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Vivre avec la CMT2CAccueil

Communauté

S’impliquer

Rencontrer d’autres personnes qui vivent avec la CMT2C, participer à la recherche, suivre les rencontres ou en revoir les enregistrements : toutes les pistes sont réunies ici, au même endroit.

Trouver d’autres personnes concernées

Les personnes atteintes de CMT2C sont chaleureusement accueillies dans toute la communauté CMT, et il existe aussi un groupe d’entraide réservé aux maladies liées à TRPV4. Tous les groupes et sites ci-dessous sont en anglais.

  • TRPV4 Related Hereditary Neuropathies (CMT2C, SPSMA & CDSMA). Un groupe Facebook pour les personnes atteintes d’une maladie liée à TRPV4 et leurs familles, où les membres partagent des nouvelles de la recherche, des comptes rendus de réunions et des ressources pratiques [105]. Il faudra peut-être vous connecter à Facebook et demander à rejoindre le groupe. Stephanie Carmody a créé ce groupe il y a plus de dix ans. Depuis, elle est le fer de lance de l’information sur la CMT2C, et elle m’aide à construire ce site.
  • Groupes Facebook de la CMTA. Cinq groupes de la Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA), l’association américaine de patients, ouverts aux personnes atteintes de tous les types de CMT, y compris la CMT2C.
  • Communauté CMT d’Inspire. Un forum en ligne où les personnes atteintes de CMT s’entraident.
  • Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) / CureCMT : page sur la CMT2C. Une page de cette fondation américaine entièrement consacrée à la CMT2C, avec une présentation claire et facile à comprendre.
  • CMT UK. Une association caritative britannique qui propose soutien et informations.
  • CMT Australia. Une association australienne qui propose du soutien, des lettres d’information et un congrès national.
  • European CMT Federation. Une fédération qui regroupe des associations CMT nationales.

Pour en savoir plus sur chacune de ces organisations, et sur d’autres encore, consultez la page Organisations.

Partager votre témoignage : lisez les témoignages de personnes qui vivent avec la CMT2C sur la page Témoignages, et ajoutez le vôtre en m’écrivant à cmt2cinfo@gmail.com. Vos astuces sont, elles aussi, les bienvenues.

Comment participer à la recherche

  1. Faites confirmer votre diagnostic par un test génétique. Les essais recrutent par sous-type de CMT : la confirmation génétique est donc indispensable [53]. Où faire un test génétique.
  2. Participez à une étude d’histoire naturelle. L’étude TRPV4 de Johns Hopkins recrute des personnes porteuses d’une modification du gène TRPV4, pour l’instant uniquement aux États-Unis et au Canada [101]. INC 6601, l’étude d’histoire naturelle de l’Inherited Neuropathy Consortium, est ouverte à tous les types de CMT [52].
  3. Inscrivez-vous dans des registres de patients.
    • Le programme CMTA Patients as Partners in Research vous informe en avant-première des essais cliniques et vous invite à participer à des enquêtes et à des groupes de discussion [54].
    • GRIN (Global Registry for Inherited Neuropathies), le registre géré par la fondation HNF, est gratuit, ouvert dans le monde entier, et recueille des données d’histoire naturelle, génétiques et issues de questionnaires [55].
  4. Renseignez-vous auprès de votre neurologue ou d’un centre d’excellence CMT (CMT Center of Excellence) sur les études auxquelles vous pourriez participer [53].
  5. Consultez ClinicalTrials.gov, la base de données que la FDA, l’agence américaine du médicament, recommande pour trouver des essais [43].
  6. Faites entendre votre voix. La FDA organise des réunions sur le développement des médicaments centré sur le patient (patient-focused drug development) et des séances d’écoute des patients (Patient Listening Sessions), pour que les patients et leurs proches aidants puissent témoigner directement auprès de l’agence [90]. Pour recevoir les invitations aux prochaines séances, enquêtes et groupes de discussion, inscrivez-vous au programme CMTA Patients as Partners in Research [54]. Comment s’inscrire. Découvrez aussi la séance de notre communauté avec la FDA, le 20 octobre 2026.

Pour vous inscrire à chaque étude ou registre, vous trouverez les liens et les contacts sur la page Essais et recherche.

Rencontres, webinaires et enregistrements

Me contacter

Je serai ravie d’échanger avec des chercheurs, des cliniciens et d’autres familles concernées. N’hésitez pas à m’écrire si vous souhaitez parler de la biologie de TRPV4, de l’intelligence artificielle dans la recherche ou de l’accès aux essais cliniques.

Le plus rapide est de m’écrire à cmt2cinfo@gmail.com.

M’envoyer un e-mail Aller à la page Contact