzi zestawienie badań klinicznych obejmujące wszystkie typy CMT [34].
• Organizuje Global CMT Research Convention, światową konferencję poświęconą badaniom nad CMT. Jeden dzień jest przeznaczony dla pacjentów; odbywają się wtedy m.in. targi badań klinicznych [116].

Odwiedź cmtrf.org

Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) / CureCMT

Fundacja założona w 2001 r. przez Allison Moore, która sama choruje na CMT. Skupia się na szerzeniu wiedzy o CMT i trafnym rozpoznawaniu choroby, wspieraniu pacjentów i ich rodzin oraz finansowaniu badań [108].

Jak HNF pomaga osobom z CMT2C

• Ma osobną stronę poświęconą CMT2C z jasnym omówieniem choroby, napisanym prostym językiem [2].
• Prowadzi GRIN (Global Registry for Inherited Neuropathies), kierowany przez pacjentów światowy rejestr dziedzicznych neuropatii. Jest w nim ponad 6000 uczestników z ponad 72 krajów, u których występuje łącznie ponad 65 mutacji genetycznych (stan na lipiec 2026 r.) [106].
• Prowadzi też CMT Biobank, bank próbek biologicznych, w którym przekazane próbki łączy się z danymi z rejestru, żeby przyspieszyć badania [107].
• Oferuje CMT Genie, czyli zdalne poradnictwo genetyczne i badania genetyczne [88], oraz zbiór materiałów dla pacjentów o ortezach, poruszaniu się, ubezpieczeniach i prawach przysługujących chorym [87].

Odwiedź curecmt.org

Muscular Dystrophy Association (MDA)

Amerykańska organizacja, która wspiera osoby z dystrofiami mięśniowymi, stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) i pokrewnymi chorobami nerwowo-mięśniowymi, w tym z CMT. Jej misją jest pomagać podopiecznym żyć dłużej i samodzielniej [117].

• Jest jednym z partnerów prowadzonego w ośrodku Johns Hopkins badania przebiegu naturalnego choroby związanej z TRPV4 [101] i pomogła je sfinansować [7].
• Granty MDA pomogły sfinansować ważne badania nad TRPV4, w tym badanie na myszach z 2024 r., które wskazało na komórki naczyń krwionośnych [15].
• Publikuje praktyczne wskazówki, jak radzić sobie z CMT [83].

Strona MDA o CMT

Inherited Neuropathy Consortium (INC)

Konsorcjum klinik uniwersyteckich, organizacji pacjentów i zaplecza badawczego. Jego misją jest prowadzenie badań klinicznych, które pozwolą zrozumieć CMT i opracować nowe, lepsze metody leczenia. Obecnie jego działalność finansuje CMTA [118].

• Prowadzi INC 6601, badanie przebiegu naturalnego choroby, w którym mogą uczestniczyć osoby z każdym typem CMT [52].
• Stworzyło rejestr TRPV4, na którym opiera się największe jak dotąd badanie osób z CMT2C [3].
• Jeśli masz zmianę w genie TRPV4, przy zapisie poproś o ankietę dotyczącą TRPV4. Niektóre ośrodki INC o niej nie wiedzą, więc ankieta bywa pomijana.
• Dla osób spoza USA i Kanady najbliższe są ośrodki INC w Wielkiej Brytanii i we Włoszech, zwłaszcza ośrodek w Londynie, w którym pacjentów przyjmuje dr Mary M. Reilly.

Odwiedź stronę INC