Organisations qui soutiennent les personnes atteintes de CMT

Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA)

Cette association américaine de patients a été fondée en 1983 par des malades, des familles, des cliniciens et des chercheurs. Sa mission : soutenir la mise au point de nouveaux traitements, améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de CMT et, à terme, trouver un moyen de la guérir [109].

Comment la CMTA soutient les personnes atteintes de CMT2C

• A organisé pour la communauté CMT2C/TRPV4 une séance d’écoute des patients de la FDA (Patient Listening Session), afin que les décideurs de la FDA, l’agence américaine du médicament, entendent directement les personnes qui vivent avec la CMT2C. C’est une réunion privée en ligne, le 20 octobre 2026, dont les intervenants sont déjà choisis [104].
• A réuni la communauté CMT2C, des chercheurs et l’entreprise Actio Biosciences : un groupe de discussion en 2023 [39], puis en décembre 2025 une réunion d’information sur l’essai clinique, enregistrée pour que tout le monde puisse la regarder [103].
• Explique comment participer à l’étude d’histoire naturelle sur TRPV4 de l’université Johns Hopkins [102], ouverte pour l’instant uniquement aux personnes qui vivent aux États-Unis et au Canada. La CMTA anime aussi le programme Patients as Partners in Research, qui signale les essais en avant-première [54].
• Tient l’annuaire des centres d’excellence CMT (CMT Centers of Excellence) [85] et finance l’Inherited Neuropathy Consortium [118].
• Anime des antennes locales qui servent de groupes de soutien [110], des programmes jeunesse [111] et Camp Footprint, un camp gratuit de six jours pour les jeunes de 10 à 18 ans atteints de CMT [112].
• Diffuse des informations claires sur la respiration, dont une vidéo avec un pneumologue [114], et tient à jour la liste des médicaments à utiliser avec prudence [35].

Visiter cmtausa.org

CMT Research Foundation (CMTRF)

Une fondation à but non lucratif dirigée par des patients, avec une seule mission : réunir des fonds pour les investir dans une recherche qui débouchera sur des traitements de la CMT et sur sa guérison [115].

Comment la CMTRF soutient les personnes atteintes de CMT2C

• Finance une étude de l’université Johns Hopkins qui cherche un test sanguin permettant de suivre la CMT2C et de mesurer la réponse au traitement, ainsi qu’un projet de son programme Emerging Researcher Award consacré aux cellules des vaisseaux sanguins dans un modèle de laboratoire de la CMT2C [99].
• A piloté les travaux de la coalition ToPIC, qui réunit patients, industriels et cliniciens (Together Patients, Industry and Clinicians) : ses recommandations communes sur la façon de concevoir les essais dans la CMT ont été publiées en 2026 [99].
• Tient à jour un tableau de suivi des essais cliniques, toutes formes de CMT confondues [34].
• Organise la Global CMT Research Convention, un congrès mondial sur la recherche dans la CMT, où une journée destinée aux patients comprend un salon des essais cliniques [116].

Visiter cmtrf.org

Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) / CureCMT

Cette fondation a été créée en 2001 par Allison Moore, qui vit elle-même avec la CMT. Son action vise à faire connaître la maladie et à favoriser un diagnostic exact, à soutenir les patients et leurs familles, et à financer la recherche [108].

Comment la HNF soutient les personnes atteintes de CMT2C

• Consacre une page à la CMT2C, avec une présentation claire, en termes simples [2].
• Gère le Global Registry for Inherited Neuropathies (GRIN), un registre mondial des neuropathies héréditaires piloté par les patients : en juillet 2026, il comptait plus de 6 000 participants venus de plus de 72 pays, porteurs à eux tous de plus de 65 mutations génétiques [106].
• Gère aussi la CMT Biobank, une biobanque où les échantillons donnés sont reliés aux données du registre pour accélérer la recherche [107].
• Propose CMT Genie, un programme de conseil génétique et de tests génétiques en téléconsultation [88], ainsi qu’un espace de ressources pour les patients sur les orthèses, la mobilité, les assurances et les droits [87].

Visiter curecmt.org

Muscular Dystrophy Association (MDA)

Cette association américaine soutient les personnes atteintes d’une dystrophie musculaire, de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou d’une autre maladie neuromusculaire proche, dont la CMT. Sa mission est de donner aux personnes qu’elle accompagne les moyens de vivre plus longtemps et de façon plus autonome [117].

• Collabore à l’étude d’histoire naturelle sur TRPV4 de l’université Johns Hopkins [101], qu’elle a aidé à financer [7].
• A contribué, grâce à ses subventions, à financer des recherches importantes sur TRPV4, dont l’étude de 2024 chez la souris qui a attiré l’attention sur les cellules des vaisseaux sanguins [15].
• Publie des conseils pratiques sur la prise en charge de la CMT [83].

Voir la page de la MDA sur la CMT

Inherited Neuropathy Consortium (INC)

Ce consortium réunit des centres hospitalo-universitaires, des associations de patients et des ressources de recherche. Il a pour mission de s’appuyer sur la recherche clinique pour comprendre la CMT et mettre au point de nouveaux et de meilleurs traitements. Il est aujourd’hui financé par la CMTA [118].

• Mène INC 6601, une étude d’histoire naturelle ouverte aux personnes atteintes de n’importe quelle forme de CMT [52].
• A créé le registre TRPV4, sur lequel repose la plus grande étude menée à ce jour auprès de personnes atteintes de CMT2C [3].
• Si vous avez une modification du gène TRPV4, demandez le questionnaire spécifique à TRPV4 au moment de vous inscrire. Certains centres de l’INC ne le connaissent pas, et il passe alors à la trappe.
• Pour les personnes qui vivent hors des États-Unis et du Canada, ses centres au Royaume-Uni et en Italie sont l’option la plus proche, en particulier celui de Londres, où consulte la Dre Mary M. Reilly.

Visiter le site de l’INC