Constituer votre équipe soignante

Rôle : spécialiste des maladies des nerfs et des muscles. Confirme le diagnostic, suit l’évolution au fil des années et coordonne le reste de l’équipe [6].

À quoi vous attendre : un examen détaillé de la force, des réflexes et de la sensibilité, ainsi qu’une étude de la conduction nerveuse et un électromyogramme (EMG), souvent regroupés sous le nom d’ENMG. Ces examens mesurent la façon dont les nerfs et les muscles transmettent les signaux [6].

Questions à poser : quels contrôles annuels il vous faut, et s’il existe des études auxquelles vous pourriez participer [53]. La CMTA tient un annuaire des professionnels de santé qui ont l’expérience de la CMT [128].

Rôle : surveille la respiration, car la CMT2C peut affaiblir le diaphragme [6]. Certains pneumologues se spécialisent dans la faiblesse respiratoire due aux maladies neuromusculaires. On n’en trouve pas partout, mais si l’un d’eux est à votre portée, cela vaut la peine de demander à votre médecin de vous adresser à lui.

À quoi vous attendre : des épreuves fonctionnelles respiratoires (EFR, spirométrie), parfois des radiographies du thorax prises pendant que vous respirez, et un enregistrement du sommeil (polysomnographie) [6]. Si les muscles respiratoires sont faibles, ce qui aide, c’est une ventilation nocturne : un appareil de ventilation à deux niveaux de pression (BiPAP), avec un écart suffisant entre ses deux pressions, ou un ventilateur à domicile [288]. La PPC (pression positive continue, CPAP en anglais) est un autre appareil. Elle maintient les voies respiratoires ouvertes, mais elle n’aide pas les muscles respiratoires affaiblis et ne traite pas la respiration insuffisante (hypoventilation) qu’ils entraînent : ce n’est donc pas le bon choix quand ces muscles sont faibles [307]. Certaines références citent encore ensemble « BiPAP ou CPAP » [6] : si l’on vous propose une PPC, demandez si une ventilation à deux niveaux de pression ou un ventilateur vous conviendrait mieux.

À demander : des EFR en position assise et en position allongée, une mesure du dioxyde de carbone (CO2) pendant la nuit, en plus de l’oxygène, et l’évaluation de la force de votre toux. Ces suggestions viennent d’une revue consacrée aux maladies neuromusculaires en général, et non spécifiquement à la CMT2C [288]. Les premiers signes d’une respiration qui faiblit sont décrits à la page Respiration et voix.

L’oxygène seul n’est pas sans danger : si vous recevez un jour des soins en urgence, prévenez l’équipe soignante que vos muscles respiratoires sont affaiblis. Des recommandations rédigées pour d’autres maladies neuromusculaires avertissent que l’oxygène donné seul, sans assistance respiratoire par un appareil à deux niveaux de pression ou un ventilateur, peut masquer ou aggraver une accumulation de CO2 [153]. L’association Breathe with MD, Inc. indique que l’oxygène ne doit jamais être donné sans une surveillance constante du CO2 [126].

Rôle : examine le larynx, car la faiblesse des cordes vocales est fréquente dans la CMT2C [6].

À quoi vous attendre : une laryngoscopie, un examen où une petite caméra filme vos cordes vocales pendant que vous parlez et respirez [6]. Dans le registre TRPV4, 85 % des personnes examinées par un ORL avaient une faiblesse des cordes vocales, contre 55 % de l’ensemble des participants : elle passe donc souvent inaperçue tant que personne n’y regarde de près [3].

Travaille avec : un orthophoniste, qui peut vous aider pour la voix [6].

Rôle : contrôle l’audition une fois par an, car certaines personnes atteintes de CMT2C développent une perte auditive [6].

À quoi vous attendre : un test auditif en cabine insonorisée. Si une perte auditive est constatée, on discute avec vous des solutions de réhabilitation auditive [6].

Rôle : vous aide à continuer à bouger en toute sécurité. Cela passe par l’étirement quotidien des tendons d’Achille raides, le travail de l’équilibre, un renforcement musculaire modéré et des conseils sur les orthèses [6].

À quoi vous attendre : un bilan de la force, de la souplesse et de la marche, et un programme d’exercices à faire chez vous. Dans la CMT, un renforcement musculaire d’intensité modérée et des exercices d’équilibre semblent sans danger et utiles, alors que l’entraînement à très haute intensité est déconseillé [56]. L’idéal est un kinésithérapeute qui connaît les maladies neuromusculaires [65], et vous pouvez tout à fait lui demander s’il a déjà suivi des personnes atteintes de CMT [127].

Vous trouverez plus de détails à la page Activité physique.

Rôle : vous aide dans les gestes du quotidien. Dans ce même registre, 49 % des participants avaient du mal avec les boutons ou les fermetures éclair [3].

À quoi vous attendre : des idées et des aides techniques qui facilitent les tâches de tous les jours, comme des crochets à boutons, des couverts lestés ou des ouvre-bocaux, et parfois des attelles pour la main, pour vous aider à garder votre autonomie [152].

Rôle : conçoit et ajuste les orthèses. Dans la CMT, il s’agit souvent d’une orthèse cheville-pied (AFO), qu’on appelle aussi « releveur » : légère, elle se glisse dans la chaussure et soutient la cheville pour aider en cas de pied tombant [6].

À quoi vous attendre : une prise de mesures, puis une séance d’essayage. Les orthèses sur mesure existent en plastique ou en fibre de carbone [83], et des bottines ou des chaussures montantes peuvent apporter plus de stabilité à la cheville [83].

Rôle : s’occupe des os et des articulations, c’est-à-dire de la forme des pieds, des rétractions (articulations raidies qui ne bougent plus sur toute leur amplitude), de la scoliose et des hanches [6].

À quoi vous attendre : des radiographies et un échange sur les options possibles. La chirurgie est envisagée en cas de pieds creux, de rétractions ou de scoliose sévères qui provoquent des douleurs ou gênent la respiration [6].

Rôle : vous accompagne sur le plan émotionnel. Vivre avec une maladie évolutive est difficile, et parler à quelqu’un qui comprend ce qu’est une maladie chronique peut aider. Consultez le guide Santé émotionnelle et CMT2C.