Traitements et essais
Pourquoi ABS-0871 compte tant pour les personnes atteintes de CMT2C
Le 20 octobre 2026, des décideurs de la FDA, l’agence américaine du médicament, entendront de vive voix des personnes qui vivent avec la CMT2C.
- La CMT2C est une maladie rare et évolutive, qui peut atteindre la voix et la respiration. Aucun traitement ne peut encore en modifier l’évolution [6].
- ABS-0871, qui en est aux premières étapes de son développement, est le premier médicament conçu pour bloquer la cause de la CMT2C : un canal TRPV4 trop actif [4].
- Pour nous, même un simple ralentissement de la maladie serait déjà un résultat qui compte.
Où en est ABS-0871
ABS-0871 a franchi le cap de sa première étude de sécurité, et un essai chez des personnes atteintes de CMT2C est en préparation. L’approbation par la FDA viendrait ensuite.
20octobre 2026Séance d’écoute des patients de la FDA (Patient Listening Session)pour la communauté CMT2C/TRPV4, organisée par la CMTAUne séance à huis clos : les intervenants ont déjà été choisisJe publierai ici des notes sur la séance dès qu’elles seront disponibles.
Pourquoi c’est important pour nous
Klaudia Warner
Je suis née avec des muscles des cuisses très faibles, des rétractions articulaires et un pied bot, et je subis des opérations orthopédiques depuis ma petite enfance. Je suis maman d’une petite fille de trois ans, et c’est moi qui rédige ce site.
Je sais qu’ABS-0871 est un médicament expérimental, et que les médicaments expérimentaux comportent des risques. J’ai pesé ce risque, et je suis prête à le prendre.
Même un petit effet compterait pour moi. Si ABS-0871 ne faisait que ralentir un peu les choses, cela en vaudrait la peine : plus de temps pour suivre le rythme de ma fille, un peu plus longtemps avant que mes mains ne perdent ces petits gestes minutieux dont j’ai besoin chaque jour, ne serait-ce qu’un jour de plus à marcher sans aide. Avec la CMT2C, les petits changements ne sont jamais petits. Chaque fois que je perds un peu de force, un geste ordinaire devient un problème à résoudre. Un peu plus d’adresse dans les mains ou d’aplomb sur les jambes, c’est moins de problèmes à résoudre et plus de vie à vivre. C’est toute la différence entre vivre ma journée et la passer à tout calculer.
Quand une maladie vous enlève peu à peu vos forces et peut atteindre votre voix et votre respiration, le risque d’essayer quelque chose de nouveau n’a plus du tout le même poids que celui d’attendre. Les personnes de notre communauté avec qui j’en parle ressentent la même chose. Nous ne demandons pas de promesse. Nous demandons une chance de savoir.
Patrycia Leja
Je suis pharmacienne spécialisée en psychiatrie et directrice d’un service de pharmacie, je donne des cours de yoga et je suis la maman de Lena. Beaucoup de membres de ma famille ont des symptômes plus sévères, dont ma sœur, qui est aussi ma meilleure amie.
ABS-0871 compte pour moi parce que ralentir cette maladie pourrait vraiment changer les choses, pour moi et pour ma famille.
Je sais qu’il est expérimental. On ne sait pas encore s’il est efficace, et ses risques doivent être étudiés avec soin. En tant que pharmacienne et en tant que personne atteinte de CMT2C, je veux pouvoir peser moi-même le pour et le contre, et décider si je participe ou non à la recherche.
Même un petit bénéfice aurait de l’importance. Si je gardais davantage de force, je pourrais continuer plus longtemps à porter Lena sans peine, me sentir plus stable pendant les promenades et avoir encore de l’énergie pour ma famille après le travail. Cela pourrait m’aider à continuer d’exercer comme pharmacienne, d’enseigner le yoga et de faire toutes ces choses du quotidien grâce auxquelles ma vie reste la mienne. Pour les membres de ma famille, cela pourrait vouloir dire respirer et parler plus facilement, avoir moins besoin d’aide pour s’occuper de leurs enfants et prendre part à la vie de famille en souffrant moins.
Quand une maladie continue de progresser, attendre a aussi des conséquences, et je dois en tenir compte dans chacune de mes décisions. Je veux que les chercheurs comprennent ce que représente, pour les patients, un bénéfice qui compte vraiment. Que la maladie se stabilise, ou même qu’elle s’aggrave plus lentement, ce serait énorme pour nous.
Plus nous en savons et plus nous avons d’options, mieux nous pouvons choisir. S’il vous plaît, soutenez notre communauté. J’espère que la recherche sur ABS-0871 pourra répondre aux questions qui, pour nous, sont urgentes. C’est important pour moi, pour ma sœur et le reste de ma famille, et pour les générations qui viendront après nous. Je veux que les personnes atteintes de CMT2C aient de vrais choix, et plus d’années pour vivre comme elles l’entendent.
Pourquoi ABS-0871 compterait-il pour vous ?
Si vous vivez avec la CMT2C, vos raisons ont aussi leur place ici. Dites-moi avec vos propres mots ce que ralentir cette maladie changerait pour vous et, avec votre accord, j’ajouterai votre témoignage à cette page. Envoyer vos raisons par e-mail
La séance d’écoute
La Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA), l’association américaine de patients, a organisé cette séance d’écoute avec la FDA au nom de la communauté CMT2C/TRPV4. Lors d’une réunion en ligne de 90 minutes, à huis clos, des décideurs de la FDA entendront des personnes et des familles touchées par ce type de CMT, d’un jeune enfant à des adultes qui vivent avec la maladie depuis des années [104]. Les intervenants ont déjà été choisis : la séance n’est donc ouverte à personne d’autre.
Les séances d’écoute ne sont liées à aucun essai ni à aucune demande d’autorisation de médicament en particulier [104]. Stephanie Carmody, qui a créé le groupe Facebook des patients TRPV4, explique que, selon les règles de la FDA pour ces séances, les intervenants parlent de ce qu’un traitement représenterait pour eux en général, sans évoquer de traitement précis. ABS-0871 et l’entreprise qui le développe ne seront donc pas cités par leur nom : c’est ici, sur cette page, que je peux dire pourquoi ce médicament compte tant pour nous.
- ce que la maladie enlève à leur quotidien, et comment elle évolue avec le temps ;
- ce qu’un traitement représenterait pour eux et pour leurs proches ;
- quels symptômes les gênent le plus, et à quoi ressemblerait pour eux une amélioration physique qui compte.
Les séances d’écoute mettent directement en relation les patients, les aidants et les associations de patients avec la FDA, qui publie un résumé de chacune d’elles [90]. J’ajouterai ici mes notes sur la séance dès qu’elles seront disponibles. Cette page s’adresse aux personnes qui prendront la parole, à toutes celles et ceux qui les soutiennent, et à quiconque veut comprendre pourquoi ce médicament compte tant pour nous.
Ce que la CMT2C nous prend
La CMT2C est rare : selon Orphanet, elle touche moins de 1 personne sur 1 000 000 [1]. Elle affaiblit les mains, les pieds et les épaules, et cette faiblesse s’aggrave généralement avec le temps [6]. Contrairement à la plupart des formes de CMT, elle atteint souvent le larynx et les muscles respiratoires, et dans les formes sévères, les complications respiratoires peuvent réduire l’espérance de vie [6].
- 79 %ont du mal à marcher
- 55 %souffrent d’essoufflement
- 49 %ont du mal avec les boutons ou les fermetures éclair
- 45 %ont la voix rauque
On ne peut pas prédire quelle sera la sévérité de la CMT2C chez une personne donnée : une même modification du gène peut se manifester de façon très différente, même au sein d’une seule famille [6]. Aucune forme de CMT ne dispose encore d’un traitement qui en modifie l’évolution [5] : les soins actuels traitent donc les dégâts après coup, avec des orthèses, de la kinésithérapie, de la chirurgie et une assistance respiratoire [6].
Vivre avec la CMT2C demande aussi un travail invisible : prévoir chaque distance et chaque pas, et composer avec l’incertitude de ne pas savoir ce qui nous attend. La page Pourquoi c’est si dur décrit cette face cachée de la maladie.
En quoi ABS-0871 est différent
ABS-0871 est un médicament oral conçu pour calmer le canal TRPV4 trop actif qui est à l’origine de la CMT2C [4]. Aucun traitement ne modifie encore l’évolution de la CMT2C, et ABS-0871 est la première vraie chance qui nous soit donnée de la changer.
Il cible la cause, pas les symptômes
Dans la CMT2C, la modification de TRPV4 rend le canal trop actif : c’est un « gain de fonction » [10]. ABS-0871 est conçu pour inhiber précisément cette hyperactivité [4]. Tout ce dont nous disposons aujourd’hui, des orthèses à l’assistance respiratoire, traite les dégâts après coup [6].
Bloquer le canal a fonctionné en laboratoire, même après l’apparition des symptômes
Chez des souris porteuses de mutations responsables de la CMT2C, un bloqueur de TRPV4 a stoppé les dégâts ; les auteurs décrivent « a marked phenotypic rescue of symptomatic mutant mice » (une nette correction des signes de la maladie chez des souris mutantes déjà malades) [15]. Un bloqueur de TRPV4 a aussi corrigé les anomalies d’un modèle de mouche du vinaigre (drosophile) [26]. Les résultats obtenus chez l’animal ne garantissent pas les mêmes résultats chez l’humain : c’est justement pour cela que nous avons besoin de l’essai.
Pour nous, le temps se compte en force, en voix et en souffle
La faiblesse s’aggrave généralement avec le temps [6]. Les troubles du larynx sont « a hallmark of TRPV4-related neuromuscular disease » (un signe caractéristique de la maladie neuromusculaire liée à TRPV4), et les problèmes respiratoires viennent de la faiblesse du diaphragme [6]. Chez une personne donnée, la sévérité que la maladie atteindra « cannot be accurately predicted » (ne peut pas être prédite avec précision) [6].
Il est prêt pour l’étape suivante
ABS-0871 a terminé une étude de phase 1a chez des volontaires sains et a obtenu de la FDA les désignations de médicament orphelin (Orphan Drug), « maladie pédiatrique rare » (Rare Pediatric Disease) et Fast Track [4]. Un essai chez des personnes atteintes de CMT2C a été planifié, mais en octobre 2026, il n’était pas encore ouvert au recrutement [34]. Nouvelles de Klaudia, octobre 2026 : l’entreprise qui développe ABS-0871 a un nouveau nom, qui sera bientôt annoncé. Des centres en Europe ont été proposés pour l’essai, mais les dates ne sont pas encore connues. Je n’ai pas encore vu cette information dans une source publiée. Lire la mise à jour complète.
À quoi ressemblerait un résultat qui compte
- Rester stable. Dans une maladie qui ne cesse de progresser, ralentir ou stopper le déclin suffirait déjà à changer notre vie.
- Garder notre voix et notre souffle. Les participants du registre ont cité les troubles de la parole et de la respiration (22 %) et la faiblesse des jambes (21 %) comme leurs symptômes les plus gênants [3].
- Garder l’usage de nos mains. Dans le registre, 49 % des participants ont du mal avec les boutons ou les fermetures éclair, et 23 % avec les couverts [3].
- Des mesures qui voient ce qui compte. Les échelles habituelles de la CMT passent à côté de la faiblesse inégalement répartie, de la faiblesse des cordes vocales et de l’atteinte respiratoire propres à la maladie liée à TRPV4, et les auteurs du registre demandent des critères d’évaluation capables de les mesurer [3].
- Des essais pensés pour la maladie. La CMT2C évolue lentement et ses formes varient énormément. Les recommandations de la FDA expliquent que les données d’histoire naturelle, qui montrent comment une maladie se comporte au fil du temps, aident à choisir les patients à inclure, ce qu’il faut mesurer et combien de temps un essai doit durer [91].
Nous ne sommes pas seuls. En 2023, la Charcot-Marie-Tooth Association a réuni des familles touchées par la CMT2C et l’équipe qui développe le médicament pour parler des symptômes qui comptent le plus pour nous [39]. La CMT Research Foundation finance la recherche sur la CMT et suit tous les essais cliniques dans la CMT, dont l’essai prévu d’ABS-0871 [34]. Une étude d’histoire naturelle menée à l’université Johns Hopkins, avec le soutien de la Muscular Dystrophy Association et d’Actio Biosciences, rassemble les connaissances dont un essai équitable a besoin [101]. Je leur suis à toutes profondément reconnaissante.
Comment vous pouvez aider
Les intervenants du 20 octobre ont déjà été choisis, mais tout le monde peut quand même aider.
Rejoindre l’étude TRPV4 de Johns Hopkins et celle de l’INC
Ce sont ces deux études qui comptent le plus pour ABS-0871. Comme le souligne Stephanie Carmody, leurs données nourrissent la recherche et le développement de ce médicament. À Johns Hopkins, une étude d’histoire naturelle menée en collaboration avec Actio Biosciences suit des personnes porteuses d’une modification de TRPV4, pour l’instant uniquement aux États-Unis et au Canada [101]. INC 6601, l’étude d’histoire naturelle de l’Inherited Neuropathy Consortium, est ouverte à tous les types de CMT [52]. Si vous avez une modification de TRPV4, demandez à remplir son questionnaire complémentaire consacré à TRPV4. GRIN, un registre géré par la Hereditary Neuropathy Foundation, est lui aussi gratuit et ouvert dans le monde entier [55]. Comment s’inscrire à chacun.
Rejoindre le programme Patients as Partners in Research de la CMTA
Ses membres sont invités à de futurs rendez-vous comme la séance d’écoute de la FDA, ainsi qu’à des enquêtes et à des groupes de discussion [54]. Comment s’inscrire.
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Si vous vivez avec la CMT2C, vos propres raisons aident la FDA et les chercheurs à voir ce que ce médicament pourrait représenter. Avec votre accord, je les ajouterai à cette page. Envoyer vos raisons par e-mail