Osoby żyjące z CMT2C

W skrócieWszystkie osoby na tej stronie żyją z CMT2C, czyli chorobą nerwowo-mięśniową związaną z TRPV4 (TRPV4 NMD), i same zdecydowały się podzielić swoją historią. Każdy profil jest napisany słowami tej osoby i opublikowany za jej zgodą. Z czasem dołączą kolejne osoby, gdy zechcą o sobie opowiedzieć.

• Klaudia WarnerŻyje z CMT2C (TRPV4 p.Arg186Gln), mieszka w Chicago. Tworzy tę stronę.
• Stephanie CarmodyDiagnozę TRPV4 NMD/CMT2C usłyszała w 2014 r., w wieku 36 lat. Założyła na Facebooku grupę dla osób z chorobami związanymi z TRPV4.
• Patrycia LejaŻyje z CMT2C. Farmaceutka, nauczycielka jogi i mama Leny.
• Twoja historiaDodaj swój profil do tej strony.

Klaudia Warner

Żyje z CMT2C (TRPV4 p.Arg186Gln) · Chicago · Tworzy tę stronę

Kim jestem

Cześć, jestem Klaudia. Choruję na CMT2C, czyli postać choroby Charcota-Mariego-Tootha związaną z genem TRPV4. Z czasem bardzo zaangażowałam się w poznawanie tej choroby: wyszukuję badania naukowe, zdobywam dostęp do publikacji i staram się je zrozumieć. Z pasją szukam sposobów, żeby pchnąć sprawy do przodu: wnikliwie czytam najnowsze publikacje, przyglądam się lekom i suplementom diety, które mogą pomóc, i uczę się wspólnie z innymi, zarówno w ramach badań naukowych, jak i w wymianie wiedzy między pacjentami.

Jestem przekonana, że my, osoby z CMT, nie możemy sobie pozwolić na to, by stać z boku i czekać. Jeśli będziemy aktywnie brać udział w badaniach naukowych i klinicznych oraz wspierać się nawzajem, możemy pomóc przyspieszyć postęp, który pozwoli zatrzymać tę chorobę.

Zawodowo specjalizuję się w cyberbezpieczeństwie, technologiach chmurowych i sztucznej inteligencji (AI). W firmach Oracle, Apple i Microsoft zarządzałam produktami i pełniłam funkcje kierownicze. Obecnie robię przerwę w pracy, żeby zadbać o własne zdrowie i działać na rzecz osób z CMT. Mam nadzieję wykorzystać swoje doświadczenie z branży technologicznej i z zarządzania produktami w badaniach naukowych, w rzecznictwie pacjenckim i w ułatwianiu dostępu do badań klinicznych.

Szczególnie interesuje mnie to, co poza samymi genami wpływa na nasilenie choroby, bo u osób z tym samym wariantem może ona przebiegać bardzo różnie [6]. Ogromnie zależy mi na postępie, z którego skorzystają przyszłe pokolenia.

W Chicago mieszkam z mężem Justinem, naszą trzyletnią córeczką Eden i dwoma pudlami: Poppy i Sesame.

Moja historia z CMT2C

Badanie genetyczne wykazało u mnie zmianę w genie TRPV4 oznaczaną jako p.Arg186Gln (inaczej R186Q). Została ona zaklasyfikowana jako patogenna i dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący [6]. Wariant p.Arg186Gln to jeden z często opisywanych wariantów w chorobie nerwowo-mięśniowej związanej z TRPV4 [6]. Napisałam przewodnik po wariantach TRPV4, w którym znajdziesz też to, co dotąd napisano o moim wariancie.

1. Wczesne dzieciństwo

   Urodziłam się z bardzo słabymi mięśniami czworogłowymi ud, przykurczami stawowymi i stopą końsko-szpotawą. Pierwsze z wielu operacji ortopedycznych przeszłam już we wczesnym dzieciństwie.

2. Wrzesień 2026

   Przeszłam badania nerwów w ośrodku Johns Hopkins w ramach prowadzonego tam badania przebiegu naturalnego choroby związanej z TRPV4. Uważnie śledzę ten projekt, podobnie jak prace nad ABS-0871.

   W tym samym miesiącu wzięłam udział w konferencji CMT Research Foundation w Cambridge pod Bostonem, w ramach której 26 września 2026 r. odbył się dzień dla pacjentów [8].

Dlaczego stworzyłam tę stronę

CMT2C to choroba rzadka. Według bazy Orphanet występuje u mniej niż 1 na 1 000 000 osób [1]. Jestem wdzięczna organizacjom, które wspierają wszystkie osoby z CMT, także te z CMT2C. Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) ma osobną stronę poświęconą CMT2C [2], a Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA), CMT Research Foundation (CMTRF) i inne organizacje finansują badania i łączą naszą społeczność [110]. Chciałam, żeby obok ich materiałów powstało jeszcze jedno miejsce: takie, które prostym językiem i z podaniem źródeł zbiera to, co wiadomo właśnie o CMT2C, od biologii choroby i prac nad nowymi terapiami po sposoby radzenia sobie na co dzień. Dlatego je stworzyłam, a w całym serwisie odsyłam do ich pracy.

Więcej o nich przeczytasz na stronie Organizacje.

Ta strona kontynuuje też pracę, którą ponad dziesięć lat temu zaczęła Stephanie Carmody. Założyła ona na Facebooku grupę dla osób z chorobami związanymi z TRPV4 i od tamtej pory prowadzi działania edukacyjne dotyczące CMT2C: łączy pacjentów z badaczami i dzieli się z grupą każdym nowym odkryciem. Chcę kontynuować to, co zbudowała, i zebrać tę wiedzę w jednym miejscu, dostępnym dla wszystkich, także dla osób, których nie ma na Facebooku. Stephanie mi w tym pomaga, a jej historię znajdziesz na tej stronie.

Chętnie nawiążę kontakt z naukowcami, klinicystami i innymi rodzinami dotkniętymi CMT. Śmiało napisz do mnie, jeśli chcesz porozmawiać o biologii TRPV4, wykorzystaniu sztucznej inteligencji w badaniach naukowych lub dostępie do badań klinicznych.

Jeśli chcesz pomóc przyspieszyć badania, na stronie Społeczność znajdziesz informacje, jak dołączyć do badania naukowego lub rejestru pacjentów. Jeśli chcesz porozmawiać, napisz do mnie na adres cmt2cinfo@gmail.com albo skorzystaj ze strony Kontakt.

Stephanie Carmody

Żyje z chorobą nerwowo-mięśniową związaną z TRPV4 (CMT2C), diagnoza w 2014 r. · Założyła na Facebooku grupę dla osób z chorobami związanymi z TRPV4 · Pomaga tworzyć tę stronę

Stephanie od ponad dziesięciu lat stoi na czele działań edukacyjnych dotyczących CMT2C. Założyła na Facebooku grupę dla osób z chorobami związanymi z TRPV4 i pomaga mi tworzyć tę stronę. Oto jej własne słowa:

Nazywam się Stephanie Carmody i od urodzenia mam poważne objawy nerwowo-mięśniowe. Najpierw postawiono mi błędną diagnozę i długo szukałam odpowiedzi. Właściwą diagnozę genetyczną, chorobę nerwowo-mięśniową związaną z TRPV4 (TRPV4 NMD), czyli CMT2C, otrzymałam w 2014 r., w wieku 36 lat. Nigdy nie mogłam stać ani chodzić bez ortez na całe nogi. Mam znaczne osłabienie mięśni oddechowych, poważne porażenie strun głosowych, ciężką skoliozę, deformacje stóp, niedosłuch i osłabienie dłoni.

Kiedy usłyszałam diagnozę, okazało się, że informacji o mojej chorobie jest bardzo mało, i postanowiłam to zmienić. Założyłam na Facebooku grupę dla osób z diagnozą TRPV4 NMD, nawiązałam kontakt z czołowymi badaczami tej choroby i zaczęłam występować na konferencjach, webinarach i spotkaniach z FDA, żeby szerzyć wiedzę o naszej rzadkiej chorobie i zabiegać o postęp badań. Grupa rozrosła się w silną, zjednoczoną społeczność pacjentów, która sama napędza postęp badań. To dzięki ogromnemu zaangażowaniu jej członków powstały rejestr TRPV4 NMD w ramach INC, badanie przebiegu naturalnego TRPV4 NMD w ośrodku Johns Hopkins oraz badanie kliniczne inhibitora TRPV4, leku ABS-0871 firmy Actio Biosciences (nową nazwę firmy wkrótce poznamy).

Od mojej diagnozy w 2014 r. zrobiliśmy ogromne postępy i jestem niezmiernie wdzięczna, że mogłam uczestniczyć w działaniach, które doprowadziły nas tak daleko. Bardzo się cieszę, że mogłam pomóc Klaudii przy tworzeniu tej strony. Klaudia chce dotrzeć do osób, których nie ma na Facebooku, i zebrać w jednym miejscu wszystko, co wiadomo o CMT2C. To będzie wspaniałe źródło wiedzy!

Patrycia Leja

Żyje z CMT2C · Farmaceutka specjalizująca się w psychiatrii, dyrektorka działu farmacji i nauczycielka jogi · Mama Leny

Moja osobista historia

Mam na imię Patrycia i żyję z CMT2C, postacią choroby Charcota-Mariego-Tootha związaną z genem TRPV4. Jestem farmaceutką specjalizującą się w psychiatrii i dyrektorką działu farmacji. Uczę też jogi, jestem żoną i mamą. CMT wpływa na każdą z tych ról.

Dla mnie CMT oznacza słabe mięśnie wokół barków i górnej części pleców, dyskomfort i ciągły wysiłek, żeby utrzymać prostą postawę. Stopy o coś zahaczają i się potykam, więc muszę dobrze przemyśleć, jak ćwiczę i jak dbam o swoje ciało. Jako nauczycielka jogi przywiązuję dużą wagę do ruchu i więzi między ciałem a umysłem. Choroba, która stale postępuje, sprawia, że coraz trudniej tę więź utrzymać i trudniej przewidzieć, co będzie dalej.

Odkąd jestem mamą, zachowanie sił ma dla mnie jeszcze większe znaczenie. Moja córeczka Lena poznaje świat. Chcę nosić ją na rękach, bawić się z nią na podłodze, wychodzić z nią na dwór i patrzeć, jak rośnie. Chcę cieszyć się tym czasem i nie martwić się ciągle, z czym moje ciało za chwilę sobie nie poradzi.

Jestem farmaceutką, więc podchodzę do tej choroby od strony dowodów naukowych. Chcę wiedzieć, co pokazują badania, czego jeszcze nie wiadomo i jakie leczenie mogłoby być możliwe. Mogę mieć nadzieję i jednocześnie oczekiwać rzetelnej nauki. Wiem też, że za każdym wynikiem badania stoi człowiek, który chce dalej robić coś, co jest dla niego ważne.

Wielu moich krewnych ma cięższe objawy, w tym co najmniej czworo kuzynów w moim wieku i moja siostra, która jest też moją najlepszą przyjaciółką. Pracują w wymagających zawodach i wychowują małe dzieci, choć mają trudności z oddychaniem, mówieniem i fizyczną opieką nad nimi. Muszą tłumaczyć, dlaczego nie mogą robić rzeczy, które inni rodzice uważają za oczywiste, jak noszenie dzieci na rękach, wiązanie sznurówek czy otwieranie drzwi.

Ból jest częścią naszej codzienności i mocno odbija się na naszym zdrowiu psychicznym. Kiedy byłam małą dziewczynką, moja dzielna młodsza siostra przeszła operację, a ja się bałam. Martwiłam się, że będzie przerażona albo że się nie obudzi, i wiedziałam, że muszę być dla niej silna. Nawet kiedy sama z trudem trzymałam się prosto, chciałam wziąć to wszystko na siebie. Nie wiedziałam jeszcze, że mam tę samą chorobę.

Podziel się swoją historią

Ta strona jest dla wszystkich z naszej społeczności, którzy żyją z CMT2C, niezależnie od tego, pod jaką nazwą ją rozpoznano, i dla rodzin, które przeżywają to razem z nimi. Jeśli chcesz, żeby znalazł się tu twój profil, napisz na adres cmt2cinfo@gmail.com. Kilka obietnic:

• Profil jest napisany twoimi słowami, a ty decydujesz, co się w nim znajdzie: kilka zdań albo cała historia, ze zdjęciem lub bez.
• Najpierw wyślę ci podgląd. Nic nie ukaże się bez twojej zgody.
• W każdej chwili możesz poprosić o zmianę albo usunięcie profilu.
• Profil dziecka wymaga zgody rodzica lub opiekuna prawnego.

Jeśli reprezentujesz FDA, zespół badawczy albo placówkę medyczną i chcesz porozmawiać z kimś z nas, napisz na ten sam adres.

Podziel się swoją historią Weź udział w badaniach

Dalej: Kontakt