Wszystkie publikacje o CMT2C według ważności

TRPV4 neuromuscular disease registry highlights bulbar, skeletal and proximal limb manifestations

Kosmanopoulos GP, Donohue JK, Hoke M i in. · 2025 · Brain: a journal of neurology

To największy jak dotąd opis osób z chorobą nerwowo-mięśniową związaną z TRPV4, w tym z CMT2C. Praca sugeruje, że częste są osłabienie nóg (także w okolicy bioder), problemy z głosem i oddychaniem oraz problemy z kręgosłupem i stopami. Nadal nie jest natomiast pewne, jak szybko choroba się zmienia, bo większość osób zbadano tylko raz.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Mutations in TRPV4 cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2C

Landouré G, Zdebik AA, Martinez TL i in. · 2010 · Nature genetics

To jedna z prac, które jako pierwsze powiązały CMT2C z TRPV4. Pokazuje, że w tych samych rodzinach mogą występować osłabienie kończyn, mięśni oddechowych i głosu, niedosłuch oraz nagłe parcie na pęcherz, a nasilenie choroby bywa bardzo różne, nawet u matki i córki. Przypuszczenie, że nadmiernie aktywny kanał uszkadza nerwy, pochodzi z doświadczeń na komórkach, a nie z badań z udziałem pacjentów.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Scapuloperoneal spinal muscular atrophy and CMT2C are allelic disorders caused by alterations in TRPV4

Deng HX, Klein CJ, Yan J i in. · 2010 · Nature genetics

Ta praca jest częścią pierwszych dowodów na to, że zmiany w TRPV4 wywołują CMT2C i że ten sam gen odpowiada za pokrewną chorobę SPSMA. Jej wczesne wyniki laboratoryjne sugerowały, że wadliwy kanał wpuszcza za dużo wapnia, choć wykazano to tylko w komórkach pochodzących z nerki.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Alterations in the ankyrin domain of TRPV4 cause congenital distal SMA, scapuloperoneal SMA and HMSN2C

Auer-Grumbach M, Olschewski A, Papić L i in. · 2010 · Nature genetics

To jedna z pierwszych prac pokazujących, że zmiany w TRPV4 powodują CMT2C i pokrewne choroby oraz że krewni z tą samą zmianą mogą mieć różne rozpoznania. Doświadczenia na komórkach wskazywały na osłabione działanie kanału, ale wykonano je na linii komórek innych niż nerwowe, a autorzy nie mogli wykluczyć innych wyjaśnień.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

The gene for HMSN2C maps to 12q23-24: a region of neuromuscular disorders

Klein CJ, Cunningham JM, Atkinson EJ i in. · 2003 · Neurology

To wczesne badanie jednej dużej rodziny pozwoliło zawęzić obszar chromosomu 12, w którym leży gen CMT2C, ale samego genu nie wskazało. Pokazuje też, jak różnie choroba przebiegała u krewnych w jednej rodzinie: od niemowlęcia z ciężką postacią po dorosłych, u których jedynym objawem była chrypka.

Pełny tekst (skan)Siła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders

McCray BA, Schindler A, Hoover-Fong JE i in. · 2014 (aktualizacja: grudzień 2025) · University of Washington, Seattle (WA)

Ten rozdział to standardowe kliniczne podsumowanie wiedzy o chorobie nerwowo-mięśniowej związanej z TRPV4, w tym o CMT2C. Opisuje szeroki zakres możliwych objawów i podaje, że wieku wystąpienia i nasilenia choroby u konkretnej osoby nie da się przewidzieć, a leczenie przyczynowe badano dotąd tylko na zwierzętach.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

TRPV4 mutations causing mixed neuropathy and skeletal phenotypes result in severe gain of function

Taga A, Peyton MA, Goretzki B i in. · 2022 · Annals of clinical and translational neurology

Niektóre osoby z neuropatią związaną z TRPV4 mają także zmiany w budowie szkieletu. W przeanalizowanych tu opublikowanych przypadkach takie postacie mieszane zwykle zaczynały się wcześnie i z czasem się nasilały. W komórkach bloker TRPV4 działał słabiej na niektóre zmiany niż na inne, co może mieć znaczenie dla przyszłych badań klinicznych leków. U ludzi tego nie sprawdzano.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Incidence and Clinical Features of TRPV4-Linked Axonal Neuropathies in a USA Cohort of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2

Deng S, Feely SME, Shi Y i in. · 2020 · Neuromolecular medicine

W grupie pacjentów jednej amerykańskiej poradni zmiana w TRPV4 wyjaśniała CMT2 u 2 z 62 osób, u których przyczyna choroby była wcześniej nieznana, a w obrębie jednej rodziny choroba miała przebieg od łagodnego do ciężkiego, u części osób z problemami z głosem i oddychaniem. Stwierdzenie, że niektórzy krewni mają wariant, ale nie chorują, nie opiera się na ich badaniu lekarskim ani genetycznym.

Pełny tekst (skan)Siła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

TRPV4 mutations and cytotoxic hypercalcemia in axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathies

Klein CJ, Shi Y, Fecto F i in. · 2011 · Neurology

W tym badaniu zmiany w TRPV4 znaleziono tylko w 2 z 17 rodzin z obrazem CMT2C, a w jednej rodzinie ta sama zmiana wywołała osłabienie strun głosowych u jednej osoby, ale nie u dwóch pozostałych. Wyniki z komórek przemawiają za tym, że wadliwy kanał wpuszcza za dużo wapnia, ale efekt jego zablokowania pokazano tu tylko w hodowanych komórkach.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Novel mutations highlight the key role of the ankyrin repeat domain in TRPV4-mediated neuropathy

Sullivan JM, Zimanyi CM, Aisenberg W i in. · 2015 · Neurology. Genetics

Ta praca dopisuje do listy dwie kolejne zmiany wywołujące CMT2C. Obie leżą w tej samej części białka TRPV4 co wiele innych takich zmian, a u wszystkich czterech badanych osób wystąpiły problemy z głosem. Wyniki laboratoryjne zgadzają się z przypuszczeniem, że kanał jest nadmiernie aktywny, ale pochodzą z komórek hodowanych na szalce, a nie od ludzi.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Exome sequencing identifies a novel TRPV4 mutation in a CMT2C family

Landouré G, Sullivan JM, Johnson JO i in. · 2012 · Neurology

W tej rodzinie widać typowy obraz CMT2C: osłabienie kończyn z problemami z głosem i oddychaniem, a jedna osoba miała niedosłuch. Praca pokazuje też, że w tej rodzinie starsze badanie genetyczne z przyczyn technicznych przeoczyło zmianę w TRPV4.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

CMT2C with vocal cord paresis associated with short stature and mutations in the TRPV4 gene

Chen DH, Sul Y, Weiss M i in. · 2010 · Neurology

W tych dwóch rodzinach osoby z tą samą zmianą w TRPV4 bardzo się od siebie różniły, od braku problemów ze strunami głosowymi po konieczność stałej tracheostomii, a niektóre były niższe od przeciętnej. Dwie rodziny to za mało, by stwierdzić, czy niski wzrost jest typową cechą CMT2C.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Reduced penetrance in hereditary motor neuropathy caused by TRPV4 Arg269Cys mutation

Berciano J, Baets J, Gallardo E i in. · 2011 · Journal of neurology

W tej rodzinie wśród osób z tą samą zmianą w TRPV4 było zarówno ciężko chore dziecko, jak i 70-letnia osoba bez wykrywalnych oznak choroby w badaniu lekarskim, badaniach nerwów i MRI nóg. Pokazuje to, że nosiciel zmiany w TRPV4 nie zawsze ma objawy, ale na podstawie jednej rodziny nie można powiedzieć, jak często tak się zdarza.

Pełny tekst (skan)Siła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Dominant mutations in the cation channel gene transient receptor potential vanilloid 4 cause an unusual spectrum of neuropathies

Zimoń M, Baets J, Auer-Grumbach M i in. · 2010 · Brain: a journal of neurology

Ta praca pokazała, że zmiany w TRPV4 mogą wywoływać bardzo różne choroby, nawet w jednej rodzinie: od problemów obecnych od urodzenia po osłabienie zaczynające się w dorosłości, często z zajęciem strun głosowych. Praca wymienia też krewnych, którzy mieli tę zmianę i nie mieli znanych objawów. Nie podano jednak, jak ich badano, więc nadal nie jest jasne, jak często nosiciele pozostają zdrowi.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Confirmation of a hereditary motor and sensory neuropathy IIC locus at chromosome 12q23-q24

McEntagart ME, Reid SL, Irrthum A i in. · 2005 · Annals of neurology

W tych rodzinach z CMT2C objawy zaczynały się w różnym wieku, od urodzenia do 62. roku życia, nasilenie choroby bardzo się różniło w obrębie jednej rodziny, a u dwóch osób rozwinęła się niewydolność oddechowa wymagająca wspomagania oddychania. Niektórzy krewni, którzy czuli się dobrze, mieli cechy choroby widoczne w badaniu lekarskim i w badaniach nerwów.

Tylko szczegółowe opracowanieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

A TRPV4 mutation caused Charcot-Marie-Tooth disease type 2C with scapuloperoneal muscular atrophy overlap syndrome and scapuloperoneal spinal muscular atrophy in one family: a case report and literature review

Chen H, Sun C, Zheng Y i in. · 2023 · BMC neurology

Ten opis rodziny pokazuje, że choroba wywołana tym samym wariantem TRPV4 może wyglądać zupełnie inaczej u rodzica i u dziecka oraz że badania nerwów mogą wykryć zmiany u osoby bez objawów. To tylko jedna rodzina, a cukrzyca ojca mogła się przyczynić do zmian w badaniach jego nerwów.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Charcot-Marie-Tooth disease type 2C and scapuloperoneal muscular atrophy overlap syndrome in a patient with the R232C TRPV4 mutation

Koutsis G, Lynch D, Manole A i in. · 2015 · Journal of neurology

Ten pojedynczy przypadek pokazuje, że u jednej osoby z wariantem TRPV4 mogą występować jednocześnie cechy CMT2C i łopatkowo-strzałkowego zaniku mięśni, z poważnymi problemami z oddychaniem i głosem, oraz że wyniki badań nerwów mogą się zmieniać z biegiem lat. Praca wspomina też o siostrze z tym samym wariantem, opisanej jako zdrowa, choć podaje o niej niewiele szczegółów.

Pełny tekst (skan)Siła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Severe Multifocal Noninfectious Wound Dehiscence After Cavovarus Reconstruction in TRPV4-Associated Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2C: A Case Report

Elhaddad M, Stibelman J, Carrillo-Kashani A i in. · 2026 · Foot & ankle specialist

To doświadczenie jednego dziecka, więc nie może wykazać, że u osób z CMT2C rany po operacjach goją się gorzej. Nasuwa jednak pytanie, które według autorów wymaga dalszych badań.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Remediation of Perceptual Deficits in Progressive Auditory Neuropathy: A Case Study

Rance G, Tomlin D, Yiu EM i in. · 2024 · Journal of clinical medicine

U jednego dziecka ze zmianą w TRPV4 przez 3 lata pogarszały się działanie nerwu słuchowego i rozumienie mowy w hałasie, choć standardowe badanie słuchu dawało prawidłowe wyniki. Pomógł mu system ze zdalnym mikrofonem. To pojedynczy przypadek, więc nie pokazuje, jak często zdarza się to w CMT2C ani czy u innych osób efekt byłby taki sam.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Case of Charcot-Marie-Tooth Type 2C Due to a TRPV4 Gene Mutation With Isolated Sudomotor Autonomic Dysfunction

Baker J, Kimpinski K · 2018 · Journal of clinical neuromuscular disease

Co najmniej u jednej osoby z CMT2C nerwy sterujące poceniem się przestały działać, choć regulacja rytmu serca i ciśnienia tętniczego pozostała prawidłowa, a chorej trudno było się ochłodzić. Na podstawie jednego opisu przypadku nie da się powiedzieć, ile osób z CMT2C ma ten problem.

Tylko szczegółowe opracowanieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Striking phenotypic variability in familial TRPV4-axonal neuropathy spectrum disorder

Aharoni S, Harlalka G, Offiah A i in. · 2011 · American journal of medical genetics. Part A

W tej jednej rodzinie ta sama zmiana w TRPV4 dawała u rodzeństwa bardzo różne nasilenie choroby: od rurki do oddychania potrzebnej od najwcześniejszych lat po niemal brak objawów u 14-latka. Nie wiadomo, czy ten brat pozostanie zdrowy, bo był młody i nie miał badań nerwów.

Tylko szczegółowe opracowanieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

TRPV4 axonal neuropathy spectrum disorder

McEntagart M · 2012 · Journal of clinical neuroscience: official journal of the Neurosurgical Society of Australasia

Ten przegląd opisuje neuropatię związaną z TRPV4 jako chorobę dotyczącą głównie nerwów ruchowych, często z osłabieniem strun głosowych, a czasem z niedosłuchem i nagłym parciem na pęcherz. Zaznacza, że nasilenie bywa różne i że niektóre osoby ze zmianą w TRPV4 mogą nie mieć objawów choroby.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Charcot-Marie-Tooth disease type 2C: a distinct genetic entity. Clinical and molecular characterization of the first European family

Santoro L, Manganelli F, Di Maio L i in. · 2002 · Neuromuscular disorders: NMD

W tej rodzinie to, jak bardzo choroba objęła struny głosowe, nie szło w parze z tym, jak słabe były ręce i nogi, a osoby z najsłabszymi kończynami miały niewiele objawów oddechowych. Streszczenie pokazuje, że CMT2C była chorobą odrębną od innych znanych wówczas typów CMT2.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Clinical, laboratory, and genetic studies of families with Charcot-Marie-Tooth type 2C disease

Landoure G · 2011 · University College London (University of London)

Ta praca doktorska opisuje badania, które powiązały CMT2C w rodzinach ze zmianami w genie TRPV4, w tym R269C i R269H. W komórkach hodowanych w laboratorium zmiany te sprawiały, że kanał był bardziej aktywny i bardziej szkodził komórkom.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Hereditary motor and sensory neuropathy with diaphragm and vocal cord paresis

Dyck PJ, Litchy WJ, Minnerath S i in. · 1994 · Annals of Neurology

Tu zaczyna się historia nazwy CMT2C. Praca opisała osłabienie kończyn, strun głosowych i mięśni oddechowych, bardzo różnie nasilone u różnych osób, oraz utratę czucia, której chorzy sami nie zauważali.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Varying occurrence of vocal cord paralysis in a family with autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy

Donaghy M, Kennett R · 1999 · Journal of Neurology

W tej rodzinie u dwóch krewnych bez żadnych objawów badanie nerwów wykazało neuropatię. To wczesny przykład tego, że „brak objawów” to nie to samo co „brak choroby”.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Comprehensive analysis of the TRPV4 gene in a large series of inherited neuropathies and controls

Fawcett KA, Murphy SM, Polke JM i in. · 2012 · Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry

W tej dużej brytyjskiej grupie zmiany w TRPV4 były rzadką przyczyną aksonalnej postaci CMT i neuropatii ruchowej, a niektóre rzadkie warianty TRPV4 okazały się nieszkodliwe. Autorzy podkreślają, że nowy wariant TRPV4 wymaga starannego sprawdzenia, zanim zostanie wskazany jako przyczyna czyjejś neuropatii.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Hereditary motor and sensory neuropathy type 2C is genetically distinct from types 2B and 2D

Nagamatsu M, Jenkins RB, Schaid DJ i in. · 2000 · Archives of neurology

Ta praca to rozdział w historii tego, jak zdefiniowano CMT2C. Wykazała, że gen odpowiedzialny za chorobę w dużej rodzinie z CMT2C nie leży tam, gdzie wcześniej zlokalizowano dwa inne geny CMT2, ale samego genu nie znalazła, a informacji klinicznych podaje niewiele.

Pełny tekst (skan)Siła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

TRPV4 disrupts mitochondrial transport and causes axonal degeneration via a CaMKII-dependent elevation of intracellular Ca2

Woolums BM, McCray BA, Sung H i in. · 2020 · Nature communications

U muszek owocowych i w mysich komórkach nerwowych mutacja TRPV4 związana z CMT2C powodowała nadmierną aktywność kanału i uszkadzała aksony za pośrednictwem wapnia, CaMKII i zatrzymanych mitochondriów, a bloker TRPV4 zmniejszał uszkodzenia u muszek. Wskazuje to możliwe cele leczenia, ale niczego z tego nie sprawdzano u ludzi.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Neuropathy-causing TRPV4 mutations disrupt TRPV4-RhoA interactions and impair neurite extension

McCray BA, Diehl E, Sullivan JM i in. · 2021 · Nature communications

To badanie laboratoryjne sugeruje jeden ze sposobów, w jaki mutacje wywołujące CMT2C mogą uszkadzać nerwy: TRPV4 przestaje przytrzymywać RhoA, białko kształtujące włókna nerwowe. Przeprowadzono je na komórkach i muszkach owocowych, więc podsuwa pomysły na przyszłe badania, ale niczego nie wykazano u ludzi.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

TRPV4-Rho GTPase complex structures reveal mechanisms of gating and disease

Kwon DH, Zhang F, McCray BA i in. · 2023 · Nature communications

To badanie daje szczegółowy obraz tego, jak współpracujące z TRPV4 białko RhoA może w normalnych warunkach utrzymywać kanał zamknięty. Wyjaśnia też, dlaczego zmiany wywołujące CMT2C, położone blisko miejsca styku obu białek, mogą sprawiać, że kanał jest zbyt otwarty. To praca laboratoryjna na oczyszczonym białku i liniach komórkowych, więc sugeruje mechanizm i cel dla leków, ale nie pokazuje żadnego efektu u ludzi.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Profiling the TRPV4 ankyrin repeat domain interactome and its disruption by neuromuscular disease-causing mutations

Loder AK, Kosmanopoulos GP, Aisenberg WH i in. · 2026 · The Journal of biological chemistry

To badanie laboratoryjne dokłada kolejne dowody na to, że chorobotwórcze zmiany w TRPV4 zmieniają zestaw białek, które trzymają się regionu ankirynowego kanału. Wskazuje też białko ARHGEF10 jako jednego z partnerów, który w normalnych warunkach może pomagać wyhamowywać kanał. To praca na wczesnym etapie, wykonana na chipach białkowych i w hodowanych komórkach, i nie sprawdza żadnego leczenia.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Mutant TRPV4-mediated toxicity is linked to increased constitutive function in axonal neuropathies

Fecto F, Shi Y, Huda R i in. · 2011 · The Journal of biological chemistry

W liniach komórkowych hodowanych w laboratorium zmiany w TRPV4 związane z CMT2C i SPSMA sprawiały, że kanał częściej się otwierał i wpuszczał więcej wapnia, co szkodziło komórkom. Przemawia to za przypuszczeniem, że kanał jest „nadmiernie aktywny”, ale nie sprawdzono tego w nerwach ani u ludzi.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Structural and biochemical consequences of disease-causing mutations in the ankyrin repeat domain of the human TRPV4 channel

Inada H, Procko E, Sotomayor M i in. · 2012 · Biochemistry

Badacze dokładnie przyjrzeli się kształtowi tej części TRPV4, w której leży kilka zmian wywołujących neuropatię. Nie znaleźli prostego wyjaśnienia, dlaczego te zmiany uszkadzają nerwy, a wyniki nie mają bezpośredniego znaczenia dla objawów ani leczenia.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

TRPV4 channel activity is modulated by direct interaction of the ankyrin domain to PI(4,5)P2

Takahashi N, Hamada-Nakahara S, Itoh Y i in. · 2014 · Nature communications

To badanie laboratoryjne sugeruje jeden ze sposobów, w jaki niektóre mutacje wywołujące CMT2C mogą powodować nadmierną aktywność TRPV4: nie pozwalają lipidowi z błony komórkowej przytrzymywać kanału w ryzach. Wykonano je na fragmencie białka i w komórkach pochodzących z nerki, więc jest to wskazówka co do mechanizmu, a nie wynik sprawdzony u pacjentów.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

The impact of TRPV4 pathogenic mutations on barrier integrity

Sampaio G, Ismaili T, Torkamani A i in. · 2025 · Human molecular genetics

W komórkach hodowanych w laboratorium niektóre zmiany w TRPV4 związane z CMT2C, w tym R269C, R269H i R315W, osłabiały szczelność połączeń między komórkami, ale 15 z 22 badanych zmian związanych z neuropatią tego nie robiło. Eksperymentalny bloker firmy, ABS-0872, zapobiegał temu w komórkach lub to odwracał; praca nie pokazuje, czy pomógłby ludziom.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Combined clinical, structural and cellular studies discriminate pathogenic and benign TRPV4 variants

Berth SH, Vo L, Kwon DH i in. · 2025 · Brain: a journal of neurology

Badanie sugeruje, że to, czy wariant TRPV4 w testach laboratoryjnych powoduje nadmierną aktywność kanału, razem z takimi cechami jak osłabienie strun głosowych czy problemy obecne od urodzenia, pomaga ocenić, czy wariant prawdopodobnie wywołuje chorobę. Wyniki pochodzą z komórek hodowanych na szalce i od niewielkiej liczby pacjentów, więc pomagają ocenić pojedynczy wariant, ale nie przesądzają o nim.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Multiubiquitination of TRPV4 reduces channel activity independent of surface localization

Aisenberg WH, McCray BA, Sullivan JM i in. · 2022 · The Journal of biological chemistry

W tym badaniu laboratoryjnym odkryto jeden z naturalnych hamulców, którymi komórka reguluje TRPV4: małe znaczniki ubikwityny. Wykazano też, że wariant R269C, wywołujący CMT2C, ma ich mniej. Wygląda na to, że dzieje się tak, bo jest nadmiernie aktywny. Zwiększenie liczby znaczników częściowo wyciszyło wadliwy kanał w komórkach hodowanych w laboratorium, ale nie sprawdzano tego u zwierząt z chorobą ani u ludzi.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Structure of human TRPV4 in complex with GTPase RhoA

Nadezhdin KD, Talyzina IA, Parthasarathy A i in. · 2023 · Nature communications

To badanie pokazuje z niemal atomową dokładnością, że białko RhoA przylega do tej części TRPV4, w której znajduje się wiele zmian wywołujących neuropatię. Przemawia to za przypuszczeniem, że te zmiany zaburzają naturalny hamulec kanału. Praca pokazuje też, gdzie wiąże się eksperymentalny lek blokujący, ale to badania podstawowe, bardzo dalekie od leczenia.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Gain-of-function mutations of TRPV4 acting in endothelial cells drive blood-CNS barrier breakdown and motor neuron degeneration in mice

Sullivan JM, Bagnell AM, Alevy J i in. · 2024 · Science Translational Medicine

U młodych myszy z ciężką postacią choroby związanej z TRPV4, prowadzącą do wczesnej śmierci, uszkodzenie wydawało się zaczynać w wyściółce naczyń krwionośnych rdzenia kręgowego, a nie w samych komórkach nerwowych. Lek blokujący TRPV4, podany po wystąpieniu objawów, zamknął przeciek i odwrócił skutki choroby u myszy. Nie wykazano tego u osób z CMT2C: nie badano pacjentów ani ludzkich tkanek, autorzy piszą, że myszy odpowiadają tylko najcięższym postaciom choroby u ludzi, a lek podawany myszom (GSK2193874) to nie ten sam związek, który wymieniono w cytowanym badaniu z udziałem ludzi (GSK2798745).

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Intrafamilial variable hearing loss in TRPV4 induced spinal muscular atrophy

Oonk AM, Ekker MS, Huygen PL i in. · 2014 · The Annals of otology, rhinology, and laryngology

W tej jednej rodzinie z wariantem R269H u wszystkich osób z mutacją rozwinął się niedosłuch wynikający z uszkodzenia ucha wewnętrznego lub nerwu słuchowego, zwykle zauważany w średnim wieku i powoli narastający. Jego nasilenie nie szło w parze z osłabieniem mięśni.

Tylko szczegółowe opracowanieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

TRPV4 neuropathy-causing mutations localize to the convex face of the ankyrin repeat domain (odpowiedź w korespondencji „Neurology” dotyczącej pracy „Phenotypic spectrum and incidence of TRPV4 mutations in patients with inherited axonal neuropathy”)

Sullivan JM, Landouré G, Gaudet R i in. · 2014 · Neurology

Ten list jest częścią naukowej dyskusji o kształcie białka TRPV4 i o tym, gdzie leżą w nim mutacje wywołujące CMT2C. Nie przynosi nowych informacji o objawach ani leczeniu.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Phenotypic variability of TRPV4 related neuropathies

Evangelista T, Bansagi B, Pyle A i in. · 2015 · Neuromuscular disorders: NMD

Ta praca opisuje dwa kolejne przykłady tego, jak różnie mogą się objawiać zmiany w TRPV4: od osłabienia i cech szkieletowych we wczesnym dzieciństwie po osłabienie nóg zaczynające się około 40. roku życia. Pokazuje też, że niektóre osoby z chorobą nerwów związaną z TRPV4 nie mają problemów z głosem ani ze słuchem.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Channelopathies converge on TRPV4

Nilius B, Owsianik G · 2010 · Nature genetics

Ten tekst powstał w chwili, gdy w 2010 r. powiązano TRPV4 z CMT2C. Jego opis odkrycia genu jest bardziej wiarygodny niż podane w nim liczby dotyczące objawów, z których część pochodzi z bardzo niewielu rodzin albo nie ma źródła.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Essential Tremor in a Charcot-Marie-Tooth Type 2C Kindred Does Not Segregate with the TRPV4 R269H Mutation

Louis ED, Hernandez N, Ottman R i in. · 2014 · Case reports in neurology

W tej jednej rodzinie z CMT2C drżenie występowało też u krewnych bez mutacji TRPV4, więc autorzy uważają, że była to odrębna, częsta choroba (drżenie samoistne), a nie część CMT2C. Na podstawie jednej rodziny nie da się powiedzieć, jak często tak jest u innych osób z CMT2C i drżeniem.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Combined Phenotypes of Spondylometaphyseal Dysplasia-Kozlowski Type and Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2C Secondary to a TRPV4 Pathogenic Variant

Faye E, Modaff P, Pauli R i in. · 2019 · Molecular syndromology

Ten przypadek pokazuje, że jedna osoba może mieć zarówno CMT2C, jak i dysplazję szkieletową związaną z TRPV4, oraz że u tej pacjentki problemy z nerwami bardziej utrudniały codzienne życie niż problemy z kośćmi. To historia jednej osoby, więc nie da się na jej podstawie powiedzieć, jak często obie choroby występują razem.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

The remarkable phenotypic variability of the p.Arg269HiS variant in the TRPV4 gene

Jędrzejowska M, Dębek E, Kowalczyk B i in. · 2019 · Muscle & nerve

W tych polskich rodzinach ta sama zmiana w TRPV4, R269H, dawała chorobę o bardzo różnym nasileniu, nawet u matki i jej córek, a jedna dorosła osoba potrzebowała wspomagania oddychania w nocy. Praca pokazuje, że choroba wywołana tą samą zmianą może zostać rozpoznana jako CMT2C albo jako postać rdzeniowego zaniku mięśni.

Tylko szczegółowe opracowanieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

De novo somatic mosaicisms of INF2 and TRPV4 in patients with Charcot-Marie-Tooth disease

Lee AJ, Kanwal S, Awasthi M i in. · 2025 · Genes & genomics

Zmiana w TRPV4 może występować tylko w części komórek organizmu (mozaikowatość) i mimo to wywoływać ciężką CMT2C, jak u tej jednej dziewczynki. Według opracowania ma to znaczenie dla rodzin, bo mozaikowatość może mieć także rodzic z łagodnymi objawami albo taki, który wydaje się zdrowy.

Tylko szczegółowe opracowanieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Genetic heterogeneity in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2

Yoshioka R, Dyck PJ, Chance PF · 1996 · Neurology

To wczesne badanie wykazało, że przyczyna CMT2C nie leży w tym samym regionie genowym co przyczyna CMT2A. To fragment historii tego, jak CMT2C uznano za odrębną chorobę.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Long-Term Observations in an Affected Family with Neurogenic Scapuloperoneal Syndrome Caused by Mutation R269C in the TRPV4 Gene

Vill K, Kuhn M, Gläser D i in. · 2015 · Neuropediatrics

W tej jednej rodzinie z wariantem TRPV4 R269C stan ojca był stabilny przez dwadzieścia lat, a jego syn, bardzo chory jako noworodek, poprawił się i w wieku 5 lat chodził w ortezach. Na podstawie jednej rodziny nie da się przewidzieć, jak choroba będzie przebiegać u innych.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

A case of congenital spinal muscular atrophy with pain due to a mutation in TRPV4

Fleming J, Quan D · 2016 · Neuromuscular disorders: NMD

To pojedyncze doniesienie opisuje osobę ze zmianą w TRPV4, która oprócz osłabienia odczuwała ból i miała wrażenie osłabionego czucia. Pokazuje też, że rozpoznanie u jednego członka rodziny nie zawsze wyjaśnia chorobę innego krewnego.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Clinical and genetic heterogeneity in peroneal muscular atrophy associated with vocal cord weakness

McEntagart M, Dunstan M, Bell C i in. · 2002 · Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry

Ta praca była jednym z kroków, które zawęziły poszukiwania genu CMT2C: pokazała, że nie leży on w jednym z podejrzewanych regionów.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Phenotypic spectrum and incidence of TRPV4 mutations in patients with inherited axonal neuropathy

Echaniz-Laguna A, Dubourg O, Carlier P i in. · 2014 · Neurology

W tej francuskiej grupie pacjentów zmiany w TRPV4 znaleziono tylko u osób, u których neuropatii towarzyszyły dodatkowe cechy, takie jak porażenie strun głosowych lub problemy ze szkieletem. Nie miała ich żadna z 95 osób z „czystą” postacią CMT2. U wielu osób z neuropatią związaną z TRPV4 rozpoznano wcześniej co innego, na przykład dystalną dziedziczną neuropatię ruchową.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Whole-Body Muscle MRI in Non-5q Spinal Muscular Atrophy: Patterns, Genotype Prediction, and Diagnostic Implications

Berling E, Reyngoudt H, Le Guillou A i in. · 2026 · Neurology. Genetics

W tej małej francuskiej serii przypadków osoby z SMA związanym z TRPV4 miały bardzo różne obrazy mięśni w MRI, a 2 z 4 miały mocno zajęty mięsień szyi, czego nie stwierdzono u nikogo innego. Być może kiedyś pomoże to lekarzom rozpoznawać chorobę związaną z TRPV4 w badaniach obrazowych, ale opiera się na bardzo niewielu osobach i według autorów wymaga sprawdzenia w większych grupach.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Hip Dysplasia in Charcot-Marie-Tooth Disease: Insights From a Large Cohort of Children and Adolescents

Tan KA, Ryan MM, Kennedy RA i in. · 2025 · Journal of the peripheral nervous system: JPNS

W tej australijskiej klinice dziecięcej każde z 4 dzieci z CMT związaną z TRPV4 miało w badaniu rentgenowskim dysplazję stawów biodrowych, a 2 z nich wymagało operacji bioder. Sugeruje to, że w dziecięcej neuropatii związanej z TRPV4 stawy biodrowe mogą stanowić problem, ale ponieważ wynik dotyczy tylko 4 dzieci, nie pozwala ocenić, jak często tak się dzieje.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Comparison of the natural course of clinical and radiologic features in 13 patients with TRPV4-related skeletal dysplasias

Güneş N, Alkaya DU, Kurugoğlu S i in. · 2025 · Pediatric radiology

Ta praca dotyczy głównie chorób kości i wzrostu związanych z TRPV4, a nie CMT2C. Pokazuje, że problemy szkieletowe związane z TRPV4 mogą zmieniać się z wiekiem i różnić się między członkami jednej rodziny. Opisuje też jedno dziecko z wrodzonym dystalnym rdzeniowym zanikiem mięśni, które około 9. roku życia chodziło prawidłowo.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

TRPV4-pathy manifesting both skeletal dysplasia and peripheral neuropathy: a report of three patients

Cho TJ, Matsumoto K, Fano V i in. · 2012 · American journal of medical genetics. Part A

Praca opisuje troje dzieci, które miały jednocześnie chorobę kości związaną z TRPV4 i zajęcie nerwów. Przemawia to za tym, że choroby kości i nerwów związane z TRPV4 należą do jednego spektrum. Praca sugeruje, że u osób, u których rozpoznano tylko neuropatię związaną z TRPV4, zmiany kostne mogą pozostawać niezauważone.

Tylko szczegółowe opracowanieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

TRPV4 mutations in children with congenital distal spinal muscular atrophy

Fiorillo C, Moro F, Brisca G i in. · 2012 · Neurogenetics

W tej małej grupie dzieci, które urodziły się z osłabieniem nóg z powodu uszkodzenia nerwów ruchowych, zmiany w TRPV4 miało dwoje i właśnie u nich występowały też problemy ze strunami głosowymi lub z kośćmi. Jedną ze zmian, R232C, opisywano także u osób z CMT2C, co pokazuje, że przy tej samej zmianie mogą być stawiane różne rozpoznania.

Tylko szczegółowe opracowanieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

The case of a highly trained TRPV4 related scapuloperoneal spinal muscular atrophy patient: a 5-year follow-up

Crisafulli O, Fortunati M, Quintiero V i in. · 2025 · Acta myologica: myopathies and cardiomyopathies: official journal of the Mediterranean Society of Myology

Młody mężczyzna z łopatkowo-strzałkowym rdzeniowym zanikiem mięśni związanym z TRPV4 przez około pięć lat regularnie wykonywał nadzorowany trening siłowy i wytrzymałościowy. Nie opisano u niego szkodliwych skutków, a jego siła mierzona w badaniach utrzymała się lub wzrosła. Spadek wydolności w ostatnim badaniu autorzy wiążą z dwumiesięczną przerwą w treningach. Na podstawie jednej osoby nie da się wykazać, że ćwiczenia spowalniają chorobę, a doświadczenia tego pacjenta mogą nie dotyczyć innych.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Roles for TRPV4 in disease: A discussion of possible mechanisms

Hernández-Vega AM, García-Villegas R, Rosenbaum T · 2024 · Cell calcium

Ten przegląd wyjaśnia, jak według badań laboratoryjnych zmiany w TRPV4 mogą uszkadzać nerwy. Najważniejsze przypuszczenia to nadmierny napływ wapnia do komórek i zaburzone powiązania z białkiem RhoA. Większość tych danych pochodzi z badań na komórkach i myszach, więc chodzi o możliwe mechanizmy, a nie o dowiedzione skutki u osób z CMT2C.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Axonal neuropathy-associated TRPV4 regulates neurotrophic factor-derived axonal growth

Jang Y, Jung J, Kim H i in. · 2012 · The Journal of biological chemistry

To badanie laboratoryjne sugeruje, że w zdrowych komórkach TRPV4 pomaga włóknom nerwowym rosnąć, co częściowo wyjaśnia, dlaczego ten kanał jest ważny dla nerwów. Nie sprawdzano w nim zmian genetycznych wywołujących CMT2C, więc niewiele mówi wprost o tym, co dzieje się u osób z tą chorobą.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

De novo TRPV4 Leu619Pro variant causes a new channelopathy characterised by giant cell lesions of the jaws and skull, skeletal abnormalities and polyneuropathy

Ragamin A, Gomes CC, Bindels-de Heus K i in. · 2022 · Journal of medical genetics

Praca opisuje dwie kobiety z rzadkim wariantem TRPV4 położonym blisko poru kanału. Miały uszkodzenie nerwów, osłabienie strun głosowych i niedosłuch, podobnie jak niektóre osoby z CMT2C, ale też agresywne zmiany w kościach szczęk i czaszki. Praca poszerza listę znanych chorób związanych z TRPV4. Zmiany kostne powiązano z tym konkretnym wariantem i nie opisano ich tu jako części typowej CMT2C.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Homozygous TRPV4 mutation causes congenital distal spinal muscular atrophy and arthrogryposis

Velilla J, Marchetti MM, Toth-Petroczy A i in. · 2019 · Neurology. Genetics

Ten opis pokazuje, że choroba związana z TRPV4 może, przynajmniej u jednego dziecka, wynikać z odziedziczenia tej samej zmiany po obojgu rodzicach i dawać ciężką postać obecną od urodzenia. Nie sprawdzono w badaniu lekarskim, czy osoby z jedną kopią tej konkretnej zmiany mają jakiekolwiek objawy.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Homozygous TRPV4 Mutation Broadens the Phenotypic Spectrum of Congenital Spinal Muscular Atrophy and Arthrogryposis: A Case Report

Lugo E, Graulau E, Ramos Cortes E i in. · 2023 · Cureus

Ten opis dotyczy jednego dziecka z dwiema kopiami zmiany w TRPV4, które miało wrodzoną chorobę dotyczącą wyłącznie ruchu, a nie czucia, inną niż typowa CMT2C. Nie pozwala ocenić, czy osoby z jedną kopią tej zmiany są naprawdę zdrowe, ponieważ nie opisano, jak badano rodziców.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Case Report: TRPV4 gene mutation causing neuronopathy, distal hereditary motor, type VIII

Wang F, Jin X, Zhu Y i in. · 2024 · Frontiers in pediatrics

Ten opis to kolejny przykład tego, że ta sama zmiana w TRPV4 może dawać zupełnie inny obraz u rodzica i u dziecka: dziecko nie chodzi bez pomocy, a ojciec nie ma widocznych objawów. Na podstawie tego opisu nie da się stwierdzić, czy ojciec ma dyskretne objawy, bo jego badanie opisano tylko częściowo.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Muscle MRI in TRPV4-related congenital distal SMA

Astrea G, Brisca G, Fiorillo C i in. · 2012 · Neurology

W tym bardzo małym badaniu mężczyzna z CMT2C miał w rezonansie magnetycznym (MRI) mięśni nóg ten sam typ zmian co dwoje dzieci z wrodzonym dystalnym rdzeniowym zanikiem mięśni: zmiany dotyczyły głównie przedniej części podudzia, a uda były zajęte w mniejszym stopniu. Nasuwa to przypuszczenie, że te choroby należą do jednego spektrum, ale trzy badania nie wystarczą, by dowieść, że w CMT2C występuje typowy obraz.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

The Broad Clinical Spectrum of Metatropic Dysplasia: A Case Series and Literature Review

Robles-Espinoza K, Esparza-García E, González García JR i in. · 2025 · International journal of molecular sciences

Ta praca dotyczy ciężkiej choroby szkieletu związanej z TRPV4, a nie CMT2C. Przemawia za tym, że choroby związane z TRPV4 nakładają się na siebie, ale jej pacjentów nie badano pod kątem uszkodzenia nerwów, więc wnosi niewiele bezpośrednich dowodów dotyczących CMT2C.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Compound heterozygous TRPV4 mutations in two siblings with a complex phenotype including severe intellectual disability and neuropathy

Thibodeau ML, Peters CH, Townsend KN i in. · 2017 · American journal of medical genetics. Part A

W tej rodzinie widać rzadki obraz choroby, wyraźnie inny niż typowa CMT2C: dwoje dzieci, które od każdego z rodziców odziedziczyło inny wariant TRPV4, miało ciężką chorobę obejmującą nerwy, słuch, oczy i rozwój. Badania na komórkach sugerowały, że te warianty zmniejszają aktywność kanału. Według opracowania przemawia to za tym, że nerwom może szkodzić nie tylko zbyt duża, ale i zbyt mała aktywność TRPV4.

Tylko szczegółowe opracowanieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

TRPV4-pathy, a novel channelopathy affecting diverse systems

Dai J, Cho TJ, Unger S i in. · 2010 · Journal of human genetics

Ten wczesny przegląd pomógł spojrzeć na CMT2C jako na jedną z kilku chorób wywoływanych zmianami w tym samym genie, TRPV4. Wyjaśnienia autorów, dlaczego jeden gen może u jednych osób dotyczyć nerwów, a u innych kości, to przypuszczenia, a nie sprawdzone wyniki.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

TRPV4-mediated channelopathies

Verma P, Kumar A, Goswami C · 2010 · Channels (Austin, Tex.)

Ten wczesny przegląd zbiera to, co w 2010 r. wiedziano o mutacjach TRPV4, i przedstawia pomysły na to, w jaki sposób mutacje w domenie ankirynowej mogą wywoływać chorobę. Zaproponowane modele były przypuszczeniami do sprawdzenia, a nie wynikami badań, dlatego praca niewiele mówi wprost o życiu z CMT2C.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Natural history of TRPV4-Related disorders: From skeletal dysplasia to neuromuscular phenotype

Ürel-Demir G, Şimşek-Kiper PÖ, Öncel İ i in. · 2021 · European journal of paediatric neurology: EJPN: official journal of the European Paediatric Neurology Society

Ta turecka seria przypadków przedstawia choroby związane z TRPV4 jako spektrum: od zaburzeń wzrostu kości po choroby nerwów i mięśni, takie jak CMT2C. Cechy tych chorób w dużym stopniu się nakładają. Streszczenie nie podaje szczegółów o pacjentach.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

TRPV4 related scapuloperoneal spinal muscular atrophy: Report of an Italian family and review of the literature

Biasini F, Portaro S, Mazzeo A i in. · 2016 · Neuromuscular disorders: NMD

W tej włoskiej rodzinie ta sama zmiana w TRPV4, R269H, wywołała łagodne osłabienie u ojca i cięższą chorobę od urodzenia u jego syna. Stwierdzenie ze streszczenia, że choroba staje się cięższa w kolejnych pokoleniach, opiera się na tej jednej parze.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Fetal akinesia in metatropic dysplasia: The combined phenotype of chondrodysplasia and neuropathy?

Unger S, Lausch E, Stanzial F i in. · 2011 · American journal of medical genetics. Part A

W czterech bardzo ciężkich przypadkach choroby kości związanej z TRPV4 dzieci nie poruszały się przed urodzeniem, co według autorów może oznaczać, że zajęte były też nerwy. Przemawia to za tym, że choroby kości i nerwów związane z TRPV4 mogą się nakładać.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Novel TRPV4 mutation in a large Chinese family with congenital distal spinal muscular atrophy, skeletal dysplasia and scaly skin

Liu Y, Yan X, Chen Y i in. · 2020 · Journal of the neurological sciences

W tej chińskiej rodzinie nową zmianę w TRPV4 powiązano z osłabieniem nóg od urodzenia, problemami z kośćmi i łuszczącą się skórą. Poszerza to listę możliwych cech chorób związanych z TRPV4, choć dane pochodzą z jednej rodziny.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

TRPV4-associated skeletal dysplasias

Nishimura G, Lausch E, Savarirayan R i in. · 2012 · American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics

Ten przegląd opisuje, że zmiany w TRPV4 mogą wywoływać choroby zaburzające wzrost kości albo choroby nerwów, a nieliczne osoby mają jedno i drugie. Autorzy zaznaczają, że w badaniach laboratoryjnych większość sprawdzonych zmian w TRPV4 zwiększa aktywność kanału, ale w chwili pisania przeglądu nie było jasne, jak prowadzi to do choroby.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Spondyloepimetaphyseal dysplasia-Maroteaux type due to dominant TRPV4 mutation: expanding the phenotype with a case report

Uzman CY, Çankaya T, Güleryüz H i in. · 2023 · Skeletal radiology

Ten opis dotyczy chłopca z chorobą zaburzającą wzrost kości, związaną z TRPV4, który miał też przykurcze stawów od urodzenia. Uzupełnia wiedzę o szerokim wachlarzu chorób związanych z TRPV4, ale nie mówi nic bezpośrednio o CMT2C.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

TRPV4 acts as a mitochondrial Ca2+-importer and regulates mitochondrial temperature and metabolism

Kanta Acharya T, Kumar A, Kumar Majhi R i in. · 2022 · Mitochondrion

W komórkach hodowanych w laboratorium TRPV4 znaleziono w mitochondriach, czyli komórkowych wytwórniach energii, i wpływał on na ich działanie. Te wczesne badania laboratoryjne nie pokazują, co dzieje się w nerwach osób z CMT2C.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

The mutational spectrum in a cohort of Charcot-Marie-Tooth disease type 2 among the Han Chinese in Taiwan

Lin KP, Soong BW, Yang CC i in. · 2011 · PloS one

Wśród 36 osób z CMT2 z Tajwanu nikt nie miał zmiany w TRPV4, więc w tej grupie nie stwierdzono CMT2C. Jedna z rodzin w badaniu pokazuje też, że krewni, którzy nie zgłaszają dolegliwości, mogą mieć łagodne cechy choroby, które wychodzą na jaw dopiero w badaniu neurologicznym.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Phenotype Presentation and Molecular Diagnostic Yield in Non-5q Spinal Muscular Atrophy

Fernández-Eulate G, Theuriet J, Record CJ i in. · 2023 · Neurology. Genetics

W tej serii dorosłych z postacią SMA dotyczącą nerwów ruchowych, która nie wynika ze zmian w genie zwykle odpowiedzialnym za SMA, TRPV4 był jedną z trzech najczęstszych przyczyn. Zwykle wiązał się z osłabieniem mięśni wokół łopatek i podudzi, zaczynającym się w wieku dorosłym, a często też z problemami ze strunami głosowymi. Włączono tylko 4 pacjentów z wariantem TRPV4, wszystkich z postacią ruchową, a nie z CMT2C.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Charcot-Marie-Tooth disease: New insights from skin biopsy

Manganelli F, Nolano M, Pisciotta C i in. · 2015 · Neurology

U trzech osób z CMT2C biopsja skóry opuszki palca wykazała utratę receptorów dotyku i zakończeń nerwowych, jak się wydaje, większą niż w CMT1A, ale trzy osoby to za mało, by mieć pewność. Biopsja skóry może kiedyś pomóc w śledzeniu utraty włókien nerwowych, ale w tym badaniu nie śledzono zmian w czasie.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Improved inherited peripheral neuropathy genetic diagnosis by whole-exome sequencing

Drew AP, Zhu D, Kidambi A i in. · 2015 · Molecular genetics & genomic medicine

Sekwencjonowanie eksomu wykryło znaną przyczynę choroby w 8% rodzin, które po standardowych badaniach nadal nie miały rozpoznania. Jedyną znalezioną zmianę w TRPV4 uznano za prawdopodobnie nieszkodliwą. Pokazuje to, że rzadki wariant TRPV4 podany w wyniku badania nie jest automatycznie przyczyną czyjejś neuropatii.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Development and validation of the Charcot-Marie-Tooth Disease Infant Scale

Mandarakas MR, Menezes MP, Rose KJ i in. · 2018 · Brain: a journal of neurology

To badanie daje naukowcom sprawdzony sposób pomiaru CMT u dzieci poniżej pięciu lat, co może mieć znaczenie dla przyszłych badań obejmujących małe dzieci z CMT2C. O samej CMT2C nie mówi prawie nic.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Expanding the Genotype and Phenotype Diversity in a Chinese Cohort With TRPV4-Related Dysplasia

Dong L, Ho KC, Tan Z i in. · 2026 · Clinical genetics

To badanie dotyczy chorób kości związanych z TRPV4, a nie CMT2C, ale opisuje zmianę R232C, spotykaną też w neuropatii, u pacjenta z chorobą kości bez odnotowanej neuropatii. Nie podano wyników badań nerwów, więc praca nie pokazuje, czy nerwy tego pacjenta były rzeczywiście zdrowe.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

The distal hereditary motor neuropathies

Rossor AM, Kalmar B, Greensmith L i in. · 2012 · Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry

Ten starszy przegląd umieszcza TRPV4 wśród genów wywołujących choroby nerwów o głównie ruchowym charakterze, zależne od długości włókien nerwowych. Zaznacza, że choroba związana z TRPV4 często obejmuje struny głosowe i może przebiegać bardzo różnie w obrębie jednej rodziny. Pokazuje też, że w czasie, gdy go pisano, naukowcy nie byli jeszcze pewni, jak dokładnie zmiany w TRPV4 uszkadzają nerwy.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

TRPV4: A trigger of pathological RhoA activation in neurological disease

Bagnell AM, Sumner CJ, McCray BA · 2022 · BioEssays: news and reviews in molecular, cellular and developmental biology

Ten artykuł dotyczy głównie urazów mózgu i rdzenia kręgowego, a nie CMT2C, i przedstawia pomysł, a nie nowe wyniki. Wspomina, że lek blokujący TRPV4 był dobrze tolerowany w badaniach klinicznych dotyczących innych chorób, ale nie pokazuje, że blokowanie TRPV4 pomaga u ludzi w jakiejkolwiek chorobie nerwów.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

TRPV4 interacts with mitochondrial proteins and acts as a mitochondrial structure-function regulator

Kumar A, Majhi RK, Acharya TK i in. · 2018 · bioRxiv

To niezrecenzowane badanie laboratoryjne sugeruje, że prawidłowy TRPV4 może występować także w mitochondriach, czyli elektrowniach komórki. Nie badano w nim żadnych zmian wywołujących CMT2C, więc nie wynika z niego, czy mitochondria mają udział w CMT2C.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Hearing loss in inherited peripheral neuropathies: Molecular diagnosis by NGS in a French series

Lerat J, Magdelaine C, Roux AF i in. · 2019 · Molecular genetics & genomic medicine

To badanie opisuje kolejną osobę z wariantem TRPV4, u której niedosłuch wynikał z uszkodzenia nerwu słuchowego (neuropatia słuchowa) i która miała też niedowład strun głosowych. Niedosłuch ustalano na podstawie dokumentacji i kwestionariuszy, a praca nie podaje wyników badań słuchu wszystkich osób, więc nie wynika z niej, jak często niedosłuch występuje w neuropatii związanej z TRPV4.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Disruption of genes associated with Charcot-Marie-Tooth type 2 lead to common behavioural, cellular and molecular defects in Caenorhabditis elegans

Soh MS, Cheng X, Vijayaraghavan T i in. · 2020 · PloS one

Nicienie pozbawione swojej wersji genu TRPV4 poruszały się gorzej w wieku dorosłym i miały pewne zmiany w mięśniach, ale nie miały zmian w badanych ruchowych komórkach nerwowych ani w przekazywaniu sygnałów z nerwu do mięśnia. U tych nicieni gen jest wyłączony, a nie zmieniony tak jak w CMT2C, więc badanie niewiele mówi bezpośrednio o CMT2C u ludzi.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Lysosomal Regulation of Inter-mitochondrial Contact Fate and Motility in Charcot-Marie-Tooth Type 2

Wong YC, Peng W, Krainc D · 2019 · Developmental cell

W komórkach hodowanych w laboratorium zmiana TRPV4 R269H, związana z CMT2C, sprawiała, że mitochondria dłużej pozostawały ze sobą w kontakcie i mniej się przemieszczały, podobnie jak przy zmianach związanych z innymi typami CMT2. To wczesna, pojedyncza obserwacja laboratoryjna, której nie potwierdzono w ludzkich nerwach.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

A New Mutation in FIG4 Causes a Severe Form of CMT4J Involving TRPV4 in the Pathogenic Cascade

Gentil BJ, O'Ferrall E, Chalk C i in. · 2017 · Journal of neuropathology and experimental neurology

Ta praca dotyczy głównie innej postaci CMT (CMT4J, wywoływanej przez gen FIG4). Jej wyniki dotyczące TRPV4 pochodzą z komórek skóry jednego pacjenta i z mysich komórek nerwowych hodowanych w laboratorium. Nasuwają przypuszczenie, że TRPV4 może uczestniczyć w uszkodzeniu nerwów także poza CMT2C, ale bezpośrednio niewiele mówią o osobach z CMT2C.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Protein informatics combined with multiple data sources enriches the clinical characterization of novel TRPV4 variant causing an intermediate skeletal dysplasia

Hines SL, Richter JE, Mohammad AN i in. · 2019 · Molecular genetics & genomic medicine

W tej rodzinie występuje choroba kości związana z TRPV4, a nie CMT2C, i nie opisano badań nerwów. Praca pokazuje, że ten sam gen może wywoływać dość różne choroby, ale bezpośrednio niewiele mówi o CMT2C.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Long-term follow-up of metatropic dysplasia caused by novel mutations in the TRPV4 gene: Case report and literature review

Liu Y, Dong Y, Xu J i in. · 2025 · Medicine

To doniesienie dotyczy głównie ciężkiego zaburzenia wzrostu kości wywołanego inną zmianą w TRPV4. Sugestia, że zajęte są też nerwy, nie jest poparta badaniami nerwów, więc praca niewiele mówi o CMT2C.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

The Zinc-Finger Domain Containing Protein ZC4H2 Interacts with TRPV4, Enhancing Channel Activity and Turnover at the Plasma Membrane

Vangeel L, Janssens A, Lemmens I i in. · 2020 · International journal of molecular sciences

To badanie laboratoryjne dokłada nowy element do wiedzy o tym, jak regulowana jest aktywność TRPV4. Nie dotyczyło mutacji wywołujących CMT2C ani komórek nerwowych, więc na razie nie ma bezpośredniego znaczenia dla osób z CMT2C.

Pełny tekstSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Recent advances in the genetics of hereditary axonal sensory-motor neuropathies type 2

Ajroud-Driss S, Deng HX, Siddique T · 2011 · Current neurology and neuroscience reports

Ten przegląd umieszcza CMT2C wśród ponad 10 znanych typów aksonalnej CMT, z których każdy jest związany z innym genem. Streszczenie nie podaje, co przegląd mówi o samej CMT2C.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT): distinctive phenotypic and genotypic features in CMT type 2

Gemignani F, Marbini A · 2001 · Journal of the neurological sciences

Ten starszy przegląd wymienia CMT2C jako odrębny typ aksonalnej CMT, wyróżniający się osłabieniem strun głosowych. Streszczenie nie podaje o niej więcej szczegółów.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Respiratory muscle weakness in peripheral neuropathies

Burakgazi AZ, Höke A · 2010 · Journal of the peripheral nervous system: JPNS

Ten przegląd wymienia CMT2C wśród nielicznych typów CMT powiązanych z osłabieniem przepony, głównego mięśnia oddechowego. Zauważa, że zwykłe badania nerwów często nie odzwierciedlają tego, jak dobrze ktoś oddycha.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

The genetics of spinal muscular atrophies

Wee CD, Kong L, Sumner CJ · 2010 · Current opinion in neurology

Ten przegląd wymienia TRPV4 jako jeden z genów, które w tamtym czasie po raz pierwszy powiązano z rdzeniowym zanikiem mięśni. Opisane w nim postępy w leczeniu dotyczyły innej postaci SMA, a nie choroby związanej z TRPV4.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Molecular genetics and mechanisms of disease in distal hereditary motor neuropathies: insights directing future genetic studies

Drew AP, Blair IP, Nicholson GA · 2011 · Current molecular medicine

Ten przegląd wymienia TRPV4 wśród genów wywołujących dziedziczne neuropatie ruchowe, czyli grupę chorób, która częściowo pokrywa się z CMT2. Streszczenie nie opisuje szczegółowo choroby związanej z TRPV4.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Distal hereditary motor neuropathies

Tazir M, Nouioua S · 2024 · Revue neurologique

Ten przegląd umieszcza TRPV4 wśród nielicznych genów związanych z dziedziczną neuropatią ruchową z osłabieniem strun głosowych oraz wśród genów wspólnych dla tej grupy chorób i CMT2. Streszczenie nie omawia samej CMT2C.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Adult-onset spinal muscular atrophy: An update

Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G i in. · 2017 · Revue neurologique

Ten przegląd wymienia TRPV4 wśród genów, które mogą wywoływać rdzeniowy zanik mięśni zaczynający się w wieku dorosłym. Leczenie testowane w badaniach klinicznych, o którym wspomina przegląd, dotyczy innych postaci, a nie choroby związanej z TRPV4.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

[Experience in molecular diagnostic in hereditary neuropathies in a pediatric tertiary hospital]

Fernández-Ramos JA, López-Laso E, Camino-León R i in. · 2015 · Revista de neurologia

Wśród 36 dzieci z CMT z jednego szpitala jedno miało zmianę w TRPV4, sztywność stawów od urodzenia i porażenie strun głosowych, a jego matka miała osłabienie mięśni wokół barków i podudzi. Pokazuje to, że choroba związana z TRPV4 może się pojawić wśród dzieci kierowanych do diagnostyki CMT.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Molecular basis of axonal dysfunction and traffic impairments in CMT

Gentil BJ, Cooper L · 2012 · Brain research bulletin

Ten przegląd sugeruje, że wiele różnych genów CMT2, być może także TRPV4, może uszkadzać nerwy przez zaburzenia transportu wewnątrz włókien nerwowych lub zaburzenia mitochondriów. Streszczenie przedstawia to jako możliwość, a nie jako coś wykazanego dla TRPV4.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Spectrum of Hereditary Neuropathies in Adult Patients From Serbia

Vukojevic M, Marjanovic A, Ivanovic V i in. · 2026 · Journal of the peripheral nervous system: JPNS

Przedstawia ostateczne rozpoznania u 340 dorosłych skierowanych w Serbii na badania w kierunku dziedzicznej neuropatii. Najczęściej rozpoznawano CMT1A, a u 20,6% osób nie znaleziono istotnego wariantu genetycznego.

Ze streszczeniaMoże opisywać rzadkie postacie aksonalne, takie jak CMT2C

Multiparametric Quantitative MRI of Peripheral Nerves to Differentiate Demyelinating From Axonal Polyneuropathies

Fajardo JE, Truong VB, Xuan Y i in. · 2026 · Journal of magnetic resonance imaging: JMRI

Wykorzystuje wieloparametryczny ilościowy rezonans magnetyczny (MRI) nerwów obwodowych u osób z CMT1, CMT2 lub HNPP oraz u zdrowych osób z grupy kontrolnej, aby odróżnić neuropatię demielinizacyjną od aksonalnej i ocenić jej nasilenie.

Ze streszczeniaBadana obrazowo grupa z CMT2 może obejmować osoby z CMT2C

Burden and social context of caregivers of children and adolescents with Charcot-Marie-Tooth disease

de Paula CS, Cardoso J, Marques Junior W i in. · 2026 · Arquivos de neuro-psiquiatria

Bada 58 dzieci i nastolatków z CMT oraz ich głównych opiekunów (przeważnie matki). Wynika z niego, że opiekunowie dzieci z umiarkowanie ograniczoną sprawnością mogą odczuwać obciążenie niezależnie od dochodów i wykształcenia.

Ze streszczeniaGrupa dzieci z CMT; może obejmować dzieci z CMT2C

Construct Validity and Reliability of the OMNI Scale in Children and Adolescents With Neuromuscular Diseases

Cardoso J, Tonoli CC, Buzzetti BP i in. · 2026 · Muscle & nerve

Sprawdza, czy skala odczuwanego wysiłku OMNI jest trafna i rzetelna podczas 6-minutowego testu marszu u dzieci i nastolatków z CMT lub miopatiami. Skala okazała się praktyczna i rzetelna.

Ze streszczeniaOcena dzieci z CMT; może obejmować dzieci z CMT2C

Evidence-based classification of genes implicated in skeletal disorders using the ClinGen curation framework

Webb RF, McCurry H, Girod A i in. · 2026 · Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research

Zespół ekspertów ocenia dowody łączące dziewięć częstych genów dysplazji szkieletowych, w tym TRPV4, z 26 chorobami szkieletu. Za definitywne uznaje 22 z tych powiązań (84,6%).

Ze streszczeniaOcenia dowody dla chorób szkieletu związanych z TRPV4

Pediatric Cohort of Charcot-Marie-Tooth Disease: Clinical Features and Genetic Distribution

Alawneh I, Alemán A, Nigro E i in. · 2026 · Neurology. Genetics

Retrospektywnie analizuje dane 61 dzieci z kanadyjskiego szpitala, u których CMT potwierdzono badaniem genetycznym. Deformacje stóp stwierdzono u 84%, a skoliozę u 23%, więc problemy ortopedyczne są częste już na wczesnym etapie.

Ze streszczeniaPodtypy CMT u dzieci; wśród nich może być CMT2C

Microglial Lyn Kinase-TRPV4 axis mediates social deficits in a maternal immune activation model

Islam R, Zhang F, Choudhary HH i in. · 2026 · Journal of neuroinflammation

Na modelach komórkowych i mysich pokazuje, że aktywacja TRPV4 w mikrogleju, trzymana w ryzach przez kinazę Lyn, przyczynia się do zachowań podobnych do autystycznych po aktywacji układu odpornościowego matki, a zahamowanie TRPV4 te zachowania zmniejszało.

Ze streszczeniaBiologia TRPV4 i inhibitory TRPV4

TRPV4 Channel in Neurological Disease: from Molecular Mechanisms to Therapeutic Potential

Zhang F, Mehta H, Choudhary HH i in. · 2025 · Molecular neurobiology

Omawia budowę TRPV4, jego ekspresję i rolę w chorobach neurologicznych, od mechanizmów molekularnych po dopiero powstające metody leczenia chorób związanych z TRPV4.

Ze streszczeniaTRPV4 w chorobach neurologicznych

Diffusion-Weighted Magnetic Resonance Imaging: A Diagnostic Tool for Auditory (Axonal) Neuropathy

Zanin J, Rance G · 2025 · European journal of neurology

Za pomocą dyfuzyjnego rezonansu magnetycznego (MRI) u 52 dzieci i dorosłych pokazuje zmniejszoną gęstość włókien nerwu słuchowego w neuropatii słuchowej i wiąże budowę nerwu z progami słyszenia.

Ze streszczeniaObrazowanie w neuropatii słuchowej; może obejmować osoby z CMT2C

Inherited Peripheral Neuropathies

Castoro R, Moss KR · 2025 · Neurologic clinics

Omawia objawy kliniczne, diagnostykę, leczenie objawowe i nowe kierunki badań w dziedzicznych neuropatiach obwodowych. Zaznacza, że od 20% do 50% przypadków nadal nie ma jednoznacznego rozpoznania.

Ze streszczeniaPrzegląd dziedzicznych neuropatii; prawdopodobnie wymienia CMT2C

A Brief Review of Inherited Neuropathies: A Perspective from Saudi Arabia

Bamaga AK, Alyazidi AS, Alali FK · 2025 · Brain sciences

Omawia typy dziedzicznych neuropatii i nowe metody leczenia, takie jak terapia genowa, leki drobnocząsteczkowe i oligonukleotydy antysensowne, oraz opisuje sytuację w Arabii Saudyjskiej.

Ze streszczeniaPrzegląd dziedzicznych neuropatii; może wymieniać CMT2C

Remediation of Perceptual Deficits in Progressive Auditory Neuropathy: A Case Study

Rance G, Tomlin D, Yiu EM i in. · 2024 · Journal of clinical medicine

Przez 3 lata monitoruje słuch dziecka z CMT typu 2C i postępującą neuropatią słuchową. Stwierdza, że urządzenie ze zdalnym mikrofonem przywróciło rozumienie mowy w hałasie do prawidłowego poziomu.

Ze streszczeniaDziecko z CMT2C i neuropatią słuchową

TRPV4 activation by core body temperature has multimodal functions in the central nervous system

Shibasaki K · 2024 · The journal of physiological sciences: JPS

Omawia, jak TRPV4, utrzymywany w stanie aktywnym przez prawidłową temperaturę mózgu, zwiększa częstość wyładowań komórek nerwowych i wspiera pracę mózgu oraz jak zaburzenia jego działania podczas przegrzania mogą nasilać choroby mózgu.

Ze streszczeniaBiologia TRPV4 w mózgu

Clinical Outcome Assessments and Biomarkers in Charcot-Marie-Tooth Disease

McCray BA, Fridman V · 2024 · Neurology

Omawia rozwój klinicznych narzędzi oceny wyników i biomarkerów do badań klinicznych w CMT. Zaznacza, że jak dotąd najbardziej wrażliwym na zmiany biomarkerem jest frakcja tłuszczu w mięśniach w badaniu MRI.

Ze streszczeniaNarzędzia oceny w badaniach klinicznych CMT; może wspominać o CMT2C

Charcot-Marie-Tooth disease in children

Saylam E, Ramani PK, Duvuru R i in. · 2024 · Annals of the Child Neurology Society

Omawia objawy kliniczne, podtypy, genetykę, mechanizmy, diagnostykę i postępowanie w chorobie Charcota-Mariego-Tootha u dzieci.

Ze streszczeniaPrzegląd o CMT u dzieci; prawdopodobnie wymienia CMT2C

Noninvasive ventilation and laser-assisted unilateral posterior cordotomy as novel multidisciplinary approaches for Charcot-Marie-Tooth disease 4B vocal cord paralysis: a case report

Tabatabaii SA, Kianparsa J, Zavareh MHG i in. · 2024 · Journal of medical case reports

Opisuje 6-letnią dziewczynkę z Iranu z CMT typu 4B i porażeniem fałdów głosowych, leczoną najpierw wentylacją nieinwazyjną, a później laserową kordotomią tylną.

Ze streszczeniaPorażenie fałdów głosowych w CMT; może odwoływać się do CMT2C

Effects of intensive rehabilitation on functioning in patients with mild and moderate Charcot-Marie-Tooth disease: a real-practice retrospective study

Ferraro F, Calafiore D, Curci C i in. · 2024 · Neurological sciences: official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology

Retrospektywnie ocenia 3-tygodniowy program intensywnej rehabilitacji u 37 osób z łagodną lub umiarkowaną postacią CMT. Siłę, ból, zmęczenie, równowagę i chód mierzono przed programem, po nim i 12 miesięcy później.

Ze streszczeniaGrupa osób z CMT w badaniu rehabilitacji, w tym z postaciami aksonalnymi

Recent advances on the structure and the function relationships of the TRPV4 ion channel

Sánchez-Hernández R, Benítez-Angeles M, Hernández-Vega AM i in. · 2024 · Channels (Austin, Tex.)

Omawia niedawno ustalone struktury kanału TRPV4 żaby, myszy i człowieka, porównuje cechy wspólne i różnice oraz wskazuje miejsca wiązania cząsteczek regulujących.

Ze streszczeniaBudowa TRPV4 i zmiany związane z chorobami

Ion Channel Genes in Painful Neuropathies

Ślęczkowska M, Misra K, Santoro S i in. · 2023 · Biomedicines

Omawia kanały jonowe inne niż sodowe, w tym kanały TRP, potasowe, HCN, anoktaminy, kanały wrażliwe na kwas i wapniowe, jako czynniki przyczyniające się do bolesnej neuropatii i możliwe cele leków.

Ze streszczeniaKanały TRP w bólu neuropatycznym; może odwoływać się do TRPV4

Early onset hereditary neuronopathies: an update on non-5q motor neuron diseases

Zambon AA, Pini V, Bosco L i in. · 2023 · Brain: a journal of neurology

Omawia dziedziczne neuropatie ruchowe o początku w dzieciństwie, ich częściowe pokrywanie się z aksonalną CMT2, SMA kończyn dolnych i pokrewnymi chorobami oraz nowo odkryte geny. Ma ułatwić diagnostykę i dobór badań genetycznych.

Ze streszczeniaPogranicze neuropatii ruchowych i CMT2; może odwoływać się do TRPV4

Pathophysiological Roles of the TRPV4 Channel in the Heart

Chaigne S, Barbeau S, Ducret T i in. · 2023 · Cells

Omawia wpływ kanału TRPV4 na komórki mięśnia sercowego, naczyń krwionośnych i fibroblasty oraz jego rolę w chorobach serca, takich jak włóknienie, niewydolność serca i zaburzenia rytmu.

Ze streszczeniaBiologia TRPV4 w sercu

Mutational screening of GDAP1 in dysphonia associated with Charcot-Marie-Tooth disease: clinical insights and phenotypic effects

Manzoor U, Ali A, Ali SL i in. · 2023 · Journal, genetic engineering & biotechnology

Opisuje troje chorych dzieci z jednej rodziny z recesywną aksonalną CMT2 wywołaną wariantem GDAP1 p.Pro419Leu. Oprócz osłabienia kończyn miały one trudności z głosem i mową.

Ze streszczeniaZajęcie fałdów głosowych w CMT; może odwoływać się do CMT2C

High diagnostic yield with algorithmic molecular approach on hereditary neuropathies

Ceylan GG, Habiloğlu E, Çavdarlı B i in. · 2023 · Revista da Associacao Medica Brasileira (1992)

Retrospektywnie analizuje badania genetyczne u 64 osób z podejrzeniem CMT: badanie PMP22, celowane panele genów, a w pięciu nierozwiązanych przypadkach sekwencjonowanie eksomu.

Ze streszczeniaPanel genów CMT; może obejmować TRPV4

Association of Body Mass Index With Disease Progression in Children With Charcot-Marie-Tooth Disease

Donlevy GA, Cornett KMD, Garnett SP i in. · 2023 · Neurology

Przez 2 lata obserwuje 242 dzieci i młodych ludzi z CMT w wieku od 3 do 20 lat. Stwierdza, że niedowaga lub otyłość wiązały się z większą niepełnosprawnością.

Ze streszczeniaGrupa dzieci z CMT; może obejmować dzieci z CMT2C

The role of TRPV4 channels in cutaneous epithelia

Moore C · 2022 · Current topics in membranes

Omawia role TRPV4 w komórkach skóry, w tym w odczuwaniu temperatury, wyczuwaniu zmian osmotycznych, wzroście włosów, funkcji barierowej, bólu i świądzie, a także jego potencjał jako celu leków.

Ze streszczeniaBiologia TRPV4 w skórze

TRPV4: En RhoA To a Cure?

Lu Q, Chen YH · 2022 · BioEssays: news and reviews in molecular, cellular and developmental biology

Krótki komentarz do hipotezy, że mutacje TRPV4 wywołujące neuropatię zaburzają oddziaływanie kanału z białkiem sygnałowym RhoA, co aktywuje RhoA i uszkadza wewnętrzne rusztowanie włókien nerwowych. Autorzy odnotowują, że zahamowanie sygnalizacji RhoA przywracało długość włókien nerwowych w komórkach i w modelu muszki owocowej, niezależnie od przepływu jonów przez kanał, oraz że wspólne hamowanie TRPV4 i RhoA proponuje się jako możliwą drogę do leczenia.

Z pełnego tekstuOmawia możliwe podejście do leczenia neuropatii związanej z TRPV4

Exploring and expanding the phenotype and genotype diversity in seven Chinese families with spondylo-epi-metaphyseal dysplasia

Lv S, Zhao J, Liu L i in. · 2022 · Frontiers in genetics

Analizuje dane kliniczne, radiologiczne i genetyczne 11 osób z siedmiu chińskich rodzin z dysplazją kręgowo-nasadowo-przynasadową, w tym z dwóch rodzin z wariantami TRPV4 i różnym nasileniem choroby.

Ze streszczeniaChoroba szkieletu związana z TRPV4

TRPing to the Point of Clarity: Understanding the Function of the Complex TRPV4 Ion Channel

Toft-Bertelsen TL, MacAulay N · 2021 · Cells

Omawia budowę kanału TRPV4, aktywujące go czynniki, białka, z którymi współdziała, i jego modyfikacje, a także jego rolę w zdrowiu i w chorobach wywołanych brakiem lub nieprawidłowym działaniem kanału.

Ze streszczeniaPrzegląd o TRPV4, obejmujący dziedziczne choroby związane z TRPV4

Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease: from Common Pathogenic Mechanisms to Emerging Treatment Opportunities

McCray BA, Scherer SS · 2021 · Neurotherapeutics: the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics

Omawia wspólne mechanizmy aksonalnej postaci CMT (CMT2), takie jak zaburzenia transportu aksonalnego i dynamiki mitochondriów, oraz nowe możliwości leczenia, na które wskazuje ta wiedza.

Ze streszczeniaPrzegląd o CMT2; prawdopodobnie obejmuje CMT2C

Transient Receptor Potential Vanilloid in the Brain Gliovascular Unit: Prospective Targets in Therapy

Luo H, Declèves X, Cisternino S · 2021 · Pharmaceutics

Omawia, jak wrażliwe na ciepło kanały TRPV, zwłaszcza TRPV2 i TRPV4, pomagają regulować barierę krew–mózg i sąsiednie komórki, oraz ich potencjał jako celów w leczeniu chorób mózgu.

Ze streszczeniaTRPV4 w barierze krew–mózg

Pathological evidence of demyelination in the recurrent laryngeal, phrenic, and oculomotor nerves in Charcot-Marie-Tooth disease 4F

Maeda K, Yamamoto Y, Ohuchi M i in. · 2021 · eNeurologicalSci

Opisuje wyniki badania nerwów po śmierci 72-letniej kobiety z CMT4F o początku w wieku dorosłym. Stwierdzono demielinizację w nerwach odpowiedzialnych za pracę krtani, oddychanie i ruchy gałek ocznych.

Ze streszczeniaNerwy odpowiedzialne za głos i oddychanie w CMT; może odwoływać się do CMT2C

[Advances in studies on genetics of syndromes combining sensorineural hearing loss with scoliosis]

Wu K, Li Z, Zhang Q · 2021 · Lin chuang er bi yan hou tou jing wai ke za zhi = Journal of clinical otorhinolaryngology head and neck surgery

Omawia objawy kliniczne i genetykę zespołów, w których niedosłuch odbiorczy (czuciowo-nerwowy) współwystępuje ze skoliozą, w tym niektórych dziedzicznych neuropatii ruchowo-czuciowych.

Ze streszczeniaHMSN z niedosłuchem i skoliozą, być może CMT2C

The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway

Müller KI, Ghelue MV, Lund I i in. · 2021 · Brain and behavior

Odnajduje w północnej Norwegii 542 osoby z dziedzicznymi chorobami nerwowo-mięśniowymi, co daje częstość występowania 111,9 na 100 000. Częstość CMT była wyższa niż w większości badań europejskich.

Ze streszczeniaLiczba chorych na CMT w regionie; może obejmować osoby z CMT2C

TRPV4: A Physio and Pathophysiologically Significant Ion Channel

Rosenbaum T, Benítez-Angeles M, Sánchez-Hernández R i in. · 2020 · International journal of molecular sciences

Omawia liczne role kanału TRPV4 w zdrowiu i w chorobach oraz dowody z modeli zwierzęcych i badań u ludzi, które przemawiają za nim jako celem leków.

Ze streszczeniaPrzegląd o TRPV4; prawdopodobnie odnotowuje neuropatię związaną z TRPV4

Role of Transient Receptor Potential Vanilloid 4 Channel in Skin Physiology and Pathology

Boudaka A, Al-Yazeedi M, Al-Lawati I · 2020 · Sultan Qaboos University medical journal

Omawia działanie kanału TRPV4 w komórkach skóry oraz to, jak jego zbyt duża lub zbyt mała aktywność może przyczyniać się do świądu, bólu, stanu zapalnego, zaburzeń bariery skórnej i raka skóry.

Ze streszczeniaPrzegląd o TRPV4; może wspominać o neuropatii związanej z TRPV4

Pregnancy outcome in Charcot-Marie-Tooth disease: results of the CMT-NET cohort study in Germany

Rudnik-Schöneborn S, Thiele S, Walter MC i in. · 2020 · European journal of neurology

Bada 54 Niemki z CMT i ich 98 ciąż. Stwierdza, że powikłania położnicze nie różniły się od niemieckiej populacji referencyjnej, choć około jedna trzecia kobiet zgłosiła pogorszenie CMT.

Ze streszczeniaBadanie ciąż u kobiet z CMT; może obejmować rzadsze postacie

The role of TRPV4 channels in ocular function and pathologies

Guarino BD, Paruchuri S, Thodeti CK · 2020 · Experimental eye research

Omawia budowę kanału TRPV4, jego aktywację i mutacje oraz jego rolę w tkankach oka i w chorobach oczu, takich jak jaskra i retinopatia cukrzycowa.

Ze streszczeniaPrzegląd o TRPV4, w tym o jego mutacjach

Prevalence of Charcot-Marie-Tooth disease across the lifespan: a population-based epidemiological study

Theadom A, Roxburgh R, MacAulay E i in. · 2019 · BMJ open

Szacuje, że częstość występowania CMT w regionie Auckland w Nowej Zelandii wynosi 15,7 na 100 000 osób. Część osób z CMT udało się zidentyfikować wyłącznie dzięki źródłom środowiskowym.

Ze streszczeniaCzęstość występowania według podtypów; może obejmować CMT2C

Trafficking of Stretch-Regulated TRPV2 and TRPV4 Channels Inferred Through Interactomics

Doñate-Macián P, Enrich-Bengoa J, Dégano IR i in. · 2019 · Biomolecules

Omawia białka współdziałające z wrażliwymi na rozciąganie kanałami TRPV2 i TRPV4, aby na tej podstawie wnioskować, jak kanały te są transportowane na powierzchnię komórki i wewnątrz niej.

Ze streszczeniaBiologia komórkowa TRPV4

Charcot-Marie-Tooth: From Molecules to Therapy

Morena J, Gupta A, Hoyle JC · 2019 · International journal of molecular sciences

Omawia genetykę choroby Charcota-Mariego-Tootha, diagnostykę z użyciem sekwencjonowania nowej generacji i badania nad terapiami. Skupia się na najczęstszych genach, a rzadsze podtypy porusza krótko.

Ze streszczeniaBadania nad terapiami rzadszych podtypów, być może także CMT2C

Cryo-EM and X-ray structures of TRPV4 reveal insight into ion permeation and gating mechanisms

Deng Z, Paknejad N, Maksaev G i in. · 2018 · Nature structural & molecular biology

Przedstawia uzyskaną metodą kriomikroskopii elektronowej (cryo-EM) strukturę żabiego TRPV4 o rozdzielczości 3,8 Å, uzupełnioną danymi rentgenowskimi. Wyjaśnia, jak jony przechodzą przez kanał i jak może się on otwierać, oraz pomaga zrozumieć mutacje chorobotwórcze.

Ze streszczeniaBudowa TRPV4 w powiązaniu z mutacjami chorobotwórczymi

TRPV4 and KRAS and FGFR1 gain-of-function mutations drive giant cell lesions of the jaw

Gomes CC, Gayden T, Bajic A i in. · 2018 · Nature communications

W 72% z 58 olbrzymiokomórkowych zmian szczęk znajduje w KRAS, FGFR1 lub TRPV4 mutacje powodujące nadmierną aktywność (gain of function). Zmutowane formy TRPV4 powodowały w komórkach nadmierną aktywność kanału.

Ze streszczeniaNadmierna aktywność TRPV4 w guzie szczęki

Molecular diagnosis of inherited peripheral neuropathies by targeted next-generation sequencing: molecular spectrum delineation

Bacquet J, Stojkovic T, Boyer A i in. · 2018 · BMJ open

Porównuje panel sekwencjonowania 81 genów z wcześniejszym badaniem gen po genie u 123 osób z dziedzicznymi neuropatiami. Panel wyjaśnił przyczynę w około 40% przypadków, czyli mniej więcej dwa razy częściej niż wcześniejsze badania.

Ze streszczeniaPanel genów prawdopodobnie obejmuje TRPV4

Vocal cord paralysis in Charcot-Marie-Tooth type 4b1 disease associated with a novel mutation in the myotubularin-related protein 2 gene: A case report and review of the literature

Zambon AA, Natali Sora MG, Cantarella G i in. · 2017 · Neuromuscular disorders: NMD

Opisuje dziewczynkę z Pakistanu z recesywną demielinizacyjną CMT4B1 wywołaną nową mutacją MTMR2, u której do 18. miesiąca życia wystąpił niedowład fałdów głosowych. Zawiera też przegląd piśmiennictwa.

Ze streszczeniaNiedowład fałdów głosowych w CMT; może odwoływać się do CMT2C

Detection of TRPV4 channel current-like activity in Fawn Hooded hypertensive (FHH) rat cerebral arterial muscle cells

Gebremedhin D, Zhang DX, Weihrauch D i in. · 2017 · PloS one

Wykrywa kanały TRPV4 i prądy podobne do prądów TRPV4 w komórkach mięśniowych tętnic szczurów ze szczepu z nadciśnieniem oraz wiąże ich aktywność z aktywnością kanałów potasowych.

Ze streszczeniaBada kanał TRPV4 w naczyniach krwionośnych

Why individual thermo sensation and pain perception varies? Clue of disruptive mutations in TRPVs from 2504 human genome data

Ghosh A, Ghosh A, Kaur N i in. · 2016 · Channels (Austin, Tex.)

Sugeruje, że w 2 504 ludzkich genomach wrażliwe na ciepło kanały od TRPV1 do TRPV4 mają wiele potencjalnie szkodliwych wariantów, co może tłumaczyć indywidualne różnice w odczuwaniu temperatury i bólu.

Ze streszczeniaZmienność genetyczna TRPV4 w populacji

Gain-of-function mutation in TRPV4 identified in patients with osteonecrosis of the femoral head

Mah W, Sonkusare SK, Wang T i in. · 2016 · Journal of medical genetics

Znajduje zmianę w genie TRPV4 u czworga rodzeństwa z dziedziczną martwicą głowy kości udowej i pokazuje w komórkach, że powoduje ona nadmierną aktywność kanału, bo kanał dłużej pozostaje otwarty.

Ze streszczeniaNadmierna aktywność TRPV4 w chorobie kości

Recent advances in the genetic neuropathies

Rossor AM, Tomaselli PJ, Reilly MM · 2016 · Current opinion in neurology

Omawia najnowsze postępy w genetyce CMT, poznawaniu mechanizmów choroby, badaniach przebiegu naturalnego choroby i biomarkerach z MRI mięśni, które torują drogę racjonalnemu leczeniu.

Ze streszczeniaPrzegląd o CMT; może wymieniać CMT2C

Management of Charcot-Marie-Tooth disease: improving long-term care with a multidisciplinary approach

McCorquodale D, Pucillo EM, Johnson NE · 2016 · Journal of multidisciplinary healthcare

Omawia wielodyscyplinarną, długoterminową opiekę w chorobie Charcota-Mariego-Tootha, w tym rejestry pacjentów, standardowe miary kliniczne i wyniki zgłaszane przez pacjentów, które służą zachowaniu sprawności i jakości życia.

Ze streszczeniaPostępowanie w CMT; może wymieniać CMT2C wśród podtypów

The genetics of Charcot-Marie-Tooth disease: current trends and future implications for diagnosis and management

Hoyle JC, Isfort MC, Roggenbuck J i in. · 2015 · The application of clinical genetics

Omawia genetykę choroby Charcota-Mariego-Tootha i strategie badań genetycznych. Przekonuje, że wielogenowe panele sekwencjonowania nowej generacji wypierają celowane badania pojedynczych genów jako badanie pierwszego wyboru.

Ze streszczeniaPrzegląd genetyki CMT; prawdopodobnie wymienia CMT2C

CMT subtypes and disease burden in patients enrolled in the Inherited Neuropathies Consortium natural history study: a cross-sectional analysis

Fridman V, Bundy B, Reilly MM i in. · 2015 · Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry

Analizuje dane 1 652 pacjentów z 13 ośrodków Inherited Neuropathy Consortium. Rozpoznanie genetyczne miało 60,4% z nich, a pięć częstych podtypów odpowiadało za 89,2% potwierdzonych mutacji.

Ze streszczeniaPrawdopodobnie zalicza CMT2C do rzadkich podtypów

Application of targeted multi-gene panel testing for the diagnosis of inherited peripheral neuropathy provides a high diagnostic yield with unexpected phenotype-genotype variability

Antoniadi T, Buxton C, Dennis G i in. · 2015 · BMC medical genetics

Bada 448 osób z podejrzeniem dziedzicznej neuropatii panelem sekwencjonowania 56 genów. Rozpoznanie genetyczne ustalono u 137 (31%), a wyniki ujawniły nieoczekiwane powiązania między genami a objawami.

Ze streszczeniaPanel genów prawdopodobnie obejmuje TRPV4

Physiological and pathological functions of mechanosensitive ion channels

Gu Y, Gu C · 2014 · Molecular neurobiology

Omawia kanały jonowe wyczuwające siły mechaniczne, zwłaszcza TRPV4, kanał potasowy Kv1.1 i kanały Piezo: ich budowę, funkcje i możliwą rolę w chorobach.

Ze streszczeniaOmawia wyczuwanie sił mechanicznych przez TRPV4 i związane z tym choroby

The puzzle of TRPV4 channelopathies

Nilius B, Voets T · 2013 · EMBO reports

Omawia różnorodne choroby wywoływane przez mutacje TRPV4, które dotyczą szkieletu i nerwów obwodowych, oraz zastanawia się, dlaczego mutacje w tym samym regionie kanału powodują różne choroby.

Ze streszczeniaOmawia choroby nerwów i szkieletu związane z TRPV4

4α-phorbol 12,13-didecanoate activates cultured mouse dorsal root ganglia neurons independently of TRPV4

Alexander R, Kerby A, Aubdool AA i in. · 2013 · British journal of pharmacology

Stwierdza, że 4α-PDD, związek uważany za wybiórczy aktywator TRPV4, pobudza mysie neurony czuciowe nawet bez TRPV4, natomiast TRPV4 wydaje się potrzebny do powstania bólu uciskowego wywołanego przez NGF.

Ze streszczeniaBada rolę kanału TRPV4 w bólu

Inherited neuropathies: clinical overview and update

Klein CJ, Duan X, Shy ME · 2013 · Muscle & nerve

Kliniczne podsumowanie aktualnej wiedzy o dziedzicznych neuropatiach: ich typach, diagnostyce różnicowej, cechach wyróżniających oraz schemacie badań nerwów i badań genetycznych. Zaznacza, że leczenie nadal jest głównie wspomagające.

Ze streszczeniaOmówienie dziedzicznych neuropatii; prawdopodobnie wymienia CMT2C

Human skeletal dysplasia caused by a constitutive activated transient receptor potential vanilloid 4 (TRPV4) cation channel mutation

Kang SS, Shin SH, Auh CK i in. · 2012 · Experimental & molecular medicine

Omawia, jak mutacja, przez którą kanał TRPV4 jest stale aktywny, może zaburzać wzrost kości w dysplazjach szkieletowych związanych z TRPV4, takich jak brachyolmia i dysplazja metatropowa.

Ze streszczeniaChoroba szkieletu związana z TRPV4

Molecular genetics of charcot-marie-tooth disease: from genes to genomes

Azzedine H, Senderek J, Rivolta C i in. · 2012 · Molecular syndromology

Omawia genetykę choroby Charcota-Mariego-Tootha i to, jak nowe wysokoprzepustowe metody sekwencjonowania zmieniają odkrywanie genów i diagnostykę.

Ze streszczeniaPrzegląd genetyki CMT; prawdopodobnie wymienia CMT2C

Inherited neuropathies

Li J · 2012 · Seminars in neurology

Omawia cechy kliniczne i patologiczne choroby Charcota-Mariego-Tootha oraz to, jak badania nerwów i badania genetyczne pomagają w rozpoznaniu i leczeniu objawów. Przedstawia przykładowe przypadki.

Ze streszczeniaPrzegląd o CMT; prawdopodobnie wymienia CMT2C

Mutations in the TRPV4 gene are not associated with sporadic progressive muscular atrophy

Vlam L, Schelhaas HJ, van Blitterswijk M i in. · 2012 · Archives of neurology

Przebadano gen TRPV4 u 264 holenderskich pacjentów ze sporadycznym postępującym zanikiem mięśni (PMA) i u 768 zdrowych osób z grupy kontrolnej. Nie znaleziono żadnej ze znanych mutacji wywołujących neuropatię; jedyny nowy wariant (V750I) oceniono jako łagodny, a wystąpił on także u 2 osób z grupy kontrolnej (0,8% wobec 0,3%, p = 0,27).

Z pełnego tekstuNie wykazano związku mutacji TRPV4 ze sporadycznym postępującym zanikiem mięśni

TRPV4 related skeletal dysplasias: a phenotypic spectrum highlighted byclinical, radiographic, and molecular studies in 21 new families

Andreucci E, Aftimos S, Alcausin M i in. · 2011 · Orphanet journal of rare diseases

Analizuje dane kliniczne, radiologiczne i wyniki badania genu TRPV4 u 26 osób z 21 rodzin z trzema pokrewnymi dysplazjami szkieletowymi. Sugeruje, że tworzą one jedno ciągłe spektrum o różnym nasileniu.

Ze streszczeniaChoroba szkieletu związana z TRPV4

Update on Charcot-Marie-Tooth disease

Patzkó A, Shy ME · 2011 · Current neurology and neuroscience reports

Omawia chorobę Charcota-Mariego-Tootha: jej przyczyny w ponad 40 genach, sposoby diagnozowania i nowe strategie leczenia. Zaznacza, że skuteczne leki jeszcze nie istnieją.

Ze streszczeniaPrzegląd o CMT; prawdopodobnie wymienia CMT2C

Dominant mutations in the cation channel gene transient receptor potential vanilloid 4 cause an unusual spectrum of neuropathies

Zimoń M, Baets J, Auer-Grumbach M i in. · 2010 · Brain: a journal of neurology

Sekwencjonuje gen TRPV4 u 145 osób z dziedziczną neuropatią. Znajduje pięć mutacji w ośmiu rodzinach z przeważnie ruchową neuropatią aksonalną, o uderzająco zmiennym obrazie zarówno w obrębie rodzin, jak i między nimi.

Ze streszczeniaBada neuropatię związaną z TRPV4, w tym HMSN 2C

Inhibition of the cation channel TRPV4 improves bladder function in mice and rats with cyclophosphamide-induced cystitis

Everaerts W, Zhen X, Ghosh D i in. · 2010 · Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

Pokazuje, że u myszy pozbawionych TRPV4 zaburzenia czynności pęcherza związane z zapaleniem pęcherza rozwijają się w znacznie mniejszym stopniu, a nowy lek blokujący TRPV4, HC-067047, poprawia czynność pęcherza u myszy i szczurów.

Ze streszczeniaBada lek blokujący TRPV4

Pes cavus and hereditary neuropathies: when a relationship should be suspected

Piazza S, Ricci G, Caldarazzo Ienco E i in. · 2010 · Journal of orthopaedics and traumatology: official journal of the Italian Society of Orthopaedics and Traumatology

Omawia dziedziczne neuropatie, w których wczesnym objawem jest stopa wydrążona (wysokie podbicie, pes cavus), oraz to, kiedy lekarz powinien podejrzewać dziedziczną neuropatię u osoby z deformacjami stóp.

Ze streszczeniaWymienia neuropatie ze stopą wydrążoną, prawdopodobnie także CMT2C

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease

Banchs I, Casasnovas C, Casasnovas C i in. · 2009 · Journal of biomedicine & biotechnology

Omawia klasyfikację i diagnostykę choroby Charcota-Mariego-Tootha, skupiając się na strategiach badań genetycznych dobieranych na podstawie obrazu klinicznego i wyników badania przewodnictwa nerwowego.

Ze streszczeniaKlasyfikacja CMT; prawdopodobnie wymienia CMT2C

Charcot-Marie-Tooth disease

Szigeti K, Lupski JR · 2009 · European journal of human genetics: EJHG

Omawia genetykę choroby Charcota-Mariego-Tootha, w tym liczne geny związane z tą chorobą, rodzaje mutacji, penetrację zależną od wieku, zmienne nasilenie choroby i badania genetyczne oparte na dowodach.

Ze streszczeniaPrzegląd genetyki CMT; prawdopodobnie wymienia CMT2C

Classification and diagnosis of the inherited neuropathies

Reilly MM · 2009 · Annals of Indian Academy of Neurology

Tylko na podstawie tytułu: przegląd dotyczący klasyfikacji i diagnostyki dziedzicznych neuropatii. Streszczenie nie było dostępne.

Z tytułuPrawdopodobnie wymienia CMT2C w klasyfikacji

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2 - RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY

Bird TD · 1993 · University of Washington, Seattle (WA)

Wycofany, zarchiwizowany rozdział kliniczny o aksonalnej postaci choroby Charcota-Mariego-Tootha typu 2 (CMT2): jej podtypach genetycznych, diagnostyce za pomocą badań nerwów i badań genetycznych oraz zespołowym postępowaniu, np. zaopatrzeniu w ortezy.

Ze streszczeniaOmawia podtypy CMT2, prawdopodobnie także CMT2C

Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy Overview

Bird TD · 1993 · University of Washington, Seattle (WA)

Omówienie dziedzicznej neuropatii Charcota-Mariego-Tootha: objawów klinicznych, przyczyn, sposobu ustalenia przyczyny u chorej osoby, postępowania i poradnictwa genetycznego dla rodzin.

Ze streszczeniaOmówienie CMT; prawdopodobnie wymienia CMT2C wśród przyczyn

Autosomal dominant congenital spinal muscular atrophy: a true form of spinal muscular atrophy caused by early loss of anterior horn cells

Oates EC, Reddel S, Rodriguez ML i in. · 2012 · Brain: a journal of neurology

Ta rodzina nie miała zmiany w TRPV4, więc wyniki dotyczą innej, nieustalonej przyczyny wrodzonego rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), a nie CMT2C. Praca przypomina głównie o tym, że TRPV4 jest tylko jedną z kilku genetycznych przyczyn podobnych objawów.

Pełny tekst (skan)Siła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Linkage mapping of the gene for Charcot-Marie-Tooth disease type 2 to chromosome 1p (CMT2A) and the clinical features of CMT2A

Saito M, Hayashi Y, Suzuki T i in. · 1997 · Neurology

Ta praca dotyczy innego typu CMT, CMT2A. Wspomina CMT2C jedynie jako typ, którego regionu genowego jeszcze wtedy nie znaleziono.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Charcot-Marie-Tooth disease: experience from a large Italian tertiary neuromuscular center

Gentile L, Russo M, Fabrizi GM i in. · 2020 · Neurological sciences: official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology

W tym dużym włoskim ośrodku zmiany w TRPV4 znaleziono tylko u 2 z 566 osób z CMT, więc były tam rzadkie. Ta liczba odzwierciedla pacjentów i sposób badania w jednym ośrodku.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Frequent genes in rare diseases: panel-based next generation sequencing to disclose causal mutations in hereditary neuropathies

Dohrn MF, Glöckle N, Mulahasanovic L i in. · 2017 · Journal of neurochemistry

W dużej grupie osób z dziedziczną neuropatią zbadanych panelem genów zmiany w TRPV4 znaleziono, ale były rzadkie. Streszczenie nie podaje szczegółów o tych pacjentach.

Tylko streszczenieSiła dowodów Przeczytaj pełne omówienie

Lipid alterations in hereditary peripheral neuropathies: common mechanisms in disease heterogeneity?

Kuipers K, Vanherle S, Poelmans K i in. · 2026 · Molecular neurodegeneration

Omawia dowody na to, że zaburzenia lipidów, takich jak cholesterol i sfingolipidy, mogą być wspólnym mechanizmem różnych dziedzicznych neuropatii obwodowych i mogłyby wskazać nowe metody leczenia.

Ze streszczeniaMechanizmy neuropatii; może wymieniać CMT2C

Arthrogryposis Multiplex Congenita: Comprehensive Review from a Neuromuscular Standpoint

Seneor D, Barile J, Mendes P i in. · 2026 · Genes

Tylko na podstawie tytułu: obszerny przegląd na temat wrodzonej wielostawowej artrogrypozy (arthrogryposis multiplex congenita) z perspektywy chorób nerwowo-mięśniowych. Streszczenie nie było dostępne.

Z tytułuNerwowo-mięśniowe przyczyny artrogrypozy; może obejmować TRPV4

Ion Channels as Therapeutic Targets in Overactive Bladder: A Narrative Review of Mechanisms, Translational Evidence, and Current Gaps

Demirçi B, Helvacı G, Barut EN i in. · 2026 · Lower urinary tract symptoms

Przegląd narracyjny kanałów jonowych, w tym kanałów TRP i PIEZO, jako celów leków w pęcherzu nadreaktywnym. Omawia dowody, przeszkody w przenoszeniu wyników badań do praktyki i obiecujące przyszłe cele.

Ze streszczeniaKanały TRP w pęcherzu moczowym; może wspominać o TRPV4

Research Trends and Insights of Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT): A Visualization Analysis (2000-2025)

Cao L, Liu Y, Li J i in. · 2026 · Health science reports

Analiza bibliometryczna 3 115 publikacji o CMT z lat 2000–2025. Pokazuje wiodące kraje, instytucje i najgorętsze tematy badań, takie jak odkrywanie genów, mechanizmy choroby i terapie celowane.

Ze streszczeniaMapa piśmiennictwa o CMT; może wspominać o CMT2C

Insulin-mediated modulation of ion channels in peripheral sensory neurons: Potential implications for autonomic regulation

Fukazawa A, Hori A, Smith SA i in. · 2026 · Autonomic neuroscience: basic & clinical

Omawia, jak insulina zmienia wrażliwość kanałów jonowych, takich jak kanały TRP i ASIC, w neuronach czuciowych, co ma znaczenie dla neuropatii cukrzycowej i odruchowej regulacji ciśnienia krwi podczas wysiłku.

Ze streszczeniaKanały TRP w neuronach czuciowych; może wspominać o TRPV4

Mitochondrial activity tunes nociceptor resilience to excitotoxicity

Yuan L, Chandel NS, Julius D · 2025 · Cell

Za pomocą ogólnogenomowego badania przesiewowego CRISPRi pokazuje, że mniejsza aktywność mitochondrialnego łańcucha transportu elektronów chroni neurony odbierające ból przed przeciążeniem wapniem wywołanym przez TRPV1 i przed uszkodzeniem oksydacyjnym.

Ze streszczeniaToksyczność wapnia napływającego przez kanały TRP; może odwoływać się do chorób związanych z TRPV4

Optogenetic and Endogenous Modulation of Ca²⁺ Signaling in Schwann Cells: Implications for Autocrine and Paracrine Neurotrophic Regulation

Numata T, Tsutsumi M, Sato-Numata K · 2025 · International journal of molecular sciences

Omawia, jak napływ wapnia do komórek Schwanna, wywołany przez kanały sterowane światłem lub naturalne kanały, takie jak kanały TRP, uwalnia czynniki wspierające naprawę nerwów i remielinizację.

Ze streszczeniaKanały TRP w komórkach Schwanna; może odwoływać się do TRPV4

Mechanotransduction in Development: A Focus on Angiogenesis

Alibrandi S, Rinaldi C, Vinci SL i in. · 2025 · Biology

Omawia, jak komórki wyczuwają siły mechaniczne w okresie rozwoju, skupiając się na wrażliwych na bodźce mechaniczne kanałach TRP i PIEZO w tworzeniu naczyń krwionośnych, zwłaszcza w mózgu.

Ze streszczeniaKanały TRP jako czujniki mechaniczne; może wspominać o TRPV4

Recent advances in the pharmacology of voltage-gated ion channels

Lopez-Mateos D, Harris BJ, Hernández-González A i in. · 2025 · Pharmacological reviews

Omawia najnowsze prace nad lekami działającymi na bramkowane napięciem kanały sodowe, wapniowe i potasowe, w tym związki badane już klinicznie, terapie oparte na genach oraz coraz szersze wykorzystanie struktur białek i sztucznej inteligencji.

Ze streszczeniaZe streszczenia nie wynika jasno związek z CMT2C

Physiological functions and pharmacological targeting of transient receptor potential channels

Chubanov V, Grimm C, Hill K i in. · 2025 · Pharmacological reviews

Omawia szerokie fizjologiczne role kanałów TRP, ponad 20 związanych z nimi dziedzicznych chorób człowieka i leki opracowywane, aby na te kanały działać.

Ze streszczeniaDziedziczne choroby kanałów TRP, prawdopodobnie także CMT2C

Clinical and Genetic Profiles of 5q- and Non-5q-Spinal Muscular Atrophy Diseases in Pediatric Patients

Nishio H, Niba ETE, Saito T i in. · 2024 · Genes

Niesystematyczny przegląd cech rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) związanego z 5q i postaci niezwiązanych z 5q u dzieci. Zaznacza, że zatwierdzone leki istnieją tylko dla 5q-SMA.

Ze streszczeniaPrzegląd postaci SMA niezwiązanych z 5q; może obejmować postacie związane z TRPV4

Novel strategies targeting mitochondria-lysosome contact sites for the treatment of neurological diseases

Xie Y, Sun W, Han A i in. · 2024 · Frontiers in molecular neuroscience

Omawia, jak działają miejsca kontaktu między mitochondriami a lizosomami, jak ich zaburzenia przyczyniają się do chorób neurologicznych, w tym choroby Parkinsona i CMT, oraz możliwe metody leczenia.

Ze streszczeniaCMT wśród omawianych chorób; może odwoływać się do CMT2C

Homozygous variant in COQ7 causes autosomal recessive hereditary spastic paraplegia

Qiu Y, Xiong Y, Wang L i in. · 2024 · Annals of clinical and translational neurology

Opisuje osobę z Chin z recesywną dziedziczną paraplegią spastyczną wywołaną nowym homozygotycznym wariantem COQ7, co poszerza spektrum chorób związanych z COQ7 poza dystalną dziedziczną neuropatię ruchową.

Ze streszczeniaZe streszczenia nie wynika jasno związek z CMT2C

Clinical Characteristics and Whole Exome Sequencing Analysis in Serbian Cases of Clubfoot Deformity-Single Center Study

Milanovic F, Ducic S, Jankovic M i in. · 2024 · Children (Basel, Switzerland)

Bada 50 serbskich dzieci ze stopą końsko-szpotawą. Dzięki sekwencjonowaniu całego eksomu znajduje przyczynę genetyczną u siedmiorga z nich i porównuje cechy dzieci z mutacjami i bez nich.

Ze streszczeniaGenetyczne przyczyny stopy końsko-szpotawej, być może TRPV4

Clustering rare diseases within an ontology-enriched knowledge graph

Sanjak J, Binder J, Yadaw AS i in. · 2023 · Journal of the American Medical Informatics Association: JAMIA

Tworzy graf wiedzy obejmujący 3 242 choroby rzadkie i grupuje je według wspólnych genów, fenotypów i szlaków, aby pomóc znaleźć leki, które można by zastosować w nowych wskazaniach.

Ze streszczeniaZe streszczenia nie wynika jasno związek z CMT2C

TRP channels: Role in neurodegenerative diseases and therapeutic targets

Rather MA, Khan A, Wang L i in. · 2023 · Heliyon

Omawia rolę kanałów TRP w zaburzeniach gospodarki wapniowej i w chorobach neurodegeneracyjnych, takich jak choroby Alzheimera, Parkinsona i Huntingtona oraz ALS, a także ich potencjał jako celów terapii.

Ze streszczeniaKanały TRP w chorobach układu nerwowego; może odwoływać się do neuropatii związanej z TRPV4

Targeting TRP channels: recent advances in structure, ligand binding, and molecular mechanisms

Huang J, Korsunsky A, Yazdani M i in. · 2023 · Frontiers in molecular neuroscience

Krótki przegląd najnowszych postępów w poznaniu struktury kanałów TRP, możliwych miejsc wiązania leków oraz sposobów aktywacji i regulacji tych kanałów, z myślą o projektowaniu terapii.

Ze streszczeniaKanały TRP jako cel leków; może odwoływać się do chorób związanych z TRPV4

Role of tubulin post-translational modifications in peripheral neuropathy

Pero ME, Chowdhury F, Bartolini F · 2023 · Experimental neurology

Omawia dowody na to, że chemiczne modyfikacje tubuliny, kluczowego białka strukturalnego we włóknach nerwowych, przyczyniają się do toksycznych i dziedzicznych neuropatii obwodowych.

Ze streszczeniaMechanizmy dziedzicznych neuropatii; może odwoływać się do CMT2C

Misregulation of mitochondria-lysosome contact dynamics in Charcot-Marie-Tooth Type 2B disease Rab7 mutant sensory peripheral neurons

Wong YC, Jayaraj ND, Belton TB i in. · 2023 · Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

Pokazuje, że związana z CMT2B mutacja Rab7 wydłuża kontakty między mitochondriami a lizosomami we włóknach nerwów czuciowych, w hodowanych neuronach i w mysim modelu z wprowadzoną mutacją (knock-in) z neuropatią czuciową.

Ze streszczeniaMechanizm jednego z podtypów CMT2; może odwoływać się do CMT2C

The Concise Guide to PHARMACOLOGY 2023/24: Ion channels

Alexander SPH, Mathie AA, Peters JA i in. · 2023 · British journal of pharmacology

Przewodnik referencyjny podsumowujący najważniejsze właściwości kanałów jonowych, które są celami leków, oraz najlepsze narzędzia farmakologiczne do pracy z nimi. Część wydania 2023/24 Concise Guide to Pharmacology.

Ze streszczeniaPrawdopodobnie zawiera hasło o TRPV4

Clinical diagnosis of genetic disorders at both single-nucleotide and chromosomal levels based on BGISEQ-500 platform

Liu Y, Mao L, Huang H i in. · 2023 · Human genome variation

Projektuje chip do wychwytywania (capture) obejmujący 3 043 geny związane z 4 013 chorobami jednogenowymi oraz 148 nieprawidłowości chromosomowych i testuje go z użyciem sekwencjonowania BGISEQ-500 u 63 pacjentów.

Ze streszczeniaMoże opisywać wariant TRPV4 wśród wyników

Dysregulation of organelle membrane contact sites in neurological diseases

Kim S, Coukos R, Gao F i in. · 2022 · Neuron

Omawia, jak regulowane są kontakty między organellami wewnątrz komórek nerwowych i jak ich zaburzenie przyczynia się do chorób neurologicznych.

Ze streszczeniaZe streszczenia nie wynika jasno związek z CMT2C

Clinical and Genetic Survey for Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Based on the Findings in Turkey, a Country with a High Rate of Consanguineous Marriages

Candayan A, Parman Y, Battaloğlu E · 2022 · Balkan medical journal

Omawia kliniczne i genetyczne cechy CMT w Turcji, gdzie małżeństwa między krewnymi są częste, i proponuje, które geny badać w rodzinach z prawdopodobnym dziedziczeniem recesywnym.

Ze streszczeniaZestawienie danych genetycznych o CMT; może wymieniać CMT2C

Recognising the potential of large animals for modelling neuromuscular junction physiology and disease

Cahalan SD, Boehm I, Jones RA i in. · 2022 · Journal of anatomy

Przekonuje, że modele z udziałem dużych zwierząt mogą lepiej niż gryzonie odzwierciedlać fizjologię ludzkiego złącza nerwowo-mięśniowego i choroby nerwów zależne od długości włókien.

Ze streszczeniaModele neuropatii zależnych od długości włókien; może odwoływać się do CMT2C

Ligand-Binding Sites in Vanilloid-Subtype TRP Channels

Yelshanskaya MV, Sobolevsky AI · 2022 · Frontiers in pharmacology

Klasyfikuje miejsca wiązania małych cząsteczek odnalezione w strukturach kanałów od TRPV1 do TRPV6 i opisuje, jak działają w nich ligandy, aby ułatwić projektowanie nowych leków.

Ze streszczeniaMiejsca wiązania leków w kanałach TRPV, w tym w TRPV4

Force From Filaments: The Role of the Cytoskeleton and Extracellular Matrix in the Gating of Mechanosensitive Channels

Chuang YC, Chen CC · 2022 · Frontiers in cell and developmental biology

Omawia, jak cytoszkielet i otaczająca macierz zewnątrzkomórkowa pomagają otwierać wrażliwe na bodźce mechaniczne kanały jonowe, takie jak PIEZO2, kanały wrażliwe na kwas i NompC, oraz metody ich badania.

Ze streszczeniaKanały wrażliwe na bodźce mechaniczne; może wspominać o TRPV4

Mitochondria dysfunction in Charcot Marie Tooth 2B Peripheral Sensory Neuropathy

Gu Y, Guerra F, Hu M i in. · 2022 · Communications biology

Pokazuje, że związana z CMT2B mutacja Rab7 V162M powoduje fragmentację mitochondriów w komórkach pacjentów i myszy oraz w neuronach czuciowych, a zablokowanie Drp1 odwraca te zmiany.

Ze streszczeniaMechanizm jednego z podtypów CMT2; może odwoływać się do CMT2C

A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort

Megarbane A, Bizzari S, Deepthi A i in. · 2022 · Journal of neuromuscular diseases

Przegląda dokumentację poradni chorób nerwowo-mięśniowych w Libanie z 20 lat. Opisuje 506 pacjentów z 62 chorobami, głównie rdzeniowym zanikiem mięśni i dystrofiami mięśniowymi, a także różne obrazy kliniczne CMT.

Ze streszczeniaPrzypadki CMT w krajowej grupie chorych; wśród nich może być CMT2C

TRP channels in health and disease at a glance

Yue L, Xu H · 2021 · Journal of cell science

Krótkie ilustrowane podsumowanie wiedzy o nadrodzinie kanałów TRP: jej historii, aktywacji, budowie, selektywności wobec wapnia oraz roli w chorobach dziedzicznych i nabytych.

Ze streszczeniaKanałopatie TRP; może wymieniać neuropatię związaną z TRPV4

Ion Channel Gene Mutations Causing Skeletal Muscle Disorders: Pathomechanisms and Opportunities for Therapy

Maggi L, Bonanno S, Altamura C i in. · 2021 · Cells

Omawia dziedziczne choroby kanałów jonowych mięśni szkieletowych, takie jak miotonia i porażenie okresowe: ich cechy, mechanizmy i dostępne leczenie.

Ze streszczeniaPrzegląd kanałopatii; może odwoływać się do chorób związanych z TRPV4

Sensory Innervation of the Larynx and the Search for Mucosal Mechanoreceptors

Foote AG, Thibeault SL · 2021 · Journal of speech, language, and hearing research: JSLHR

Materiał szkoleniowy o unerwieniu czuciowym krtani i bramkowanych mechanicznie kanałach jonowych, które mogą umożliwiać jej błonie śluzowej odczuwanie dotyku i ucisku.

Ze streszczeniaCzucie mechaniczne w krtani; może omawiać TRPV4

Impaired Mitochondrial Mobility in Charcot-Marie-Tooth Disease

Schiavon CR, Shadel GS, Manor U · 2021 · Frontiers in cell and developmental biology

Omawia dowody na to, że zaburzony ruch mitochondriów wzdłuż włókien nerwowych może być wspólnym mechanizmem aksonalnej postaci CMT, oraz możliwości badań i leczenia, na które to wskazuje.

Ze streszczeniaMechanizmy aksonalnej postaci CMT; może wymieniać CMT2C

Formin 3 directs dendritic architecture via microtubule regulation and is required for somatosensory nociceptive behavior

Das R, Bhattacharjee S, Letcher JM i in. · 2021 · Development (Cambridge, England)

Na larwach muszki owocowej pokazuje, że Formin 3 kształtuje rozgałęzienia neuronów odbierających ból za pośrednictwem mikrotubul i jest potrzebny do reakcji na ból wywołany ciepłem. Nawiązuje przy tym do CMT związanej z INF2.

Ze streszczeniaNawiązuje do neuropatii czuciowej w CMT; może odwoływać się do innych genów CMT

Orphan Peripheral Neuropathies

Finsterer J, Löscher WN, Wanschitz J i in. · 2021 · Journal of neuromuscular diseases

Omawia przyczyny, częstość, diagnostykę i leczenie rzadkich (sierocych) neuropatii. Przekonuje, że stanowią one większość neuropatii, a niektóre łatwo rozpoznać i można leczyć.

Ze streszczeniaPrzegląd rzadkich neuropatii; może wymieniać CMT2C

Taste the Pain: The Role of TRP Channels in Pain and Taste Perception

Aroke EN, Powell-Roach KL, Jaime-Lara RB i in. · 2020 · International journal of molecular sciences

Przegląd narracyjny tego, jak kanały TRP biorą udział w odczuwaniu zarówno smaku, jak i bólu, w tym powiązań między zmiennością genu TRPV1, stanami bólowymi i odczuwaniem smaku słonego.

Ze streszczeniaZe streszczenia nie wynika jasno związek z CMT2C

A Database of Caenorhabditis elegans Locomotion and Body Posture Phenotypes for the Peripheral Neuropathy Model

Chung KW, Kim JS, Lee KS · 2020 · Molecules and cells

Rejestruje ruch i postawę ciała 26 szczepów nicieni z defektami w genach związanych z neuropatiami i wskazuje nicienie z defektami HSPB1, MFN2, DYNC1H1 i KIF1B jako możliwe modele neuropatii.

Ze streszczeniaPrzesiewowo bada modele genów neuropatii; może obejmować TRPV4

Steroids and TRP Channels: A Close Relationship

Méndez-Reséndiz KA, Enciso-Pablo Ó, González-Ramírez R i in. · 2020 · International journal of molecular sciences

Omawia, jak steroidy wpływają na kanały TRP, zarówno zmieniając liczbę kanałów wytwarzanych przez komórki, jak i wiążąc się bezpośrednio z niektórymi z nich.

Ze streszczeniaZe streszczenia nie wynika jasno związek z CMT2C

The Urothelium: Life in a Liquid Environment

Dalghi MG, Montalbetti N, Carattino MD i in. · 2020 · Physiological reviews

Omawia postępy w poznaniu urotelium, czyli nabłonka wyściełającego drogi moczowe: jego rozwoju, funkcji barierowej, roli w odbieraniu bodźców oraz nowych narzędzi badawczych.

Ze streszczeniaCzujniki w nabłonku dróg moczowych; może omawiać TRPV4

Recent Advances in Drosophila Models of Charcot-Marie-Tooth Disease

Kitani-Morii F, Noto YI · 2020 · International journal of molecular sciences

Omawia cechy kliniczne CMT i to, jak modele na muszkach owocowych posunęły naprzód badania nad mechanizmami choroby, w tym nad mitochondriami, transportem aksonalnym i metabolizmem glukozy.

Ze streszczeniaModele CMT na muszkach owocowych; może odwoływać się do CMT2C

Overlapping spectrums: The clinicogenetic commonalities between Charcot-Marie-Tooth and other neurodegenerative diseases

Martin PB, Hicks AN, Holbrook SE i in. · 2020 · Brain research

Omawia genetyczne i biologiczne punkty wspólne choroby Charcota-Mariego-Tootha z innymi neuropatiami, chorobami neuronu ruchowego i chorobami neurodegeneracyjnymi oraz ich znaczenie dla poszukiwania leczenia.

Ze streszczeniaPogranicze CMT i innych chorób; może odwoływać się do TRPV4

The first Portuguese family with NEFL-related Charcot-Marie-Tooth type 2 disease

Machado R, Pinto-Basto J, Negrão L · 2019 · Acta myologica: myopathies and cardiomyopathies: official journal of the Mediterranean Society of Myology

Opisuje dwoje spokrewnionych dorosłych z Portugalii z aksonalną CMT typu 2 wywołaną mutacją NEFL p.Tyr265Cys. Jedna osoba miała neuropatię ataktyczną, a druga klasyczną postać CMT.

Ze streszczeniaOpis jednego z podtypów CMT2; może odwoływać się do CMT2C

Defects in Axonal Transport in Inherited Neuropathies

Beijer D, Sisto A, Van Lent J i in. · 2019 · Journal of neuromuscular diseases

Omawia, jak zaburzenia transportu aksonalnego, czyli przemieszczania ładunków wzdłuż włókien nerwowych, przyczyniają się do dziedzicznych neuropatii obwodowych, a także nowe modele i strategie leczenia.

Ze streszczeniaMechanizmy neuropatii aksonalnych; może wymieniać CMT2C

THE CONCISE GUIDE TO PHARMACOLOGY 2019/20: Ion channels

Alexander SPH, Mathie A, Peters JA i in. · 2019 · British journal of pharmacology

Przewodnik referencyjny podsumowujący najważniejsze właściwości kanałów jonowych, które są celami leków, oraz najlepsze narzędzia farmakologiczne do pracy z nimi. Część wydania 2019/20 Concise Guide to Pharmacology.

Ze streszczeniaPrawdopodobnie zawiera hasło o TRPV4

TRPV6 compound heterozygous variants result in impaired placental calcium transport and severe undermineralization and dysplasia of the fetal skeleton

Burren CP, Caswell R, Castle B i in. · 2018 · American journal of medical genetics. Part A

Opisuje niemowlę, które już przed urodzeniem miało bardzo słabo zmineralizowane, złamane kości. Przyczyną były dwa warianty genu TRPV6, które, jak się uważa, upośledzają transport wapnia przez łożysko.

Ze streszczeniaPokrewny kanał TRPV w chorobie szkieletu

Histopathology of the Inner Ear in Charcot-Marie-Tooth Syndrome Caused by a Missense Variant (p.Thr65Ala) in the MPZ Gene

Nadol JB, Hedley-Whyte ET, Amr SS i in. · 2018 · Audiology & neuro-otology

Opisuje pośmiertne badanie ucha wewnętrznego osoby z CMT1B wywołaną wariantem MPZ. Wykazało ono uszkodzenie mieliny w nerwach odpowiedzialnych za słuch i równowagę oraz w nerwie twarzowym.

Ze streszczeniaSłuch i nerwy czaszkowe w CMT; może odwoływać się do CMT2C

Cancer Stem Cells: Emergent Nature of Tumor Emergency

Efremov YR, Proskurina AS, Potter EA i in. · 2018 · Frontiers in genetics

Analizuje 167 genów z nadekspresją w komórkach inicjujących nowotwór Krebs-2, wiąże wiele z nich ze złośliwością i cechami komórek macierzystych oraz przedstawia hipotezę, w jaki sposób stres komórkowy może wywoływać stany podobne do komórek macierzystych.

Ze streszczeniaZe streszczenia nie wynika jasno związek z CMT2C

PROCEEDINGS OF THE XVIII CONGRESS OF THE ITALIAN ASSOCIATION OF MYOLOGY: Genoa, Italy June 6-9, 2018

 · 2018 · Acta myologica: myopathies and cardiomyopathies: official journal of the Mediterranean Society of Myology

Tylko na podstawie tytułu: materiały z 18. kongresu Italian Association of Myology (włoskiego towarzystwa miologicznego), Genua, czerwiec 2018 r. Streszczenie nie było dostępne.

Z tytułuStreszczenia konferencyjne; mogą być wśród nich prace o CMT2C

Inherited Paediatric Motor Neuron Disorders: Beyond Spinal Muscular Atrophy

Teoh HL, Carey K, Sampaio H i in. · 2017 · Neural plasticity

Omawia objawy kliniczne, genetykę i mechanizmy dziedzicznych chorób neuronu ruchowego u dzieci innych niż klasyczny rdzeniowy zanik mięśni związany z SMN1, a także rolę sekwencjonowania nowej generacji.

Ze streszczeniaMoże obejmować choroby neuronu ruchowego związane z TRPV4

Autophagy as an Emerging Common Pathomechanism in Inherited Peripheral Neuropathies

Haidar M, Timmerman V · 2017 · Frontiers in molecular neuroscience

Omawia dowody na to, że zaburzona autofagia, czyli komórkowy system usuwania starych białek i organelli, może być wspólnym mechanizmem różnych dziedzicznych neuropatii obwodowych.

Ze streszczeniaWymienia geny neuropatii; może obejmować TRPV4

Model Organisms Facilitate Rare Disease Diagnosis and Therapeutic Research

Wangler MF, Yamamoto S, Chao HT i in. · 2017 · Genetics

Omawia, jak badania na organizmach modelowych w połączeniu z genetyką człowieka pomagają rozpoznawać rzadkie, niezdiagnozowane choroby i znajdować nowe metody leczenia. Zwraca uwagę na duże międzynarodowe sieci współpracy.

Ze streszczeniaZe streszczenia nie wynika jasno związek z CMT2C

2017 Peripheral Nerve Society Meeting July 8-12, 2017 Sitges, Barcelona, Spain

 · 2017 · Journal of the peripheral nervous system: JPNS

Tylko na podstawie tytułu: książka streszczeń ze spotkania Peripheral Nerve Society w 2017 r. w Sitges (Barcelona). Streszczenie nie było dostępne.

Z tytułuStreszczenia konferencyjne; mogą być wśród nich prace o CMT2C

TRP Channels in Skin Biology and Pathophysiology

Caterina MJ, Pang Z · 2016 · Pharmaceuticals (Basel, Switzerland)

Omawia rolę kanałów TRP w komórkach skóry, ich związek ze świądem, bólem, zapaleniem skóry, wypadaniem włosów, gojeniem się ran i rakiem skóry oraz ich znaczenie jako możliwych celów leków.

Ze streszczeniaZe streszczenia nie wynika jasno związek z CMT2C

Transcriptomic analyses of genes and tissues in inherited sensory neuropathies

Sapio MR, Goswami SC, Gross JR i in. · 2016 · Experimental neurology

Za pomocą sekwencjonowania RNA zwojów czuciowych i nerwów człowieka i szczura pokazuje, gdzie aktywne są geny dziedzicznych neuropatii czuciowych, aby wspomóc tworzenie paneli genów i odkrywanie celów dla leków.

Ze streszczeniaEkspresja genów neuropatii; może obejmować TRPV4

Mechanical dynamics in live cells and fluorescence-based force/tension sensors

Yang C, Zhang X, Guo Y i in. · 2015 · Biochimica et biophysica acta

Omawia, jak komórki wyczuwają siły mechaniczne i na nie reagują, oraz podsumowuje nowe czujniki fluorescencyjne, które mierzą siły działające w białkach strukturalnych w żywych komórkach.

Ze streszczeniaCzujniki mechaniczne; może wspominać o TRPV4

Exome Sequencing Identifies DYNC1H1 Variant Associated With Vertebral Abnormality and Spinal Muscular Atrophy With Lower Extremity Predominance

Punetha J, Monges S, Franchi ME i in. · 2015 · Pediatric neurology

Opisuje dziewczynkę w wieku 3,6 roku z wrodzoną skoliozą, deformacją stopy i zanikiem mięśni nóg, u której wykryto nową mutację DYNC1H1 związaną z rdzeniowym zanikiem mięśni z przewagą zajęcia kończyn dolnych.

Ze streszczeniaMoże odwoływać się do TRPV4 jako jednego z genów dystalnego rdzeniowego zaniku mięśni

Phenotypic and molecular insights into spinal muscular atrophy due to mutations in BICD2

Rossor AM, Oates EC, Salter HK i in. · 2015 · Brain: a journal of neurology

Opisuje 32 osoby z dziewięciu rodzin z mutacjami BICD2 i szczegółowo przedstawia rdzeniowy zanik mięśni z przewagą zajęcia kończyn dolnych, niepostępujący lub wolno postępujący, czasem z objawami uszkodzenia górnego neuronu ruchowego.

Ze streszczeniaSMA z przewagą zajęcia kończyn dolnych; może odwoływać się do TRPV4 jako jednej z przyczyn

Axonal Charcot-Marie-Tooth disease patient-derived motor neurons demonstrate disease-specific phenotypes including abnormal electrophysiological properties

Saporta MA, Dang V, Volfson D i in. · 2015 · Experimental neurology

Przekształca komórki macierzyste od osób z CMT2A i CMT2E w neurony ruchowe i znajduje w tych komórkach nieprawidłowości budowy, transportu mitochondriów i właściwości elektrycznych.

Ze streszczeniaModele aksonalnej postaci CMT; może odwoływać się do CMT2C

Next generation sequencing techniques in neurological diseases: redefining clinical and molecular associations

Guerreiro R, Brás J, Hardy J i in. · 2014 · Human molecular genetics

Omawia, jak sekwencjonowanie eksomu ujawniło nowe geny oraz nieoczekiwane obrazy kliniczne związane ze znanymi genami chorób w schorzeniach neurodegeneracyjnych i innych chorobach neurologicznych. Skupia się na plejotropii, czyli wpływie jednego genu na wiele cech.

Ze streszczeniaJeden gen, wiele chorób; może podawać TRPV4 jako przykład

Clinical and genetic diversity of SMN1-negative proximal spinal muscular atrophies

Peeters K, Chamova T, Jordanova A · 2014 · Brain: a journal of neurology

Omawia objawy kliniczne, geny sprawcze i mechanizmy proksymalnych rdzeniowych zaników mięśni niewywołanych przez SMN1. Znanych jest 16 genów i jeden locus.

Ze streszczeniaWymienia geny postaci SMA niezwiązanych z 5q, być może także TRPV4

Channelopathies

Kim JB · 2014 · Korean journal of pediatrics

Krótkie omówienie kanałopatii, czyli chorób wywoływanych przez wadliwe kanały jonowe, które dotyczą układu nerwowego, serca, układu oddechowego, hormonalnego, moczowego i odpornościowego.

Ze streszczeniaOmówienie kanałopatii; może wymieniać choroby związane z TRPV4

TRP channels in lower urinary tract dysfunction

Franken J, Uvin P, De Ridder D i in. · 2014 · British journal of pharmacology

Omawia rolę kanałów TRP, w tym TRPV1, TRPM8, TRPA1 i TRPV4, w czuciu pęcherza moczowego i zaburzeniach czynności dolnych dróg moczowych oraz ich potencjał jako celów leków.

Ze streszczeniaTRPV4 w czynności pęcherza moczowego

The TRPA1 channel in migraine mechanism and treatment

Benemei S, Fusi C, Trevisan G i in. · 2014 · British journal of pharmacology

Omawia dowody na to, że kanał TRPA1 w zakończeniach nerwów odbierających ból przyczynia się do migreny i mógłby być celem nowych leków na migrenę i ból.

Ze streszczeniaZe streszczenia nie wynika jasno związek z CMT2C

Neuropathy- and myopathy-associated mutations in human small heat shock proteins: Characteristics and evolutionary history of the mutation sites

Benndorf R, Martin JL, Kosakovsky Pond SL i in. · 2014 · Mutation research. Reviews in mutation research

Analizuje chorobotwórcze mutacje w czterech genach małych białek szoku cieplnego, związanych z neuropatiami ruchowymi i miopatiami, i porównuje miejsca mutacji u różnych gatunków kręgowców.

Ze streszczeniaGenetyka neuropatii ruchowych; może odwoływać się do innych genów CMT2

TRPV1 and Endocannabinoids: Emerging Molecular Signals that Modulate Mammalian Vision

Ryskamp DA, Redmon S, Jo AO i in. · 2014 · Cells

Omawia dowody na to, gdzie w siatkówce ssaków występuje kanał TRPV1 i jak może on współdziałać z sygnalizacją endokannabinoidową, wpływając na widzenie.

Ze streszczeniaZe streszczenia nie wynika jasno związek z CMT2C

Introducing the next generation sequencing in genomic amnio and villuos sampling. The so called “Next Generation Prenatal Diagnosis” (NGPD)

Giorlandino C, Mesoraca A, Bizzoco D i in. · 2014 · Journal of prenatal medicine

Tylko na podstawie tytułu: praca omawia zastosowanie sekwencjonowania nowej generacji w badaniu próbek płynu owodniowego i kosmków kosmówki w diagnostyce prenatalnej. Streszczenie nie było dostępne.

Z tytułuZ tytułu nie wynika jasno związek z CMT2C

Transient receptor potential (TRP) channels: a clinical perspective

Kaneko Y, Szallasi A · 2014 · British journal of pharmacology

Omawia kanały TRP z perspektywy klinicznej, w tym dziedziczne kanałopatie TRP dotyczące serca, nerek, szkieletu i nerwów, oraz prace nad lekami działającymi na te kanały.

Ze streszczeniaKanałopatie TRP nerwów i szkieletu, prawdopodobnie związane z TRPV4

Novel SOD1 mutation discovered in atypical ALS by whole exome sequencing

Klein CJ, Wu Y, Duan X i in. · 2013 · Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry

Opis mężczyzny, u którego od 39. roku życia powoli narastało symetryczne osłabienie stóp i dłoni i u którego przez lata podejrzewano dziedziczną neuropatię ruchową; z powodu osłabienia opuszkowego, niewyraźnej mowy i trudności z połykaniem brano później pod uwagę także HMSN2C. Sekwencjonowanie eksomu wykryło nową mutację genu SOD1, odpowiedzialnego za część rodzinnych postaci ALS.

Z pełnego tekstuNietypowy przypadek, w którym rozważano HMSN2C, zanim wykryto mutację SOD1

Characterization of functional TRPV1 channels in the sarcoplasmic reticulum of mouse skeletal muscle

Lotteau S, Ducreux S, Romestaing C i in. · 2013 · PloS one

Pokazuje, że kanał TRPV1 znajduje się w wewnętrznym magazynie wapnia włókien mięśni szkieletowych myszy, gdzie potrafi uwalniać wapń i może współdziałać z kanałem RyR1.

Ze streszczeniaPokrewny kanał TRPV w mięśniach; może odwoływać się do chorób związanych z TRPV4

Genes, molecules and patients--emerging topics to guide clinical pain research

Sikandar S, Patel R, Patel S i in. · 2013 · European journal of pharmacology

Omawia cztery nowe obszary klinicznych badań nad bólem, w tym dziedziczne zespoły bólowe wywołane zmianami w genach kanałów jonowych, odczuwanie zimna, interakcje nerwowo-immunologiczne i ból kości wywołany nowotworem.

Ze streszczeniaDziedziczne choroby kanałów jonowych; może odwoływać się do neuropatii związanej z TRPV4

Exome sequencing in an SCA14 family demonstrates its utility in diagnosing heterogeneous diseases

Sailer A, Scholz SW, Gibbs JR i in. · 2012 · Neurology

Wykorzystuje sekwencjonowanie eksomu w pięciopokoleniowej brytyjskiej rodzinie z dziedziczną ataksją, aby znaleźć nową mutację PRKCG, i pokazuje wartość tej metody w diagnozowaniu chorób zróżnicowanych genetycznie.

Ze streszczeniaZe streszczenia nie wynika jasno związek z CMT2C

Mutations in the tail domain of DYNC1H1 cause dominant spinal muscular atrophy

Harms MB, Ori-McKenney KM, Scoto M i in. · 2012 · Neurology

Znajduje mutacje w domenie ogonowej genu DYNC1H1 w rodzinach z dominująco dziedziczonym rdzeniowym zanikiem mięśni, dotyczącym głównie nóg, i pokazuje, że jedna z nich zaburza kompleks dyneiny.

Ze streszczeniaGenetyka SMA dziedziczonego dominująco; może odwoływać się do TRPV4 jako innej przyczyny

Charcot-Marie-Tooth disease and intracellular traffic

Bucci C, Bakke O, Progida C · 2012 · Progress in neurobiology

Omawia, jak wady genów kontrolujących transport błonowy wewnątrz komórek, np. tworzenie pęcherzyków oraz podział i łączenie się mitochondriów, wywołują chorobę Charcota-Mariego-Tootha.

Ze streszczeniaPrzegląd mechanizmów CMT; może wymieniać CMT2C

Clinical approach to the diagnostic evaluation of hereditary and acquired neuromuscular diseases

McDonald CM · 2012 · Physical medicine and rehabilitation clinics of North America

Opisuje, jak lekarze oceniają podejrzenie dziedzicznej lub nabytej choroby nerwowo-mięśniowej na podstawie wywiadu, badania przedmiotowego, badań nerwów i mięśni, biopsji oraz badań genetycznych.

Ze streszczeniaZe streszczenia nie wynika jasno związek z CMT2C

Genomic medicine enters the neurology clinic

Coppola G, Geschwind DH · 2012 · Neurology

Tylko na podstawie tytułu: tekst o tym, jak medycyna genomowa wchodzi do praktyki neurologicznej. Streszczenie nie było dostępne.

Z tytułuZ tytułu nie wynika jasno związek z CMT2C

Structural biology of TRP channels

Li M, Yu Y, Yang J · 2011 · Advances in experimental medicine and biology

Omawia, co do tamtej pory pokazały badania strukturalne kanałów TRP, głównie na podstawie fragmentów, takich jak powtórzenia ankirynowe, bo nie istniała jeszcze żadna struktura pełnej długości o wysokiej rozdzielczości.

Ze streszczeniaBudowa kanałów TRP; może omawiać chorobotwórcze mutacje TRPV4

The transient receptor potential family of ion channels

Nilius B, Owsianik G · 2011 · Genome biology

Wprowadzenie do nadrodziny kanałów jonowych TRP: jej siedmiu podrodzin, sposobu otwierania się kanałów i ich roli w komórkach wielu gatunków.

Ze streszczeniaZaznacza, że mutacje kanałów TRP wywołują choroby, prawdopodobnie także CMT2C

Functional and structural studies of TRP channels heterologously expressed in budding yeast

Moiseenkova-Bell V, Wensel TG · 2011 · Advances in experimental medicine and biology

Omawia, jak drożdże pączkujące wykorzystuje się do wytwarzania i badania kanałów TRP, w tym w genetycznych badaniach przesiewowych ważnych reszt aminokwasowych i w badaniach struktury kanałów metodą kriomikroskopii elektronowej.

Ze streszczeniaMetody badania kanałów TRP; może odwoływać się do chorobotwórczych mutacji TRPV4

Quantitative and integrative proteome analysis of peripheral nerve myelin identifies novel myelin proteins and candidate neuropathy loci

Patzig J, Jahn O, Tenzer S i in. · 2011 · The Journal of neuroscience: the official journal of the Society for Neuroscience

Identyfikuje 545 białek w mielinie mysich nerwów obwodowych, w tym nowe składniki mieliny, i porównuje je z loci chorób człowieka, aby wskazać geny kandydujące w neuropatiach.

Ze streszczeniaPorównuje białka kandydujące z loci neuropatii; może wymieniać CMT2C

Transient receptor potential (TRP) channels as drug targets for diseases of the digestive system

Holzer P · 2011 · Pharmacology & therapeutics

Omawia rolę kanałów TRP, w tym TRPV4, w układzie pokarmowym oraz ich potencjał jako celów leków w chorobach układu pokarmowego.

Ze streszczeniaTRPV4 wśród kanałów TRP układu pokarmowego; może odwoływać się do chorób związanych z TRPV4

A gain-of-function mutation in TRPA1 causes familial episodic pain syndrome

Kremeyer B, Lopera F, Cox JJ i in. · 2010 · Neuron

Identyfikuje w genie kanału TRPA1 mutację powodującą nadmierną aktywność (gain of function), która wywołuje dziedziczny zespół napadowego bólu górnej części ciała, wyzwalanego przez post i obciążenie fizyczne.

Ze streszczeniaChoroba pokrewnego kanału TRP; może odwoływać się do kanałopatii TRPV4

International Union of Basic and Clinical Pharmacology. LXXVI. Current progress in the mammalian TRP ion channel family

Wu LJ, Sweet TB, Clapham DE · 2010 · Pharmacological reviews

Przegląd farmakologiczny rodziny kanałów jonowych TRP u ssaków: jak kanały te wyczuwają bodźce, jaką rolę pełnią w organizmie i jak działają na nie leki.

Ze streszczeniaPrzegląd o kanałach TRP; może odnotowywać chorobotwórcze mutacje TRPV4

Peripheral nerve demyelination caused by a mutant Rho GTPase guanine nucleotide exchange factor, frabin/FGD4

Stendel C, Roos A, Deconinck T i in. · 2007 · American journal of human genetics

Pokazuje, że wady genu frabin/FGD4 wywołują recesywną demielinizacyjną CMT, a kodowane przez niego białko pomaga kształtować komórki Schwanna, które izolują nerwy.

Ze streszczeniaOdkrycie genu CMT; może odwoływać się do innych postaci CMT

Ribosomal protein gene knockdown causes developmental defects in zebrafish

Uechi T, Nakajima Y, Nakao A i in. · 2006 · PloS one

Wycisza 21 genów białek rybosomalnych w zarodkach danio pręgowanego i stwierdza, że wyciszenie wielu z nich powoduje wady rozwojowe swoiste dla danego genu, zwłaszcza w mózgu.

Ze streszczeniaŁączy geny z regionami chromosomów związanymi z chorobami człowieka, być może także z regionem CMT2C

Homozygosity mapping of autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMT4H) to a novel locus on chromosome 12p11.21-q13.11

De Sandre-Giovannoli A, Delague V, Hamadouche T i in. · 2005 · Journal of medical genetics

Tylko na podstawie tytułu: praca lokalizuje recesywną demielinizacyjną postać CMT, CMT4H, w nowym regionie chromosomu 12 metodą mapowania homozygotyczności. Streszczenie nie było dostępne.

Z tytułuMapowanie locus CMT; może odwoływać się do innych loci CMT

A novel mutation of myelin protein zero associated with an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease

Santoro L, Manganelli F, Di Maria E i in. · 2004 · Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry

Opisuje troje członków włoskiej rodziny z łagodną aksonalną postacią CMT o późnym początku, wywołaną nową mutacją Asp109Glu w genie białka zerowego mieliny (MPZ).

Ze streszczeniaGenetyka aksonalnej postaci CMT; może odwoływać się do podtypów CMT2

Autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2G) maps to chromosome 12q12-q13.3

Nelis E, Berciano J, Verpoorten N i in. · 2004 · Journal of medical genetics

Tylko na podstawie tytułu: praca lokalizuje autosomalną dominującą aksonalną postać CMT, CMT2G, na chromosomie 12q12-q13.3. Streszczenie nie było dostępne.

Z tytułuMapowanie locus CMT2; może odwoływać się do innych loci CMT2

Dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth type C maps to chromosome 1p34-p35

Jordanova A, Thomas FP, Guergueltcheva V i in. · 2003 · American journal of human genetics

Opisuje dwie niespokrewnione rodziny z dominującą pośrednią postacią CMT powiązaną z nowym regionem na chromosomie 1p34-p35 i wyklucza dwa geny kandydujące.

Ze streszczeniaMapowanie locus CMT; może odwoływać się do innych zmapowanych loci CMT

Genetic neuromuscular disease

Reilly MM, Hanna MG · 2002 · Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry

Tylko na podstawie tytułu: omówienie genetycznych chorób nerwowo-mięśniowych. Streszczenie nie było dostępne.

Z tytułuZ tytułu nie wynika jasno związek z CMT2C

Dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy maps to chromosome 19p12-p13.2

Kennerson ML, Zhu D, Gardner RJ i in. · 2001 · American journal of human genetics

Za pomocą analizy sprzężeń lokalizuje nową postać CMT, dominującą pośrednią CMT, w regionie na ramieniu krótkim chromosomu 19.

Ze streszczeniaMapowanie locus CMT; może odwoływać się do innych zmapowanych loci CMT

Distal spinal muscular atrophy with vocal cord paralysis (dSMA-VII) is not linked to the MPD2 locus on chromosome 5q31

McEntagart M, Spurlock G, Jackson C i in. · 2000 · Journal of medical genetics

Tylko na podstawie tytułu: praca podaje, że dystalny rdzeniowy zanik mięśni z porażeniem fałdów głosowych (dSMA-VII) nie jest sprzężony z locus MPD2 na chromosomie 5q31.

Z tytułuZ tytułu nie wynika jasno związek z CMT2C

Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2 and P0 point mutations: two novel amino acid substitutions (Asp61Gly; Tyr119Cys) and a possible “hotspot” on Thr124Met

Senderek J, Hermanns B, Lehmann U i in. · 2000 · Brain pathology (Zurich, Switzerland)

Bada przesiewowo 49 osób z aksonalną CMT2 pod kątem zmian w genie białka zerowego mieliny (MPZ). Znajduje dwie nowe mutacje i powtarzającą się zmianę Thr124Met.

Ze streszczeniaBadanie przesiewowe grupy osób z CMT2; może odwoływać się do innych postaci CMT2

The CMT2D locus: refined genetic position and construction of a bacterial clone-based physical map

Ellsworth RE, Ionasescu V, Searby C i in. · 1999 · Genome research

W dużej rodzinie precyzuje położenie regionu genu CMT2D na chromosomie 7p14 i tworzy mapę fizyczną tego regionu z klonów DNA.

Ze streszczeniaStreszczenie wspomina o czterech loci CMT2, prawdopodobnie także o CMT2C

Inherited neuropathies: from gene to disease

Keller MP, Chance PF · 1999 · Brain pathology (Zurich, Switzerland)

Przegląd z 1999 r. o dziedzicznych chorobach nerwów obwodowych, w tym CMT1, CMT sprzężonej z chromosomem X, CMT2, chorobie Dejerine'a-Sottasa i HNPP, oraz o genach lub regionach chromosomów związanych z każdą z nich.

Ze streszczeniaWymienia zmapowane postacie CMT2; CMT2C może pojawiać się w pełnym tekście

Genetic aspects of Charcot-Marie-Tooth disease

Bell C, Haites N · 1998 · Archives of disease in childhood

Przegląd z 1998 r. dla pediatrów o genetyce choroby Charcota-Mariego-Tootha: postacie demielinizacyjne i aksonalne, znane wówczas geny i rola komórek Schwanna. CMT2C wymieniono jako czwartą postać aksonalną, wyróżniającą się osłabieniem przepony i strun głosowych oraz genetycznie odrębną od CMT2A i CMT2B; jej gen nie był jeszcze znany.

Z pełnego tekstuWczesne opracowanie, które umieszcza CMT2C wśród postaci aksonalnych

Mutilating neuropathic ulcerations in a chromosome 3q13-q22 linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2B family

De Jonghe P, Timmerman V, FitzPatrick D i in. · 1997 · Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry

Opisuje rodzinę z aksonalną CMT2 sprzężoną z chromosomem 3q13-q22 (CMT2B), w której u części członków wystąpiła wyraźna utrata czucia i słabo gojące się owrzodzenia.

Ze streszczeniaAnaliza sprzężeń w CMT2; może odwoływać się do CMT2C jako innej postaci CMT2