Au quotidien
Conseils pratiques pour le quotidien
En brefCette page rassemble des conseils concrets qui s’appuient sur les sources médicales, ainsi que quelques leçons tirées de ma propre expérience. C’est à votre équipe soignante d’adapter tout cela à votre situation.
Constituer votre équipe et planifier vos bilans
- Demandez les bilans recommandés chaque année dans les maladies liées à TRPV4 : consultation de neurologie, bilan de kinésithérapie, examen ORL avec laryngoscopie (un examen des cordes vocales avec une petite caméra), épreuves fonctionnelles respiratoires (EFR), enregistrement du sommeil et test de l’audition [6].
- Le guide Constituer votre équipe soignante explique pas à pas qui fait quoi, et le Carnet de suivi des symptômes, à imprimer, vous aide à préparer chaque consultation.
- Si vous le pouvez, faites-vous suivre dans un centre d’excellence CMT (CMT Center of Excellence). Voir pourquoi, et où se trouvent ces centres.
- Aux États-Unis, le Johns Hopkins CMT Center propose une consultation pluridisciplinaire et participe à l’Inherited Neuropathy Consortium, un réseau de recherche sur les neuropathies héréditaires [86].
Protéger votre voix et votre respiration
La voix et la respiration ont leur propre page, Respiration et voix. Elle explique pourquoi l’oxygène seul n’est pas sans danger quand les muscles respiratoires sont faibles, et pourquoi la PPC (pression positive continue, CPAP en anglais) n’est pas le bon appareil dans ce cas. Elle présente aussi les premiers signes à signaler à votre médecin et la façon d’anticiper les rhumes et les opérations.
Prendre soin de vos pieds et de votre peau
- Examinez vos pieds tous les jours : quand la sensibilité diminue, une blessure peut passer inaperçue [83].
- Des bottines ou des chaussures montantes peuvent aider à stabiliser la cheville, et les orthèses cheville-pied (AFO), souvent appelées « releveurs », peuvent être fabriquées sur mesure, en plastique ou en fibre de carbone [83].
Orthèses : ce que j’ai appris
- Si vous faites faire des orthèses sur mesure, demandez dès le départ si le prestataire se fait payer directement par votre assurance (tiers payant), ou si vous devez avancer les frais et demander vous-même le remboursement.
- La Hereditary Neuropathy Foundation (HNF), une association américaine, propose des guides (en anglais) sur les orthèses, les aides à la mobilité, l’accessibilité du logement, vos droits et les assurances [87].
L’autocompassion : ce qui m’aide
Quand on vit avec une douleur chronique, même légère, il est facile de la porter toute la journée sans même se l’avouer. Ce qui m’aide le plus, c’est une courte pratique, matin et soir : méditation, yoga doux et quelques minutes de méditation de compassion. Pour moi, c’est aussi une pratique spirituelle. Je commence par être bienveillante envers moi-même, puis, quand cette bienveillance me semble bien installée, je l’étends aux autres.
Au quotidien, cela veut dire remarquer quand j’ai mal et y répondre comme je le ferais pour une amie : quelques respirations lentes, un verre d’eau, une pause, un moment de repos. De petites choses, mais qui finissent par compter.
Cela m’a aussi aidée à rester patiente quand les gens ne comprennent pas ce que je vis, et à être plus douce avec moi-même. Avec la CMT2C, je ne sais jamais vraiment comment mes symptômes vont se manifester, et ce rituel m’aide à aborder chaque journée l’esprit plus serein et à continuer de vivre aussi pleinement que possible.
Pour savoir ce que dit la recherche sur la pleine conscience et la méditation de compassion face à la douleur, consultez la page Douleur et santé mentale. Parmi mes coups de cœur, vous trouverez une enseignante dont le travail m’aide vraiment.
Bouger sans dépasser vos limites
Faire de l’exercice dans la limite de vos capacités est encouragé [6], et les associations consacrées à la CMT donnent toutes le même conseil : une activité modérée, à faible impact, adaptée à votre situation [65].
Je pratique un renforcement musculaire prudent : un effort modéré, sans aller jusqu’à l’échec musculaire (le moment où je ne peux plus faire une seule répétition), 10 à 15 répétitions, deux fois par semaine pour chaque groupe musculaire, avec 48 à 72 heures entre deux séances. Je privilégie les muscles encore préservés (fessiers, ischio-jambiers et haut du dos), j’évite les sauts, la course et les autres mouvements à fort impact, et je garde un appui à portée de main pour les exercices debout. Je m’arrête si une faiblesse dure plus de 48 heures, si des secousses musculaires ou des crampes inhabituelles apparaissent, ou si j’ai mal dans une articulation plutôt que dans un muscle. Je vous invite à construire votre propre programme avec un kinésithérapeute qui connaît les maladies neuromusculaires [65].
La page Activité physique propose un arbre de décision, des exercices illustrés et des programmes adaptés à différents types de semaines.
Alimentation : de petits changements qui durent
Il n’existe pas de « régime CMT » fondé sur des preuves. Les ressources destinées aux patients recommandent des fruits, des légumes, des protéines maigres et des glucides complexes, et soulignent que la prise de poids peut poser un sérieux problème dans la CMT, car la faiblesse et la fatigue compliquent l’activité physique [84]. GeneReviews, la principale synthèse clinique sur les maladies liées à TRPV4, conseille expressément d’éviter l’obésité [6]. La European CMT Federation, qui fédère des associations CMT européennes, suggère aussi de surveiller les troubles de la déglutition et les problèmes respiratoires [84].
Mieux vaut avancer à petits pas que tout bouleverser. Plutôt que de tout changer d’un coup, choisissez un seul changement, par exemple ajouter une portion de légumes à un repas ou remplacer une boisson sucrée par de l’eau, et tenez-le jusqu’à ce qu’il devienne automatique avant de passer au suivant. Une habitude met des semaines à s’installer [135], et un changement que vous arrivez à tenir vaut mieux qu’un plan parfait que vous abandonnez.
Alcool
Aucune étude ne s’est intéressée à l’alcool dans la CMT2C, et les recherches sur l’alcool dans la CMT en général sont très rares : en 2023, une revue systématique sur les médicaments et substances potentiellement nocifs dans la CMT a cherché des publications sur l’alcool et n’en a trouvé aucune qu’elle puisse inclure [36]. Les conseils qui existent sont d’ordre général. Une forte consommation d’alcool sur une longue durée peut à elle seule abîmer les nerfs périphériques (c’est la neuropathie alcoolique), et ces lésions sont généralement irréversibles [96]. La Muscular Dystrophy Association, aux États-Unis, souligne qu’un excès d’alcool peut provoquer ce type de neuropathie acquise et pourrait donc aggraver la CMT [83], et la Hereditary Neuropathy Foundation conseille de ne boire qu’avec modération [97]. L’alcool perturbe aussi l’équilibre et augmente le risque de blessure [98], ce qui compte dans la CMT2C : dans le registre TRPV4, 79 % des participants ont signalé des troubles de l’équilibre [3]. Si vous buvez de l’alcool, le plus prudent est d’en boire peu, et de demander à votre médecin ou à votre pharmacien s’il est compatible avec les médicaments que vous prenez.
Connaître votre variant et le partager
- Connaissez précisément votre variant. Votre variant, c’est la modification exacte de votre gène TRPV4. Les essais recrutent selon le sous-type génétique : un diagnostic génétique confirmé est donc indispensable [53]. Où faire un test génétique.
- Un diagnostic génétique ne changera peut-être pas votre prise en charge aujourd’hui, mais tout sera prêt le jour où un essai s’ouvrira pour votre forme de CMT.
- Si vous connaissez déjà votre variant, vous pouvez aider les chercheurs à l’étudier en vous inscrivant dans un registre de patients comme GRIN [55].
Projet d’enfant et famille
- Chaque enfant d’un parent atteint a un risque de 50 %, soit une chance sur deux, d’hériter du variant [6].
- Un membre de la famille qui semble épargné peut tout de même porter le variant. Les signes sont parfois si légers qu’on ne les remarque pas ou qu’on les met sur le compte de l’âge, et les symptômes visibles peuvent apparaître plus tard dans la vie [6]. Seul un test génétique permet d’en avoir la certitude.
- Un conseil génétique est recommandé [6]. Le programme CMT Genie de la HNF propose, contre paiement, un conseil génétique et un test génétique en téléconsultation [88].
Si vous envisagez d’avoir un enfant
Cette partie donne des informations, pas des conseils. Fonder une famille est un choix très personnel, et chaque décision à ce sujet vous appartient. Ce site ne cherche à pousser personne dans une direction ou dans une autre. Le but est simplement que vous connaissiez les options qui existent.
Les spécialistes de la fertilité soulignent que ces décisions doivent être accompagnées sans pression, dans un sens comme dans l’autre. Leurs recommandations qualifient l’approche non directive de « crucial to support patient autonomy » (essentielle pour soutenir l’autonomie des patients), et notent que certaines personnes jugent un risque donné acceptable pour elles, tandis que d’autres estiment que le coût ou les contraintes des tests l’emportent sur le bénéfice [296].
Les options citées sont les suivantes [296] :
- Avoir un enfant sans faire de test, en connaissant ce risque de 50 % [6].
- Faire un test pendant la grossesse, sur un petit prélèvement du placenta (biopsie de trophoblaste, ou choriocentèse, à partir de 11 semaines environ) ou du liquide qui entoure le bébé (amniocentèse, à partir de 15 semaines environ). Ces deux examens augmentent légèrement le risque de fausse couche [298].
- Recourir à une fécondation in vitro (FIV) avec diagnostic préimplantatoire (DPI, PGT-M en anglais), qui permet d’éviter de transmettre la CMT2C : seul un embryon qui ne porte pas la modification de TRPV4 présente dans votre famille est transféré dans l’utérus [297]. Vous trouverez plus de détails ci-dessous.
- Recourir à un don d’ovocytes, de sperme ou d’embryons, ou à l’adoption [296].
FIV avec DPI : éviter de transmettre la CMT2C
La FIV avec DPI permet d’avoir un enfant qui est génétiquement le vôtre, sans lui transmettre la modification de TRPV4 présente dans votre famille [297].
Le DPI (en anglais PGT-M, pour test génétique préimplantatoire des maladies monogéniques, autrefois PGD) recherche une modification génétique précise dans les embryons, avant même le début de la grossesse. Comme les embryons doivent être analysés en laboratoire, il passe toujours par une FIV, même pour les personnes qui n’ont aucun problème de fertilité. Seul un embryon qui ne porte pas la modification est transféré dans l’utérus [297].
- Il faut connaître le variant. Avant le début de la FIV, le laboratoire met au point un test sur mesure pour la modification exacte de TRPV4 présente dans votre famille, ce qui peut prendre de quelques semaines à quelques mois [296]. C’est une raison de plus de connaître votre variant.
- Le DPI est très fiable, mais pas infaillible. Un service hospitalier indique que le test repère plus de 99 embryons atteints sur 100 [299]. Comme un petit risque d’erreur subsiste, une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse est proposée pendant la grossesse pour confirmer le résultat, et vous êtes libre de la faire ou non [296].
- Il n’aboutit pas toujours à une naissance. Il arrive qu’aucun embryon ne convienne, par exemple quand trop peu d’ovocytes ont pu être prélevés ou que tous les embryons portent la modification [297]. Le parcours peut durer plusieurs mois, les médicaments et les injections peuvent avoir des effets secondaires, et certaines personnes le vivent difficilement sur le plan émotionnel [299].
- Un autre avantage possible : les embryons surnuméraires. Une FIV peut produire plus d’embryons qu’une famille n’en utilisera finalement, et ils peuvent rester congelés le temps que vous preniez votre décision [301]. Si vous avez la certitude de ne pas les utiliser, plusieurs possibilités existent : les donner à une autre personne ou à un couple qui ne peut pas avoir d’enfant avec ses propres ovocytes ou spermatozoïdes, en faire don à la recherche, ou mettre fin à leur conservation [302]. C’est la recherche sur l’embryon qui a rendu la FIV possible [302]. Au Royaume-Uni, le don à la recherche dépend de la participation de votre clinique à un projet autorisé [302]. Le don à d’autres personnes suppose des examens de dépistage et un accompagnement psychologique pour toutes les personnes concernées, et ce qui est autorisé varie selon le pays, l’État et la clinique [301]. Aux États-Unis, le don peut être anonyme, ou plus ou moins ouvert selon votre choix : cela va du partage de nouvelles médicales ou génétiques par une adresse e-mail privée ou par un intermédiaire, jusqu’à une relation entièrement ouverte, où les familles se rendent visite et se parlent souvent [316]. Il est conseillé aux deux familles de s’entendre avant le don sur les contacts futurs, avec un accompagnement psychologique et un accord juridique [301]. Aucun de ces choix n’est obligatoire. Se séparer d’embryons congelés peut être difficile, quel que soit votre choix, et au Royaume-Uni, vous pouvez revenir sur votre décision de don à tout moment, tant que les embryons n’ont pas été utilisés [302].
- Les coûts et leur prise en charge varient. Parmi les éléments à prendre en compte pour choisir un laboratoire, les recommandations des spécialistes de la fertilité citent le remboursement par l’assurance, les tests à tarif réduit et les moyens de limiter les frais [296]. Au Royaume-Uni, la prise en charge par le NHS, le système de santé public, est décidée au cas par cas [298].
- Le DPI a déjà fonctionné dans la CMT2C. Il existe des cas confirmés où une FIV avec DPI a permis d’éviter de transmettre la CMT2C à un enfant. Une étude coréenne publiée en 2025 portait sur 13 familles touchées par d’autres types de CMT, qui ont eu recours au DPI. Sur 19 transferts d’embryons, 15 ont abouti à une grossesse, et les tests pendant la grossesse ont confirmé qu’aucun des bébés n’était atteint. Aucune famille touchée par TRPV4 n’en faisait partie [300].
Un point est propre à la CMT2C. Chez un enfant, la sévérité de la maladie « cannot be accurately predicted » (ne peut pas être prédite avec précision) [6], et les tests pendant la grossesse ne peuvent pas non plus montrer quelle sera la gravité de la CMT [298]. Chacun accorde un poids différent à cette incertitude, et c’est en partie pour cela que la décision vous appartient.
Un bon premier pas consiste à consulter un conseiller en génétique, qui pourra passer en revue avec vous chaque option, y compris celles qui vous font hésiter, sans s’attendre à ce que vous en choisissiez une [298].