Vivre avec la CMT2C : Tout sur la CMT2C, réuni en un seul endroit
Tout ce que je voulais savoir sur la CMT2C était éparpillé entre articles scientifiques, pages de fondations et forums. Je l’ai rassemblé ici, en langage clair et sources à l’appui, pour les personnes atteintes de CMT2C et pour celles et ceux qui les soutiennent.
Également appelée HMSN 2C ou neuropathie TRPV4, et probablement la même maladie que la SPSMA et la CDSMA [6]. Tous les noms, expliqués
Écrit par Klaudia Warner, qui vit avec la CMT2C, avec l’aide de Stephanie Carmody, représentante des patients atteints de CMT2C, qui anime depuis plus de dix ans une communauté de patients sur Facebook
Ce que vous trouverez ici
Vous découvrez la CMT2C ? Commencez par Qu’est-ce que la CMT2C ? Envie de passer à l’action ? Essayez Votre plan d’action sur 90 jours.
La CMT2C
Traitements et essais
Au quotidien
Publications
Communauté
Ressources
Trois choses à savoir avant tout
La CMT2C est une maladie évolutive : elle affaiblit les mains, les pieds et les épaules, et cette faiblesse s’aggrave en général lentement avec le temps. Contrairement à la plupart des formes de CMT, elle atteint souvent le larynx et les muscles respiratoires, et dans les formes sévères, les complications respiratoires peuvent réduire l’espérance de vie [6]. Dans les formes légères, l’espérance de vie est normale [6].
Aucun traitement approuvé ne modifie encore l’évolution de la CMT2C. À ce jour, il n’en existe pour aucune forme de CMT [5] : la prise en charge consiste donc à traiter les symptômes, avec une équipe de spécialistes [6].
Il y a un véritable élan. Une étude d’histoire naturelle, qui suit dans le temps des personnes porteuses d’une modification du gène TRPV4, est en cours à l’université Johns Hopkins [101], et jamais la CMT n’a compté autant de candidats-médicaments en essais cliniques [99].
Les patients font avancer la recherche. En participant activement à la recherche et aux essais cliniques, et en nous soutenant mutuellement, nous pouvons contribuer aux progrès nécessaires pour stopper net cette maladie.
Essais cliniques à suivre
La recherche avance, pour la CMT2C comme pour la CMT dans son ensemble. Les essais qui ne concernent pas uniquement la CMT2C comptent aussi : des traitements qui ciblent des atteintes des nerfs communes à de nombreux types de CMT pourraient profiter à chacun d’entre nous.
Voir tous les essais- Vous pouvez participer dès maintenant
Études d’histoire naturelle
L’université Johns Hopkins mène une étude auprès de personnes porteuses d’une modification de TRPV4, pour l’instant uniquement aux États-Unis et au Canada [101]. INC 6601, l’étude d’histoire naturelle de l’Inherited Neuropathy Consortium, est ouverte à tous les types de CMT [52]. Les données de ce genre d’études aident à concevoir des essais plus équitables et plus rapides [91].
- Conçu pour la CMT2C
ABS-0871
Un bloqueur de TRPV4 à prendre par voie orale. En octobre 2026, un essai chez des personnes atteintes de CMT2C était répertorié comme prévu, pas encore ouvert au recrutement [34].
Pourquoi il compte tant pour nous - Pour de nombreux types de CMT
Les autres pistes thérapeutiques
Il n’y a jamais eu autant de candidats-médicaments en essais cliniques dans la CMT [99]. Par exemple, ignaseclant (NMD670) a été testé chez des adultes atteints de CMT1 ou de CMT2 [45].
Votre prochaine étape
Trois points de départ si vous souhaitez participer à la recherche.
Faire confirmer votre diagnostic génétique
Les essais recrutent par sous-type : la confirmation génétique est donc indispensable [53].
Rejoindre une étude et un registre
L’étude TRPV4 de Johns Hopkins, pour l’instant aux États-Unis et au Canada [101], et l’étude d’histoire naturelle de l’INC [52] recueillent les données dont dépend la recherche sur TRPV4. GRIN, un registre géré par la Hereditary Neuropathy Foundation, est lui aussi gratuit et ouvert dans le monde entier [55]. Patients as Partners in Research, le programme de l’association américaine CMTA, vous informe en avant-première des essais cliniques [54]. Où s’inscrire.
Se renseigner sur les études
Demandez à votre neurologue ou à un centre d’excellence CMT (CMT Center of Excellence) à quelles études vous pourriez participer [53].
J’ai hâte d’échanger avec des chercheurs, des cliniciens et d’autres familles concernées
N’hésitez pas à me contacter si vous souhaitez parler de la biologie de TRPV4, de l’IA dans la recherche ou de l’accès aux essais cliniques.
Comment ce site cite ses sources
Les faits sur la CMT2C sont suivis d’un petit numéro qui renvoie à une source publiée. Sélectionnez un numéro pour voir la source. Mes expériences personnelles, ainsi que quelques informations de première main transmises par Stephanie Carmody ou par moi, sont présentées comme venant de nous, et non comme des preuves. Quand les données sont fragiles, absentes ou contestées, je le dis.
Ce site est un guide entièrement sourcé, écrit par une patiente, sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C (CMT2C), la forme de CMT due à des modifications du gène TRPV4. Sa dernière mise à jour date d’octobre 2026.
Symptômes urgents. En cas de difficultés à respirer, de respiration bruyante ou de changement soudain de la voix ou de la déglutition, consultez sans attendre un médecin ou les urgences.
Ce site propose une information rédigée par une patiente. Ce n’est pas un avis médical. Merci de lire l’avertissement médical.